myopie spatiale l.f.
spatial myopia
État du système accommodatif dans un espace vide.
Normalement, l’œil emmétrope au repos est mis au point sur l’infini. Dans un espace vide de points de repères extérieurs, l’œil fait sa mise au point à un mètre. Autrement dit, il devient myope d’une dioptrie environ.
NADH-ubiquinone-réductase n.f.
NADH-ubiquinone reductase
Système enzymatique formant un complexe mitochondrial catalysant le tranfert de 2 électrons du NADH,H+ sur l'ubiquinone, formant NAD+ et ubiQH2.
Il fait partie de la chaîne respiratoire localisée dans la membrane interne des mitochondries, inclus dans une association moléculaire appelée « complexe I de Green ».
D. E. Green, biochimiste américain (1966)
Syn. NADH déshydrogénase, complexe I
→ NADH, ubiquinone, flavoprotéine, flavine mononucléoside
nævus n.m. (pl. nævus)
nevus
Tumeur cutanée bénigne fréquente, d'aspect clinique et de taille très variables, pigmentée ou non, plane ou saillante, apparaissant surtout dans l'enfance mais se développant souvent après la puberté ou pendant la grossesse, siégeant en n'importe quel point du corps, et résultant de la prolifération de mélanocytes, c'est-à-dire de cellules du système pigmentaire qui se groupent généralement en "thèques".
Histologiquement on distingue :
a) le nævus de jonction, où les thèques sont cantonnées au niveau de la jonction dermo-épidermique,
b) le nævus dermique, dans lequel la prolifération cellulaire nævique est située sous l'épiderme,
c) le nævus mixte qui associe des images jonctionnelles à une prolifération intradermique. Les nævus sont bénins, persistent en général indéfiniment, mais peuvent parfois se transformer en mélanomes. L’appellation nævus à pénétration profonde (deep penetrating nevus) a été proposée en 1989 par Seab pour désigner une variété de nævus cellulaire comportant quelques aspects cliniques et histologiques d’un nævus bleu cellulaire, d’un nævus de Spitz mais sans que le pronostic en soit modifié.
Actuellement réservé aux tumeurs cutanées formées de cellules næviques de Unna, le terme nævus s'appliquait aussi précédemment à toute lésion dysplasique circonscrite d'origine embryonnaire de nature épithéliale ou mésenchymateuse : pour éviter toute confusion, ces dernières sont désormais appelées hamartomes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus cellulaire, nævus pigmentaire, nævus nævocellulaire, nævus de Unna (obsolète), nævus mélanocytaire (obsolète), mélanocytome (obsolète), nævocytome (obsolète), grain de beauté (familier)
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
facteur atrial natriurétique l.m.
atrial natriuretic factor, atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic factor (BNF)
Hormone polypeptide sécrétée principalement par les myocytes des atriums, selon leurs conditions d’étirement.
Ils interviennent dans la régulation des fonctions rénale, cardiovasculaire et dans la vasodilatation pulmonaire en hypoxie ainsi que dans l'équilibre hydro-électrolytique (en augmentant l'élimination urinaire du sodium).
Trois types de poliquypeptides, appelés facteurs natri-urétiques A, B et C, sont individualisés : le facteur A est sécrété en réponse à une distension de la paroi atriale (c'est-à-dire à la pression dans l'oreillette - loi de Laplace). Cette sécrétion est stimulée par l'adrénaline, la vasopressine et la morphine. Le facteur natri-urétique inhibe la sécrétion de la rénine et de l'aldostérone. L'action vasculaire serait en partie médiée par le monoxyde d'azote. Chez l'embryon la transcription des facteurs B et C agit sur les cellules myocardiques et joue un rôle dans le développement de l'hypertrophie ventriculaire postnatale.
Ce facteur a initialement été isolé au niveau du cerveau (brain), mais aussi dans le système nerveux d'où le sigle BNP.
Syn. atriopeptine
Sigle FAN, ANP, BNP, BNF
[C2,K2,O4 ]
Édit. 2020
Navajos (neuropathie des) l.f.
