AGS gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AHD gene, AWS gene
[Q2]
Édit. 2017
AHD gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AGS gene, AWS gene
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Aicardi (syndrome d') l.m.
Aicardi’s syndrome
Triade sporadique comportant des spasmes en flexion, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes, avec retard mental sévère et indifférence sensorielle.
Le syndrome comporte également épilepsie, hypotonie, anomalies crâniennes (dysmorphie et plagiocéphalie), mentales et vertébrales, parfois fente palatine et labiale.
J.F. Aicardi, neurologue français (1969)
Syn. AIC, agénésie du corps calleux et lacunes choriorétiniennes, Aicardi-Thieffry (syndrome d')
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
akathisie n.f.
akathisia
Incapacité de rester assis, allongé ou immobile.
Ce phénomène, qui doit être différencié de l'agitation psychomotrice, est souvent accompagné d'un besoin irrésistible de marcher ou d'un piétinement sur place impérieux et incessant (tasikinésie). Un inconfort, des insomnies secondaires, voire une détresse dans les formes majeures sont souvent observés.
Il peut être dû à un Syndrome extrapyramidal (assez rarement une maladie de Parkinson, plus fréquemment des effets secondaires de neuroleptiques), à d'autres causes organiques (douleurs, lésions osseuses) ou à des troubles psychiques (kathisophobies).
Étym. gr. akathektos : qui ne peut être contenu, tenu
Syn. astasie-abasie trépidante, acathisie
[H1,H3]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Alajouanine (manœuvre d') l.f.
Doll’s eye movement
Méthode qui permet d’étudier la motilité automaticoréflexe des globes oculaires : quand on modifie la position de la tête, les yeux effectuent un mouvement compensateur.
En l’absence de paralysie de fonction, les yeux se portent vers la gauche quand la tête est déplacée vers la droite, s’élèvent quand la tête est fléchie, s’abaissent, quand la tête est en extension.
Par ex., dans une paralysie de l’élévation (syndrome de Parinaud), le malade ne peut regarder volontairement vers le haut, mais si on fléchit la tête, on voit apparaître un mouvement compensateur d’élévation.
La paralysie porte sur les mouvements volontaires et réflexes, si la dissociation n’existe pas.
T. Alajouanine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1926)
Syn. yeux de poupée de Schuster (manœuvre des)
[H1,P2]
Édit. 2017
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
albumine n.f.
albumine
Protéine plasmatique (M.m. 69 000 Da) soluble dans l'eau, biosynthétisée par le foie.
Elle assure 70% de la pression oncotique du plasma (concentration de 40 à 45 g/L, demi-vie 20 jours environ), et participe au transport dans le sang de certaines hormones et médicaments par des liaisons peu spécifiques mais de grande capacité (par ex. barbituriques). Elle traverse l'endothélium capillaire, sa concentration dans les liquides interstitiels va de 20 à 80% de la concentration plasmatique. L'albumine interstitielle retourne au sang circulant par la lymphe.
La pression oncotique de l'albumine retient les liquides dans le secteur intravasculaire où elle s'oppose à la pression hydrostatique intracapillaire qui tend à en chasser l'eau vers l'interstitium tissulaire (l'hypoalbuminémie favorise les œdèmes interstitiels).
L'albumine est un médicament dérivé du sang, Comme tel, elle est soumise aux règles de la traçabilité. La pasteurisation des solutions élimine les virus type VIH et hépatite C, la filtration sur des filtres à 15 nanomètres élimine les virus (le poliovirus a un diamètre compris entre 18 et 20 nm), restent les agents transmissibles non conventionnels (prions ?) encore inconnus.
La solution à 4% est presque iso-oncotique au plasma. On emploie aussi une solution à 20%. Ces solutions sont utilisées dans le traitement des hypovolémies de la femme enceinte, de l’enfant et en cas d’allergie aux colloïdes artificiels. Autres indications : brûlures graves, syndrome de Lyell et hypovolémies lorsque les colloïdes artificiels ont été utilisés à posologie maximale.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
→ demi-vie, pression osmotique, traçabilité
[C1,C2]
Édit. 2017
albuminémie n.f.
albuminemia
Présence ou teneur de l'albumine dans le plasma, normalement comprise entre 36 et 50 g/L.
