récepteurs olfactifs l.m.
olfactory receptors
protéines dans la membrane des neurones récepteurs olfactifs de l'épithélium olfactif.
Ces protéines ouvrent un site récepteur vers le milieu extracellulaire. Ce site récepteur est sélectif, il ne peut accueillir que certaines espèces moléculaires. La multiplicité des récepteurs olfactifs (plusieurs centaines chez la majorité des vertébrés, appartenant à une super-famille de protéines couplées à des protéines G) et leur diversité permettent un encodage combinatoire des espèces moléculaires qui les atteignent.
Linda Buck et A. Richard, biologistes américains, prix Nobel de médecine en 2004 (1991)
[C1, P1]
Édit. 2020
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
→ lysosome, syndrome de Zellweger, syndrome de Refsum, adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
[A2, H1, L1, O4]
Édit. 2020
Stormoken (syndrome de) l.m.
Stormoken syndrome
Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante voisine de la myopathie à agrégats tubulaires, mais présentant des signes additionnels : myosis, thrombocytopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie, et petite taille.
La maladie est due à des mutations de gènes codant des régulateurs clés de l’homéostasie calcique (STIM1 ou ORAI1), ce qui explique le large spectre phénotypique observé chez les patients. STIM1 est un senseur réticulaire de calcium, et peut activer le canal calcique ORAI1, situé dans la membrane plasmique, afin d’induire l’entrée de calcium extracellulaire par un mécanisme appelé SOCE (« store-operated calcium entry »), mécanisme existant dans tout type de cellules. Il s’agit de mutations gain-de-fonction provoquant une sur-activation du SOCE et une entrée excessive de calcium.
H. Stormoken, médecin interniste norvégien (1985)
Syn. syndrome de Stormoken-Sjaatadt-Langslet
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2, ]
Édit. 2020
alcaptonurie n.f.
alkaptonuria
Anomalie héréditaire du métabolisme d'acides aminés liée à un déficit en oxydase de l’acide homogentisique ou alcaptone se traduisant par la production de polymères quinoniques de l’acide homogentisique excrété et par une pigmentation brune des paupières, des joues, des grands plis et des muqueuses qui correspond à l’ochronose.
Elle se manifeste encore par un noircissement de l’urine (à l’air et à la lumière), ainsi que du cérumen. Il s’y associe des dépôts pigmentaires responsables de troubles articulaires, cardiaques et rénaux d’apparition plus tardive. Bien tolérée dans la plupart des cas, cette anomalie est due à un blocage de la dégradation de la phénylalanine qui entraîne l'accumulation de dérivés d'alcaptone dans les tendons et tissus articulaires.
Chez le malade on note une ostéo-arthropathie, une pigmentation des lobes des oreilles, une arthrite de la colonne vertébrale, des lithiases urinaires. Au niveau des yeux on peut trouver des taches jaune-brunâtre ou bleutées sur la conjonctive, la sclère et la cornée. Ces taches se situent dans l'aire d'ouverture palpébrale au niveau de l'insertion des muscles droits horizontaux. Les tarses peuvent également prendre cette coloration et on peut trouver des petites gouttes jaunâtres d'aspect huileux au niveau de la cornée en juxtalimbique sur la membrane de Bowman ou très proches.
Le trouble du métabolisme phényl-alanine/tyrosine produit du pigment noir : ochronotique qui colore les urines comme de l'encre noire si on les laisse à l'air et à la lumière.
Le locus du gène HGD est en 3q13.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 203500). Le diagnostic prénatal est éventuellement possible par dosage dans le liquide amniotique de métabolites dont l’hydroxyphényl-lactate.
→ ochronose, homogentisique (acide), HGD gene
[R1,Q2]
Édit. 2017