signe du ressaut l.m.
Ortolani’s test, Ortolani’s click
Signe permettant de déceler une hanche instable, luxable ou luxée réductible, chez le nouveau-né et le nourrisson.
Ce signe est recherché chez l’enfant couché sur le dos, la cuisse fléchie à 90°, la musculature relâchée. Une pression d’avant en arrière sur la cuisse permet de faire sortir la tête fémorale du cotyle en cas de hanche luxable ; une sensation de ressaut est perçue lorsque la tête fémorale franchit le rebord du cotyle (ressaut en sortant). Un nouveau ressaut est ressenti, parfois audible, quand, la pression relâchée et la cuisse mise en abduction, la fête fémorale réintègre le cotyle.
En cas de luxation vraie (réductible), le ressaut est perçu en plaçant la cuisse en abduction avec une légère traction et une pression sur le trochanter major ; cette manœuvre permet de replacer la tête fémorale dans le cotyle (ressaut en rentrant) mais la hanche a tendance à se reluxer spontanément avec un nouveau ressaut quand la position de réduction est relâchée.
Plusieurs modalités sont utilisées pour rechercher ce signe : elles dérivent toutes de la manœuvre décrite par Le Damany. Dans celle d’Ortolani, le signe du ressaut est recherché symétriquement des deux côtés. Dans celle de Barlow, le pelvis étant maintenu d’une main, le pouce sur le pubis, le ressaut est recherché un côté après l’autre ; cette technique, plus fine, permet de ressentir un ressaut discret quand le rebord cotyloïdien est émoussé.
Ce signe qui permet de dépister très précocement une malformation luxante de la hanche est à rechercher systématiquement chez le nouveau-né et le nourrisson.
P. Le Damany, médecin français (1912), M. Ortoloni pédiatre italien (1937), T. G. Barlow, chirurgien othopédiste britannique (1962)
[I2, O1]
Édit. 2019
rétinoblastome n.m.
retinoblastoma
Tumeur embryonnaire de la rétine hautement maligne qui atteint de façon préférentielle le nourrisson et le très jeune enfant (1/18 000 naissances) avec comme signes d'appel une leucocorie, un strabisme, une buphtalmie ou parfois une hétérochromie irienne ; la forme endophytique envahit progressivement le vitré et la forme exophytique gagne l'espace sous-rétinien avec décollement de la rétine.
Quand il est bilatéral (dans 30 à 40% des cas), le rétinoblastome est de survenue précoce, tandis que les formes unilatérales sont de survenue plus tardive, 24 mois et plus. De développement intra-oculaire puis intra-orbitaire, la tumeur gagne l’encéphale et le tissu osseux en suivant le nerf optique. Du point de vue anatomopathologique, on distingue le rétinoblastome indifférencié (mitoses nombreuses) du rétinoblastome différencié. Suivant le degré de différenciation on distingue le rétinoblastome du rétinocytome marqué par des rosettes de Homer-Wright ou des agencements en bouquet des cellules tumorales. Une forme particulière est le rétinoblastome trilatéral ou pinéaloblastome. Le traitement le plus actuel fait appel à la chimiothérapie, la thermocoagulation et la radiothérapie.
Le rétinoblastome est lié à la délétion sur les deux allèles, d’un gène suppresseur, un des premiers individualisés, le gène RB (13q14). L’étude de ce gène a fourni un modèle d’oncosuppresseurs et a permis à Knudson, de formuler une « two-hit hypothesis » (double étape ou double détente) associant une mutation germinale, héritée, et une mutation somatique, acquise et accidentelle. Lors de la première modification de l'un des deux allèles l'affection n'apparaît pas ; il faut une deuxième mutation accidentelle somatique sur l'autre allèle homologue (autre chromosome) pour qu'il y ait transformation cellulaire maligne. La maladie est transmissible lorsque l'un des deux allèles des cellules germinales est anormal. Le gène muté se comporte donc comme un gène dominant avec pénétrance incomplète. Le gène non muté (RB1) est un anti-oncogène ; il est situé en 13q14.12-14.2, a une longueur de 180kb et comporte 27 exons. On connaît plus de vingt mutations différentes intragéniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200.0001ff).
