brachydactylie n.f.
brachydactylia
Brièveté anormale d'un ou de plusieurs doigts ou orteils.
Elle peut constituer une malformation isolée, très souvent héréditaire et volontiers à transmission autosomique dominante, ou représenter l'un des éléments d'un ensemble malformatif, comme l'achondroplasie, ou encore une lésion secondaire à une maladie acquise, comme la polyarthrite chronique de l'enfant.
La classification de Bell distingue les brachydactylies de type A (A1, A2, A3 et A4), B, C, D et E selon que le raccourcissement porte sur les phalanges moyennes, terminales ou proximales, touche les doigts et orteils ou seulement certains d'entre eux, affecte les métacarpiens et éventuellement les métatarsiens, est associé ou non à des déformations des segments de doigt.
La brachysyndactylie associe une brachydactylie avec une symphalangie ou une syndactylie. La brachyclinodactylie associe une brachydactylie à une inclinaison latérale des doigts.
Julia Bell, généticienne britannique (1951)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt ; sun avec ; klinos incliné
[A4,O6,Q2,Q3 ]
Édit. 2017
brachysyndactylie n.f.
brachysyndactylia
Malformation des doigts anormalement courts et atteints de syndactylie.
Étym. gr. brakhus court ; sun avec, donnant l'idée d'une fusion ; daktulos doigt
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure droite ( branche apicale) l.f.
→ veine apicale de la veine pulmonaire supérieure droite
[A1, K1, K4]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure gauche (branche inférieure du rameau lingulaire) l.f.
lower branch of the lingular twig of the left superior pulmonary vein
→ rameau inférieur de la veine lingulaire de la veine pulmonaire supérieure gauche
[A1, K1, K4]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure droite (branche latérale de la veine lobaire moyenne) l.f.
side branch of the lobar vein averages of the right superior pulmonary vein
→ rameau latéral de la veine lobaire moyenne de la veine pulmonaire supérieure droite
[A1, K1, K4]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure droite (branche médiale de la veine lobaire moyenne) l.f.
medial branch of the lobar middle vein of the right superior pulmonary vein
→ rameau médial de la veine lobaire moyenne de la veine pulmonaire supérieure droite
[A1, K1, K4]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure droite (branche postérieure) l.f.
posterior branch of the right superior pulmonary vein
Syn. rameau postérieur de la veine pulmonaire supérieure droite
→ veine postérieure de la veine pulmonaire supérieure droite
[A1,K1,K4]
Édit. 2020
veine pulmonaire supérieure gauche (branche supérieure de la veine lingulaire) l.f.
superior branch of the lingular vein of the left superior pulmonary vein
→ rameau supérieur de la veine lingulaire de la veine pulmonaire supérieure gauche
[A1,K1,K4]
Édit. 2020
bride amniotique l.f.
amniotic adhesion, ADAM complex
Bride fibreuse unique ou multiple unissant soit deux points de la paroi amniotique, soit cette paroi au fœtus.
Elle peut être responsable d’anneaux de constriction pouvant aboutir à des sillons sur les doigts ou les orteils, voire à des amputations de membre, de doigt ou d’orteil, ainsi qu’à des malformations faciales. Ces brides résultent vraisemblablement de lésions infectieuses ou toxiques du fœtus ou des membranes fœtales.
Syn. bande amniotique, maladie amniotique, complexe ADAM
[A4,O3,O6]
Édit. 2017
bromocriptine n.f.
bromocriptine
Substance agoniste dopaminergique, dérivé semi-synthétique de l’ergot de seigle, utilisée pour pallier le déficit en peptide inhibiteur de la prolactine (Prolactin Inhibiting Factor, PIF) et corriger ainsi les hyperprolactinémies des hyperplasies fonctionnelles ou des micro-adénomes à prolactine de l'hypophyse antérieure.
Elle est aussi d'un usage courant pour inhiber la montée laiteuse après l'accouchement et arrêter la sécrétion lactée de l'allaitement
Elle est également utilisée en neurologie dans la maladie de Parkinson.
→ ergot de seigle, hormone prolactine, Prolactin Inhibiting Factor, adénome hypophysaire à prolactine, Parkinson (maladie de)
[G5, H1, O3, O4]
Édit. 2020
Brouha-Hinglais-Simonnet (réaction de) l.f.
Brouha-Hinglais-Simonnet test
Méthode autrefois utilisée pour le diagnostic biologique de la grossesse : onze jours après l'injection d'urines de femme enceinte au souriceau mâle, apparaît chez lui une hypertrophie des vésicules séminales et de la prostate.
Le diagnostic biologique de la grossesse est maintenant effectué par le dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG) par des techniques immunologiques.
L. Brouha, physiologiste endocrinologue belge, H. Hinglais, physiologiste français, H. Simonnet, biologiste français, membre de l'Académie de médecine (1930)
→ diagnostic biologique de la grossesse, HCG
[O3, O4]
Édit. 2020
bruits du cœur l.m.p.
heart sounds
Sons perçus à l’auscultation du cœur ou enregistrés sur le phonocardiogramme.
Deux bruits d’auscultation sont entendus : le premier sourd, grave et prolongé, maximal à la pointe, correspond à la contraction ventriculaire et au choc de la pointe ; le deuxième, plus bref et plus sec, maximal au 2ème espace intercostal correspond à la fermeture des sigmoïdes aortiques et pulmonaires.
