épilepsie myoclono-astatique l.f.
myoclonus-astatic epilepsy
Syndrome épileptique rare de l'enfant, se manifestant chez des sujets jusque-là normaux par des crises myoclono-astatiques, des absences brèves et des crises généralisées tonicocloniques.
Des antécédents familiaux sont fréquents. Les limites sont peu claires avec l'épilepsie myoclonique précoce et le syndrome de Lennox-Gastaut. L'évolution est déroutante : guérison spontanée ou développement d'une encéphalopathie épileptogène grave.
W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1960) ; H. Doose, neuropédiatre allemand (1992)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; mus : muscle ; klonos : agitation : a privatif : stasis : station (position debout)
Syn. épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant, syndrome de Doose
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie partielle continue l.f.
A. Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895) ; T. B. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Syn. Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
→ Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
épilepsie progressive myoclonique l.f.
progressive myoclonus epilepsy
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Syn. Unverricht et Lundborg (syndrome de)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
érythème palmaire de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
Érythème congénital intense, fixe, des éminences thénar et hypothénar ainsi que de la face palmaire des doigts, plus rarement des plantes, due à une dysplasie des capillaires cutanés.
Cette affection à transmission dominante traduit une dystrophie capillaire.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. maladie de Lane, syndrome de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous l.f.
Leiner's disease, seborrhoeic dermatitis of infancy
Forme majeure disséminée de la dermite séborrhéique du nourrisson qui débute par une dermite bipolaire (cuir chevelu et siège) suivie de l'apparition de médaillons érythématosquameux abdominaux avec extension et confluence des lésions sans intervalle de peau saine, le tout réalisant une érythrodermie érythématos
Ses risques sont une perte protidique et hydro-électrolytique avec arrêt de croissance et des complications infectieuses, digestives, et éventuellement systémiques. L'association à un déficit en facteur 5 du complément a été signalée. Ce tableau clinique est actuellement exceptionnel.
C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1893)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. maladie de Leiner-Moussous, syndrome de Leiner
→ érythrodermie, dermite séborrhéique du nourrisson
[J1,O1]
Édit. 2018
fabella (syndrome de la) l.m.
fabella syndrome
Douleur localisée sur le sésamoïde du muscle gastrocnémien latéral, liée à une douleur d'insertion de type enthésite, ou à une arthrose dégénérative entre fabella et la face postérieure du condyle externe du fémur.
C. Lepoutre, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat. fabella : petite fève
[I1]
Édit. 2018
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
FACES syndrome l.m. sigle angl. pour Facies, Anorexia, Cachexie, Eye, Skin
Ensemble de malformations congénitales comportant hypopigmentation diffuse, lentigines, taches café au lait, petite taille, nez bifide, syndactylie des doigts et orteils, ptosis et rétinite pigmentaire.
Il faut également rechercher des narines antéversées, un pectus excavatum, un genu varum et des pieds plats. L’affection est autosomique dominante (gendiag 4998).
Elena Friedman et R. M. Goodman, médecins généticiens israéliens (1984)
Syn. Friedman-Goodman (syndrome de)
→ lentigine, taches café au lait, syndactylie, ptosis, rétinite pigmentaire, genu varum
[I2, J1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Falls-Kertesz (syndrome de) l.m.
Falls-Kertesz’s syndrome
H. Falls ophtalmologiste et Elsa Kertesz, médecin généticienne américains (1964)
Syn. lymphœdème avec distichiasis
→ lymphœdème avec distichiasis
[P1,P2,Q2]
Édit. 2018
Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.
adult Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1]
Édit. 2018
Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
Fanconi (maladie de) l.f.
Fanconi's anaemia, pancytopenia with congenital defects
Aplasie médullaire congénitale dont la transmission est autosomique récessive, qui débute généralement dans l’enfance, et dont une hyperpigmentation cutanée généralisée parsemée de macules foncées ou dépigmentées peut être le symptôme révélateur.
La pancytopénie est souvent à l'origine d'un décès précoce. De nombreuses anomalies somatiques telles que malformations rénales et cardiaques, hypoplasie du pouce ou du radius lui sont associées. Des anomalies chromosomiques liées à un défaut de réparation de l'ADN sont fréquentes. Les patients qui survivent aux complications de l'insuffisance médullaire ont un risque élevé de leucémie ou d'autres affections malignes.
La sensibilité des cellules de l’anémie de Fanconi (AF) aux agents alkylants (très réactifs) ont permis de classer l’AF selon des groupes de complémentation.
- Le groupe FA.A (66%) : le gène FANC.A est en 16q24.3 ; 34 mutations ont été décrites, par délétions intragèniques (perte de 1 à 30 exons) ou par insertions, aboutissant à la synthèses de protéines tronquées.
- Le groupe FA.B ( 4%).