Navajos' neuropathy
Neuropathie rare, rencontrée chez les indiens Navajos aux États-Unis.
Les aspects cliniques associent une neuropathie sensitivomotrice, des ulcérations cornéennes, des mutilations distales, une taille réduite, un infantilisme sexuel, des infections généralement sévères, une atteinte hépatique comprenant des épisodes du type d'un syndrome de Reye.
Il existe de sévères lésions de la substance blanche du système nerveux central et une disparition complète des fibres myélinisées, avec de sévères lésions des fibres amyéliniques au niveau du nerf périphérique. L'étiologie n'est pas connue, mais il est probable qu'il s'agit d'un trouble inné du métabolisme, transmis de façon autosomique récessive.
Negri (corps de) l.m.
Negri body
Inclusion acidophile virale mise en évidence dans le cytoplasme des cellules du système nerveux central chez les individus ou les animaux infectés par le virus rabique et décédés;
Ces lésions microscopiques sont spécifiques de la rage.
A. Negri, anatomopathologiste et microbiologiste italien (1903)
[D1]
Édit. 2019
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néprilysine n.f.
neprilysin
Enzyme exprimée à la surface cellulaire capable de cliver de nombreux peptides.
La néprilysine, connue aussi sous le nom de neutroendopeptidase ou d’endoprotéinase neutre, est une métalloprotéinase à zinc présente sur la membrane de nombreuses cellules, en particulier les neurones, les cellules endothéliales, les cardiomyocytes, les cellules musculaires lisses et les polynucléaires neutrophiles. Elle est particulièrement abondante sur les cellules du tubule proximal rénal.
L’enzyme clive notamment les peptides vaso-actifs (substance P, endothéline, bradykinine, angiotensine II) et les peptides natriurétiques (Atrial Natriuretic peptide ou ANP, Brain Natriuretic Peptide ou BNP). Certains inhibiteurs de néprilysine couplés à des inhibiteurs du système rénine-angiotensine ont été proposés pour le traitement de l’hypertension artérielle et de l’insuffisance rénale chronique.
Des anticorps anti-néprilysine chez la femme enceinte sont à l’origine de syndromes néphrotiques présents dès la naissance et conduisant rapidement vers l’insuffisance rénale profonde. Les mères, apparemment bien portantes, sont génétiquement déficientes en EPN et s’immunisent dès la première grossesse contre l’EPN/CD10 présente sur les cellules placentaires.
Syn. neutroendopeptidase, endopeptidase neutre
Sigle : EPN
→ glomérulopathie extra-membraneuses anténatales par allo-immunisation materno-fœtale
nerf sensitif l.m.
Nerf afférent qui transmet au système nerveux central les messages de la sensibilité générale et qui n’est relié à aucun organe sensorial spécialisé.
nerf sensoriel l.m.
nervus sensorius (TA)
sensory nerve
Nerf afférent qui transmet au système nerveux central les messages enregistrés par un organe sensoriel spécialisé.
neurofibres autonomes l.f.p.
neurofibrae autonomicae (TA)
autonomic nerve fibres
Neurofibres du système nerveux autonome.
neurofibres somatiques l.f.p.
neurofibrae somaticae (TA)
somatic nerve fibres
Neurofibres du système nerveux somatique.
neuropathies et herpès virus l.f.p.
neuropathies and herpes virus
Complications observées rarement avec l'herpès virus simplex, plus fréquemment avec l'herpès virus varicelle-zona.
Responsable d'éruptions des muqueuses génitales et orales, le premier peut atteindre le système nerveux périphérique : syndrome de la queue de cheval avec déficit moteur des membres inférieurs, aréflexie, anesthésie en selle, troubles sphinctériens.
Le second persiste à l'état quiescent dans les ganglions rachidiens postérieurs après la primo-infection. Réactivé, il devient responsable d'une ganglioradiculite sensitive avec éruption généralement limitée à un dermatome cutané. Parmi les formes compliquées, seront cités : des algies post-zostériennes rebelles, un déficit moteur dans le territoire concerné, un syndrome polyradiculaire cervical ou lombosacré. Un syndrome de Guillain-Barré peut survenir au cours des trois semaines suivant l'infection.
