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syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
syndrome cord colitis l. angl.
Colite infectieuse survenant au décours d’une transplantation de cellules souches hématopoïétiques de sang de cordon.
Cette atteinte colique, apparaissant de trois à onze mois après la transplantation, marquée par des diarrhées importantes non sanglantes, est due à une infection du tissu colique par Bradyrhizobium enterica, germe pathogène humain opportuniste. L’évolution est favorable sous métronidazole. De rares récidives répondent à une nouvelle antibiothérapie. Sa fréquence d’apparition sur de grandes séries est de l’ordre de 11% des sujets transplantés.
A. F. Herrera (2011) et A. S. Bhatt (2013), médecins oncologues américains
[D3,L1,F1]
syndrome CTAFS l.m. sigle angl. pour ConoTruncal Anomaly Face Syndrome
Malformations congénitales associant une dysmorphie faciale et des anomalies de l’origine des gros vaisseaux du cœur.
Ce syndrome, dû à une délétion du chromosome 22 en 22q11 en est un phénotype particulier comparable au syndrome cardiofacial de Cayler
J. Burn, Sir, généticien britannique(1993), R. Matsuoka, cardiologue pédiatre japonais (1994)
→ microdélétion 22q11, cardiofacial (syndrome)
[Q2,K2,I1]
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
syndrome de Seckel-like type Majoor-Krakauer l.m.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
→ Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
syndrome des paumes rouges de Lane l.m.
palmar erythema, syndrome, erythema palmaris hereditarium
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
→ érythème palmaire ou palmo-plantaire de Lane
syndrome de tako-tsubo l.m.
tako-tsubo myocardiopathy
Cardiomyopathie d’installation brutale qui se manifeste comme un syndrome coronarien aigu avec des douleurs thoraciques d’allure angineuses ou une dyspnée, une élévation du segment ST à l'électrocardiographie tandis que la faible élévation de la troponine paraît discordante avec l’étendue et l'importance des anomalies électriques.
Il survient le plus souvent après la ménopause chez des femmes âgées de 55 à 75 ans, avec une incidence estimée à 1/36 000 dans la population générale. Bien que sa cause exacte soit inconnue, ce syndrome est typiquement provoqué par un stress physique ou émotionnel intense qui n’est pas toujours identifié. La coronarographie est marquée par l’absence de sténose coronaire significative. Le diagnostic est établi par la ventriculographie et/ou l’échocardiographie qui montrent un aspect de ballonisation de la pointe du ventricule gauche du ventricule gauche associée à une akinesie apicale et à une dysfonction sévère de la fonction contractile. Les complications les plus fréquemment décrites sont le choc cardiogénique et la formation d’un thrombus apical susceptible de migrations emboliques. Une récupération partielle ou totale de la fonction ventriculaire gauche est observée dans la majorité des cas au bout d’un mois.
.Le pronostic à court terme est le plus souvent caractérisé par une excellente récupération clinique en l'espace de quelques semaines Les complications les plus fréquemment décritesb sont le choc cardiogénique, l'obstruction du flux sanguin à la sortie du ventricule gauche, un accident vasculaire cérébral, et la formation d’une thrombose apicale. Une rupture du ventricule gauche peut survenir.
K. Kuramoto, médecin japonais (1977)
Étym. japonais : piège à poulpe à fond rond et base étroite dont se servait les pécheurs japonais
Syn. syndrome des cœurs brisés, ballonisation apicale, syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche
Townes-Brocks (syndrome de) l.m.
Townes-Brocks syndrome
Affection congénitale autosomique dominante, de pénétrance complète et d’expressivité très variable, caractérisée par des malformations anales (de la simple antéversion à l’imperforation avec fistule recto-vaginale pouvant conduire à l’encoprésie postopératoire définitive), des malformations de l’oreille externe (appendice prétragien, hélix malformée, sténose du méat acoustique externe), des anomalies du rayon radial (pouce triphalangé, pouce bifide, hexadactylie), une surdité de type et de gravité variable.
Peuvent s’y associer des malformations des pieds et des anomalies rénales et cardiaques, ces dernières seules susceptibles de mettre le pronostic vital en jeu.
Avec une centaine de cas rapportés, la prévalence est estimée à 1-9/1 000 000.
Le gène responsable, SALL1, est localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et code pour un facteur de transcription.
