absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
acalculie n.f.
acalculia
Trouble spécifique de l'utilisation des chiffres, des nombres et de la réalisation des opérations arithmétiques, secondaire à une affection cérébrale.
L’acalculie résulte d’une lésion pariétale ou occipito-pariétale gauche. Elle peut être isolée ou être observée dans le cadre d'un syndrome de Gerstmann (1924).
S. E. Henschen, neurologue suédois (1919)
[H1]
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
accidents tardifs par ingestion de champignons l.m.
late accident by ingestion of mushrooms
Manifestations viscérales graves, surtout digestives, hépatiques et parfois rénales, en rapport avec l'absorption de certains champignons toxiques, survenant dans un délai supérieur à 6 heures (en moyenne 12 heures après l'ingestion).
On peut voir des atteintes rénales tardives (après 3 à 15 jours), isolées, parfois sans signe gastro-intestinal initial et dont le diagnostic difficile peut être suspecté lors de la survenue d'atteintes rénales (insuffisance rénale aiguë) d'allure «épidémique».
Rappelons aussi le syndrome vasculaire (ischémique et gangréneux) de l'ergotisme dû au champignon de l'ergot de seigle (claviceps).
Le traitement est symptomatique : rééquilibration hydroélectrolytique et physiologique visant à couper le cycle entérohépatique des toxines et à éviter les effets de leur fixation sur les membranes et parenchymes : désinfection intestinale, vitamine C, silymarine.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accidents précoces par ingestion de champignons, amanite vireuse, amanite phalloïde, phalloïdine, syndrome phalloïdien, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2016
acétonémique adj.
acetonemic
Qualifie le sang dans lequel il y a de l'acétone, ou un syndrome caractérisé par de l'acétonémie.
[C1,R1]
Édit. 2016
achalasie et alacrymie (syndrome d') l.f.
achalasia-alacrymia syndrome
Mauvais relâchement des sphincters (spasme) et absence de larmes.
Plusieurs familles originaires de l'Arabie ont été décrites. Il existe une autre maladie très proche, avec insuffisance surrénalienne : le syndrome "triple A" ou maladie d’Addison, achalasie et alacrymie. L’affection est autosomique récessive (MIM 200440).
Y. Efrati et A. J. Mares, médecins israéliens (1985)
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,P2,Q2]
Édit. 2018
Achard (syndrome d') l.m.
Achard's syndrome
Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale.
Les anomalies osseuses, consistent en une arachnodactylie, un palais ogival et une atteinte cardiaque. Il existe une hyperlaxité ligamentaire uniquement aux mains et aux pieds. Au niveau des yeux, on peut trouver une sphérophaquie et une ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante (MIM 100700).
E. C. Achard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1902)
→ Marfan (maladie de), dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[Q2]
Édit. 2016
achillodynie n. f.
achillodynia
Syndrome douloureux du tendon d’Achille : il s’agit en général d’une atteinte de la bourse séreuse située entre le tendon d'Achille et le calcanéus, d'origine micro-traumatique ou inflammatoire, d’une tendinopathie mécanique ou d’une péritendinite.
[I1,I3]
Édit. 2016
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
acide ursodésoxycholique l.m.
L'acide ursodésoxycholique est un acide biliaire hydrophile présent en très faible quantité chez l'Homme (3 à 5 % de la totalité des acides biliaires).
C’est un acide biliaire majeur présent chez l’Ours brun et utilisé dans la médecine traditionnelle chinoise. Contrairement aux acides biliaires endogènes (acide chénodésoxycholique, cholique, déoxycholique et lithocholique), l'acide ursodésoxycholique est dépourvu de propriétés détergentes.
Trois mécanismes principaux sont mis actuellement en avant : la protection cellulaire hépatocytaire et cholangiocytaire vis-à-vis de la cytotoxicité des acides biliaires endogènes, la stimulation de la sécrétion hépatobiliaire et l’interruption du cycle entérohépatique des acides biliaires, et enfin l’effet anti-inflammatoire.
