récepteur de mélanocortine l. m.
melanocortin receptor
Famille de récepteurs à 7 traversées de membrane liant les hormones dérivées de la mélanocortine.
Il existe 5 récepteurs de la mélanocortine numérotés de MC1R à MC5R.
MC1R est exprimé principalement dans la peau, MC2R dans la glande surrénale, MC3R et MC4R dans le cerveau et les tissus périphériques, MC5R dans tout l'organisme.
MC2R est le récepteur de l'hormone corticotrope (ACTH). MC1R, MC3R,MC4R et MC5R sont les récepteurs des hormones mélanotropes alpha, bêta et gamma (alpha-, bêta- et gamma-MSH).
→ mélanocortine, hormone corticotrope, hormone mélanotrope
[C3, O4]
Édit. 2018
Lathostérol n.m.
Le lathostérol, encore appelé gamma-cholestérol, est un stérol structurellement semblable au cholestérol et présent dans la membrane cellulaire, les tissus et le plasma sanguin parmi les lipides de tous les animaux.
Il constitue un indicateur du niveau de biosynthèse du cholestérol dans tout l'organisme.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Réf. Dorret I. Boomsma, Hans M. Princen, Rune R. Frants, Jan A. Gevers Leuven, Herman-Jan M. Kempen -Genetic Analysis of Indicators of Cholesterol Synthesis and Absorption: Lathosterol and Phytosterols in Dutch Twins and Their Parents - Twin Research, vol. 6, no 4, 2003, p. 307-314
[C1]
polynucléaire basophile l.m.
polynuclear basophilic
Cellule sanguine circulante appartenant à la lignée granulocytaire, aisément reconnue par les grosses granulations violet foncé remplissant le cytoplasme et recouvrant le noyau.
Leur nombre normal à l'état physiologique varie en valeur absolue de 0 à 0,14. 109 par litre. Il diminue légèrement en fin de grossesse de 0 à 0,09. Il existe une fluctuation nycthémérale : le taux le plus élevé est observé la nuit. Les granules primaires des basophiles sont positifs pour la réaction peroxydasique et contiennent de l'histamine, de l'héparine, des protéines de l'anaphylaxie, de la kallicréine, un facteur chimiotactique pour les éosinophiles et le PAF (facteur d'activation plaquettaire). La membrane des basophiles a des récepteurs de haute affinité pour le fragment Fc des IgE. Les basophiles sont capables de phagocytose, mais leur fonction essentielle est sécrétoire qui se traduit par une dégranulation et une libération dans le milieu du contenu de leurs granulations à l'occasion de stimulus variés, stimulus mécanique, froid et surtout antigènes chez les sujets allergiques. Ils peuvent libérer d'autres amines vaso-actives au niveau du site inflammatoire ou lors d'une réaction d'hypersensibilité immédiate (type I).
→ basophilie, lignée granulocytaire, peroxydase, histamine, héparine, anaphylaxie, kallicréine, polynucléaire éosinophile, PAF, IgE, phagocytose, hypersensibilité immédiate
[F1]
Édit. 2018
trans signalisation n.f.
trans signaling
Processus indirect de signalisation cellulaire s’opposant au processus classique, ou cis signalisation, dans lequel l’activation de la cellule fait suite à la stimulation directe d’un récepteur membranaire par un agoniste.
Un exemple de trans signalisation est celui relatif à l’interleukine-6. Cette cytokine se fixe à un récepteur soluble circulant donnant ainsi un complexe capable d’activer la signalisation par dimérisation avec la glycoprotéine 130 présente dans la membrane cellulaire.
→ interleukine-6, cytokine, interleuline 6
[F3]
Édit. 2018
cis-signalisation n.f.
cis-signalisation
Modèle classique de signalisation cellulaire dans lequel un effecteur interagit directement avec un récepteur de la membrane cellulaire pour déclencher une réponse de la cellule.
[C3]
Édit. 2018
Peters (anomalie de) l.f.
Le glaucome congénital de Peters est dû à une anomalie du développement embryologique, d'origine génétique, survenant lors de la migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine.
Cette anomalie provoque un glaucome par trabéculodysgénésie. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. On constate une absence de développement de la membrane de Descemet et de l'endothélium au centre de la cornée entraînant une opacification de la cornée centrale avec synéchie irido-cornéenne partant de la collerette irienne et allant jusqu'à l'opacité centrale. La chambre antérieure est étroite avec parfois un accolement au cristallin. Une cataracte peut donc être associée. On retrouve également des dysmorphies faciales et des hypospadias. Cette affection est autosomique récessive, transmise par le gène FOXC1 situé sur le locus 6p25.3, c. Le traitement du glaucome et de la cataracte, si elle est présente, doit être complété par une kératoplastie transfixiante en raison de l'atteinte cornéenne.
