vitrée n.f.
glassy membrane
1) En histologie classique, couche de matériel extracellulaire constituant une bande hyaline à la frontière entre les tissus épithéliaux, musculaires et nerveux, et le tissu conjonctif de support et nourricier sous-jacent.
Cette interface est constituée d'un glycosaminoglycane, l’héparane sulfate, de collagène IV et de glycoprotéines de structure : fibronectine, laminine.
2) Membrane basale épaissie, entre granulosa et thèque interne, au niveau des follicules ovariens atrétiques.
Étym. lat. vitrum : verre
Syn. membrane basale
→ granulosa, thèque interne, follicule ovarien
Vogt (cornea farinata de) l.f.
Vogt’s cornea farinata
Dystrophie prédescemétique de la cornée, apparaissant entre 30 et 60 ans, caractérisée par un saupoudrage blanchâtre, très fin et diffus, situé devant la membrane de Descemet.
Elle ne donne aucun signe fonctionnel ; sa transmission est autosomique dominante.
A. Vogt, médecin ophtalmologiste suisse (1923) ; M. Grayson et H. Wilbrandt, ophtalmologistes américains (1967)
Syn. dystrophie prédescemétique de Grayson-Wilbrandt
vomique hydatique l.f.
hydatic vomica
Rejet, le plus souvent au cours d’un effort de toux, de liquide hydatique et de fragments de membrane kystique après fissuration d’un kyste hydatique pulmonaire dans une bronche.
La vomique hydatique est souvent décrite par les malades comme une brusque douleur intrathoracique survenant après une quinte de toux, avec rejet par la bouche d’"eau salée" (liquide hydatique) et de "peaux de raisin" (fragments de membranes germinatives). On y retrouve fréquemment des scolex à l’examen microscopique.
→ kyste hydatique, liquide hydatique, membrane germinative, scolex
Waardenburg (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome (WS)
Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
→ dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)
Wachendorff (membrane de) l.f.
Wachendorf's membrane
Syn membrane pupillaire
E. J. von Wachendorff, botaniste néerlandais (1702-1758)
western (technique de) l.f.
western blotting
Technique de séparation électrophorétique et d'identification généralement immunologique des protéines analogue à celle que Southern avait proposée pour les ADNd.
La technique consiste en un électrotransfert des protéines, séparées préalablement par une électrophorèse sur gel, sur une membrane de nitrocellulose (blot), puis en une fixation d'anticorps spécifiques permettant d'identifier et éventuellement estimer quantitativement ces protéines.
E. M. Southern, biochimiste britannique (1975)
Étym. le mot western a été imaginé après le mot northern par analogie avec le nom de personne Southern.
Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)
éthanolamine kinase n.f.
ethanolamine kinase
Enzyme phosphorylant l’éthanolamine en éthanolamine phosphate, en utilisant de l’ATP comme donneur de phosphate.
L’éthanolamine kinase est impliquée dans la synthèse des phospholipides de la membrane cellulaire, en particulier la phosphatidyl éthanolamine.
éthanolamine, phosphatidyl éthanolamine, phospholipide
[C1]
Édit. 2018
fascia n.m
fascia (TA)
fascia
Membrane conjonctive fibreuse constituée par la réunion des fascias de revêtement des muscles superficiels d’un même segment du corps et qui sépare les plans tégumentaires des plans profonds.
[A1]
Édit. 2018
ABCB7 gene sigle angl. pour
ATP-Binding Cassette transporter (ABC)
Gène localisé en Xq13.3, qui code une protéine localisée dans la membrane mitochondriale interne et participe à l'homéostasie du fer en favorisant le transport du fer des mitochondries vers le cytoplasme.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie.
J. Boultwood, hématologiste britannique (2008)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spino-cérébrale
[Q1,F1,H1]
Édit. 2018
exosome n.m.
exosome
Vésicules extracellulaires de 50 à 150 nm de diamètre formées à l’intérieur des cellules à partir de corps multivésiculaires puis secrétées dans le milieu extracellulaire pour communiquer avec une cellule cible.
Les exosomes contiennent de très nombreuses protéines et acides nucléiques, en particulier des ARN. Une fois libérés dans le milieu extracellulaire, ils vont pouvoir fusionner avec des cellules cibles et leur délivrer les composants qu’ils transportent. Ils jouent un rôle important dans les communications inter-cellulaires et ont été impliqués dans de nombreuses pathologies, en particulier le cancer, les maladies neurodégénératives et les maladies auto-immunes.
