PFIC 2 sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis 2
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
PFIC 3 sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis 3
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
phosphoribosyl-1-pyrophosphate n.m.
phosphoribosyl-1-pyrophosphate
Produit de l'action de l'ATP sur le ribose-5-phosphate.
Il s'agit du premier intermédiaire isolé au cours de la synthèse des bases puriques. En présence de glutamine et d'ATP, il conduit à la phosphoribosylamine. C'est également un précurseur de l'histidine chez les micro-organismes.
Sigle : 5-PRPP
PKD3 gene sigle angl. pour polycystic kidney disease 3 (autosomal dominant)
Gène situé sur le locus 11q12.3, correspondant au gène GANAB qui code la sous-unité alpha catalytique de la glucosidase II, la sous-unité bêta étant codée par le gène PRKCSH.
L’enzyme glucosidase II permet l’hydrolyse des liaisons (glyc)osidiques. Elle se localise dans le réticulum endoplasmique et est requise pour la maturation et l’adressage à la membrane et aux cils cellulaires des Polycystines-1 et 2.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de polykystoses hépatiques et rénales. Muté dans certaines tumeurs du poumon.
→ GANAB gene, glucosidase alpha, polykystose rénale, polykystose hépatique
[M1,K1,L1,Q2]
Édit. 2017
plexus lombaire l.m.
plexus lumbalis (TA)
Plexus nerveux situé entre les deux plans du muscle psoas et constitué par les branches antérieures des quatre premiers nerfs lombaires (L1, L2, L3 et L4)
Chacune de ces branches est anastomosée avec les branches sus et sous-jacentes. Ce plexus fournit des branches collatérales destinéees aux muscles carré des lombes, grand psoas et petit psoas. Ses branches terminales sont le nerf iliohypogastrique et le nerf ilio-inguinal nés de la branche antérieure du premier nerf lombaire, le nerf cutané fémoral latéral et le nerf génitofémoral nés de la branche antérieure du deuxième nerf lombaire, les nerfs obturateur et obturateur accessoire nés des éléments antérieurs des branches antérieures des deuxième, troisième et quatrième nerfs lombaires et le nerf fémoral né des éléments postérieurs de ces mêmes branches antérieures lombaires.
.
polyarthrite immunopositive l.f.
→ polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la)
[L1]
Édit. 2017
polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires) l.f.p.
La polyarthrite rhumatoïde (PR) peut associer au tableau rhumatismal de nombreuses manifestations extra-articulaires : signes généraux, nodules rhumatoïdes, adénopathies, splénomégalie, syndrome sec, fibrose pulmonaire, pleurésie, vascularite, syndrome de Raynaud, amylose, atteintes cardiaques et ophtalmologiques.
Les signes généraux se voient surtout lors de l'installation de la maladie sur un mode aigu. Ils peuvent ensuite se répéter lors des poussées évolutives. L'asthénie est souvent marquée. Une fébricule est plus rare.
Des nodosités sous-cutanées ou nodules rhumatoïdes représentent la manifestation extra-articulaire la plus fréquente de la PR (environ 20% des patients), caractéristique mais non spécifique.
Des adénopathies, présentes dans 30% des cas sont de localisations axillaires, sus-épitrochléennes et inguinales.
Une splénomégalie est exceptionnelle. Associée à une leucopénie et à des ulcères de jambe, elle définit alors le syndrome de Felty (moins de 1% de l'ensemble des PR).
Un syndrome sec associe la PR à un syndrome de Gougerot-Sjögren qui est dit alors secondaire.
La fibrose pulmonaire interstitielle diffuse représente la manifestation pulmonaire la plus fréquente (5 à 20% des cas) caractérisée par des opacités réticulo-nodulaires, un syndrome restrictif avec diminution de la diffusion de l'oxyde de carbone et une augmentation des polynucléaires et des lymphocytes au lavage broncho-alvéolaire.
Des nodules rhumatoïdes peuvent être découverts à la radio dans le parenchyme pulmonaire surtout au cours des PR masculines avec facteurs rhumatoïdes positifs. Associés à une silicose, ils définissent le syndrome de Caplan-Colinet.
Une pleurésie exsudative, observée dans 1% des cas, est souvent unilatérale, riche en facteurs rhumatoïdes.