L’albumine est dosée dans le sérum per immuno-turbidimètrie, immuno-néphélémètrie ou spectrophotomètrie.
L'hypoalbuminémie (< 530 mmol/L ou 35 g/L) est un signe d'insuffisance hépatique ou de syndrome néphrotique. Elle est également, chez le sujet âgé, un excellent marqueur de dénutrition : inférieure à 30 g/L reflète une malnutrition sévère et prolongée.
L'hyperalbuminémie (> 760 mmol/L ou 50 g/L) est un signe de déshydratation extracellulaire. La bisalbuminémie correspond à la présence congénitale de deux isoformes de sérumalbumine dans le plasma.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
[C1,C2]
Édit. 2017
alcalose métabolique (classification) l.f.
1) Pertes digestives d'ions H+
par vomissements, aspiration gastrique ;
2 ) pertes urinaires d'ions H+
en relation avec une déplétion en ions Cl- par spoliations digestives hautes ou fuites urinaires (diurétiques), un hypercorticisme (hypocortisolisme, hyperaldostéronisme primitif ou secondaire, un excès de substances à effet minéralocorticoïde), une hypercalcémie (sauf hyperparathyroïdie) ou encore un apport de sels de Na (anions peu ou pas métabolisables) ;
3 ) surcharge en alcalins par apport de bicarbonates (HCO3-) ou de ses sels précurseurs,
par ingestion d'anti-acides ou de résines échangeuses d'ions, par ingestion excessive de lait (syndrome de Burnett) ou par libération de bases à la suite d'une ostéolyse;
4) alcalose avec kaliopénie sans modification du bilan des ions H+.
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
[C2, L1, M1]
Édit. 2020
alcoolisme fœtal l.m.
fetal alcohol Syndrome
Ensemble des malformations dues à l'action exercée par l'éthanol ingéré par la mère sur le produit de la conception pendant la grossesse.
Au cours des premiers mois de la vie intra-utérine, il s'agit de malformation (embryopathie) et, au-delà, de l'atteinte d'un organe déjà formé (fœtopathie).
Le risque est important chez les mères grandes consommatrices, surtout celles dont l'équilibre enzymatique serait déficient. Mais il n'existe pas de seuil d'alcoolisation au-dessous duquel le risque serait nul. La fréquence serait de 3 p.100 des naissances environ.
Éléments du syndrome : nanisme, microcéphalie avec front bombé et face étroite, philtrum peu développé, rétrognathisme, lèvre supérieure mince, hypoplasie mandibulaire, clinodactylie du 5ème doigt, raideur articulaire, hypospadias, cryptorchidie, anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot), hypoplasie de l’artère pulmonaire, canal ventriculaire… Il peut s’y ajouter des lésions plus sévères (agénésie du corps calleux et spina bifida). Les fentes palpébrales peuvent présenter un aspect antimongoloïde et peuvent exister un blépharophimosis, un télécanthus, un épicanthus, un strabisme, une microphtalmie, une dysgénésie du segment antérieur et une hypoplasie de la papille.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[G3,G4,O6]
Édit. 2017
alcoolopathie et anesthésie l.f.
alcoolopathy and anaesthesia
Ensemble des précautions à prendre lors de l'anesthésie de patients souffrant d'alcoolopathie.
L'usage abusif et prolongé d'alcool lèse de nombreux organes de façon indépendante et variable. Il ne peut y avoir de règle générale pour l'anesthésie d'un tel patient : lors de la consultation pré-anesthésique on doit évaluer les différentes atteintes et en tenir compte pour prendre les précautions nécessaires lors de l'anesthésie et de la réanimation postopératoire. Toutefois, l'inhibition ou l'induction de certains enzymes hépatiques peut modifier l'action de certains médicaments anesthésiques : on peut observer une certaine «résistance» au thiopental ou au propofol et la demande en médicaments analgésiques est augmentée dans la période postopératoire. Le risque principal, bien qu'actuellement faible, est le syndrome de sevrage alcoolique (delirium tremens) dans les suites opératoires.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcoolopathie, delirium tremens
[G1,G3,G4]
Édit. 2017
alcoolose n.f.
alcoholosis
Alcoolopathie survenant au début de l'âge adulte chez des sujets (femmes le plus souvent) à la personnalité névrotique ou psychotique (P. Fouquet).