Il est prescrit dans les maladies cholestatiques hépato-biliaires, essentiellement dans la cirrhose biliaire primitive où son efficacité est démontrée. Il y a une trentaine d’années, il était utilisé pour dissoudre les calculs vésiculaires non calcifiés et de petite taille situés dans une vésicule fonctionnelle. Cette indication a actuellement pratiquement disparu sauf dans quelques cas particuliers, par exemple la lithiase biliaire du syndrome LPAC du à une mutation du gène ABCB4 codant pour la protéine MDR3.
Les acides biliaires sont considérés comme des promoteurs de la carcinogénèse colique. Cela ne semble pas être le cas de l’acide ursodésoxycholique .
→ acide biliaire, cirrhose biliaire primitive, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides
[C1,G5,L1]
Édit. 2017
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.
acrocephalopolysyndactyly type IV
Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).
R. M. Goodman, généticien israëlien (1979)
Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrodysostose n.f.
acrodysostosis
Syndrome malformatif associant la brièveté des mains et des pieds, des anomalies faciales, un retard statural, une obésité, une surdité et une débilité mentale.
Les doigts sont courts et boudinés, le nez est court avec une base élargie et une forte ensellure, l’angle mandibulaire est anormalement ouvert, l’arcade dentaire inférieure est saillante avec prognathisme, la bouche reste entrouverte. Les anomalies radiologiques portent sur tous les os de la main et du pied ; des modifications moins importantes sont présentes sur les métaphyses des os longs ; les vertèbres sont petites, leurs pédicules courts. L’affection est le plus souvent sporadique, rarement autosomique dominante.
P. Maroteaux et G. Malamut, pédiatres français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : indique le défaut ; osteon : os
[H3, I1 , P1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
acrogeria n.f.
acrogeria
Forme de progéria localisée aux extrémités.
Affection dystrophique rare, surtout féminine mais dont le caractère familial n'est pas net, comportant une atrophie cutanée généralement isolée qui débute à la naissance ou peu après mais reste ensuite stable, très électivement localisée aux mains et aux pieds, surtout sur leur face dorsale, et leur donnant un aspect prématurément vieilli, avec atteinte fréquente des ongles mais sans modification des cheveux ni des dents.
Il est rare que ce trouble du développement cutané soit plus étendu ou même généralisé ; il n'y a pas de retard intellectuel ou de la croissance ni de troubles endocriniens. Toutefois l'association à quelques autres dystrophies, telles qu'élastome perforant ou Syndrome d'Ehlers-Danlos, a été rapportée.
H. Gottron, dermatologue allemand (1941)
Étym. gr. akros : extrémité ; geraïos : vieux
[Q2]
Édit. 2017
acroparesthésie n.f.
acroparesthesia
Symptôme fonctionnel à type de paresthésies, d'engourdissements des extrémités des membres, traduisant une souffrance du système nerveux périphérique sensitif de niveau variable : racine sensitive, ganglion rachidien postérieur, troncs des nerfs.
Selon les possibles niveaux d'atteinte, elles ont une topographie différente : en bandes (topographie radiculaire), en "gants" ou en "chaussettes". Elles peuvent être symétriques ou non, augmentées par certains efforts, et se superposer à des déficits sensitifs objectifs, ainsi qu'à d'autres signes (moteurs, trophiques, etc.,) caractéristiques d'une atteinte du système nerveux périphérique. Elles sont permanentes ou non, par ex. à prédominance nocturne comme au cours du syndrome du canal carpien.
Étym. gr. akros : extrémité
[H1]
Édit. 2017
acroparesthésies nocturnes l.f.p.
restless legs
Paresthésies nocturnes des extrémités des doigts et le plus souvent des orteils.
Fourmillement, engourdissement et/ou décharges électriques nocturnes des doigts ou de la main, sont symptomatiques d’une atteinte nerveuse tronculaire ou radiculaire. Symptôme très fréquent au cours du syndrome du canal carpien.
Étym. gr. akros : extrémité
[H1]
Édit. 2017
acropathie ulcéromutilante l.f.
acrodystrophic neuropathy
Neuropathie périphérique caractérisée par l’association à une abolition des réflexes ostéotendineux, d’une atteinte des sensibilités superficielles et surtout profondes, à l’origine de troubles trophiques des extrémités et d’arthropathies.