P. Pawius (Pieter Pauw), anatomiste hollandais (1597) ; A. N. Pandey, ophtalmologiste indien (2014)
→ buphtalmie, Homer-Wright (rosettes de), leucocorie, rosette HW, rosette FW
rétroaction sphinctérienne anale l.f.
sphincter biofeedback
Technique permettant à un patient de prendre conscience de la fonction anale et de la réguler, grâce à un appareillage qui permet d'enregistrer, d'amplifier et de visualiser sous forme d'un signal la fonction de continence anale, le patient pouvant contrôler et modifier cette fonction.
Des ballonnets situés au niveau du rectum et du canal anal sont reliés par cathéter à un enregistreur qui traduit en signal visuel les variations de pression. Cette technique traduit de façon objective le jeu musculaire sphinctérien, réflexe et volontaire, ainsi que la sensibilité rectale à la pression.
Le biofeed-back apprend au patient à reconnaître le besoin exonérateur pour des volumes intra-rectaux décroissants ; il permet de répondre à la sensation de besoin (contraction réflexe) et éduque la contraction volontaire.
La coopération entre le patient et le thérapeute nécessite une relation psychologique efficiente. Cette méthode répond à de nombreux troubles de la fonction anale, chez l'enfant en cas de malformation, chez l'adulte après intervention chirurgicale, etc.
→ rééducation sphinctérienne, rétroaction en biologie
Reye (syndrome de) l.m.
Reye's syndrome
Encéphalopathie rare de l'enfant survenant au décours d'un épisode d'aspect infectieux (surtout grippe, varicelle, voire vaccination) et/ou après prise d'aspirine (cause en fait controversée).
À la suite d'une période de vomissements incoercibles, surviennent les signes d'encéphalopathie et, dans les formes sévères, l'évolution vers le coma. Cependant le LCR est normal. On relève une hépatopathie avec élévation des transaminases et ammoniémie supérieure à trois fois la normale. Une hypoglycémie est fréquente.
La ponction-biopsie du foie montre notamment une surcharge graisseuse microvésiculaire diffuse et, en microscopie électronique, des altérations mitochondriales.
Un traitement symptomatique intensif, principalement dirigé contre l'œdème cérébral, peut permettre une évolution favorable dans un nombre important de cas.
R. D. K. Reye, anatomopathologiste australien (1963)
Syn. encéphalopathie aigüe œdémateuse avec stéatose hépatique micro-vésiculaire
→ hypertension intracrânienne, insuffisance hépatique aigüe
rhabdomyome cardiaque l.m.
cardiac rhabdomyoma
Tumeur bénigne du cœur pouvant constituer une masse unique siégeant le plus souvent sur le septum interventriculaire, ou une série de nodules de surcharge myocardique glycogénique, observés en règle chez le nourrisson ou l’enfant et souvent associés à d’autres pathologies (sclérose tubéreuse, fibroélastose endocardique, tumeurs rénales kystiques).
Un rhabdomyome isolé peut représenter une indication d’exérèse chirurgicale, s’il entraîne un tableau de rétrécissement orificiel ou sousorificiel.
→ sclérose tubéreuse de Bourneville, fibroélastose de l'endocarde
rhabdomyosarcome n.m.
rhabdomyosarcoma
Tumeur maligne rare dérivée des muscles striés, dont on distingue trois groupes anatomocliniques.
