alexie n.f.
alexia, word-blindness
Altération spécifique des capacités de lecture, secondaire à une affection cérébrale.
L'alexie peut être isolée : alexie pure, encore appelée alexie agnosique, alexie sans agraphie ou cécité verbale pure, caractérisée par une altération de type agnosique de la lecture, le plus souvent secondaire à une lésion temporo-occipitale interne (gyrus fusiforme et lingual). Elle peut être associée à un trouble de l'écriture (alexie-agraphie, associée à des lésions du gyrus angulaire), tantôt intégrée à un syndrome aphasique plus complexe (comme une aphasie de Wernicke).
L'approche cognitiviste emploie plutôt le terme de dyslexie, qu'elle distingue en dyslexies périphériques (atteinte des processus prélexicaux) et dyslexies centrales (atteinte des processus lexicaux et postlexicaux). Les dyslexies périphériques désignent essentiellement les troubles de la lecture secondaires aux négligences visuelles pour l'hémi-espace gauche, et les dyslexies littérales. Les dyslexies centrales comportent : les dyslexies profondes, caractérisées par une préservation de l'accès au sens des mots, contrastant avec une difficulté d'accès à la forme phonologique, et où prédominent les erreurs sémantiques (bouteille = "carafe") ; les dyslexies de surface, avec le profil inverse, et où les performances sont étroitement dépendantes du degré d'irrégularité orthographique (supériorité de lecture des mots réguliers et des non-mots sur les mots irréguliers) ; enfin les dyslexies phonologiques, définies par la difficulté à lire des pseudo-mots (traduisant une altération de la conversion grapho-phonémique), contrastant avec la lecture des mots légitimes.
Étym. gr. a : privatif ; legô : lire
[H1]
Édit. 2017
algie faciale l.f.
facial pain
Syndrome douloureux situé dans le territoire d'innervation de la Vème paire du nerf crânien ou nerf trijumeau.
L'algie faciale typique est la névralgie du trijumeau caractérisée par une douleur extrême, unilatérale, en général diurne, intéressant soit la zone bouche-oreille, soit la zone nez-orbite. Les algies faciales atypiques regroupent différentes entités : psychogène, migraine faciale, algies postzostériennes, ostéo-arthrite temporomandibulaire. Elles sont à différencier des algies d'origine dentaire ou sinusienne.
Étym. gr. algos : douleur
[H1]
Édit. 2017
Allen et Brown (critères de) l.m.
Allen and Brown’s criteria
Critères utilisés pour le diagnostic de maladie de Raynaud : bilatéralité du syndrome, apparition au froid et aux émotions, pouls radial et cubital normaux, absence de trouble trophique digital, bilan étiologique négatif, évolution de puis plus de deux ans.
Ces critères sont discutés aujourd’hui.
E. V. Allen et G. E. Brown, médecins américains (1932)
[K4]
Édit. 2017
allergie digestive l.f.
digestive allergy
Ensemble de symptômes digestifs aigus ou chroniques, en rapport avec un état d'hypersensibilité à un antigène quelle qu'en soit la nature (alimentaire, infectieuse, médicamenteuse) ou le mode d'introduction.
Différents types d'hypersensibilité (immédiate, semi-retardée ou retardée) peuvent être en cause et sont souvent intriqués pour le même syndrome. L'allergie et l'intolérance sont différentes : l'allergie fait appel obligatoirement à un mécanisme immunologique alors que l'intolérance comporte d'autres réactions possibles.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,L1]
Édit. 2018
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
alvéologramme aérien l.m.
En radiologie pulmonaire, images de fines clartés de 1 à 5 mm de diamètre au sein d'opacités alvéolaires circonscrites ou diffuses.
Élément constitutif du syndrome de comblement alvéolaire, mieux visible en scanographie que sur le cliché standard, il traduit la présence de lobules pulmonaires encore aérés, donc clairs, au sein de territoires opaques.
[B2,K1]
Édit. 2020
amanite n.f.
amanita
Champignon des forêts, à lamelles et à volve.
Certaines espèces sont comestibles : l’amanite des Césars ou oronge vraie, l’amanite rougeâtre ou golmote, l’amanite vaginée ou coucoumelle (à ne pas confondre avec la lépiote élevée ou coulemelle).
D’autres sont très toxiques : l’amanite tue-mouche ou fausse oronge et l’amanite panthère, vénéneuses ; voire mortelles comme l’amanite phalloïde et l’amanite printanière ; elles sont responsable du syndrome panthérinique.
Étym. gr. amanitês : amanite
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, multipore.
Elle est due à une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse qui peut, comme dans le syndrome de Forbes-Albright, comprimer le chiasma optique. Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines, et surtout la pilule contraceptive œstroprogestative, peuvent en être la cause ; l’aménorrhée apparaît alors dès l’arrêt de la contraception. Le dosage de la prolactinémie et surtout l’IRM de l’hypophyse permettent d’identifier l’adénome hypophysaire et de préciser sa taille. Le traitement par un médicament dopaminergique, la bromocriptine, suffit pour les lésions de petite taille. Les macro-adénomes doivent être opérés par neurochirurgie transphénoïdale.
Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2017
AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie en psychiatrie l.f.
amnesia in psychiatry
Trouble acquis des capacités mnésiques.
Cette altération peut être : permanente ou transitoire ; globale (concernant tous les secteurs mnésiques) ou dissociée (prédominante ou exclusive sur certains) ; dite de fixation (oubli rapide des faits récents avec désorientation temporelle et souvent spatiale) ; antérograde (oubli progressif des faits qui suivent le début des troubles) ou rétrograde (portant sur les faits antérieurs à celui-ci) ; lacunaire ("trou" ayant trait à une ou des portions bien délimitées du passé)
Après avoir éliminé notamment une étiologie comitiale dans certaines amnésies lacunaires, seront évoqués surtout un état confusionnel, un ictus amnésique, une amnésie psychogène secondaire à un traumatisme psycho-affectif, un syndrome de Korsakoff dominé par une amnésie antérograde majeure avec oubli à mesure massif, confabulations et fausses reconnaissances, contrastant avec une mémoire rétrograde préservée, une évolution démentielle.
Les simulations et simulacres portent sur des troubles négatifs - comme l'est l'amnésie - faciles à soutenir, plutôt que productifs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
AMS sigle
1) Ablepharia-MacroStomia : ablépharie , syndrome d'ablépharie-macrostomie
2) atrophie multisystématisée
[H1,H3,P2]
Édit. 2018
Amur (virus)
Amur virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus a été isolé du rongeur Apodemus peninsulae qui en est vraisemblement le réservoir en Russie orientale et en Chine. Il est responsable de formes sévères de fièvre hémorragique avec syndrome rénal.
Sigle AMRV
→ Hantavirus, fièvre hémorragique avec syndrome rénal
[D1]
Édit. 2020
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.
amylose of the rheumatoid arthritis
Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,M1,N3]
Édit. 2017
amylose des hémodialysés l.f.
amylose of the hemodialized
Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose à bêta-2-microglobuline, amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.
Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise
L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.
Étym. gr. amulon : amidon
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,I1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017