Les exosomes et les ectosomes jouent le même rôle de transporteurs de protéines et d'acides nucléiques d'une cellule à une autre. Les différences entre ces deux types de vésicules extracellulaires portent essentiellement sur leur taille (les exosomes sont plus petits que les ectosomes) et sur leur site de fabrication (les ectosomes sont produits dans la membrane alors que les exosomes le sont dans le cytoplasme).
→ ectosome
[C2,C3,F3]
Édit. 2018
filets extracellulaires des neutrophiles l.m.p.
neutrophil extracellular traps
Filets contenant de l’ADN, des histones et des enzymes formés lors de la lyse des polynucléaires neutrophiles par rupture de leur membrane qui piègent et détruisent les bactéries.
Ce processus de mort des polynucléaires neutrophiles est appelé « NETose » par analogie à la nécrose et à l’apoptose. Il est considéré comme un mode de suicide cellulaire permettant au neutrophile d’être une dernière fois utile en formant un filet antimicrobien.
Sigle angl. NET
[D2,L1,Q1]
Édit. 2018
sémaphorine l.f.
sémaphorin
Famille de protéines participant à la croissance des neurones et également impliquées dans celle d’autres tissus dont les vaisseaux, ce qui explique leur rôle dans le développement des cancers.
La famille des sémaphorines compte environ 25 membres répartis en plusieurs classes dont une concernant uniquement les virus. Elles sont attachées à la membrane et peuvent être secrétées. Leurs récepteurs principaux sont les neuropilines et les plexines. La fonction essentielle des sémaphorines est de contrôler l’expression et l’activité de protéines intervenant dans la formation des contacts intercellulaires ou entre cellules et matrice extracellulaire. Elles participent au positionnement des neurones et au guidage des axones et des dendrites au cours du développement. Leur rôle dans l’angiogenèse a suscité l’étude de leur implication dans les cancers. Certaines sémaphorines seraient douées de propriétés anti-migratoires et anti-angiogéniques. Elles limiteraient ainsi la croissance tumorale et la diffusion de métastases.
[A2,C3,F2,H1]
Édit. 2018
xérocytose héréditaire l.f.
hereditary xerocytosis
Anémie hémolytique familiale rare avec splénomégalie habituelle, caractérisée par la présence d’hématies anormales « en forme de bouche », appelées stomatocytes.
Ces hématies sont anormalement denses, déshydratées, avec une résistance osmotique augmentée. La déshydratation cellulaire est liée à une diminution de l’osmolarité intra-érythrocytaire due à une augmentation de la fuite passive de potassium à travers la membrane conduisant à une hyperkaliémie. Le diagnostic est établi par ektacytométrie, c'est-à-dire étude de la déformabilité des hématies en réponse à des variations de l’osmolarité du milieu.
La maladie de transmission autosomique dominante est due à une mutation avec gain de fonction dans le gène du canal piezo1.
Comme dans le cas de la drépanocytose, la maladie confère une résistance au paludisme, ce qui explique, du fait de la sélection darwinienne, que la maladie est plus fréquente dans les zones impaludées.
Étym. gr. stoma :bouche ; kutos : cellule
Syn. stomatose héréditaire à hématies déshydratées
→ ektacytométrie, stomatocyte, drépanocytose
[F1,Q2]
Édit. 2018
tympanoplastie n.f.
tympanoplasty
Opération chirurgicale consistant à reconstruire la caisse du tympan en intervenant sur le système tympano-ossiculaire.
Si l’intervention n’intéresse que la membrane du tympan ou la chaîne ossiculaire, elle est appelée myringoplastie ou ossiculoplastie. Plusieurs classifications ont été proposées pour identifier le type de reconstruction.
H. L. Wullstein, otorhinolaryngologiste allemand (1952)
→ myringoplastie, ossiculoplastie, tympanoplastie en technique fermée
mécanotransduction n.f.
mécanotransduction
Ensemble des forces mécaniques se propageant au sein et entre les cellules.Ce processus façonne les cellules, les tissus et les organes et peut déclencher des signaux biochimiques. La mécanotransduction agit sur les protéines en les remodelant. Les changements de conformation ainsi obtenus modifient les affinités des protéines et donc leurs activités et peuvent déclencher une cascade d’événements biochimiques. En particulier, les intégrines de la membrane cellulaires sont des mécanotransducteurs qui transmettent les signaux mécaniques à l’actine du cytosquelette.