Le type embryonnaire est le plus fréquent, s'observe surtout chez l'enfant avant l'âge de10 ans, siège le plus
souvent à la tête et au cou, a une nette tendance envahissante et comporte des cellules plus ou moins analogues,
par leur striation croisée, à celles du muscle strié de l'embryon; les métastases sont fréquentes; la tumeur est
radiosensible; son excision chirurgicale est souvent suivie de récidives. Le type alvéolaire (Riopelle et Theriault)
se développe chez l'adolescent et l'adulte jeune, siège sur les membres, la tête et le cou, et est caractérisé
histologiquement par sa disposition en amas pseudo-alvéolaires constitués de cellules monstrueuses, appelées
"cellules araignées", qui contiennent des myofibrilles intracytoplasmiques; les métastases viscérales sont fréquentes
et le pronostic sombre. Le type pléiomorphe se voit habituellement chez des sujets d'âge moyen, siège électivement
aux membres inférieurs et est histologiquement constitué de cellules de taille variable à cytoplasme éosinophile
abondant et à noyau foncé parfois multiple; le pronostic est moins sévère que dans les formes précédentes.
rhabdomyosarcome embryonnaire l.m.
embryonal rhabdomyosarcoma
Rhabdomyosarcome qui se développe chez l'enfant entre 3 et 12 ans et l'adolescent, au niveau de la tête et du cou, mais aussi du rétropéritoine, des canaux biliaires et du tractus urogénital.
Cette tumeur hautement maligne, aux limites imprécises, de couleur blanc rosé, parfois faite de masses polypoïdes évoquant des grappes de raisin, principalement au niveau du vagin (sarcome botryoïde), répond histologiquement à des zones abondantes de proliférations de cellules rondes et fusiformes, éosinophiles, groupées autour de vaisseaux sanguins, alternant avec des territoires tumoraux peu cellulaires, faits de nappes de substance mucoïde.
rhinotomie l.f.
rhinotomy
Exposition chirurgicale des fosses nasales soit par voie cutanée (voie para-latéro-nasale), soit par voie muqueuse.
Rhinovirus n.m.
Rhinovirus
Genre de virus à ARN, non enveloppés, appartenant à la famille des Picornaviridae ; on en distingue une centaine de sérotypes.
Le réservoir de ces virus est strictement humain et leur transmission s’effectue par voie aérienne (sécrétions nasales) et par l’intermédiaire des mains ou d’objets souillés. Ils sont responsables du rhume et, chez le jeune enfant, d’infections respiratoires basses (bronchiolites, pneumopathies). Les Rhinovirus peuvent être isolés, à partir des sécrétions nasales, en cultures cellulaires mais le diagnostic des infections qu’ils provoquent est essentiellement clinique.
Étym. gr. rhis : nez ; tomein : couper
rhumatisme articulaire aigu l.m.
acute rheumatic fever
Maladie inflammatoire aigüe survenant dans les suites d’une infection pharyngée à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A et caractérisée par un état fébrile avec polyarthrite touchant surtout les grosses articulations, fugace et guérissant sans séquelles apparentes, mais pouvant se compliquer, surtout chez l’enfant, d’atteintes cardiaques (endocardite, myocardite, péricardite ou pancardite) qui font la gravité de la maladie, et parfois d’atteintes extracardiaques (érythème marginé, nodules sous-cutanés de Meynet, chorée).
Biologiquement, il n’y a pas de test spécifique du rhumatisme articulaire aigu mais seulement un syndrome inflammatoire non spécifique très prononcé (augmentation de la vitesse de sédimentation, élévation de la protéine C-réactive, de l'haptoglobine) et des stigmates directs et indirects de l’infection streptococcique, à savoir la présence de streptocoques bêta-hémolytiques au prélèvement de gorge fait au tout début de la maladie et élévation des anticorps anti-streptococciques (antistreptolysines O et autres) à sa période d’état.