A. Peters, ophtalmlogiste allemand (1906) ; O. Roche ophtalmologiste français (2005)
Réf. Orphanet, O. Roche (2005)
→ glaucome, membrane de Descemet, cataracte, hypospadias, kératoplastie
[M2, P2]
Édit. 2018
cotransporteur sodium-glucose l.m.
sodium-glucose cotransporter
Protéines qui transportent de façon couplée le glucose et le sodium, incluant plusieurs sous-types, dont le cotransporteur type1 retrouvé dans la muqueuse de l’intestin grêle (SGLT1 sodium- glucose transporter 1) et le cotransporteur type 2 (SGLT2, sodium-glucose transporter 2) retrouvé dans les cellules épithéliales du tube proximal.
Le transport du glucose dans le tube proximal est un transport actif qui se fait à travers la membrane apicale contre le gradient de glucose. Initialement, la sodium-potassium ATPase utilise l’énergie fournit par le catabolisme de l’ATP pour expulser 3 atomes de sodium hors de la cellule et faire entrer 2 atomes de potassium. Le gradient de sodium ainsi créé entre l’urine tubulaire et la cellule permet à SGLT2 de transporter le glucose contre le gradient existant entre l’urine et la cellule. Il s’agit là d’un exemple de transport actif secondaire. La quantité transportée s’élève avec la glycémie pour atteindre un maximum (Tm) de 375 mg/min en moyenne chez l’homme. Au-delà de ce chiffre, une glycosurie est observée.
SGLT2 présent dans la partie initiale contournée du tube proximal est de haute capacité (90% de la quantité réabsorbée) et de faible affinité alors que SGLT1 présent dans la pars recta du tube est de haute affinité, mais de faible capacité (10% de la quantité réabsorbée).
Le gène codant SGLT2 est dans le chromosome 16. Des mutations de ce gène sont à l’origine de la glycosurie rénale familiale ou diabète rénal. Ce transport peut être inhibé par une nouvelle classe de médicaments, les glifozines.
→ sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, pompe à sodium), Adénosine-TriPhosphate, diabète rénal, glifozines
[C2, M1]
Édit. 2019
récepteurs couplés aux protéines G l.m.
G protein - coupled receptors
Famille de récepteurs transmembranaires dont l'activité est assurée par l'intermédiaire d'une protéine G.
Les récepteurs couplés aux protéines G sont caractérisés par leur structure à 7 traversées de membrane et par leur association à une protéine G qui régule leur activité. Ils assurent la transduction du signal apporté par de très nombreuses hormones et médiateurs, ainsi que par des stimuli extérieurs (lumière, odeurs, etc...). Ils constituent une famille extrêmement nombreuse avec environ un millier de membres identifiés, dont près de la moitié sont des récepteurs olfactifs.
Sigle RCPG
Réf. Bockaert J. Les récepteurs couplés aux protéines G : caractéristiques générales et mécanismes d’activation. Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 9, 1765-1775,
[C1, C2]
Édit. 2019
podosome n.m.
podosome
Microdomaines membranaires riches en actine en contact direct avec la membrane cellulaire.
Les podosomes sont particulièrement abondants dans les macrophages, les cellules dendritiques et les ostéoclastes. Ils possèdent des propriétés protéolytiques vis-à-vis des protéines matricielles et interviennent ainsi dans la migration cellulaire.
→ macrophage, cellule dendritique, ostéoclaste
[C1, C3]
Édit. 2019
facteur accélérant le déclin l.m.
decay accelerating factor
Protéine ancrée à la membrane cellulaire par un glycosylphosphatidylinositol.
Le facteur accélérateur du déclin (Decay Accelerating Factor, DAF), également appelé CD55, est un inhibiteur physiologique de l'action du complément sérique. Il intervient dans la régulation des réactions immunitaires.
Sigle DAF, CD55
Réf. complément sérique, glycosylphosphatidylinositol
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
inhibiteur membranaire de la lyse réactive l.m.
membrane inhibitor of reactive lysis
Glycoprotéine ancrée à la membrane cellulaire par un glycosylphosphatidylinositol.
L'inhibiteur membranaire de la lyse réactive également appelé CD59, est un inhibiteur physiologique de l'action du complément sérique. Il intervient dans la régulation des réactions immunitaires.
Sigle angl. MIRL, CD59
→ glycoprotéine, glycosylphosphatidylinositol, complément sérique
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
immunochromatographie n.f.
immunochromatography
Test de dépistage rapide dans lequel un anticorps de capture, couplé à un réactif de détection, est immobilisé à la surface d’une membrane poreuse afin de fixer l’antigène recherché présent dans un échantillon d’urine, de plasma ou de crachat, entraînant l’apparition d’une tache colorée en cas de positivité.
