atrophie olivoponto-cérébelleuse de type I l.f.
olivopontocerebellar atrophy I
Atrophie cérébelleuse débutant à la troisième ou quatrième décennie avec ataxie cérébelleuse, mouvements choréiformes, paralysies bulbaires.
Le syndrome débute aux membres inférieurs puis supérieurs et évolue en moins d'une décennie vers la démence. Il existe des mouvements incoordonnés, une parole scandée, une hyperréflexie, et une altération du noyau des nerfs crâniens. Histologiquement on trouve une atrophie de la substance blanche du cervelet, du pédoncule cérébelleux et des noyaux bulbaires (olives et pont). Au niveau oculaire on peut constater une ophtalmoplégie progressive de type supranucléaire ou internucléaire, avec au tout début uniquement un ralentissement des mouvements oculaires avec saccades. Il peut également y avoir une atrophie optique. L’affection est autosomique dominante (MIM 164400).
P. Menzel, médecin allemand, (1890)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ataxie spinocérébelleuse I
atrophie optique et surdité neurosensorielle l.f.
Friedreich ataxia with optic atrophy and sensorineural deafness
→ Friedreich (ataxie de), atrophie optique familiale
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went
atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
atteinte sexuelle l.f.
sexual infringement
attraction (taux d') l.m.
attraction (rate of)
Pour un établissement de soins, nombre de malades soignés pendant une période donnée, rapporté à la population du secteur sanitaire d’implantation.
Le taux d’attraction est un indicateur peu étudié. Il permet de comparer l’activité d’un établissement par rapport à un ou plusieurs autres, de suivre son activité dans le temps, etc.
auto-activation psychique (perte d') l.f.
Inertie comportementale, perte de la résonance affective et vide mental spontanés, liés à des lésions des circuits fronto-putamino-pallido-frontaux
Typiquement, cette hypoactivité est réversible lors de stimulations extérieures, avec retour transitoire fréquent à un fonctionnement quasi normal, parfois stéréotypé. Elle évoque notamment le ralentissement psychomoteur dépressif, mais sans tristesse ni anxiété. Elle accompagne souvent des troubles de type obsessionnel-compulsif, mais sans le monde obsessionnel qui caractérise la névrose.
De telles perspectives permettent de renouveler le dialogue entre spécialistes des neurosciences, neurologues et psychiatres.
D. Laplane, neurologue français (1981)
auto-examen des seins l.m.
breast self-examination
Examen systématique et régulier des seins pratiqué par la femme elle-même, inspection devant un miroir et autopalpation, pour tenter le dépistage des anomalies du sein.
automatisme médullaire (réflexe d') l.m.
medullary automatic defence reflex, mass reflex
Réflexe pathologique lié à une levée de l'inhibition présynaptique par une lésion de la voie pyramidale, et qui se traduit par un triple retrait déclenché par une stimulation cutanée de l'extrémité des membres inférieurs.
Étym. gr. automatos: spontané
autopsie cadavérique l.f.
cadaveric autopsy, post-mortem examination, forensic autopsy
Examen de toutes les parties d’un cadavre humain ou animal et, par extension, description de l’état de ces différentes parties.
1 – L’autopsie médicale à caractère scientifique a pour but de reconnaître les altérations morbides qui ont abouti à la mort. La confrontation entre la connaissance des symptômes observés pendant la maladie et des traitements qui ont été appliqués, médicaux ou chirurgicaux, avec les lésions macroscopiques ou microscopiques et les anomalies biologiques constatées est à la base de la méthode anatomo-clinique qui a fait faire de grands progrès dans la connaissance des maladies.
Les contraintes apportées par les articles L 1232 – 1 à 1232-4 du code de la santé publique (Loi n° 2004-800 du 6 août 2004) ont malheureusement restreint cette pratique au détriment des progrès scientifique en médecine.
2 – L’autopsie médico-légale, réalisée sur demande judiciaire en cas de mort brutale ou suspecte, a pour indication les recherches des causes et du mécanisme de la mort, l’identification, la datation de la mort et la réalisation des prélèvements organiques et humoraux en vue d’expertises ultérieures.