Le traitement fait appel au repos au lit en phase aigüe, associé à une surveillance cardiaque. La pénicilline est mise en route d'abord dans un but curatif, puis à titre prophylactique. Les salicylés à forte dose et les glucocorticostéroïdes ont une action favorable sur la fièvre, les arthrites et les manifestations cardiaques.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. rheuma : fluxion
Sigle RAA
→ endocardite rhumatismale, Meynet (nodules de)
rhumatisme postyersinien l.m.
Arthrite réactionnelle survenant dans les suites d’une infection intestinale à Yersinia enterocolitica ou Yersinia pseudotuberculosis.
Rare chez l’enfant, le rhumatisme yersinien se voit chez l’adulte des deux sexes ; les signes de l’infection intestinale causale peuvent manquer ou passer inaperçus ; l’atteinte articulaire est une polyarthrite ou une oligo-arthrite avec parfois atteinte inflammatoire uréthrale, conjonctivale ou myocardique (bloc auriculoventriculaire) ; la plupart des malades sont HLA-B27 positifs ; les arthrites périphériques guérissent sans séquelles, mais un tiers des malades développent, à distance de l’épisode initial, une sacro-iliite uni- ou bilatérale.
→ arthrite réactionnelle, yersiniose, Yersinia enterocolitica, Yersinia pseudotuberculosis
rhume de la hanche l.m.
transient synovitis of the hip
Atteinte coxofémorale d'étiologie indéterminée touchant l'enfant, souvent dans un contexte fébrile, et évoluant favorablement en quelques jours.
Syn. synovite transitoire de la hanche
[I1]
roman familial l.m.
family novel
Histoire(s) que l'enfant se raconte à propos de sa filiation : sa famille n'est pas sa vraie famille, il est issu d'une autre famille, plus satisfaisante, voire illustre et prestigieuse (S. Freud).
Cette activité fantasmatique consciente le protège de la désidéalisation des images parentales. Elle permet aussi une distanciation par rapport aux parents réels, vécus comme trop stimulants ou frustrants, ou encore l'élimination d'une rivalité fraternelle difficilement assumée. Considérée comme normale et universelle, elle n'est tenue pour pathologique que chez l'adulte qui continue d'y croire.
À partir de ces concepts, une théorie du roman sur le modèle du roman familial a été élaborée par Marthe Robert (1972).
Marthe Robert, critique littéraire française (1914-1998)
→ filiation (idées délirantes)
rotation (taux de) l.m.
Dans un établissement, rapport entre le nombre d’agents recrutés pendant une période donnée et le nombre d’agents quittant leur emploi pendant cette même période.
Le taux de rotation des personnels est une donnée statistique importante dans l’évaluation du nombre d’agents à former ; c’est aussi un indicateur du climat social dans l’établissement. Un taux de rotation élevé peut exprimer un malaise dans un secteur professionnel ; en période de chômage, le taux de rotation des personnels tend à diminuer.
Rotavirus n.m.
Rotavirus
Genre de virus à ARN, de la famille des Reoviridae, infectant l’homme par transmission orofécale.
Ils sont responsables de gastro-entérites aigües survenant, surtout chez l’enfant de moins de cinq ans, sous forme de cas sporadiques ou de petites épidémies en collectivités. Chez les immunodéprimés (enfants et adultes), l'infection à Rotavirus peut être grave, s'accompagner d'une atteinte hépatique et évoluer de façon chronique. Le diagnostic repose sur diverses techniques de recherche d’antigènes viraux sur prélèvements de selles et sur la microscopie électronique.
rubéole congénitale l.f.
congenital rubella
Infection par le virus de la rubéole ayant entraîné des malformations fœtales chez l'enfant d'une mère atteinte pendant la grossesse.
Sont associées, à des degrés divers, une cardiopathie, une microcéphalie, une cataracte avec microphtalmie, une surdité et une hypotrophie. Contractée après la 16e semaine d'aménorrhée, la rubéole n'expose pas aux malformations mais cependant provoque une fœtopathie virale avec thrombopénie, anémie hémolytique, hépatosplénomégalie, hypotrophie et anomalies osseuses.