Les manifestations cliniques de vascularite compliquent surtout les PR anciennes, nodulaires, destructrices et masculines. Les signes cliniques sont polymorphes:
- cutanés, les plus fréquents: micro-infarctus digitaux, ulcères cutanés, purpura vasculaire, gangrène des doigts et des orteils ;
- neurologiques: polynévrite, multinévrite sensitivo-motrice ;
- syndrome de Raynaud (5 à 10% des cas) ;
- musculaires et digestifs.
L’amylose secondaire est une complication tardive des PR très inflammatoires.
Des manifestations cardiaques sont possibles : péricardite habituellement asymptomatique, troubles de la conduction et lésions valvulaires exceptionnelles.
Les atteintes oculaires sclérite et scléromalacie perforante sont exceptionnelles.
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
→ nodule rhumatoïde, Felty (syndrome de), Gougerot-Sjögren (syndrome de), Caplan-Colinet (syndrome de), Raynaud (syndrome de), amylose secondaire, sclérite, scléromalacie perforante, poumon rhumatoïde, Felty (syndrome de)
[L1]
Édit. 2017
Pompe (maladie de) l.f.
Pompe disease, glycogen storage disease type II
Glycogénose de type autosomique récessif, due à un déficit en α-glucosidase acide (maltase acide) entraînant une surcharge musculaire, cardiaque, hépatique et nerveuse.
La maladie due à une mutation du gène de l’α-glucodidase acide (Myozyme) situé sur le bras long du chromosome 17, peut apparaitre à tous les âges.
Malgré un certain chevauchement des critères cliniques, on peut distinguer :
- une forme infantile précoce, débutant avant l'âge de deux ans, qui associe une hypotonie massive avec faiblesse musculaire, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une macroglossie. Son évolution est létale en quelques mois ;
- une forme infantile moins sévère, d'expression essentiellement musculaire (signes cardiaques absents ou discrets), proche de la maladie de Duchenne, qui se prolonge jusqu'à 20 ou 30 ans ;
- une forme de l’adulte, pouvant toucher les ceintures et restant peu évolutive.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
En cas d'évolution longue, il apparaît que la déficience enzymatique quantitative ou qualitative peut n'être que partielle, du moins dans certains tissus.
Le traitement par l’alglucosidase alpha, enzyme recombinante que l’on administre en perfusion, a transformé le pronostic de la maladie dans un tiers des formes infantiles en améliorant la cardiopathie et la survie. Les enfants qui survivent ne sont pas guéris et peuvent conserver une myopathie avec parfois troubles de la déglutition, hypotonie faciale et retard mental.
Un diagnostic anténatal est possible.
J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932) ; M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981)
Syn. glycogénose de type II (G.T. Cori)
→ α-glucodidase acide, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), maladie de Danon
[I4, L1, K2, O1, Q3 ]
Édit. 2019
procidence hémorroïdaire l.f.
Extériorisation anale des paquets hémorroïdaires.
Étym. lat. procidere : tomber ; gr. haïma : sang ; rhéô : je coule
→ hémorroïde, procidence hémorroïdaire
[L1]
prolapsus hémorroïdaire l.f.
Prolapsus anal des paquets hémorroïdaires.
Procidence hémorroïdaire non réductible par le malade.
Étym. lat.pro : en avant, labi : tomber ; gr. haïma : sang ; rhéô : je coule
→ hémorroïdes, procidence hémorroïdaire
[L1]
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
purpura rhumatoïde l.m.
anaphylactoid purpura, rheumatic purpura, Henoch Schönlein’s purpura, Henoch-Schönlein’s vasculitis
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand, membre de l’Académie de médecine (1832)
Syn. vascularite à IgA, Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
radius curvus l.m.
Madelung' disease
Déformation de la partie basse du radius par croissance anormale de l'extrémité inférieure qui est incurvée vers l'avant et en dedans formant une bosse à saillie postérolatérale.
La malformation est ordinairement bilatérale; le carpe semble subluxé en avant et en dedans ; les mouvements du poignet sont limités. Elle entre dans le cadre des chondrodysplasies héréditaires.
O. W. Madelung , chirurgien allemand (1878); P. Delbet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899)
Syn. Madelung (déformation de), carpocyphose, carpus curvus
→ Madelung (déform O1ation de), chondrodysplasie
[G3, L1, O1]
Édit. 2018
Randall (syndrome de) l.m.
monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD)
Néphropathies interstitielle ou glomérulaire secondaires à des dépôts d’immunoglobulines (Ig) monoclonales, constitués d’une chaîne légère (CL) (light chain deposition disease ou LCDD), ou d’une chaîne lourde isolée (heavy chain deposition disease ou HCDD), ou encore d’une chaîne lourde et d’une CL d’Ig (light and heavy chain deposition disease ou LHCDD).