- Le groupe FA.C ( 12%) : gène FANC.C en 9q22.3 (au moins 10 mutations) ; ce gène est
situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, d’où
la fréquence des leucémies dans ce groupe ; il serait plus fréquent chez les juifs ashkénases.
- Le groupe FA.D (4%) , gène FANC D en 3p22-26.
- Le groupe FA.E (12%) gène FANC E en 6p21-22.
- Le groupe FA F (rare) gène FANC F en 11p15 6 mutations : 2 ponctuelles et 4 courtes délétions.
- Le groupe FA G gène FANC G en 9p13 code pour une protéine de réparation de l’ADN
(actuellement 11 gènes sont répertoriés).
L’affection est hétérogène génétiquement . De nombreux gènes ont été répertoriés codant pour la synthèse de protéines impliquées dans la réparation ou la réplication de l’ADN et l’épissage de l’ARN. On peut citer parmi ceux-ci, le gène FANC.A en 16q24.3 qui est en cause dans deux tiers des cas (34 mutations y ont été décrites) aboutissant à la synthèse de protéines tronquées. Le gène FANC.C, en 9q22.3 avec au moins 10 mutations (12% des cas) est situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, expliquant la fréquence des leucémies dans ce groupe.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927 et 1936) ; G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934)
Syn. anémie de Fanconi, syndrome de Toni-Debré-Fanconi
[F1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi-Hegglin (syndrome de) l.m.
Fanconi-Hegglin’s syndrome
Pneumonie atypique associée à la présence d'agglutinines froides.
Cette ancienne entité a été démembrée par l'amélioration des moyens de détection et d'isolement des mycoplasmes qui en sont les causes habituelles.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; R. M. Hegglin, médecin interniste suisse (1940)
[D1,F1,K1]
Édit. 2018
fasciite à éosinophiles l.f.
eosinophilic fasciitis, Shulman syndrome, diffuse fasciitis with eosinophilia,
Syndrome sclérodermiforme autonome mais pouvant constituer le mode de début d'une sclérodermie systémique ou d'une sclérodermie en bandes, ou encore être observé au cours d'autres connectivites.
Il est caractérisé par une atteinte inflammatoire et infiltrative plus ou moins diffuse du fascia aponévrotique sous-cutané et périmusculaire, respectant les muscles sous-jacents et la peau, s’associant dans la majorité des cas à une hyperéosinophilie sanguine marquée, d’évolution prolongée parfois sur plusieurs années.
L’affection s’observe surtout chez l’adulte à peu près également dans les deux sexes, débute souvent après un effort physique intense et prolongé, prédomine aux membres de façon symétrique, se traduit par un gonflement douloureux des zones atteintes et entraîne une impotence fonctionnelle variable des articulations voisines des atteintes du fascia ; les atteintes viscérales associées sont rares ; des atteintes hématologiques potentiellement graves s’observent dans près de 10% des cas (aplasie médullaire, thrombopénie, anémie hémolytique). Dans près de 2/3 des cas existe une hyperéosinophilie pouvant atteindre 30%.
Le diagnostic est parfois difficile avec la sclérodermie systémique; le diagnostic de certitude ne peut être porté que par une biopsie en bloc portant sur la peau, le tissu cellulaire sous-cutané, le fascia périmusculaire et le muscle sous-jacent. Elle montre une sclérose du derme s'étendant jusqu'au tissu adipeux sous-cutané et aux fascias musculaires qui sont épaissis et le siège d'une infiltration lymphoplasmocytaire, histiocytaire et éosinophile et peuvent comporter des dépôts d'IgG et de C3.
Le traitement repose sur la corticothérapie générale, bien que des rémissions spontanées soient possibles. Des tableaux proches de la fasciite de Shulman ont pu être observés après prise de L-tryptophane : il s'y ajoute alors une faiblesse musculaire et une élévation des enzymes musculaires.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles, syndrome de Shulman, fasciite diffuse à éosinophiles, pseudosclérodermie à éosinophiles
→ sclérodermie oedémateuse, myosite à macrophages, syndrome du L-tryptophane
[F3]
Édit. 2018
fatigue chronique (syndrome de) l.m.
systemic exercice intolerance disease (SEID)
Maladie ou syndrome d’intolérance systémique à l’effort (entité précisée par l’Institute of Medicine of the National Academy en 2015) qui associe trois symptômes obligatoires :
1.- fatigue depuis au moins 6 mois, intense, nouvelle ou d'un début défini, ne résultant pas d'un effort excessif continu et non améliorée par le repos, avec réduction substantielle ou altération du niveau des activités personnelles, professionnelles ou sociales auparavant réalisées ;
2- malaise après l’effort ;
3- sommeil non réparateur et au moins une des deux manifestations suivantes : altération cognitive ou intolérance orthostatique.
Tous les âges peuvent être atteints y compris les enfants, les femmes sont 2 à 4 fois plus concernées que les hommes.
