OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
œsofibroscope n.m.
oesophageal fibrescope
Fibroscope destiné à l’exploration de l’oesophage.
Son utilisation spécifique est habituellement remplacée par celle du gastrofibroscope pour une étude plus étendue de l’étage supérieur du tube digestif. Il permet de réaliser des biopsies sur les lésions décelées.
Syn. œsophagofibroscope
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œsofibroscopie n.f.
oesophagoscopy with a fibrescope
Exploration de l’œsophage avec un œsofibroscope ou plus habituellement un gastrofibroscope.
Elle permet de réaliser des biopsies sur les lésions décelées.
Syn. œsophagofibroscopie
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œsogastroduodénofibroscopie n.f.
oesogastroduodenofibrescopy
Exploration de la partie haute du tube digestif: œsophage, estomac et duodénum avec un fibroscope.
Syn. œsophagogastroduodénofibroscopie
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œsophagien adj.
Qui se rapporte à l’œsophage.
[L1]
Édit. 2017
œsophagisme n.m.
oesophagism
Spasme oesophagien réalisant une sténose sans que l’on décèle une lésion à son niveau.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
[L1]
Édit. 2017
œsophagite (classification de Savary et Miller) l.f.
Classification endoscopique des œsophagites selon quatre grades de sévérité:
- stade 1 : érosions superficielles, isolées, non confluentes ;
- stade 2 : érosions confluentes, non circonférentielles ;
- stade 3 : érosions ou ulcérations confluentes, occupant la circonférence, mais sans sténose ;
- stade 4 : lésions chroniques, par exemple ulcère profond, sténose,
M. Savary et G. Miller, otorhinolaryngologistes suisses (1977)
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
[L1]
Édit. 2018
œsophagite catarrhale l.f.
Inflammation de la muqueuse de l’œsophage accompagnée d’une hypersécrétion.
[L1]
Édit. 2017
œsophagite caustique aigüe l.f.
[L1,L2]
Édit. 2017
œsophagite corrosive aigüe l.f.
Lésion des parois de l’œsophage causée par l’absorption accidentelle ou volontaire de liquides caustiques : soude, potasse, acide sulfurique…
Les lésions anatomopathologiques passent, selon la gravité des cas, par quatre stades évolutifs : hyperémie avec œdème et desquamation de la muqueuse œsophagienne ; ulcérations ; reconstitution de la muqueuse par du tissu de granulation ; cicatrisation souvent compliquée de sténose.
La complication majeure est la nécrose de la paroi œsophagienne avec médiastinite.
La reconstruction plus ou moins totale de l’œsophage est complexe dans une telle atmosphère, d’autant plus que l’estomac lui-même peut avoir été rendu inutilisable par l’ingestion du produit caustique.
L’œsophagite corrosive aigüe est grevée d’une lourde mortalité.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
Syn. œsophagite caustique aigüe
[L1,L2]
Édit. 2017
œsophagite gangréneuse l.f.
Forme grave d’œsophagite accompagnée de gangrène progressive, pouvant compliquer une maladie infectieuse.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
[D1,L1]
Édit. 2017
œsophagite phlegmoneuse l.f.
Inflammation aigüe de l’œsophage avec infiltration purulente de la sousmuqueuse, tendant à s’étendre aux tissus voisins et à envahir le médiastin.
Elle peut être due à la pénétration d’un corps étranger ou à l’ingestion d’un caustique.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
[D1,L1,L2]
Édit. 2017
œsophagite sidéropénique l.f.
Œsophagite chronique avec hyperkératinisation de la muqueuse.
Elle constitue l’une des manifestations du syndrome de Plummer-Vinson.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange ; sideros : fer ; pénia : pauvreté
→ Plummer-Vinson (syndrome de)
[H1,L1]
Édit. 2017
œsophagocèle n.f.
Hernie ou dilatation localisée anormale de la paroi de l’œsophage.
A ne pas confondre avec le diverticule pharyngo-œsophagien de Zenker.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange ; kêlé : hernie
Syn. diverticule de l’œsophage
→ diverticule, Zenker (diverticule de)
[L1,L2]
Édit. 2017
œsophagorragie n.f.
oesophageal haemorrhage
Hémorragie oesophagienne d’origine muqueuse ou par rupture de varices oesophagiennes.
[L1]
Édit. 2017
Ogilvie (syndrome d') l.m.
Ogilvie’s syndrome
Syndrome de pseudo-obstruction aigüe du côlon réalisant un tableau d’occlusion sans obstacle mécanique.
Cette affection survient habituellement chez des patients âgés. Les facteurs favorisants sont les médicaments : neuroleptiques et morphine, toute intervention chirurgicale, un traumatisme, une ventilation mécanique, un sepsis. Elle a été décrite aussi au cours du grand myxœdéme et chez des patients ayant une infiltration cancéreuse métastatique du réseau ganglionnaire sympathique abdominal interrompant l’innervation sympathique du colon.