N. M. Gregg, Sir, ophtalmologiste australien (1941)
Syn. syndrome de Gregg
→ Gregg (syndrome de), rubéole, microcéphalie, cataracte, microphtalmie
[A4, D1, K2, H1, P2 ]
Édit. 2019
rythme scolaire l.m.
Répartition périodique imposée aux enfants d’âge scolaire, du temps consacré à l’école et du temps consacré à d’autres activités, repos, jeu, sommeil, etc. dans la journée, la semaine ou l’année.
1) Comparé à l’adulte, l’enfant a besoin de plus de variations dans ses activités. Un trop grand nombre d’heures consacrées au travail scolaire entraine des troubles de l’attention, de l’apprentissage, du caractère et des altérations dans le développement psychosocial, attribuées au surmenage.
2) Les pays développés ont adopté des rythmes scolaires très différents les uns des autres, aucun d’entre eux n’a démontré sa supériorité sur les autres.
sadisme n.m.
sadism
Un des aspects de la pulsion sexuelle qui trouve sa satisfaction dans la douleur ou l'humiliation infligées à autrui.
R. von Krafft-Ebing, Havelock Ellis puis S. Freud décrivent sous ce nom une perversion sexuelle dont le prototype littéraire se trouve dans les œuvres du marquis de Sade. Freud découvre le sadisme très précocement chez l'enfant, où il succède au masochisme primaire : la douleur infligée à autrui devient une source de jouissance par identification à la victime.
Dans la dernière théorie des pulsions, Freud met le sadisme au compte d'une intrication des pulsions de mort et des pulsions sexuelles.
R. von Krafft-Ebing, baron, psychiatre austro-hongrois (1886) ; H. Havelock Ellis, médecin et psychologue britannique (1900) ; S. Freud, psychiatre autrichien (1905)
→ sadisme sexuel (aspects cliniques)
sadomasochisme n.m.
sadomasochism
Chez l'enfant, le sadisme succède au masochisme par identification à la victime, raison pour laquelle S. Freud considérait que sadisme et masochisme étaient les deux versants d'une même perversion.
Les tendances de l'individu à l'activité et à la passivité déterminent la prédominance relative ou absolue de l'un des deux versants.
En fonction du jeu des identifications, en fonction aussi des rapports de domination-soumission, les pervers et les névrosés peuvent passer dans leur rapport à l'autre d'une position sadique à une position masochiste, et inversement.
Salter (ostéotomie de) l.f.
Salter’s innominate osteotomy
Ostéotomie du bassin permettant de réorienter un cotyle insuffisant, spécialement dans le cadre du traitement des séquelles de la luxation congénitale de hanche chez l’enfant.
R. Salter, chirurgien orthopédiste canadien (1961)
Salter et Harris (classification de) l.f.
Classification des décollements épiphysaires et des décollements-fractures de l’enfant en cinq types auxquels ont été ajoutés par la suite d’autres types de lésions plus rares.
Type I : décollement pur épiphyso-métaphysaire à travers le cartilage de croissance (5 % des cas). Il se rencontre dans des traumatismes obstétricaux et peut passer inaperçu si l’épiphyse est encore cartilagineuse.
Type II : décollement associé à une fracture métaphysaire détachant un coin osseux solidaire de l’épiphyse (le plus fréquent (75 % des cas).
Type 111 : décollement et fracture épiphysaires : le trait de fracture traverse le cartilage de croissance (10 %).
Type 1V : fracture ou décollement-fracture transphysaire : le trait de fracture traverse le cartilage de croissance (10 %).
Type V : compression partielle ou totale du cartilage de conjugaison (1%) : la lésion est difficilement décelable (pincement du cartilage de conjugaison), souvent méconnue et se traduit secondairement par une épiphysiodèse.
Le type V1, décrit par Rang, est une désinsertion de la virole périchondrale et peut se traduire secondairement par une ossification périphérique en barre épiphyso-métaphysaire.