P. E. Townes, E. Brocks, généticien et pédiatre américains (1972)
Syn.
Sigle TBS
Réf. P. Townes, E. Brocks (1972) - Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot and ear anomalies J. Pediat 81: 321-30
Orphanet, S. Marlin (2005)
→ Townes-Brocks (syndrome de), hémimélie radiale, encoprésie
[I2, L1, K2, M1; O1, O6, P1, Q3]
Édit. 2019
syndrome du cat-eye l.m.
Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)
Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé
Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)
[A4,O6,Q2]
syndrome happy puppet l.m.]
happy puppet syndrome
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Symb. Q2, H1
syndrome pellagra-like l.m.
pellagra-like syndrome
Syndrome ayant des symptômes analogues à ceux de la pellagre.
M. A. Salih, pédiatre soudanais, D. A. Bender, pédiatre britannique et Gwyn M. McCreanor, biochimiste britannique (1985)
→ Salih-Bender-McCreanor (syndrome de), pellagre
syndrome PFAPA sigle angl. pour Periodic Fever Adenopathies Pharyngitis Aphtous stomatitis
Syndrome auto-inflammatoire observé pendant la petite enfance, caractérisé par des épisodes fébriles récurrents associés à une stomatite aphteuse, une pharyngite et une adénopathie cervicale.
La prévalence et l’hérédité sont inconnues Le diagnostic différentiel avec le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie peut être difficile
G. S. Marshall, pédiatre américain, (1987) : M. Berlucchi, otorhinolaryngologiste pédiatrique (2004)
Syn. fièvre périodique type Marshall, syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie
Réf. Orphanet : M. Berlucchi janvier 2004
→ syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie
[D1,O1,P1,F1]
Édit. 2017
syringadenoma multiplex l.m.
syringadenoma multiplex
L. Jacquet et F. Darier, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1887)
→ hidradénome éruptif de Darier et Jacquet
système APUD l.m. sigle angl. pour Amine Precursor Uptake and Decarboxylation
APUD system
Système cellulaire endocrinien défini par Pearse en 1966 sur des critères histochimiques (pouvoir de capter et de stocker des amines et leurs précurseurs), puis sur des critères supplémentaires ultrastructuraux et fonctionnels (sécrétion d'hormones, d'amines ou de polypeptides) et enfin embryologiques (crête neurale).
Ensemble qui groupeles cellules endocrines de l’appareil digestif, des ilots de Langerhans, de la médullosurrénale, des parathyroïdes, les cellules C de la thyroïde et certaines cellules de l’antéhypophyse.
Les cellules qui le constituent sont présentes dans des glandes endocrines compactes et en dehors d'elles (système endocrinien diffus). Les tumeurs à cellules APUD sont appelées apudomes.
A. G. E. Pearse, histochimiste britannique (1966 et 1969)
technique 2DFT en IRM l.f. sigle angl. pour 2 Dimensional Fourier Transform
2DFT image acquisition
En IRM, méthode la plus utilisée pour reconstruire l'image d'un plan préalablement sélectionné par un gradient de sélection Gs.
Elle utilise un codage par la phase et un codage par la fréquence, appliqués suivant deux directions perpendiculaires entre elles, perpendiculaires à la direction de Gs.
Si par exemple, on réalise des coupes axiales, le gradient de sélection des plans de coupes sera appliqué selon l'axe z'z, en même temps que l'impulsion d'excitation des protons (π/2 en écho de spin). Le codage par la phase est fait en utilisant un gradient dirigé suivant y'y après un temps égal à TE/2, TE étant le temps d'écho (en même temps que l'impulsion de π en écho de spin). Le codage par la fréquence est fait grâce à un gradient dirigé suivant x'x au moment de la lecture du signal (d'où son nom de gradient de lecture). Le décodage est fait par une double transformation de Fourier.
J. Fourier, baron, mathématicien français (1768-1830)
Syn. procédure 2DFT en IRM
→ gradient, gradient de codage de phase, gradient de codage en fréquence, gradient de sélection de coupe (vecteur Gs), plan de Fourier
[B2, B3]
Édit. 2019
technique 3DFT (en IRM) l.f. angl. pour 3 Dimensional Fourier Transform
3DFT image acquisition
En IRM, technique permettant de reconstruire un volume en trois dimensions en utilisant un double codage de phase, suivant deux directions perpendiculaires.
