tics habituels (maladie des) l.f.
Tourette's disease, impulsive tic
→ Gilles de la Tourette (maladie, syndrome de)
urines à odeur de houblon (maladie des) l.f.
congenital hydroxybutyric aciduria
Affection congénitale exceptionnelle caractérisée par une élimination urinaire d'acide α-hydroxybutyrique.
Elle interfère avec le métabolisme de la méthionine avec excrétion accrue de l'acide α-hydroxybutyrique à l'origine de l'odeur urinaire spécifique. Elle est la cause d'une encéphalopathie avec retard psychomoteur et convulsions.
A. J. Smith, biochimiste et L. B. Strang, pédiatre britanniques (1958)
Étym. lat. urina (urine)
Syn. acidurie hydroxybutyrique congénitale
calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
chondrodystrophie calcifiante congénitale l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythème palmoplantaire de Lane
l.m.
palmar erythema Lane’s disease
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur
Syn. érythème palmaire de Lane, maladie de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018