Les types 1 et 11 sont de bon pronostic, sous réserve d’une interposition périostée qui doit être levée.
Les types 111 à V ont un risque d’épiphysiodèse et doivent être traités avec une réduction anatomique et, le plus souvent, une ostéosynthèse exacte.
D’autres types (V11 à IX) décrits par Ogden correspondent à des traumatismes avec lésions périostées périphériques pouvant provoquer des épiphysiodèses secondaires.
R. B. Salter et W. R. Harris, chirurgiens orthopédistes canadiens (1963), M. Rang, chirurgien orthopédiste britannique (1968), J. A. Ogden, chirurgien américain (1982)
Syn. : Harris et Salter (classification de)
→ décollement épiphysaire, Rang (lésion de)
sarcome d'Ewing l.m.
Ewing's sarcoma
Tumeur osseuse du sujet jeune, enfant et adolescent, affectant les os longs, le rachis, le crâne, pouvant siéger n’importe où sur le squelette et aussi dans les tissus mous.
Les lésions sont très infiltrantes et ostéolytiques, mêlées de zones de nécrose et d'hémorragie. Histologiquement, on y voit une prolifération tumorale de petites cellules peu différenciées intriquée avec des images d’ostéolyse et avec des formations d’os réactionnel. Le traitement repose sur la chimiothérapie complétée souvent par la radiothérapie et/ou la chirurgie. Les métastases cérébrales sont exceptionnelles. Une translocation chromosomique réciproque t (11;22) (q24; q12) donnant lieu à la synthèse d’une protéine anormale EWS-ERG, est en faveur d'une origine neuro-ectodermique.
Etym : gr sarx : chair
J. Ewing, anatomopathologiste américain (1921)
→ sarcome, Ewing (tumeur d'), ostéosarcome à petites cellules
scaphoïdite tarsienne l.f.
tarsal scaphoïditis, Köhler’s disease
Altération de l'os naviculaire du tarse chez l'enfant vers 4 à 8 ans, évoluant vers la guérison spontanée.
Elle se traduit par des douleurs à la marche et un léger gonflement ; la radiographie montre un aspect irrégulier, aplati et condensé de l'os : elle répond à une dystrophie de croissance avec phénomène de nécrose partielle de l'os.
A. Köhler, radiologue allemand (1908)
Syn. maladie de Köhler
scapula alata l.f.
winged scapula
Décollement du bord spinal de l'omoplate qui saille sous les téguments.
1) La scapula alata peut être le témoin d'une parésie ou paralysie des muscles fixateurs de l'omoplate - muscle grand dentelé (muscle serratus anterior) et muscles rhomboïdes (rhomboideus major et minor) et d'une atteinte du nerf de Charles Bell (nerf long thoracique).
2) Les scapulae alatae sont communes chez le jeune enfant vers 7 ans quand s'associent le développement et l'incurvation de l'arc postérieur des côtes et une insuffisance musculaire.
Étym. lat. scapula : omoplate ; alata : ailée
Syn. décollement de l’omoplate
scarlatine n.f.
scarlatina, scarlet fever
Toxi-infection peu contagieuse, devenant rare, due au streptocoque A, plus rarement C ou G, sécréteur de toxine érythrogène et touchant surtout l'enfant.
Après une incubation de trois à cinq jours, elle se manifeste par une fièvre à 40° C, une angine rouge, un exanthème généralisé (érythème scarlatiniforme) et une langue framboisée. L'évolution se fait vers la desquamation. Les risques principaux sont la glomérulonéphrite aigüe, la chorée et le rhumatisme articulaire aigu. Le traitement est simple, utilisant la pénicilline G ou l'amoxicilline ou un macrolide chez les patients sensibilisés aux pénicillines. Des tableaux similaires sont produits par les toxines staphylococciques, réalisant une scarlatine dite staphylococcique.
