Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
alvéologramme aérien l.m.
En radiologie pulmonaire, images de fines clartés de 1 à 5 mm de diamètre au sein d'opacités alvéolaires circonscrites ou diffuses.
Élément constitutif du syndrome de comblement alvéolaire, mieux visible en scanographie que sur le cliché standard, il traduit la présence de lobules pulmonaires encore aérés, donc clairs, au sein de territoires opaques.
[B2,K1]
Édit. 2020
amanite n.f.
amanita
Champignon des forêts, à lamelles et à volve.
Certaines espèces sont comestibles : l’amanite des Césars ou oronge vraie, l’amanite rougeâtre ou golmote, l’amanite vaginée ou coucoumelle (à ne pas confondre avec la lépiote élevée ou coulemelle).
D’autres sont très toxiques : l’amanite tue-mouche ou fausse oronge et l’amanite panthère, vénéneuses ; voire mortelles comme l’amanite phalloïde et l’amanite printanière ; elles sont responsable du syndrome panthérinique.
Étym. gr. amanitês : amanite
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, multipore.
Elle est due à une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse qui peut, comme dans le syndrome de Forbes-Albright, comprimer le chiasma optique. Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines, et surtout la pilule contraceptive œstroprogestative, peuvent en être la cause ; l’aménorrhée apparaît alors dès l’arrêt de la contraception. Le dosage de la prolactinémie et surtout l’IRM de l’hypophyse permettent d’identifier l’adénome hypophysaire et de préciser sa taille. Le traitement par un médicament dopaminergique, la bromocriptine, suffit pour les lésions de petite taille. Les macro-adénomes doivent être opérés par neurochirurgie transphénoïdale.
Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2017
AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie en psychiatrie l.f.
amnesia in psychiatry
Trouble acquis des capacités mnésiques.
Cette altération peut être : permanente ou transitoire ; globale (concernant tous les secteurs mnésiques) ou dissociée (prédominante ou exclusive sur certains) ; dite de fixation (oubli rapide des faits récents avec désorientation temporelle et souvent spatiale) ; antérograde (oubli progressif des faits qui suivent le début des troubles) ou rétrograde (portant sur les faits antérieurs à celui-ci) ; lacunaire ("trou" ayant trait à une ou des portions bien délimitées du passé)
Après avoir éliminé notamment une étiologie comitiale dans certaines amnésies lacunaires, seront évoqués surtout un état confusionnel, un ictus amnésique, une amnésie psychogène secondaire à un traumatisme psycho-affectif, un syndrome de Korsakoff dominé par une amnésie antérograde majeure avec oubli à mesure massif, confabulations et fausses reconnaissances, contrastant avec une mémoire rétrograde préservée, une évolution démentielle.
Les simulations et simulacres portent sur des troubles négatifs - comme l'est l'amnésie - faciles à soutenir, plutôt que productifs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
AMS sigle
1) Ablepharia-MacroStomia : ablépharie , syndrome d'ablépharie-macrostomie
2) atrophie multisystématisée
[H1,H3,P2]
Édit. 2018
Amur (virus)
Amur virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus a été isolé du rongeur Apodemus peninsulae qui en est vraisemblement le réservoir en Russie orientale et en Chine. Il est responsable de formes sévères de fièvre hémorragique avec syndrome rénal.
Sigle AMRV
→ Hantavirus, fièvre hémorragique avec syndrome rénal
[D1]
Édit. 2020
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.
amylose of the rheumatoid arthritis
Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,M1,N3]
Édit. 2017
amylose des hémodialysés l.f.
amylose of the hemodialized
Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose à bêta-2-microglobuline, amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.
Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise
L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.
Étym. gr. amulon : amidon
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,I1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anamnios n.m.
anamnios
Absence de liquide dans la cavité amniotique.
Il est dû à une rupture prolongée des membranes de l’œuf avec une perte du liquide amniotique par voie vaginale, à la suite d’une infection cervicovaginale ou d’une amniocentèse par ex., ou à une agénésie des reins du fœtus, le syndrome de Potter, l’urine fœtale constituant le composant essentiel du liquide amniotique. Quelle que soit sa cause, il entrave les mouvements fœtaux, respiratoires notamment, et expose à l’hypoplasie pulmonaire, source irrémédiable de mort néonatale. Malgré les essais d’amnio-infusion visant à restituer un volume acceptable de liquide amniotique, avant 26 semaines d’aménorrhée il est justifié de proposer une interruption médicale de la grossesse.
[A4,O3,O6]
Édit. 2017
anastomose méso-atriale l.f.
mesoatrial shunt
Anastomose chirurgicale entre la veine mésentérique supérieure et l'oreillette droite par l'intermédiaire d'une prothèse vasculaire.
Cette intervention est utilisée dans le traitement du syndrome de Budd-Chiari lorsqu'il existe une obstruction complète ou un rétrécissement très serré de la veine cave inférieure rétrohépatique.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
[K3,L2]
Édit. 2017
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
anélytrie n.f.
vaginal agenesis
Absence congénitale de vagin, comme dans le syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.
Syn. agénésie vaginale
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
[O3,Q3]
Édit. 2017
anémie réfractaire l.f.
refractory anemia
Anémie définie par l'absence de réponse aux traitements usuels tels que la vitamine B12, l'acide folique et le fer ; elle fait partie des myélodysplasies.
Cette terminologie est utilisée dans un sens tout à fait général et recouvre différentes situations hématologiques. C’est ainsi que dans les syndromes myélodysplasiques (tous marqués par une anémie réfractaire) on distingue, suivant la classification FAB, l'anémie réfractaire (AR), l'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB), l'anémie réfractaire sidéroblastique (ARS), l'anémie réfractaire en transformation leucémique (AREB-t) et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC).
L’AR s’individualise par une anémie modérément macrocytaire, peu régénérative associée à une leuco- et à une thrombopénie. La moelle est pauciblastique (moins de 5% de blastes). L’évolution vers une leucémie aigüe progressive est fréquente. C’est dans le cadre de l’AR que l’on reconnaît le syndrome de délétion du bras long du chromosome 5 (5q-).
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f.
refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)
Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.
Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de 50 à 2,500 × 109/L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes ; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JAK2V617F est détectée chez près de la moitié des patients et les mutations de MPL et CALR sont exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de même qu’un traitement antiagrégant.
Chloé James, hématologiste française (2008) ; J. Broséus, hématologiste français (2013) ; M. M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, JAK2V 617F gene, SF3B1, MPL, CALR gene, syndrome myéloprolifératif, anémie sidéroblastique, thrombocytose
[F1]
Édit. 2018