Le syndrome survient généralement à l’âge adulte, dans la septième décennie, mais parfois chez des sujets jeunes, notamment de race noire.
Le tableau de néphropathie interstitielle est caractérisé par une protéinurie de profil tubulaire, des signes d’atteinte fonctionnelle tubulaire avec parfois syndrome polyuro-polydipsique et insuffisance rénale lentement progressive.
La néphropathie glomérulaire est responsable d’une, protéinurie abondante (constituée principalement d’albumine, accompagnée d’une CL, le plus souvent kappa), avec syndrome néphrotique dans 20 à 65% des cas, associée à une hématurie microscopique et à une hypertension artérielle chez environ la moitié des malades ; l’atteinte fonctionnelle rénale est précoce, de sévérité variable, parfois d’emblée au stade terminal.
La ponction biopsie rénale met en évidence un épaississement des membranes basales tubulaires, prenant un aspect rubané, avec des dépôts éosinophiles souvent fortement positifs au PAS, et négatifs au rouge congo. L’interstitium est le siège d’une fibrose proportionnelle à la sévérité des lésions tubulaires. Les lésions glomérulaires, inconstantes, sont plus hétérogènes. La glomérulosclérose nodulaire est la plus caractéristique, corrélée à l’existence d’un syndrome néphrotique. La lobulation du flocculus est accentuée par des nodules mésangiaux. Les lésions glomérulaires se limitent parfois à un simple épaississement des basales glomérulaires, associé ou non à une hypertrophie mésangiale. Une prolifération endocapillaire, plus rarement extra-capillaire est parfois observée. La membrane basale de la capsule de Bowman présente souvent un aspect épaissi, remanié. Les artères, artérioles et capillaires péri-tubulaires contiennent habituellement des dépôts PAS positifs.
L’immunofluorescence montre une fixation linéaire constante d’un conjugué anti-CL le long des membranes basales tubulaires, avec une prépondérance de l’anti-kappa. Elle s’associe à une fixation glomérulaire linéaire dans 65 à 90% des cas, avec un aspect plus hétérogène, et généralement moins intense. Prédominant le long de la membrane basale glomérulaire, elle est parfois visible au sein des nodules mésangiaux, ou le long de la capsule de Bowman. Dans la majorité des cas, une fixation linéaire périmyocytaire est détectée, dans la média des artérioles et des artères inter-lobulaires, ou sur le versant intimal des artères de petit calibre. Au cours des dépôts de chaînes lourdes, une fixation linéaire du conjugué anti-chaîne lourde gamma (ou plus rarement alpha) est observée sur les basales tubulaires, mais surtout au niveau du mésangium et des parois capillaires glomérulaires, sans fixation des conjugués anti-CL. L’immunofluorescence révèle parfois une fixation du complément, de même localisation que les dépôts d’Ig monoclonale.
Le syndrome de Randall est une maladie systémique, pouvant intéresser la quasi-totalité des organes, surtout le foie, le cœur et le système nerveux périphérique. L’atteinte hépatique, parfois isolée, est souvent révélée par une hépatomégalie et une élévation des phosphatases alcalines et/ou des transaminases. Les manifestations cardiaques (20 à 50% des cas) dont la fréquence augmente avec la durée d’évolution de la maladie réalisent un tableau de myocardiopathie hypertrophique restrictive, avec des troubles du rythme ou de la conduction. Il existe une neuropathie périphérique chez environ 20% des patients.
Le traitement du syndrome de Randall reste mal codifié en raison de la rareté de la maladie. Il vise à l’éradication du clone plasmocytaire responsable de la sécrétion de l’Ig monoclonale causale. Le myélome représente l’hémopathie la plus fréquemment associée à cette affection.
Une plasmocytose médullaire supérieure à 5% est mise en évidence chez 50 à 90% des patients. Dans 15 à 40% des cas, il s’agit d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée et chez 15 à 30% des patients, aucun composant monoclonal n’est détecté dans le sérum ou les urines par immunoélectrophorèse ou immunofixation. Le recours à des techniques plus sensibles, telles que l’immunoblot, peut être utile. Le dosage néphélémétrique des CL libres sériques révèle un excès d’une des CL ou une anomalie du rapport kappa/lambda dans la quasi-totalité des cas.