Pour cela il faut ajouter aux deux gradients de codage utilisés en technique 2DFT (gradient de codage de phase Gphi pour les lignes et gradient de codage en fréquence Gomega pour les colonnes de la matrice) un deuxième gradient de codage de phase dirigé suivant la direction du gradient de sélection de coupes du vecteur Gs (et donc perpendiculaire à la direction des vecteurs Gphi et Gomega. Si par exemple on fait des coupes axiales, ce gradient sera dirigé comme le vecteur Gs suivant l’axe z’z allant des pieds à la tête du patient. Ce gradient supplémentaire sélectionnera le nombre de coupes qui seront faites dans le volume. Les signaux recueillis seront ensuite décodés par une triple transformation de Fourier (suivant les trois directions de l’espace). Le temps d’acquisition pour obtenir une image 3D est élevé puisqu’il faut multiplier le temps d’acquisition d’une coupe par le nombre de celles-ci. Il devient prohibitif en écho de spin (plusieurs heures). Mais la technique est parfaitement utilisable avec les séquences d’écho de gradient rapides et d’écho de spin rapides
J. Fourier, baron, mathématicien français (1768-1830)
→ gradient, gradient de codage de phase, gradient de codage en fréquence, gradient de sélection de coupe (vecteur Gs), plan de Fourier, technique 2DFT (en IRM)
[B2,B3]
Édit. 2018
test cis-trans l.m.
cis-trans (test)
Chez les eucaryotes, test de complémentation fonctionnelle contribuant à établir les limites d’un cistron.
Il consiste à comparer l’expression de deux mutations récessives par croisement en configuration cis dans un individu et en configuration trans dans un autre :
- si le phénotype est mutant en configuration trans et sauvage en configuration cis, les deux mutations appartiennent au même cistron (schéma 1) ;
- si le phénotype est sauvage quelle que soit la configuration, les deux mutations appartiennent à deux cistrons différents (schéma 2).
→ complémentation fonctionnelle
[Q1]
tétanos n.m.
Maladie toxi-infectieuse, à porte d'entrée cutanée, due à Clostridium tetani (bacille de Nicolaïer), dont l'endotoxine a un neurotropisme exclusif, atteignant les neurones moteurs des muscles striés et le système nerveux végétatif
On décrit des tétanos généralisés et localisés, notamment céphaliques, avec paralysie de nerfs crâniens. Le traitement est essentiellement préventif, reposant sur la vaccination obligatoire.
A. Nicolaier, médecin interniste allemand (1884)
→ Clostridium, sérum antitétanique
thematic apperception test (TAT) l. angl m.
Épreuve projective dont le matériel consiste en une série d'images représentant des scènes à un ou plusieurs personnages, et de signification ambigüe. Les images renvoient à des conflits universels comme p. ex. les problématiques sexuelles et agressives.
Devant chaque image, le sujet est invité à imaginer une histoire. Il doit donc réaliser un compromis entre les éléments de contrôle conscient (l'histoire doit être logique et cohérente) et la pression des fantasmes réactivés par chaque situation.
La démarche interprétative s'appuie sur le modèle théorique freudien. Il s'agit dans un premier temps d'apprécier la construction du récit et son contenu manifeste, puis de décoder le contenu latent du récit en référence au contenu latent de l'image, afin d'analyser les mécanismes ayant permis ou non le passage du contenu latent au contenu manifeste.
Christiana D. Morgan et H. A. Murray, psychologues américains (1935)
thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de) l.f.
thrombocytopenia-radial aplasia syndrome
Malformation congénitale autosomique récessive très rare (1/100 000 naissances vivantes), touchant à part égale les garçons et les filles, et caractérisée par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces, une thrombocytopénie et d’autres anomalies telles que cardiaques et squelettiques.
Parmi les malformations squelettiques associées retenons des anomalies ulnaires, humérales, voire une phocomélie des membres supérieurs, une luxation de la patella et/ou des hanches, une absence d’articulation tibio-fibulaire, voire une phocomélie des membres inférieurs. La thrombopénie hypomégacaryocytique est constante.
Les anomalies cardiaques sont présentes dans 15-30% des cas : communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot.
Peut coexister une dysmorphie faciale : micrognathie, front large, oreilles larges, implantées bas en rotation postérieure.
Des malformations rénales ont été signalées.