Ce test est utilisé dans de nombreuses circonstances dont le diagnostic de grossesse par détection de l'hormone chorionique gonadotrope humaine dans l’urine ou celui de la tuberculose par détection d’un antigène spécifique du BK (MPT64) dans un crachat.
→ anticorps, antigène, hormone chorionique gonadotrope, MPT64
[B3, F3]
Édit. 2019
récepteur d'immunoglobulines polymériques l.m.
polymeric immunoglobulin receptor
Le récepteur des immunoglobulines polymériques (PIGR) est une glycoprotéine transmembranaire exprimée dans la membrane baso-latérale des cellules épithéliales, fixant spécifiquement les immunoglobulines polymériques (Ig A secrétoires et Ig M).
La fonction principale de PIGR est de transporter les dimères d'Ig A secrétoires et les poymères d'Ig M au travers de la barrière épithéliale pour permettre leur passage dans les diverses secrétions de l'organisme (mucus intestinal, mucus bronchique, salive, etc...).
Holly Turula, Christiane E. Wobus, immunologistes américaines (2018)
Sigle PIGR
Réf. Holly Turula and Christiane E. Wobus. The Role of the Polymeric Immunoglobulin Receptor and Secretory Immunoglobulins during Mucosal Infection and Immunity. Viruses 2018, 10(5), 237; https://doi.org/10.3390/v10050237.
→ immunoglobuline A, immunoglobuline M
[C1, C3]
Édit. 2019
polyangéite microscopique l.f.
microscopic polyarteritis
Vascularite nécrosante des vaisseaux de petit calibre, non granulomateuse, qui associe une glomérulonéphrite et une hémorragie intra-alvéolaire et, pour certains auteurs, des anticorps contre des antigènes de la membrane basale.
Vascularite primitive caractérisée par des lésions des capillaires et des vaisseaux de petit calibre sans granulomes, associée à une glomérulonéphrite nécrosante à croissants, sans dépôt d'immunoglobuline. L'hématurie, la protéinurie ne s'accompagnent ni d'hypertension artérielle, ni de syndrome néphrotique. L'atteinte pulmonaire concomitante habituelle est une capillarite hémorragique dont témoignent les hémoptysies, les infiltrats pulmonaires bilatéraux, l'anémie. L'atteinte pulmonaire est la principale cause de décès.
L'absence de cANCA, la présence de pANCA orientent le diagnostic.
Le traitement est celui de la granulomatose avec polyangéite (ex maladie de Wegener) avec laquelle il y a des formes de passage.
Sigle PAM
→ anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, granulomatose avec polyangéite
[F3, K1, K4, M1]
Édit. 2019
prolyl-3-hydroxylase n.f.
prolyl-3-hydroxylase
Enzyme catalysant l'oxydation de la proline en 3-hydroxyproline dans la molécule de procollagène.
L'enzyme est localisée dans la membrane des citernes du réticulum endoplasmique sur le chemin suivi par les molécules de procollagène dans le fibroblaste.
→ proline, procollagène, réticulum endoplasmique
[C1]
Édit. 2019
prolyl-hydroxylase n.f.
prolyl-hydroxylase
Enzyme catalysant la fixation d’un groupement hydroxyle (-OH) sur les résidus de proline du collagène et de protéines possédant des domaines ressemblant au collagène ("collagen-like domains") pour former l’hydroxyproline.
Il existe deux types de prolyl-hydroxylase : la 4-prolyl-hydroxylase et la 3-prolyl-hydroxylase, qui catalysent respectivement la formation de la 4-hydroxyproline et la 3-hydroxyproline. Ces enzymes sont localisées dans la membrane des citernes du réticulum endoplasmique. Leur mécanisme d'action est celui d'une dioxygénase fixant les deux atomes d'une molécule de dioxygène l'un sur le substrat, l'autre sur l'acide alpha-cétoglutarique, son co-substrat, qui est décarboxylé en acide succinique ; l'enzyme a besoin d'ions Fe2+ et d'acide ascorbique.
→ collagène, proline, prolyl-3-hydroxylase, prolyl-4-hydroxylase
[C1]
Édit. 2019
endothélio-Descemet l.m.
Liaison anatomique, physiologique et clinique existant entre l'endothélium cornéen et la membrane de Descemet.
J. Descemet, anatomiste et médecin français (1732-1810)
[A1, P2]
Édit. 2020
citrine n.f.
citrin
Protéine présente dans la membrane mitochondriale servant au transport transmembranaire de l'acide aspartique et de l'acide glutamique.
Un déficit en citrine est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type II.
[C1]
Édit. 2020
néo-antigènes non mutés l.m.p.
T cell epitopes associated with impaired peptide processing
Peptides produits dans les tumeurs à partir de protéines non mutées présentes à la membrane du réticulum endoplasmique dont les fragments libérés sont associées aux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de type 1 et présentées à la surface des cellules.