Dans cette affection d’évolution lente, intéressant essentiellement les extrémités des membres inférieurs, l’importance des troubles sensitifs parfois dissociés, détermine la formation de maux perforants plantaires. Progressivement, une infection chronique surajoutée entraîne des lésions osseuses en particulier des métatarsiens qui nécessiteront des amputations distales répétées.
Les causes en sont multiples, génétiques ou acquises. A propos des premières, l’expression « neuropathie sensitive héréditaire » remplace la dénomination de maladie de Thévenard (1942). Le syndrome de Bureau et Barrière est rattaché à cette neuropathie.
Les causes acquises sont les carences nutritionnelles, le diabète et l’alcoolisme qui déterminent rarement des lésions majeures.
A. Thévenard, neurologue français (1942), Y. Bureau et H. Barrière, dermatologues français (1953)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. Syndrome de Hicks
Sigle AUM
→ neuropathie héréditaire sensitive (NHSA), Thévenard (maladie de)
[H1,N1]
Édit. 2017
acrosclérose n.f.
acrosclerosis
Etat pathologique défini par l'existence d'une sclérose des téguments des extrémités, surtout des mains, mais aussi parfois des pieds, du nez et des oreilles, commençant par une phase initiale œdémateuse au cours de laquelle la peau des doigts devient progressivement indurée, adhérente aux plans sous-jacents, tandis qu'à un stade plus évolué les doigts prennent un aspect effilé et sont parfois fixés en flexion.
Des micro-ulcérations peuvent ensuite apparaître. Au visage, l'acrosclérose peut atteindre le nez qui prend un aspect pincé ; les lèvres s’amincissent.
L’acrosclérose signe une maladie du collagène ou connectivite. Elle peut être isolée (sclérodermie cutanée) ou associée à des atteintes viscérales (sclérodermie systémique, CREST syndrome). Elle apparaît le plus souvent chez des femmes ayant un phénomène de Raynaud des mains.
Étym. gr. akros : extrémité ; sklêros : dur
→ sclérodactylie, syndrome CREST
[J1,N3]
Édit. 2017
acrosyndrome n.m.
acrosyndrome, peripheral vascular disease
Trouble vasomoteur des extrémités (terme générique) : syndrome de Raynaud, érythermalgie, acrocyanose, etc.
Étym. gr. akros : extrémité ; sundromê : concours, rencontre
→ acrocyanose, érythermalgie, Raynaud (syndrome de)
[K4,N1]
Édit. 2017
acrosyndrome vasculaire l.m.
vascular acroSyndrome
Manifestation microvasculaire localisée aux territoires cutanés des extrémités, à l’origine de laquelle les troubles vasomoteurs jouent un rôle prédominant.
Ses manifestations consistent en anomalies de couleur, de température, de sensibilité et de trophicité des extrémités. Sa nosologie est complexe. Il peut être fonctionnel (dystonique), soit permanent soit paroxystique (syndrome de Raynaud, érythromélalgie). Il peut être lésionnel (dystrophique), engelure, acrodynie, acropathie, œdème angionécrotique, etc.
Étym. gr. akros : extrémité ; sundromê : concours, rencontre
[K4, J1]
Édit. 2020
acte imposé l.m.
compelled action
Phénomène délirant qui fait partie du syndrome d'automatisme mental, associé par K. Schneider en 1939 et en1957 aux actes contrôlés et décrit par lui comme un des symptômes dits "de premier rang" dans les états schizophréniques.
En fait, ce type de manifestations est rencontré dans d'autres affections telles que les psychoses hallucinatoires chroniques.
K. Schneider, psychiatre allemand (1887-1967)
→ acte, schizophrénie, automatisme mental, hallucination
[H3]
Édit. 2019
ADAMTS 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Métalloprotéase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire.
Gène situé sur le locus 19p13.2 dont la mutation est responsable de la forme autosomique récessive du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (Syndrome de)
[Q1]
Édit. 2017
adaptation du cœur l.f.
myocardium adaptation
Modalité de réaction du myocarde ventriculaire à des lésions ou malformations du cœur, ne comportant pas d’obstacle anatomique sténosant.
L’adaptation du cœur à ces lésions qui lui imposait une dynamique anormale, revêt en général la forme d’une hypertrophie myocardique progressive. Elle s’oppose au syndrome de barrage qu’entraînent les obstacles sténotiques localisés.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[K2]
Édit. 2020