Dans toutes les formes, le traitement repose sur l'aciclovir et le valaciclovir.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ queue de cheval (syndrome de la), Guillain-Barré (syndrome de)
[H1,D3]
neurectoblaste n.m.
neurectoblast
Partie de l’ectoblaste qui à la fin du premier mois du développement embryonnaire, s’enfonce dans la gouttière neurale et forme le système nerveux central et les nerfs périphériques.
Étym. gr.neuron : nerf ; ektos : dehors ; blastos : germe
neurectomie thoracique l.f.
thoracic neurectomy
Section de nerfs thoraciques issus du système nerveux autonome que réalise la sympa
La résection du 2e et du 3e ganglion sympathique thoracique est le traitement des formes graves de l'hyperhidrose palmaire. Toutes ces sections nerveuses sont réalisées au mieux et à moindre frais par thoracoscopie.
neuréguline n.f.
neuregulin
Protéine ayant des propriétés mitogènes et différenciatrices, découverte initialement sous le nom de NDF ou "neu differentiation factor" pour son action sur des carcinomes mammaires du Rat, et dont on a trouvé de nombreux variants dans les tissus animaux et humains.
Les neurégulines constituent une famille de facteurs de croissance agissant sur des récepteurs membranaires de type erbB2 ou HER2, proto-oncogène encore appelé protéine neu, ou erbB3 ou erbB4. Chez l'Homme les neurégulines ont été appelées hérégulines ou HRG. Le terme de neuréguline désigne chacun des facteurs de croissance de cette famille de structure analogue aux HRG, comprenant Par ex. le facteur de croissance glial (GGF) ou le facteur agissant comme inducteur du récepteur de l'acétylcholine (ARIA). Les neurégulines sont des protéines qu'on trouve dans les membranes des cellules du système nerveux central et périphérique et de divers organes parenchymateux, et qui peuvent en être détachées par protéolyse. Elles peuvent être synthétisées et sécrétées par les neurones ou par les astrocytes. Elles exercent un effet mitogène sur les cellules de Schwann. Elles jouent un rôle dans la formation des synapses neuromusculaires.
Étym. neu : de la protéine neu ; réguline : facteur régulateur
neuroblastome n.m.
neuroblastoma
Tumeur très rare du système nerveux central, qui survient dans les premières années de la vie. Certains l'incluent dans les tumeurs primitives neuro-ectodermiques, d'autres en font une entité séparée, d'origine neuronale.
Macroscopiquement, c'est une masse intra-parenchymateuse supratentorielle souvent volumineuse, nécrotique et hémorragique. Microscopiquement, la prolifération cellulaire est faite de petites cellules rondes, disposées en rosettes, souvent en mitose, d'une trame de fond constituée de neurites, parfois de quelques cellules ganglionnaires et de calcifications. Les cellules tumorales contiennent des grains neurosécrétoires.
Diverses classifications ont été établies à propos des formes périphériques, dans un but de prospective thérapeutique. Des anomalies chromosomiques (délétion partielle du bras court du chromosome 1), une amplification de l'oncogène N-myc ont aussi été inconstamment mises en évidence.
Les divers traitements chirurgicaux, radiothérapiques et/ou chimiothérapiques n'empêchent pas les récidives ni une dissémination par voie liquidienne.
neuro-épithéliale (cellule) l.f.
neuroepithelial cell
Cellule appartenant à un groupe d'éléments provenant de l'ectoblaste.
A partir d'une cellule matricielle se différencient les neuroblastes, les spongioblastes et les épendymoblastes. De ces cellules neuroépithéliales peuvent dériver des tumeurs du système nerveux central : médulloépithéliomes, médulloblastomes, neuroblastomes, spongioblastomes polaires et épendymoblastomes.
facteur de croissance du nerf l.m.
nerve growth factor
Le facteur de croissance du nerf (nerve growth Factor, NGF) est un facteur de différenciation des neurones, présent dans le système nerveux, mais aussi dans les glandes salivaires (il a été isolé de celles de souris mâles), dans des venins de serpent et dans des cultures de certaines cellules, comme le sarcome 180 de la souris.