D’autres hémopathies ont été décrites de façon exceptionnelle au cours du syndrome de Randall: maladie de Waldenström et POEMS syndrome.
R. E. Randall Jr, médecin américain (1976) ; P. Aucouturier, immunologiste français (1993)
→ myélome, Waldenström (maladie de), POEMS syndrome, immunofixation, immunoblot, néphélémétrie, immunoglobulines, néphropathie interstitielle, syndrome néphrotique, glomérulosclérose
[F1, F3, K2, L1, M1, N3]
Édit. 2018
réaction de Hanger l.f.
cephalin cholesterol foculation test
Réaction de diagnostic différentiel entre les ictères par hépatite et par rétention au cours des cirrhoses.
La céphaline-cholestérol, antigène extrait du cerveau de brebis flocule lors de l’adjonction du sérum d’un cirrhotique. Déterminée par la concentration sérique de γ-globulines, la réaction est positive en cas d’hépatite et négative lors d’une rétention.
Réaction obsolète.
F. M. Hanger, médecin américain (1938)
→ ictère cholostatique hépatite cholestatique hépatite
[L1]
reflux gastro-œsophagien l.m.
gastro-oesophagal reflux
Passage dans l'œsophage du contenu gastrique acide, qui se manifeste cliniquement par des brûlures rétrosternales ascendantes et des régurgitations acides, souvent lié à une mauvaise position du cardia, induit par une hernie hiatale.
Il est favorisé par l’ingestion d’alcool qui produit un relâchement de l’appareil sphinctérien cardial. Il peut s'accompagner de lésions de la muqueuse œsophagienne, allant de la simple congestion à la constitution d'une sténose en passant par des ulcérations : l'ensemble de ces lésions est regroupé sous le terme d'œsophagite peptique. Le diagnostic est essentiellement clinique ; l'endoscopie digestive visualise la hernie hiatale ainsi que les lésions œsophagiennes éventuelles. L'importance du reflux acide peut être quantifié par pHmétrie œsophagienne, en prenant en compte les épisodes de pH inférieur à 4 dans l'œsophage. Le traitement médical repose sur des mesures hygiénodiététiques, des médicaments procinétiques favorisant la motricité œsophagienne et gastrique (métoclopramide, dompéridone, cisapride), des pansements antiacides et des antisécrétoires gastriques (antihistaminiques H2 et inhibiteurs de la pompe à protons). En cas d'échec, un traitement chirurgical permet de rétablir une valve antireflux entre l'estomac et l'œsophage.
→ hernie hiatale (recherche de), Mendelson (syndrome de), œsophagite peptique, antireflux (opération), métoclopramide, dompéridone
[L1]
Édit. 2019
régurgitation n.f.
regurgitation
1) Retour des aliments de l’estomac ou de l’œsophage dans la bouche, sans nausée et sans effort.
Normale chez le nourrisson, elle peut être chez l’adulte signe de rétrécissement ou de diverticule de l’œsophage.
La régurgitation est un phénomène passif consécutif à une augmentation de la pression endogastrique ou à une diminution du tonus du sphincter du bas œsophage.
En anesthésie, les régurgitations sont favorisées par l'augmentation de la pression abdominale et la diminution du tonus du sphincter du bas œsophage. Chez le patient inconscient dont les réflexes laryngés sont diminués (au cours de l'induction anesthésique, p. ex.) les régurgitations peuvent entraîner des complications pulmonaires (inhalation, syndrome de Mendelson) si les voies aériennes ne sont pas protégées efficacement.2) Reflux du sang des grandes artères dans le cœur ou d’une cavité cardiaque dans l’autre par suite d’une insuffisance valvulaire.
2) Reflux du sang des grandes artères dans le cœur ou d’une cavité cardiaque dans l’autre par suite d’une insuffisance valvulaire.
C. L. Mendelson, gynécologue et cardiologue américain (1946)
→ atrésie de l'œsophage, diverticule de l'œsophage, intubation trachéale, Mendelson (syndrome de), insuffisance valvulaire, régurgitation mitrale
[ G1, K2, L1, ]
Édit. 2018
Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de) l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease
Maladie familiale caractérisée par la survenue dans l'enfance d'épistaxis à répétition et, chez l'adulte jeune, de bouquets de télangiectasies et de multiples formations angiectasiques saillantes, localisés principalement à la face, sur les muqueuses buccale et nasale, parfois aux extrémités, saignant facilement et qui peuvent évoluer vers la formation d'angiomes atteignant le volume d'un pois.