Le phonocardiogramme permet une analyse plus fine des bruits du cœur ; il divise le 1er bruit en quatre composantes et le 2ème bruit en deux composantes ; de plus il met en évidence deux bruits supplémentaires (3ème et 4ème bruits) normalement peu audibles ou inaudibles.
Les modifications des bruits du cœur représentent un chapitre important de la sémiologie des maladies cardiaques : modification de l’intensité (éclat, assourdissement), dédoublement d’un des bruits, existence de bruits anormaux (bruit de galop, claquement, bruit de triolet ou clic, claquement, frottement), souffles et roulements, etc.
Étym. déverbal de bruire, verbe formé au Moyen Age, du latin rugio, rugir, braire (bas latin) et du gaulois branno, bramer, braire,meugler (limousin), chanter (provençal).
[B1,B2,B3,B4]
Édit. 2017
Brunner-Winter (syndrome de)
H. G. Brunner, médecin généticien néerlandais et R. M. Winter, médecin généticien britannique (1991); M. Feingold, gynécologue obstétricien américain (1978) ;
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
CA4
→ hippocampe ,pied de l'hippocampe ,corne d'Ammon
[H5]
cachexie myxɶdèmateuse l.f.
Evolution en l’absence de traitement du myxoedème dont l’infiltration tégumentaire masque longtemps l’amaigrissement.
[N1,O4]
cachexie surrénalienne l.f.
Forme terminale de l’insuffisance surrénalienne non traitée.
J. Bonhomme, médecin français (1950) ; N. Pende, médecin interniste italien, membre de l'Académie de médecine (1950)
Syn. syndrome de Pende
[N1,O4]
cachexie thyroïdienne l.f.
thyroid cachexia
Phase ultime de l’évolution du myxoedème ou des formes aigües de la maladie de Basedow.
J. Hellot, traducteur français (1651)
→ hypothyroïdie, Basedow (maladie de)
[N1,O4]
cacochymie n.f. obsolète
cacochymia
Altération profonde des « humeurs » aboutissant à la cachexie.
cacographie n f
cacography
Écriture incorrecte, avec déformation des mots et fautes de syntaxes, observée chez les déments et les aphasiques.
Étym. gr. kakos, mauvais ; graphein, écrire
[H3,H4]
caillot n.m.
clot
En biologie, produit de la coagulation du sang ou de la lymphe formé par la transformation du fibrinogène soluble en fibrine insoluble formant un réseau de fils qui enserre les éléments figurés (globules, plaquettes).
Formé dans un vaisseau, le caillot obstrue sa circulation et arrête la nutrition des tissus irrigués ou drainés, ce qui provoque la nécrose tissulaire si l’on ne perméabilise pas rapidement les vaisseaux (fibrinolyse).
Étym. lat. coagulum, déverbal de cogo : rassembler (cum : ensemble, ago : réunir)
→ caillot post mortem, caillot sanguin, fibrinolyse
[C,F4]
caillot postmortem l.m.
Après la mort, accumulation de matériaux sanguins, dans les veines et les cavités cardiaques.
Le caillot est élastique, lisse, n’adhère pas à la paroi, tantôt rouge avec quelques stries blanches, ressemblant à un caillot de conglutination, tantôt rouge dans sa partie déclive par la présence d’hématies et blanc-jaunâtre en superficie répondant à du plasma coagulé.
Étym. lat. coagulum, déverbal de cogo : rassembler (cum : ensemble, ago : réunir)
→ caillot
[F4,E3]
caillot sanguin l.m.
clot, coagulum
Réseau de fibrine insoluble contenant dans ses mailles des éléments figurés du sang.
Il se produit : in vitro, dans un tube à essai ; ou in vivo : hors des vaisseaux, lors d’un hématome ; dans la circulation sanguine artérielle, veineuse, capillaire, les cavités cardiaques où il est alors nommé thrombus, dont une partie détachée constitue l’embole.
Étym. lat. coagulare : cailler
Syn. coagulum
→ caillot
[F4]
Caïn (complexe de) l.m.
Caïn’s complex
Attitude hostile d’un enfant vis-à-vis de ses frères et sœurs qui, à ses yeux, lui disputent l’amour et les soins des parents.
Étym. Caïn fils aîné d’Adam et d’Ève, tua son frère Abel, dont il était jaloux.
Syn. complexe d’intrusion (Lacan).
→ complexe
[H4,Q1]
calcifications cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular calcifications
Imprégnations par des sels de calcium du système cardiovasculaire.
Des calcifications atteignent les différentes parties de l'appareil circulatoire : calcifications valvulaires, coronaires, péricardiques, voire myocardiques.
Les calcifications radiovisibles du cœur témoignent d’un processus séquellaire ou dégénératif.
[K2,K4]
calcimimétique n.m.
Médicament activant le récepteur sensible au calcium (CaSR) qui inhibe la libération de l’hormone parathyroïdienne en réponse à une élévation du calcium ionisé circulant.
Le cinacalcet est indiqué dans l’hyperparathyroïdie et l’insuffisance rénale chronique.
→ hormone parathyroïdienne, récepteur sensible au calcium, hyperparathyroïdie, insuffisance rénale chronique, cinacalcet
[O4]
Édit. 2018