La consommation préférentielle de boissons à fort degré alcoolique est typiquement clandestine et solitaire, par épisodes de quelques jours suivis d'une phase d'abstinence sans syndrome de sevrage, de quelques semaines, avec une conscience douloureuse des conséquences de son comportement par la personne, une lutte anxieuse et des sentiments de culpabilité. D'où une demande de soins relativement précoce. La survenue d'amnésies transitoires signe l'aggravation.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
→ alcoolite, double diagnostic (patients psychiatriques à), somalcoolose
[E1,G3,G4,H4]
Édit. 2017
Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
alexie n.f.
alexia, word-blindness
Altération spécifique des capacités de lecture, secondaire à une affection cérébrale.
L'alexie peut être isolée : alexie pure, encore appelée alexie agnosique, alexie sans agraphie ou cécité verbale pure, caractérisée par une altération de type agnosique de la lecture, le plus souvent secondaire à une lésion temporo-occipitale interne (gyrus fusiforme et lingual). Elle peut être associée à un trouble de l'écriture (alexie-agraphie, associée à des lésions du gyrus angulaire), tantôt intégrée à un syndrome aphasique plus complexe (comme une aphasie de Wernicke).
L'approche cognitiviste emploie plutôt le terme de dyslexie, qu'elle distingue en dyslexies périphériques (atteinte des processus prélexicaux) et dyslexies centrales (atteinte des processus lexicaux et postlexicaux). Les dyslexies périphériques désignent essentiellement les troubles de la lecture secondaires aux négligences visuelles pour l'hémi-espace gauche, et les dyslexies littérales. Les dyslexies centrales comportent : les dyslexies profondes, caractérisées par une préservation de l'accès au sens des mots, contrastant avec une difficulté d'accès à la forme phonologique, et où prédominent les erreurs sémantiques (bouteille = "carafe") ; les dyslexies de surface, avec le profil inverse, et où les performances sont étroitement dépendantes du degré d'irrégularité orthographique (supériorité de lecture des mots réguliers et des non-mots sur les mots irréguliers) ; enfin les dyslexies phonologiques, définies par la difficulté à lire des pseudo-mots (traduisant une altération de la conversion grapho-phonémique), contrastant avec la lecture des mots légitimes.
Étym. gr. a : privatif ; legô : lire
[H1]
Édit. 2017
algie faciale l.f.
facial pain
Syndrome douloureux situé dans le territoire d'innervation de la Vème paire du nerf crânien ou nerf trijumeau.
L'algie faciale typique est la névralgie du trijumeau caractérisée par une douleur extrême, unilatérale, en général diurne, intéressant soit la zone bouche-oreille, soit la zone nez-orbite. Les algies faciales atypiques regroupent différentes entités : psychogène, migraine faciale, algies postzostériennes, ostéo-arthrite temporomandibulaire. Elles sont à différencier des algies d'origine dentaire ou sinusienne.
Étym. gr. algos : douleur
[H1]
Édit. 2017
Allen et Brown (critères de) l.m.
Allen and Brown’s criteria
Critères utilisés pour le diagnostic de maladie de Raynaud : bilatéralité du syndrome, apparition au froid et aux émotions, pouls radial et cubital normaux, absence de trouble trophique digital, bilan étiologique négatif, évolution de puis plus de deux ans.
Ces critères sont discutés aujourd’hui.
E. V. Allen et G. E. Brown, médecins américains (1932)
[K4]
Édit. 2017
allergie digestive l.f.
digestive allergy
Ensemble de symptômes digestifs aigus ou chroniques, en rapport avec un état d'hypersensibilité à un antigène quelle qu'en soit la nature (alimentaire, infectieuse, médicamenteuse) ou le mode d'introduction.
Différents types d'hypersensibilité (immédiate, semi-retardée ou retardée) peuvent être en cause et sont souvent intriqués pour le même syndrome. L'allergie et l'intolérance sont différentes : l'allergie fait appel obligatoirement à un mécanisme immunologique alors que l'intolérance comporte d'autres réactions possibles.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,L1]
Édit. 2018
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018