AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie en psychiatrie l.f.
amnesia in psychiatry
Trouble acquis des capacités mnésiques.
Cette altération peut être : permanente ou transitoire ; globale (concernant tous les secteurs mnésiques) ou dissociée (prédominante ou exclusive sur certains) ; dite de fixation (oubli rapide des faits récents avec désorientation temporelle et souvent spatiale) ; antérograde (oubli progressif des faits qui suivent le début des troubles) ou rétrograde (portant sur les faits antérieurs à celui-ci) ; lacunaire ("trou" ayant trait à une ou des portions bien délimitées du passé)
Après avoir éliminé notamment une étiologie comitiale dans certaines amnésies lacunaires, seront évoqués surtout un état confusionnel, un ictus amnésique, une amnésie psychogène secondaire à un traumatisme psycho-affectif, un syndrome de Korsakoff dominé par une amnésie antérograde majeure avec oubli à mesure massif, confabulations et fausses reconnaissances, contrastant avec une mémoire rétrograde préservée, une évolution démentielle.
Les simulations et simulacres portent sur des troubles négatifs - comme l'est l'amnésie - faciles à soutenir, plutôt que productifs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
AMS sigle
1) Ablepharia-MacroStomia : ablépharie , syndrome d'ablépharie-macrostomie
2) atrophie multisystématisée
[H1,H3,P2]
Édit. 2018
Amur (virus)
Amur virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus a été isolé du rongeur Apodemus peninsulae qui en est vraisemblement le réservoir en Russie orientale et en Chine. Il est responsable de formes sévères de fièvre hémorragique avec syndrome rénal.
Sigle AMRV
→ Hantavirus, fièvre hémorragique avec syndrome rénal
[D1]
Édit. 2020
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.
amylose of the rheumatoid arthritis
Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,M1,N3]
Édit. 2017
amylose des hémodialysés l.f.
amylose of the hemodialized
Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose à bêta-2-microglobuline, amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.
Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise
L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.
Étym. gr. amulon : amidon
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,I1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anamnios n.m.
anamnios
Absence de liquide dans la cavité amniotique.
Il est dû à une rupture prolongée des membranes de l’œuf avec une perte du liquide amniotique par voie vaginale, à la suite d’une infection cervicovaginale ou d’une amniocentèse par ex., ou à une agénésie des reins du fœtus, le syndrome de Potter, l’urine fœtale constituant le composant essentiel du liquide amniotique. Quelle que soit sa cause, il entrave les mouvements fœtaux, respiratoires notamment, et expose à l’hypoplasie pulmonaire, source irrémédiable de mort néonatale. Malgré les essais d’amnio-infusion visant à restituer un volume acceptable de liquide amniotique, avant 26 semaines d’aménorrhée il est justifié de proposer une interruption médicale de la grossesse.
[A4,O3,O6]
Édit. 2017
anastomose méso-atriale l.f.
mesoatrial shunt
Anastomose chirurgicale entre la veine mésentérique supérieure et l'oreillette droite par l'intermédiaire d'une prothèse vasculaire.
Cette intervention est utilisée dans le traitement du syndrome de Budd-Chiari lorsqu'il existe une obstruction complète ou un rétrécissement très serré de la veine cave inférieure rétrohépatique.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
[K3,L2]
Édit. 2017
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
anélytrie n.f.
vaginal agenesis
Absence congénitale de vagin, comme dans le syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.
Syn. agénésie vaginale
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q3]
Édit. 2017
anémie réfractaire l.f.
refractory anemia
Anémie définie par l'absence de réponse aux traitements usuels tels que la vitamine B12, l'acide folique et le fer ; elle fait partie des myélodysplasies.
Cette terminologie est utilisée dans un sens tout à fait général et recouvre différentes situations hématologiques. C’est ainsi que dans les syndromes myélodysplasiques (tous marqués par une anémie réfractaire) on distingue, suivant la classification FAB, l'anémie réfractaire (AR), l'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB), l'anémie réfractaire sidéroblastique (ARS), l'anémie réfractaire en transformation leucémique (AREB-t) et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC).
L’AR s’individualise par une anémie modérément macrocytaire, peu régénérative associée à une leuco- et à une thrombopénie. La moelle est pauciblastique (moins de 5% de blastes). L’évolution vers une leucémie aigüe progressive est fréquente. C’est dans le cadre de l’AR que l’on reconnaît le syndrome de délétion du bras long du chromosome 5 (5q-).
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f.
refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)
Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.
Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de 50 à 2,500 × 109/L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes ; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JAK2V617F est détectée chez près de la moitié des patients et les mutations de MPL et CALR sont exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de même qu’un traitement antiagrégant.
Chloé James, hématologiste française (2008) ; J. Broséus, hématologiste français (2013) ; M. M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, JAK2V 617F gene, SF3B1, MPL, CALR gene, syndrome myéloprolifératif, anémie sidéroblastique, thrombocytose
[F1]
Édit. 2018
anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique l.f.
acquired refractory sideroblastic anemia
Variété de syndrome myélodysplasique, individualisée par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse.
Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Il existe parfois des anomalies cytogénétiques, notamment des chromosomes 8 et 20, parfois du chromosome 3. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes améliorent parfois l’anémie. Les transfusions deviennent parfois nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours. La transformation en leucémie aigüe n’est observée que dans environ 10% des cas après 10 à 25 ans d’évolution.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Syn. anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
Sigle ARSI
[F1]
Édit. 2017
anesthésie en obstétrique l.f.
anaesthesia for obstetrics
Anesthésie chez la femme enceinte.
Elle comporte des particularités pour un acte en rapport avec la grossesse (accouchement par voie vaginale ou par césarienne, extraction d'un enfant mort-né, délivrance artificielle, suture d'épisiotomie):
- les complications respiratoires (difficultés d'intubation) ou vasculaires (syndrome de compression de la veine cave inférieure) sont plus fréquentes ;
- le passage transplacentaire des anesthésiques et leurs effets sur le fœtus doivent être pris en compte : il faut utiliser de faibles doses, ce qui impose une anesthésie superficielle ;
- la mémorisation peranesthésique est une complication possible de l'anesthésie générale.
On utilise l'anesthésie générale et l'anesthésie locorégionale, surtout rachidienne (rachianesthésie, péridurale et rachipéridurale combinées) qui permettent l'analgésie du travail et la réalisation de la césarienne. Sauf contrindication, on préfère l'anesthésie rachidienne en raison de la sécurité maternelle et fœtale qu'elle procure.
[G1,O3]
Édit. 2017
anévrysme n.m.
aneurysm, aneurism
Dilatation localisée (anévrysme sacculaire) ou perte du parallélisme des parois d’un vaisseau sanguin, le plus souvent d’une artère (anévrysme artériel fusiforme), ou chambre de communication anormale entre une artère et une veine (anévrysme artérioveineux), ou plus rarement dilatation anormale d’une veine (anévrysme veineux).
Si la dilatation concerne l’ensemble de la circonférence du vaisseau, l’anévrysme est fusiforme. Si cette dilatation n’en concerne qu’un secteur, l’anévrysme est dit sacciforme ou sacculaire.
Un anévrysme sacculaire surajoute au volume vasculaire ne chambre ou sac anévrysmal avec lequel il communique plus ou moins directement. La communication plus ou moins large entre le vaisseau et le sac anévrysmal porte le nom de collet anévrysmal. Il règne de ce faut dans le sac anévrysmal des conditions hydrauliques en rapport avec celles du vaisseau natif.
Un anévrysme fusiforme est reconnu dès que son diamètre est 1.5 fois supérieur au diamètre d’amont mais c’est à partir du doublement de ce diamètre que la lésion devient plus susceptible d’entraîner des complications.
Si la paroi dilatée comporte toutes les couches de la paroi vasculaire, intima, média et adventice, l’anévrysme est un anévrysme vrai. L’absence de l’une ou plusieurs de ces tuniques, en général l’intima et la média, définit au contraire un faux anévrysme ou pseudo-anévrysme.
Une autre forme particulière est l’anévrysme disséquant (dissection aortique) qui traduit la dilatation d’un vaisseau disséqué avec constitution d’un chenal externe à la lumière de l’artère disséquée (faux-chenal). En générale la dilatation concerne surtout le chenal externe ou faux-chenal de la dissection et dont la paroi a perdu par définition ses couches les plus internes, l’intima et la média.
L’anévrysme, de définition géométrique, résulte de l’inaptitude mécanique de la paroi vasculaire à avoir ou à maintenir sa forme et ses dimensions. Son histoire naturelle compote une étiologie, un mode évolutif et des complications.
L’étiologie peut être bien connue comme dans le cas des anévrysmes traumatiques, de la dissection aortique ou d’une atteinte infectieuse ou inflammatoire de la paroi vasculaire : l’évènement pathologique altère la structure de la paroi et cette structure ne peut plus conserver son intégrité morphologique car elle est exposée à des contraintes mécaniques trop importantes. Ailleurs. c’est une disposition anormale qui expose une paroi vasculaire à des contraintes qu’elle ne peut pas supporter à long terme comme dans les anévrysmes artérioveineux, qu’ils soient congénitaux ou traumatiques : La dilatation se fait alors au dépens du versant veineux dont l’équipement mécanique ne lui permet pas de résister à des contraintes artérielles.
La dilatation du chenal externe des dissections aortiques procède du même mécanisme.