Correspondant à une ectasie colique, elle est caractérisée par un météorisme toujours considérable, une interruption du transit intestinal ; les douleurs abdominales sont absentes ou modérées. La distension, qui peut être monstrueuse, fait courir le risque d’une perforation diastatique du côlon, surtout au niveau du cæcum. A l’examen clinique, l’abdomen est sonore à la percussion, il n’y a ni défense, ni contraction, les bruits hydro-aériques sont rares et au toucher rectal l’ampoule est vide. La radiographie de l’abdomen sans préparation montre la présence d’air dans le colon surtout dans sa partie droite et dans le cæcum. Un diamètre du cæcum de plus de 9 cm est évocateur du diagnostic, la spécificité augmente lorsqu’il est supérieur à 12 cm et le risque de complications est accrue. Il n’y a pas de niveaux hydro-aériques. Le scanner élimine un obstacle, permet de mesurer la dilatation colique et élimine une complication (perforation, ischémie, péritonite stercorale).
L’aspiration gastro-duodénale, l’arrêt de l’apport entéral et des traitements favorisants, la correction des troubles hydro-électrolytiques constituent le traitement consevateur. En cas d’échec, la prostigmine, parasympathomimétique anticholinestérasique, est utilisée en première intention et en l’absence de contrindication. En seconde intention, la coloscopie avec aspiration, menée prudemment, permet de diminuer cette distension mais ne dispense pas d’une surveillance rigoureuse tant clinique que radiographique de l’abdomen. En dernier recours ou en cas de complications, la chirurgie est indiquée.
H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
→ perforation cœcale postopératoire, pseudo-occlusion colique aigüe, perforation diastatique du cœcum
[L1]
Édit. 2017
pancréas (cancer du) l.m.
pancreatic cancer
Cancer développé à partir du pancréas exocrine, il s’agit histologiquement d’un adénocarcinome dans 90 % des cas.
Le cancer du pancréas a connu ces dernières années une augmentation significative de son incidence, deuxième cancer digestif après le cancer colorectal. Il est la cinquième cause de décès par cancer. Il survient le plus souvent entre 70 et 80 ans, avec une incidence discrètement plus élevée chez l’homme que chez la femme.
Les facteurs de risque sont dominés par le tabac. Une susceptibilité génétique peut être en cause dans 5 à 10 % des cas.
Le diagnostic est le plus souvent porté à un stade avancé du fait d’une expression tardive de la maladie. Le plus souvent le cancer est localisé à la tête du pancréas et se manifeste par un ictère de type cholestatique, ictère dit « nu » car sans fièvre et souvent sans douleur avec un prurit progressivement croissant. Lorsque le cancer est corporéo-caudal, la découverte est encore plus tardive car se manifestant lorsque la tumeur atteint un volume important responsable de douleurs ou d’un amaigrissement ou au stade métastatique. Il n’y a pas de marqueur tumoral à visée diagnostique. L’Ag CA 19-9 est non spécifique et augmenté en cas d’ictère.
L’imagerie comporte l’échographie, examen de première intention qui, lorsque le cancer est situé au niveau de la tête montre les signes indirects que sont une dilatation de la voie biliaire principale et/ ou du canal de Wirsung et peut visualiser la tumeur d’aspect hypoéchogène le plus souvent ; elle contribue au bilan d’extension. L’examen tomodensitométrique thoraco-abdomino-pelvien visualise la tumeur hypodense dans la majorité des cas, permet de détecter les métastases et l’envahissement artériel, veineux, ganglionnaire.
L’exérèse chirurgicale reste la seule chance de guérison mais seuls 20 % des patients ont une tumeur localisée, non métastasée et résécable. Après intervention, le taux de survie à 5 ans a augmenté significativement ces dernières années étant actuellement de l’ordre de 30 %. Cette amélioration est due à une baisse de la mortalité opératoire divisée par 3, à une meilleure sélection des patients et à l’utilisation de la chimiothérapie adjuvante post-opératoire. La résection ne doit pas être réalisée en cas de maladie métastatique ou d’envahissement de l’artère mésentérique ou du tronc cœliaque. L’atteinte veineuse même complexe n’est pas une limite à la résection. En cas de tumeur résécable, la biopsie est inutile, le diagnostic histologique sera obtenu par l’examen anatomopathologique de la pièce d’exérèse mais la biopsie est impérative si un traitement chirurgical n’est pas envisagé. Une chimiothérapie adjuvante de 6 mois est un standard après l’intervention chirurgicale.
Les malades ayant un cancer localement avancé sont traités par chimiothérapie ou radio-chimiothérapie. Un petit nombre d’entre eux, qui est très faible, peut secondairement être opéré, mais globalement leur survie reste médiocre.
Les malades en situation métastatique sont traités par chimiothérapie.
En cas d’ictère, le « déjaunissement » est obtenu le plus souvent par pose endoscopique d’une prothèse.
Différents protocoles de chimiothérapie sont proposés. La Gemcitabine garde sa place chez les patients âgés de plus de 75 ans, dont le score OMS est supérieur à 1. Pour les patients en excellent état général (OMS 0-1) avec une bilirubine normale, le FOLFIRINOX est le standard,
association médicamenteuse (FOL-F-IRIN-OX : acide folinique, 5 fluoro-uracile, irinotécan, oxalipalatine).