Il est constitué d'un ensemble de 5 sous-unités protéiques : 2 sous-unités alpha de 27 kDa, 2 sous-unités gamma de 26 kDa ayant une activité protéasique, et une sous-unité bêta formée de 2 chaînes polypeptidiques de 13 259 Da appelée bêta-NGF, seule responsable de l'activité de facteur de croissance. Le NGF ne stimule pas la prolifération des neurones, mais il permet leur maintien en survie in vitro, et ajouté à des cultures de cellules ganglionnaires, il provoque la croissance de prolongements cellulaires neuritiques, il stimule de nombreuses voies métaboliques.
S. Cohen, biochimiste amércain et Rita Levi-Montalcini, neurobiologiste italienne, prix Nobel de médecine en 1986 (1856)
Sigle NGF
[C1, C3, H1]
Édit. 2020
neuroferritinopathie n.f.
Neurodégénérescence très rare, d'apparition tardive, due à une surcharge cérébrale en fer, caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.
La maladie se manifeste entre la 4ème et la 6ème décennie de vie, mais des cas avec apparition des symptômes peu avant 20 ans ont été observés. Les symptômes se restreignent au système nerveux et incluent chorée, dystonie, bradykinésie, dysarthrie dystonique, et caractéristiques de la maladie de Parkinson. Les mouvements choréiformes, qui débutent de façon asymétrique, concernent généralement le visage, la musculature oro-linguale et les membres supérieurs. La dystonie peut toucher le visage, la langue, les bras et les jambes et l'apparition est aussi asymétrique. La majorité des patients développent une dystonie oro-faciale spécifique caractéristique liée au langage qui conduit à une dysarthrophonie. Une suractivité frontale est fréquente, comme la dyskinésie oro-linguale. Les troubles du mouvement qui affectent les membres après 5 à 10 ans d'évolution sont progressifs et se généralisent en 20 ans. Le déficit cognitif, des troubles comportementaux et la dysphagie peuvent apparaître tardivement. La concentration plasmatique de ferritine est faible (inférieure ou égale à 10 mg/L). L’IRM découvre un dépôt de fer dans les ganglions de la base.
La neuroferritinopathie est due à des mutations du gène FTL (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de ferritine et se transmet sur un mode autosomique dominant avec une forte pénétrance.
→ FTL gene
neurofibres autonomes l.f.p.
neurofibrae autonomicae (TA)
autonomic nerve fibres
Neurofibres du système nerveux autonome.
neurofibres somatiques l.f.p.
neurofibrae somaticae (TA)
somatic nerve fibres
Neurofibres du système nerveux somatique.
neurofibromatose n.f.
neurofibromatosis
Maladie caractérisée par l’association de manifestations cutanées, en particulier par des taches « café au lait » plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies.
Différents types ont été isolés (Riccardi) La neurofibromatose de type 1 (NF-1) correspond à la maladie de von Recklinghausen où de nombreuses taches cutanées sont associées à des neurofibromes, à des nodules iriens de Lisch et à de multiples anomalies osseuses et viscérales. L’affection est autosomique dominante ; le gène est en 17q11.2.
La neurofibromatose de type II (NF-2) est caractérisée par des taches café au lait peu nombreuses, des lésions nerveuses de type neurinomes, en particulier des nerfs auditifs, sans nodules iriens de Lisch. L’hérédité est autosomique dominante ; le gène NF2 est en 22q12.2.
La neurofibromatose de type III ou mixte est rare ; très voisine de la NF II, elle présente des neurofibromes associés à des neurinomes et à des tumeurs intra parenchymateuses du système nerveux central ; il n’y a pas de nodules de Lisch.
V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1981)
Étym. gr. neuron : nerf ; lat. fibra : fibre