Il faut aussi mentionner les anévrysmes post-sténotiques qui se développent en aval d’une sténose ou d’une striction comme celle par syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
Néanmoins la plupart des anévrysmes artériels sont d’origine dégénérative. Dans ce cas c’est la fonction élastique de la paroi vasculaire qui est en défaut, conduisant à la déformation progressive du conduit du fait de la pression interne. Le phénomène peut être comparé au fluage mécanique d’une structure élastique. Dans la plupart des cas c’est le vieillissement qui est à l’origine de ce déficit d’élasticité, expliquant une fréquence croissante des anévrysmes à partir de la septième décennie. Ailleurs ce sont les désordres congénitaux du tissu conjonctif qui peuvent produire, parfois très tôt, des anévrysmes, comme dans la maladie de Marfan ou d’Ehlers Danlos. La prédominance masculine et le caractère volontiers familial des anévrysmes dégénératifs évoquent évidemment leur nature génétique.
Si l’étiologie des anévrysmes garde une part de mystère, leur mode évolutif est en revanche assez bien connu : l’accroissement du volume du sac anévrysmal et la survenue des complications. L’accroissement du volume est le plus souvent diphasique, à une phase de croissance lente avec peu de complications succède une phase de croissance rapide durant laquelle les complications sont fréquentes. Durant cette évolution l’auto-aggravation du processus semble avoir pour vecteur la tension transpariétale que la loi de Laplace fait dépendre essentiellement de la distance de cette paroi au centre axial du vaisseau. Les facteurs reconnus d’accélération de la croissance anévrysmale sont l’hypertension artérielle, le tabagisme actif et les efforts physiques isométriques.
Les complications des anévrysmes sont d’autant plus fréquentes que le volume anévrysmal est élevé. La plus fréquente est la thrombose pariétale. Le changement de morphologie du vaisseau entraîne en effet une modification du régime circulatoire qui, de laminaire dans son ensemble, ne l’est plus que dans le chenal central du vaisseau. Le régime devient tourbillonnaire au contact des parois ce qui entraîne une thrombose qui tapisse la paroi anévrysmale et devient de plus en plus épaisse. Cette thrombose reste longtemps tolérée mais serait à l’origine, par plusieurs mécanismes, de l’auto-aggravation. Elle peut occlure le vaisseau comme dans les redoutables ischémies aigües par thrombose d’un anévrysme poplité, emboliser à distance de façon plus ou moins bruyante, être colonisée par des bactéries de virulence variée ou provoquer une réaction inflammatoire péri-artérielle comme dans certaines fibroses rétropéritonéales ou pariétales des anévrysmes inflammatoires. Les remaniements au sein de la thrombose anévrysmale sont fréquents comme la nécrose ou les calcifications.
La complication la plus redoutée des anévrysmes est la rupture. Non contenue lorsqu’elle survient en espace libre comme la plèvre, le péricarde ou le péritoine, elle provoque rapidement exsanguination ou tamponnade. Contenue par les tissus voisins, elle crée une chambre hématique sous pression susceptible de se rompre secondairement. Plus atypiques sont les ruptures partielles qui deviennent des ulcères artériels ou des dissections, et les ruptures dans d’autres cavités cardiaques, vasculaires ou digestives. C’est cette probabilité de rupture qui domine le pronostic des anévrysmes aortiques.
Les autres complications des anévrysmes sont la compression des structures voisines, l’inflammation et la surinfection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Ling. Depuis 1877, l’Académie française préférait la graphie « anévrisme » à « anévrysme ». La version de l’Académie a été généralement adoptée dans les textes et ouvrages non médicaux, en particulier le Larousse et le Robert. Littré estimait l’orthographe « anévrysme » plus conforme à l’étymologie et la plupart des médecins, notamment les cardiologues et les chirurgiens se sont rangés à son avis. En 1965, la Commission du Dictionnaire de l’Académie nationale de médecine, bien qu’elle admette aussi « anévrisme », s’est prononcée en faveur de l’orthographe « anévrysme ». Elle est suivie en cela par le Nouveau Larousse.
Syn. anévrisme, ectasie
→ anévrysme aortique thoracoabdominal, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.
familial thoracic aortic aneurism and dissection
Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Sigle familial TAAD
→ dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene
[K3, K4, Q2]
Édit. 2018
anévrysme thoracique l.m.
thoracic aortic aneurysm
Dilatation de l’aorte thoracique relevant principalement des mêmes causes que l’anévrysme de localisation abdominale, mais avec un aspect un peu différent.
Selon la localisation on distingue les anévrysmes de l’aorte ascendante, compliquant un syndrome de Marfan, qui s’accompagnent volontiers d’une insuffisance valvulaire aortique (l’origine syphilitique en est devenue exceptionnelle), et ceux des portions horizontale ou descendante de l’arc de l’aorte, souvent diffus et fusiformes d’origine athéroscléreuse, voire traumatique (tachytraumatisme), ils sont sacciformes lorsqu’ils intéressent l’isthme de l’aorte.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, anévrysme de l'arc de l'aorte, anévrysme aortique thoracoadominal, tachytraumatisme
[K3,K4]
Édit. 2017