Un déficit intellectuel survient dans moins de 10% des cas, en règle lié à une hémorragie intracrânienne.
L’affection est autosomique récessive à pénétrance variable, liée à une délétion d’au moins 200Kb en 1q21.1. Le gène en cause, RBM8A (RNA Binding Motif protein 8A) code pour des protéines intervenant dans la fonction des ARN messagers (mARN). Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par test génétique.
R. C. Hennekam, pédiatre et généticien néerlandais (2007)
Étym. gr. thrombos : caillot ; cytis : cellule ; penia : pénurie
Syn. TAR syndrom, amégacaryocytose congénitale
Sigle TAR pour thrombocytopénie-aplasie radiale
Réf. R.C. Hennekam – Orphanet, novembre 2007
→ hémimélie radiale, syndrome de Roberts, association malformative VATER, Fanconi (maladie de), embryopathie à la thalidomide.
[A4,F1,O6,Q2,Q3)]
tibia varum l.m.
tibia varum
Incurvation du tibia portant l'extrémité distale en dedans avec angulation ouverte en dedans.
1° Le tibia varum est normal à la naissance et dans les premiers mois de la vie et se corrige spontanément. Chez l'adulte il est fréquent chez l'homme.
2° II peut être anormal et excessif soit par trouble de croissance, soit d'origine traumatique ou dystrophique comme dans la maladie de Blount.
W. Blount, chirurgien orthopédiste américain (1937)
Étym. lat. varus : en dedans
tibia varum de Blount l.m.
Blount's disease
Déformation de l'extrémité proximale du tibia par altération du cartilage de croissance dans sa partie médiale, survenant entre 10 et 14 ans.
Le trouble de croissance qui l'accompagne entraîne un varus de la partie haute du tibia.
Cette ostéochondrose épiphyso-métaphysaire médiale est uni ou bilatérale et se rencontre particulièrement chez certaines ethnies noires, aux Antilles, ainsi que dans certaines régions scandinaves.
W. Blount, chirurgien orthopédiste américain (1937)
Syn. maladie de Blount
Timothy syndrome l.angl.
Maladie génétique très rare (environ 20 cas décrits) qui affecte surtout le cœur mais aussi l’anatomie des doigts et des orteils et le système nerveux.
La caractéristique essentielle de ce syndrome est une l’allongement de l’intervalle QT de l’électrocardiogramme (QT long) qui traduit l’allongement de la recharge myocardique entre les contractions. Cette anomalie est une cause de tachyarythmie ventriculaire cause de mort subite. Certains malades ont aussi une réduction de capacité ventriculaire cardiaque qui conduit à la mort au cours de l’enfance.
Le syndrome comporte aussi de multiples anomalies morphologiques : syndactylie des membres supérieurs et inférieurs, aplatissement de l’arête nasale, situation abaissée des globes oculaires, réduction de la mâchoire supérieure, amincissement de la lèvre supérieure, denture mal ordonnées faite de petites dents siège de caries, calvitie à la naissance. A ces défauts anatomiques s’ajoutent des infections fréquentes, des épisodes d’hypoglycémie et une hypothermie.
Beaucoup d’enfants présentent des traits du spectre autistique, un déficit intellectuel, des crises comitiales.
On distingue deux formes cliniques, l’une comprenant tous les traits décrits ci-dessus et l’autre, dit atypique, exceptionnel (2 cas identifiés), qui comporte une plus grande sévérité du syndrome du QT long, un plus grand risque d’arythmie sans anomalie morphologiques digitales.
Les mutations du gène CACNA1C sont responsables de l’affection.
→ syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire, syndactyl, autisme, CACNA1C gene
[ H1, I2, K2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
tinea flava l.f.
à Madagascar, appelée par Jeanselme achromie parasitaire de la face et du cou, et que
certains assimilent au pityriasis versicolor.
E. Jeanselme, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1904)
Étym. lat. flavus : jaune
tinea imbricata l.f.
tinea imbricata
Mycose due à Trichophyton concentricum, caractérisée par de multiples cocardes de squames concentriques, sans aucune atteinte des poils et des ongles, siégeant en n’importe quelle partie du corps, observée en Océanie, en Asie du Sud-Est, en Amérique latine et dans quelques foyers africains.
Étym. Tokelau, île de l'archipel des Fidji
Syn. tinea imbricata, chimbéré