Une faible proportion d’adénocarcinomes du pancréas survient dans un contexte d’agrégation familiale évoquant une prédisposition génétique. Dans ces cas il faut distinguer les formes syndromiques et les formes familiales non syndromiques. Les formes syndromiques son très rares. Il s’agit des pancréatites chroniques héréditaires, du syndrome de Peutz-Jeghers, des formes héréditaires de mélanome cutané associées aux mutations du gène CDKN2A/p16INK4a, des formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire associées aux mutations des gènes BRCA 1 et 2. Le risque cumulé de cancer du pancréas au cours de l’existence chez les sujets porteurs de la mutation du gène BRCA 2 est le l’ordre de 5 % et plus important en cas d’antécédent familial de cancer du pancréas.
Les formes familiales non syndromiques concernent des familles parmi lesquelles plusieurs membres sont atteints d’un adénocarcinome (au moins 2 apparentés au premier degré ou au moins 3 apparentés quel que soit le degré). Le déterminisme génétique n’est pas encore bien identifié. Les sujets à risque élevé doivent bénéficier d’un dépistage.
→ CDKN2A/p16INK4a, BRCA gene 1 et 2, Peutz-Jeghers (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
panniculite mésentérique l.f.
mesenteric panniculitis
Épaississement diffus ou localisé du mésentère, principalement au niveau de sa racine, d'origine inflammatoire, conduisant à la sclérose rétractile et à la formation d'adhérences entre les anses intestinales.
Un tableau anatomoclinique très voisin peut être fourni par la maladie de Weber-Christian, la maladie de Whipple, par une infiltration tumorale du mésentère ou associé à une maladie de Crohn. Dans le cas de la maladie de Crohn, la panniculite mésentérique est fréquemment associée aux poussées de la maladie. Une simple hyperdensité scannographique de la graisse mésentérique adjacente aux anses intestinales pathologiques est observée. Dans de rares cas, la panniculite peut préceder le diagnostic de maladie de Crohn et en être la manifestation révélatrice. Dans ces cas, les endoscopies digestives sont nécessaires et surtout, si celles-ci sont normales, en plus de l'entéro-IRM, une vidéocapsule du grêle est nécessaire. Le dosage de la calprotectine fécale est indiquée.
Les principales causes inflammatoires, la tuberculose en particulier et une néoplasie ne doivent pas être méconnues.
Bien qu'encore débattue, une association significative entre panniculite mésentérique et cancer a été rapportée principalement dans les lymphomes, le mélanome et le cancer colo-rectal et prostatique. Le seul signe radiologique associé à la malignité est la taille des ganglions mésentériques supérieure à 10 mm. Dans ce contexte, une biopsie radioguidée ou célioscopique des ganglions est recommandée.
Syn. mésentérite rétractile, lipodystrophie du mésentère, mésentérite sclérosante
→ mésentère, maladie de Weber-Christian, maladie de Whipple, maladie de Crohn, calprotectine, lymphome,mélanome
[L1, N3]
Édit. 2019
PAP sigle pour
1) phosphatase acide prostatique
2) pression artérielle pulmonaire
→ phosphatase acide prostatique, pression artérielle pulmonaire
[L1, K2]
Édit. 2019
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2 l.m
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3]
Édit. 2019
Pearson (maladie de) l.f.
Maladie congénitale rare et grave, rattachée par Rötig au groupe des cytopathies mitochondriales, qui associe une anémie réfractaire sidéroblastique et une insuffisance pancréatique exocrine.
La présence de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques médullaires est fréquente. La maladie de Pearson est liée à une délétion de l’ADN mitochondrial. Une amélioration hématologique spontanée peut être observée.
Édit. 2015
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; Agnès Rötig,médecin généticienne française (1990)
→ cytopathie mitochondriale, anémie sidéroblastique
[Q2,F1,L1]
péliose rhumatismale l.f.
Syn. vascularite à IgA, Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
peptide libérant la gastrine l.m.
gastrin releasing peptide (GRP)
Hormone peptidique qui stimule la sécrétion de la gastrine ainsi que d’autres hormones digestives : sécrétine, cholécystokinine, glucagon, insuline.
Le peptide actif comporte 27 acides aminés, formé à partir d’un précurseur de 148 acides aminés sécrété par des cellules intestinales, le proGRP.
Syn. bombésine
[C1, L1, O4]
Édit. 2020
Pfeiffer-Tietze-Welte (syndrome de) l.m.
Pfeiffer-Tietze-Welte’s syndrome
Maladie malformative associant craniosténose, colobome irien bilatéral, dysmorphie craniofaciale, main fendue asymétrique, syndactylie de 2ème et 4ème orteils et hypospadias périnéoscrotal.
Il faut ajouter à ces signes retard mental sévère, palais ogival ; et au niveau des yeux fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes, épicanthus, colobome irien et atrophie optique. L’affection a une hérédité indéterminée.
PFIC sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis
R. A. Pfeiffer, généticien, U. Tietze et W. Welte, médecins allemands (1987)
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale
→ cholestase intrahépatique progressive familiale
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
PFIC 1 l.f. sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis 1
Syn. maladie de Byler
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]