Les télangiectasies seraient le résultat d'un dysfonctionnement des shunts artério-veineux.
Les hémorragies peuvent conduire à une anémie grave. La maladie peut s'accompagner de lésions viscérales, telles des fistules artério-veineuses pulmonaires, une sclérose hépatosplénique, des télangiectasies et des anévrismes artériels du tube digestif.
S’y associent des malformations multiples, dont des fistules artério-veineuses pulmonaires, qui peuvent être la cause d'embolies septiques bactériennes ou mycosiques du cerveau, voire d'emboles cruoriques responsables d'accidents ischémiques cérébraux et même d'embolies gazeuses. Des angiomes du système nerveux central ont aussi été décrits.
En ophtalmologie : larmes de sang, angiomes conjonctivaux ayant l'aspect de pétéchies, et hémorragies striées ou en nappes avec angiomes et dilatations vasculaires au fond d'œil.
L'affection est chronique, mais les symptômes ont tendance à s'atténuer avec l'âge.
C’est une phacomatose mésodermique liée à une mutation du gène codant l’endogline sur le chromosome 9q3 (locus du gène (ORW, HHT) en 9q33-q34.1). Elle se transmet en dominance régulière. (MIM 187300).
M. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896), W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901)
Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau
Syn. télangiectasie hémorragique héréditaire, télangiectasie hémorragique héréditaire de Rendu-Osler
→ fistule artérioveineuse pulmonaire, télangiectasie, angiome, shunt, phacomatose
[H1, J1, K1, L1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
rhabditoïde (larve) l.f.
Premier stade larvaire (L1) de différents nématodes et, en particulier, des ankylostomes et de Strongyloides stercoralis, caractérisé par un double renflement œsophagien rappelant celui des nématodes libres du genre Rhabditis
Rokitansky (sinus de) l.m.
Rokitansky-Aschoff sinus
Invagination de l'épithélium de surface de la muqueuse de la vésicule biliaire, s'enfonçant dans le chorion muqueux, la musculeuse ou jusqu'à la séreuse vésiculaire.
Ils constituent des pseudo-diverticules de taille microscopique ou macroscopique. A l’imagerie, ils se présentent comme des cavités anéchogènes ou échogènes selon leur contenu qui peut être de la bile épaissie, voir des calculs. Il s’agit d’une structure acquise résultant d’une hernie des cellules épithéliales à travers la couche fibromusculaire de la vésicule biliaire. Les sinus de Rokitansky ne sont pas pathologiques en eux-mêmes, mais ils peuvent témoigner d'un inflammation vésiculaire.
K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomo-pathologiste autrichien (1842), K. A. L. Aschoff, anatomo-pathologiste allemand (1905)
Syn. sinus de Rokitansky-Aschoff
→ cholécystite aigüe lithiasique
[L1, A3]
Édit. 2019
RTEL1 gene sigle angl pour Regulator of Telomere Elongation helicase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 20q13.33, encodant une hélicase ADN dont la fonction se porte sur la stabilité, la protection et l’élongation des télomères et interagit avec les protéines du complexe de défense connu pour protéger les télomères durant la réplication de l’ADN.
Des mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire idiopathique et l’aplasie médullaire.
Syn. C20orf41, DKCA4, DKCB5, NHL, PFBMFT3, RTEL
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, hélicase
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
RUNX1 gene sigle angl. pour Runt-related transcription factor 1
Gène situé sur le locus 21q22.3, codifiant une protéine qui lie des régions spécifiques de DNA et aide au contrôle de l’activité de gènes particuliers
Des mutations de ce gène est rencontrées dans près de 7% d’individus atteints de pathologies leucémiques : leucémie aigüe myéloblastique (et en particulier celle porteuse de la translocation t(8;21)), leucémie aigüe lymphoblastique , leucémie myélomonocytaire chronique.
Syn. acute myeloid leukemia 1 protein (AML1), core-binding factor subunit alpha-2 (CBFA2)
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie aigüe lymphoblastique, leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018
Santorini (canal excrétoire accessoire du pancréas) l.m.
accessory (excretory) duct of the pancreas
G. Santorini, anatomiste italien (1724)
→ conduit pancréatique accessoire
[A1,L1]
Édit. 2015
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019