Le corps humain s’altérant rapidement après la mort, l’autopsie médico-légale et le rapport du médecin légiste sont un mode de préservation de la preuve judiciaire. Cela exige, pour le médecin légiste de réelles connaissances médicales et un apprentissage de la technique de l’autopsie afin d’acquérir une expérience indispensable à la mission de justice.
Syn. nécropsie
autotaxine n.f.
autotaxin
Protéine transmembranaire de la famille des phospho-diestérases/nucléotide-pyrophosphatases (PDNPases), dont une forme soluble stimule la motilité des cellules tumorales.
On en trouve une forme soluble dans le sérum sanguin, qui constitue un marqueur de cancer du foie. Elle comporte deux domaines somatomédine B (comme la vitronectine) et un site RGD (Arg-Gly-Asp) d’attachement aux intégrines.
autotrophe adj.
Qui est capable de se développer sans aliments organiques, n'étant par conséquent ni saprophyte, ni parasite, cas de bactéries chimiosynthétiques ou de végétaux photosynthétiques
autoxydation n.f.
autoxidation
Oxydation spontanée par l'oxygène d'un composé susceptible de former un radical libre amorçant une réaction en chaîne.
Syn. auto-oxydation
auxiliaire adj.
helper
→ défectif
auxiliaire de puériculture l.f.
child care assistant
Personne chargée de seconder la puéricultrice dans les soins donnés aux nourrissons et aux enfants en bas âge.
auxiliaire de vie l.f.
home health aid
Personne apte à assister certains malades, handicapés ou personnes âgées dans l’accomplissement des actes essentiels de la vie.
L’aide sociale prend le plus souvent en charge ce type de prestation.
auxiliaire médical l.m.
medical auxiliary
Personne habilitée à accomplir des actes de soins et de traitement sur prescription d’un médecin et/ou sous sa surveillance et/ou en sa présence.
Ce terme vise exclusivement les professions inscrites au code de la santé publique et qui ont un monopole d’exercice. On distingue : les infirmiers, les masseurs-kinésithérapeutes, les pédicures-podologues, les orthophonistes, les orthoptistes, les audioprothésistes et les opticiens lunetiers. Y figurent également les diététiciens, mais uniquement pour la protection d’usage professionnel de leur titre.
auxiliaire technologique l.m.
additive
Substance non consommée comme aliment en soi, ajoutée lors du processus de fabrication d’une denrée alimentaire, mais qui ne se retrouve pas dans l’aliment final.
1) Entrent dans cette catégorie les antimousses utilisés en sucrerie, des solvants, etc. ; avant la phase finale de fabrication, l’auxiliaire technologique est extrait du produit alimentaire. Une liste positive fixe les auxiliaires technologiques autorisés.
2) Tout nouveau produit est examiné par une commission ad hoc qui étudie son intérêt technologique, et par le Conseil supérieur d’hygiène publique de France qui en examine les aspects sanitaires.
→ additif
auxine n.f.
auxin
Substance jouant un rôle d'hormone de croissance pour les végétaux.
Parmi les auxines les plus importantes, on range l'acide indole-acétique, l'acide hydroxy-5-indole-acétique, et les auxines a et b, qui sont des dérivés du cyclopentène portant une fonction acide et plusieurs fonctions oxygénées.
auxotrophe adj.
auxotroph
Se dit d'une souche mutante de micro-organismes incapable de synthétiser un facteur de croissance ou un acide aminé.
Ant. prototrophe
avant-pied convexe l.m.
convex fore-foot
Déformation de l’avant-pied dans laquelle les têtes métatarsiennes moyennes sont en appui au sol tandis que les appuis latéraux sont insuffisants, entraînant une inversion de la courbure de l’arche transversale du pied.
Syn. pied rond antérieur
axe bleu-jaune l.m.
blue-yellow axis
Axe de confusion colorée rencontré dans les dyschromatopsies intéressant les courtes longueurs d'onde et entrainant grossièrement des confusions entre le bleu et le jaune.
Ce vocable est habituellement utilisé pour les dyschromatopsies acquises.
axe cérébro-spinal l.m.
Syn. anc. axe encéphalo-médullaire, névraxe, système nerveux cérébro-spinal