[C3]
Édit. 2018
protéines ERM l.f.
ERM proteins
Famille de protéines intracellulaires permettant la liaison des filaments d'actine du cytosquelette à la membrane cellulaire.
La famille des protéines ERM est constituée de l'ezrine (E), la radixine (R) et la moésine (M).
[C1,C3]
Édit. 2018
merline n.f.
merlin
Protéine intracellulaire servant de lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La merline présente des homologies de structure avec la famille des protéines ERM. Elle est impliquée dans le contrôle de la morphologie, de la prolifération, de la survie et de la motilité cellulaire.
Syn. moesin-ezrin-radixin-like protein
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
ezrine n.f.
ezrin
Métalloprotéine du cytosquelette, de masse 80 kDa, interagissant par son extrémité N-terminale avec la membrane plasmique et par son extrémité C-terminale avec l'actine.
Elle joue un rôle essentiel dans la structure et les mouvements des membranes cellulaires. Elle fait partie de la famille de protéines ERM (ezrine, radixine, moésine) et d'une superfamille comprenant la merline et la schwannomine des gènes suppresseurs de tumeurs.
Étym. nom donné par Bletcher en mémoire d'Ezra Cornell, fondateur de la Cornell University, Ithaca, New York (1983)
Syn. cytovilline, villine-2
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1, C3]
Édit. 2020
moésine n. f.
moesin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La moésine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
radixine n.f.
radixin
Protéine intracellulaire assurant le lien entre le cytosquelette d'actine et la membrane cellulaire.
La radixine fait partie de la famille des protéines ERM.
→ actine, cytosquelette, protéines ERM
[C1,C3]
Édit. 2018
glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en) l.m.
glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency, G6PD
Déficit enzymatique érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, un médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme. Le gène responsable (G6PD) est séquencé en 1986 permettant de découvrir plus d'une centaine de mutations de ce dernier.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France. Ce déficit toucherait entre 100 et 400 millions d’individus. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries n'existant pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaignant de rien et avec une espérance de vie normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes. À contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées Dans le cas contraire, elle risque une crise hémolytique aigüe. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic. Typiquement, il s'agit d'une anémie aigüe, avec un taux de réticulocytes élevés (régénérative) avec augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).
W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)
→ favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase
Nguyen-Dinh-Mac (opération de) l.f.
Technique de vaginoplastie dont l'originalité est la mise en place dans le néovagin d'un greffon de membrane amniotique maintenu par le mandrin destiné à entretenir la perméabilité du décollement intervésicorectal.
Nguyen-Dinh-Mac, gynécologue obstétricien en Algérie (1988)
Syn. Mac (opération de)
oxygénation par membrane extracorporelle l.f.
extracorporeal life support, extracorporeal membrane oxygenation
Apport d’une aide respiratoire en mettant directement au contact du sang circulant avec l’air ou avec un gaz par l’intermédiaire d’un poumon artificiel.
Ce poumon artificiel consiste en deux compartiments séparés par une membrane perméable au gaz avec le sang veineux d’un coté et le gaz ventilé de l’autre. Elle est utilisée principalement chez le nouveau né. Elle peut l’être parfois chez les adultes présentant un syndrome de détresse respiratoire aigue.
Sigle ECLS, ECMO
→ syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2018
flucytosine n.f.
flucytosine
Pyrimidine fluorée qui traverse la membrane cellulaire par compétition avec la cytosine sous l’influence d’une perméase.
Sa diffusion tissulaire est bonne et elle franchit la barrière hématoméningée. Son spectre d’activité est moins large que celui de l’amphotéricine B dont elle est synergique. Active contre environ 95% des souches sauvages de Cryptococcus neoformans, la flucytosine entraîne, en monothérapie, l’apparition de résistances par mutations dans 30% des cas.
Syn. 5-fluorocytosine
Sigle 5FC
→ pyrimidine, cytosine, perméase. amphotéricine B, Cryptococcus neoformans
[C1, D1, G5]
Édit. 2018