couteau à cataracte l.m.
cataract knife
Couteau chirurgical destiné électivement à la chirurgie de la cataracte.
Suivant les étapes opératoires ou les protocoles pratiqués, le chirurgien dispose de différents types de couteaux à cataracte :
-couteau droit dont le tranchant apporte une obliquité d'angle variable ;
-couteau Crescent : couteau métallique spatulé permettant de délaminer la sclère dans son épaisseur lors de la tunnellisation des incisions sclérales ;
-couteau diamant : couteau à lame diamant, de préférence à réglage de coupe micrométrique, à garde variable, offrant une qualité de coupe parfaite et dont l'usage est indiqué dans des incisions cornéennes tunnellisées auto-étanches.
[P2,B3]
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
extraction de la cataracte l.f.
cataract extraction
Tout type d'extraction du cristallin atteint de cataracte.
L'expression "extraction du cristallin", sans préjuger le caractère pathologique ou non de ce dernier, est à éviter dans la mesure où elle induit une confusion avec l'extraction du cristallin transparent réalisée en chirurgie réfractive dans le cas de myopies fortes.
[P2]
Édit. 2018
extraction extracapsulaire de la cataracte l.f.
extracapsular cataract extraction
Extraction lenticulaire isolée partielle de la cataracte hors de sa capsule, celle-ci demeurant en place après avoir été incisée pour permettre l’exérèse du noyau cristallinien et du cortex.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Sigle EEC
[P2]
Édit. 2018
extraction intracapsulaire de la cataracte l.f.
intracapsular capsular extraction
Extraction totale du cristallin atteint de cataracte, enlevé conjointement et solidairement avec sa capsule.
R. de Saint-Martin, ophtalmologue français (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. extraction capsulolenticulaire de la cataracte
[P2]
Édit. 2018
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hyperferritinémie-cataracte héréditaire l.m.
hyperferritinemia-cataract syndrome
Syndrome héréditaire caractérisé par l’association d’une cataracte et d’une hyperferritinémie avec sidérémie et coefficient de saturation de la transferrine normales (< 45%).
La cataracte peut s’observer dès la grande enfance. Elle est formée de fines opacités (cristaux de ferritine), à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec relative conservation de l’acuité visuelle. L’hyperferritinémie (teneur supérieure à 1000 μg/L), est secondaire à une mutation dans un élément de régulation traductionnelle du gène FTL (Ferritin Light chain) en 19q13.4-qter codant pour la sous-unité L-ferritine. La transmission est autosomique dominante.
Ce syndrome, de pronostic favorable, est distinct de l’hémochromatose où l’hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans laquelle il n’y a pas de cataracte.
Carole Beaumont (1995), D. Bonneau et Carole Beaumont, médecins généticiens français (1995)
→ cataracte, hyperferritinémie, sidérémie, transferrine, hémochromatose
[P2,Q3]
Édit. 2018
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.
foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
→ O'Donnell-Pappas (syndrome de)
[P2]
hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of
Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).
R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)
[P2]
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
Kyrle et cataracte (maladie de) l.f.
Kyrle’s disease
Association dans une famille d'une cataracte sous-capsulaire postérieure et d'une kératose folliculaire avec papules cornées un peu partout sauf sur les muqueuses et la face interne des mains et des pieds.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149500).
J. Kyrle, dermatopathologiste autrichien (1916) ; H. H. Tessler, ophtalmologiste américain (1973)
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
Marner (cataracte de) l.f.
Marner cataract
E. Marner, ophtalmologiste danois (1989)
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage
→ cataracte, myopathie mitochondriale
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.
polyneuropathy-cataract-deafness syndrome
→ cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)
progeria et cataracte l.f.
cataract and progeria
→ mandibulooculofaciale (dyscéphalie)
rein polykystique, cataracte et cécité congénitale l.m.
polycystic kidney, cataract, and congenital blindness
Association d’une polykystose rénale, d’une cécité à la naissance et d’une cataracte centrale.
Maladie observée sur trois membres d'une fratrie, où l’on trouve également une microcorie, une rétine hypoplasique, une absence de corps ciliaire et la persistance d'un angle iridocornéen fœtal. L’affection est autosomique récessive (MIM 263100).
K. F. Fairley, médecin australien (1963)
surdité et cataracte progressive l.f.
cochleosaccular degeneration of the inner ear with progressive cataract
Dégénérescence cochléosacculaire de l'oreille interne avec surdité de perception, troubles de l'équilibre et cataracte progressive.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120040).
Étym.lat. surditats : surdité
A. Scheibe, histologiste (1892)