Étym. lat. médiéval : scarlatum : écarlate
Syn. deuxième maladie
Scheuermann (maladie de) l.f.
Scheuermann’s disease
Dystrophie rachidienne de croissance à l’origine d’une hypercyphose thoracique, en général douloureuse.
La maladie de Scheuerman est classiquement définie par une déformation cunéiforme antérieure d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes, occasionnant une accentuation de la cyphose thoracique physiologique. Assez fréquente, cette affection - bien que pouvant parfois être asymptomatique - se manifeste habituellement chez un adolescent par des dorsalgies ou des lombalgies mécaniques et une hypercyphose thoracique réductible, au moins initialement.
A l’état normal, les faces crâniale et caudale du corps vertébral de l’enfant et de l’adolescent, sont recouvertes par un disque cartilagineux, équivalent de l’épiphyse de la vertèbre. La périphérie de ce disque (listel marginal), s’ossifie entre 14 et 25 ans et sert d’ancrage aux fibres périphériques de l’annulus fibrosus ou fibres de Sharpey.
L’ostéochondrose de Scheuerman est liée à une fragilité temporaire, présente chez certains adolescents, de l’ensemble fonctionnel constitué par le plateau vertébral, le listel et le disque intervertébral.
Elle se traduit en imagerie (radiographies, EOS, IRM, scanner) par des anomalies de ces trois structures : fissures, amincissement, ulcérations, aspect feuilleté des plateaux vertébraux ; aspect cunéiforme des corps vertébraux dû au ralentissement de leur croissance antérieure ; discopathies dégénératives ; hernie de matériel discal dans le corps vertébral à travers le plateau vertébral (hernies intra-spongieuses ou nodule de Schmorl) ; hernie discale antérieure entre listel marginal antérieur décollé et corps vertébral (hernie rétromarginale antérieure) ; hernie discale postérieure vers le canal vertébral entre listel marginal postérieur décollé, refoulé en arrière dans le canal et corps vertébral (hernies pré-marginale postérieure).
L’imagerie doit être source de l’irradiation la plus basse possible : examen EOS de la statique spino-pelvienne, IRM, et scanner seulement si c’est indispensable.
Le traitement de la maladie de Scheuerman est en général rééducatif, parfois orthopédique (corset), exceptionnellement chirurgical.
H. W. Scheuermann, chirurgien orthopédiste et radiologue danois (1920)
Syn. ostéochondrose vertébrale de croissance, épiphysite vertébrale, ostéochondrite vertébrale, ostéochondrose juvénile dorsale, cyphose juvénile, cyphose des adolescents
[I,O1]
Édit. 2017
Schilder (maladie de) l.f.
Schilder's disease
Leucoencéphalite démyélinisante inflammatoire située à la frontière nosologique de la sclérose en plaques, dont elle est très proche histologiquement, en particulier par la présence d'une dissociation myélinoaxonale.
Décrite initialement chez l'enfant et l'adulte jeune, elle associe surtout des troubles psychiques sévères (à type de déchéance intellectuelle), visuels (avec hémianopsie et cécité corticale), moteurs (hémi-, tri- ou quadriparésie spasmodique), auditifs (comportant souvent une surdité centrale progressive) et épileptiques. Le LCR est inflammatoire. D'une seule tenue, l'évolution se fait en général vers la mort en deux ou trois années.
L'existence de lésions surrénaliennes latentes ou patentes avec mélanodermie a été rapportée dans des formes parfois familiales. Des relations avec les leucodystrophies sont discutées. Une transmission génétique récessive a été décrite, liée à une anomalie biologique par altération du métabolisme des acides gras C26-C22 au niveau du chromosome X maternel. Un diagnostic prénatal est considéré comme possible.
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
Syn. encephalitis periaxilis diffusa
→ adrénoleucodystrophie, sclérose cérébrale soudanophile
[H1 ]