Outre les manifestations énoncées ci-dessus, des douleurs musculaires et pharyngées peuvent être présentes.
L’étiologie est inconnue. Les causes suspectées sont virales : famille des herpes virus (HHV-6, HHV-7, cytomégalovirus), entérovirus (Coxsackie B et Echovirus), ainsi que le Parvovirus B19. Le virus Epstein-Barr n'est plus considéré comme une cause potentielle. Les symptômes pourraient aussi être d'origine auto-immunitaire sans que le déclencheur de la réponse soit connu.
Le microbiote de ces patients pourrait présenter un déséquilibre, certaines espèces bactériennes (Faecalibacterium, Roseburia, Dorea, Coprococcus, Clostridium, Ruminococcus, Coprobacillus) seraient retrouvées beaucoup plus fréquemment que chez les témoins.
Au moins les deux tiers des personnes atteintes de ce syndrome satisfont aux critères psychiatriques existants pour les troubles anxieux, la dépression ou la dysthymie, mais il reste à élucider si ces troubles sont la cause ou le résultat. Une fatigue chronique est également associée à la myofasciite à macrophages.
Une thérapie cognitive du comportement et l'exercice physique (en douceur au début et plus poussé par la suite) semblent être les plus bénéfiques.
Syn. encéphalomyélite myalgique
→ microbiote, dysthymie, myofasciite à macrophage, fatigue
[N1]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
LoAnn C. Peterson, hématobiologiste américaine (1985) ; A. C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), Alport-like (syndrome)
[F1,P1,P2,M1,Q2]
Édit. 2018
Feingold (syndrome de) l.m.
Feingold syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, caractérisé de façon variable au sein d'une même famille par une microcéphalie avec ou sans retard d'acquisition, des fentes palpébrales étroites, une ensellure nasale marquée avec des narines antéversées, des anomalies des oreilles, une micrognathie, des anomalies des mains et des pieds, ainsi qu'une atrésie digestive, qui peut être œsophagienne, duodénale ou les deux, et exceptionnellement distale.
Les anomalies des mains se composent d'une déformation en flexion du majeur, et d'une clinodactylie de l'index et de l'auriculaire par hypoplasie des phalangines. Les anomalies des pieds se traduisent par une syndactylie des orteils 2-3 et 4-5. Des anomalies vertébrales (fentes ou blocs) ont également été décrites. Les anomalies digestives sont variables et présentes chez environ 30% des patients. Entre 30 et 80% des individus atteints ont un retard mental modéré.
Ce syndrome rare (1/1 000 000) a été décrit chez une cinquantaine de patients d'une vingtaine de familles. Le gène responsable, MYCN, est dominant, il a été localisé en 2p24.3 et le phénotype est probablement lié à une haplo-insuffisance.
M. Feingold, généticien américain (1978)
Syn. syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
Sigle FGLDS, FS, MODED
Réf. Orphanet (2004)
→ oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome), MYCN gene, microcéphalie, micrognathie, atrésie, clinodactylie, syndactylie
[H1, H3, I2, L1, O1, O6, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Felty (syndrome de) l.m.
Felty’s syndrome
Syndrome associant polyarthrite rhumatoïde, splénomégalie, adénopathies, anémie, thrombocytopénie, et leucopénie sélective portant sur les polynucléaires neutrophiles.
Le syndrome de Felty est surtout le fait de polyarthrites rhumatoïdes agressives, séropositives et DR4-positives. Il se complique volontiers d’une susceptibilité marquée aux infections. Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques.
A. R. Felty, médecin interniste américain (1924)
→ polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)
[I1,F1]
Édit. 2018
féminisation testiculaire (syndrome de) l.m.
[O4]
Édit. 2018
fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.
clefting, ectropion, and conical teeth
Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).
Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)
Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)
→ ectropion, surdité de transmission, atrichie
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente médiane du nez (syndrome de la) l.m.
Elizabeth Josina Esser, chirurgienne néerlandaise (1939)
Syn. hypertélorisme et nez bifide
→ hypertélorisme et nez bifide
[A1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
Fenton (syndrome de) l.m.
naviculo-capitate fracture
Variété de luxation-fracture périlunaire du carpe comportant une fracture du scaphoïde et du pôle proximal supérieur du grand os (capitatum) qui bascule de 180°.
Ce syndrome s'observe parfois dans le cadre d'une luxation rétroscapholunaire.
R. L. Fenton, chirurgien orthopédiste américain (1956)
→ périlunaire (luxation du carpe)
[I2]
Édit. 2018
Fernet et Boulland (syndrome de) l.m.
pleuroperitoneal tuberculosis
Syndrome associant une péritonite ascitique et une pleurésie d’origine tuberculeuse.
Boulland (1884), Ch. Fernet, membre de l'Académie de médecine (1885), médecins français
Syn. syndrome péritonéopleural
[D1,K1,K2]
Édit. 2018