inadaptation n.f.
maladjustment
En sociologie, incapacité à se conformer aux habitudes et aux normes d'un groupe et de participer à ses activités et à ses productions.
Il peut s'agir d'inadaptation familiale, scolaire, professionnelle et/ou sociale. Les mesures d'ordre médical, psychologique et éducatif mises en œuvre concernent tout particulièrement les enfants et les adolescents, avec pour souci principal la prévention de troubles ultérieurs.
Certes, il existe un certain aspect d'inadaptation qui peut être considéré comme représentant une forme de maturité, mais l'adaptabilité reste le meilleur indicateur de santé mentale.
inadapté (enfant) l.m.
malajusted child
Enfant présentant des troubles très divers caractérisant une inadaptation à son environnement, qui se traduit par un mal-être.
Parmi les inadaptés, il faut distinguer les enfants souffrant d'un handicap organique : encéphalopathie, handicap moteur, troubles sensoriels, et ceux ayant des troubles du comportement plus ou moins réactionnels au milieu : famille, école, institutions de garde et de loisir.
inadaptée (mimique) l.f.
inadequate face expression
Indifférence, parfois parasitisme de la mimique, souvent uniformément souriante et détachée, donnant une impression superficielle d'ironie non adaptée au contenu gai ou triste du discours.
À l'extrême, on peut observer notamment des rires immotivés ou au contraire, des colères sans raison suffisante, qui peuvent rompre avec une apparente indifférence. Des sourires, des grimaces, une asynergie mimique peuvent être les seules expressions d'états thymiques parasites. Ces signes sont évocateurs de la discordance schizophrénique.
inhibines gonadiques l.f.
gonadic inhibins
Hormones polypeptidiques hétérodimériques d’origine ovarienne et testiculaire exerçant une action freinatrice sur la synthèse et la sécrétion de GnRH hypothalamique et donc sur celle des hormones gonadotropes anté-hypophysaires type FSH et sur la production ovarienne de progestérone.
Les inhibines testiculaires ont de plus un effet inhibiteur local sur l’activité mitotique des spermatogonies et chez l’homme un taux bas d’inhibine gonadique va de pair avec une altération de la spermatogénèse. Il existe deux types d’inhibines, appelées A et B. Elles peuvent être dosées par techniques immuno-enzymologiques. Chez la femme non ménopausée, la concentration sérique d’inhibine A augmente au cours du cycle menstruel et est maximale en phase lutéale. L’inhibine B, pour sa part, atteint son maximum en milieu de phase folliculaire. Chez l’homme, l’inhibine B est un marqueur de la fonctionnalité des cellules de Sertoli du testicule.
Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
LH-RH sigle angl. pour Luteinizing Hormone Releasing Hormone.
Décapeptide hypothalamique dont la sécrétion intermittente induit la libération des hormones hypophysaires FSH et LH.
Sa défaillance est à l'origine d'aménorrhée avec anovulation, que l'on peut corriger par administration à la pompe de LH-RH exogène. Inversement, la modification de la séquence des acides aminés permet l'obtention de substance agoniste de la LH-RH utilisée pour bloquer la sécrétion endogène de LH, désensibiliser l'hypophyse, interrompre la sécrétion de gonadotrophines et donc la stéroïdogénèse ovarienne.
Syn. gonadolibérine, lutéolibérine, FSH, LH
ménadione n.f.
menadione
Méthyl-2-naphtoquinone-1,4, composé de synthèse ayant les propriétés antihémorragiques des vitamines K, ayant la structure du noyau de la phylloquinone.
mésoderme n.m.
1) le mésothélium des cavités péricardique, pleurale, péritonéale, les épithéliums des gonades, l'épithélium du canal de Muller fournissant les trompes, l’utérus et le vagin ;
2) le mésenchyme qui forme tout le tissu conjonctif, les endothéliums vasculaires et les cellules musculaires striées, cardiaque et squelettique.
Étym. gr. mesos : au milieu ; derma : peau
Syn. mésoblaste
[A4,O6]
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND2 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2
Gène situé sur les paires de base 4.470 à 5.511 de l’ADN mitochondrial, codant pour une sous-unité principale de la déshydrogènase NADH de la chaîne respiratoire de la membrane (Complex 1) dont la fonction est de transférer des ions du NADH à la chaîne respiratoire.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND2, NAD2
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND5 gene sigle anglais pour Mitochondrially Encoded NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 5
Gène situé sur les paires de base 12,337 à 14,148 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 5, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leigh, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. ND5, NAD5
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND6 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Gène situé sur les paires de base 14,149 à 14,673 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 6, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND6, NAD6
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1
→ Swyer (syndrome de), Addison liée au sexe (maladie d')
obésité génitale l.f.
hypogonadal obesity
Terme désuet désignant l’obésité qui coïncide avec l'absence ou l'arrêt des fonctions génitales (ménopause, eunuchoïdisme).
Syn. obésité hypogonadique
Édit. 2017
optorétino-gonadique (syndrome) l.m.
optoretinogonadic syndrome
J. Z. Laurence et R. C. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Édit. 2017
optorétino-gonadodigital (syndrome) l.m.
optoretino gonadodigital syndrome
G. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, médecin hongrois (1922)
Édit. 2017
ovotestis n.m.
Coexistence au sein de la même gonade, en proportions diverses, de tissus de spécificité testiculaire et ovarien
L’affection est souvent découverte par la biopsie gonadique, chez des sujets de morphotype masculin, hypoandres, avec des signes d’ambiguïté sexuelle. Elle conduit à la castration chirurgicale.
Édit. 2017
personnalité dépendante l.f.
dependant personality disorder
Personnalité marquée par une tendance à chercher aide et protection auprès d'autrui et à s'en remettre à lui pour la plupart des décisions importantes.
S'y ajoutent divers traits tels que : subordination des propres besoins du sujet à ceux de personnes dont il dépend ; par suite d'une peur excessive de ne pouvoir se prendre en charge de façon autonome, sentiment de malaise ou d'impuissance lorsqu'il se sent seul ; préoccupation par la peur d'être abandonné et livré à soi-même ; faible capacité à prendre des décisions sans l'avis, l'approbation, voire la réassurance d'autrui.
Un sentiment de faiblesse, d'incompétence et de manque d'énergie est fréquent.
Syn. personnalité asthénique, inadéquate, passive
phlébographie testiculaire l.f.
male gonadal venography
Étude radiographique d'une ou des deux veines testiculaires (spermatiques) pendant l'opacification par un produit de contraste iodé hydrosoluble.
L'examen peu pratiqué est fait selon la méthode de Seldinger par voie veineuse fémorale. Pour opacifier la veine testiculaire gauche, le cathéter est monté dans la veine rénale gauche jusqu'à abouchement de la veine testiculaire, puis si possible dans cette dernière. A droite, la veine testiculaire ne se jette dans la veine rénale que dans 5% des cas; elle devra donc être d'abord recherchée au niveau de la paroi antérolatérale de la veine cave inférieure, au-dessous de la veine rénale.
Cet examen constitue habituellement le premier temps de l'embolisation pour varicocèle.
phylloquinone n.f.
Phylloquinone
Syn. Vitamine K1, phytonadione
phytoménadione n.f.
phytomenadione