Etant donné leur rareté, ces peptides sont peu représentés dans le thymus causant ainsi une faible tolérance immunitaire qui les transforme en néo antigènes tumoraux activant les lymphocytes T.
Sigle TEIPP
[F3]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine.
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, H1, K1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, Q2]
Édit. 2020
syndrome d'activation des macrophages
l.m. (SAM)
macrophage activation syndrome
Affection peu fréquente, souvent mortelle, due à une stimulation inappropriée des cellules macrophagiques dans la moelle osseuse et le système lymphoïde, entraînant une phagocytose anormale des éléments figurés du sang et la libération de cytokines pro-inflammatoires, donc une inflammation systémique grave et diffuse.
Le SAM se manifeste par de la fièvre, une hépatosplénomégalie fréquente, une altération de l’état général, une bi ou pancytopénie, une élévation de la ferritine, une hypertriglycéridémie, une hypofibrinogénémie. D’autres anomalies biologiques non spécifiques peuvent être présentes : élévation des transaminases, des LDH, des d-Dimères. Le diagnostic peut être confirmé par une hémophagocytose sur le myélogramme. D’autres atteintes viscérales sont également possibles en rapport avec l’inactivation incontrôlée du système immunitaire responsable de l’orage cytokinique. L’atteinte pulmonaire, qui survient dans la moitié des cas se traduit par une détresse respiratoire avec oxygénodépendance, conséquence d’un infiltrat diffus pouvant évoluer vers un syndrome de sétresse sespiratoire aigüe de mauvais pronostic. Des manifestations neurologiques, une atteinte rénale peuvent aussi s’observer.Il existe deux catégories de causes : le SAM acquis le plus fréquent. Il s’observe chez l’adulte et comporte trois causes principales par fréquence décroissante : les infections virales surtout (Epstein Barr virus, cytomégalovirus, herpès simplex virus, Covid 19 etc..), bactériennes et parasitaires, les causes tumorales, lymphomes et les maladies auto-immunes. La forme familiale, génétique, à transmission récessive est très rare, se manifeste dès les premiers mois de la vie. La transmission est autosomique récessive. La physiopathologie complexe fait intervenir le rôle majeur des lymphocytes T CD8 et de certaines cytokines. Plusieurs mutations de gènes ont été individualisées : gène PRF1 : gène de la perforine (protéine cytolytique sécrétée par les lymphocytes T CD8+) localisée sur le chromosome 10q21- gène UNC13D : gène qui code la protéine Munc13-4 localisé sur le chromosome 17q25 normalement responsable de l’arrimage des granules cytolytiques en préparation pour la fusion avec la membrane plasmique. gène STX11 : gène localisé sur le chromosome 6q24 codant la syntaxine 11 qui participe à la fusion des membranes vésiculaire et cellulaire.Il est possible que des facteurs génétiques puissent intervenir dans les formes acquises de SAM.
Syn. lymphocytose hémophagocytaire
→ pancytopénie, hémophagocytose, syntaxine 11, syndrome de sétresse sespiratoire aigüe
[F1, F3, K1, O1, Q2]
Édit. 2020
cancer bronchopulmonaire in situ l.m.
in situ bronchial carcinoma
Cancer intraépithélial respectant la membrane basale de l'épithélium.
Une telle lésion peut se rencontrer soit dans les formes épidermoïdes souvent en périphérie de carcinomes épidermoïdes infiltrants, soit dans les adénocarcinome broncho-pulmonaires. bronchique sévère. Traité, son pronostic est excellent.
Syn. carcinome bronchique in situ, carcinome broncho-pulmonaire in situ
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
PDGFRA gene
sigle pour Platelet Derived Gowth Factor Receptor Alpha
Gène situé sur le locus chromosomique 4q12 donnant instruction pour une protéine de la famille du récepteur de la tyrosine kinase.
Celui-ci transmet des signaux de la surface cellulaire jusqu’à l’intérieur de la cellule par un processus appelé signal de transduction. La protéine PDGFRA est située dans la membrane cellulaire de certains types de cellules où une protéine spécifique appelée platelet-derived growth factor receptor alpha se lie à elle. Ce processus conduit à l’activation de multiples protéines dans une voie de signalisation multiple.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, de la tumeur stromale gastro-intestinale.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ eucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, tumeur stromale gastro-intestinale
[Q1, F1, L1]
Édit. 2020
flippase n.f.
flippase
Enzyme maintenant l’asymétrie de la composition de la bicouche lipidique qui constitue la membrane cytoplasmique des cellules en transportant les lipides de la couche interne à la couche externe.
Il existe également une floppase (appelée ainsi par référence au terme « flip-flop ») qui transporte les lipides dans l’autre sens et une scramblase capable de les transporter dans les 2 sens.
[C3]
Édit. 2020