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albuminorachie n.f.
albuminorachia
1) Présence ou concentration de sérumalbumine dans le liquide céphalospinal.
2) Par extension, et incorrectement, présence ou concentration de protéines dans le liquide céphalospinal.
L'albuminorachie, normalement de 0,22 g/L chez l'adulte, s'élève dans de nombreuses affections du système nerveux central ; au delà de 0,3 g/L, elle est un signe de compression médullaire ou de méningite.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
Syn. incorrect de protéinorachie
[C1,H]
Édit. 2017
alcoolose n.f.
alcoholosis
Alcoolopathie survenant au début de l'âge adulte chez des sujets (femmes le plus souvent) à la personnalité névrotique ou psychotique (P. Fouquet).
La consommation préférentielle de boissons à fort degré alcoolique est typiquement clandestine et solitaire, par épisodes de quelques jours suivis d'une phase d'abstinence sans syndrome de sevrage, de quelques semaines, avec une conscience douloureuse des conséquences de son comportement par la personne, une lutte anxieuse et des sentiments de culpabilité. D'où une demande de soins relativement précoce. La survenue d'amnésies transitoires signe l'aggravation.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
→ alcoolite, double diagnostic (patients psychiatriques à), somalcoolose
[E1,G3,G4,H4]
Édit. 2017
aldolasémie n.f.
aldolasemia
Teneur du sang en aldolase, ou activité de l'aldolase dans le sérum.
Cette activité, au-delà de 50 nkat/L (3 UI/L), est un signe biologique de maladie hépatique, par augmentation de la fructose-1-phosphate-aldolase, ou musculaires, par augmentation de la fructose-1,6-diphosphate-aldolase.
[C1,C3,I4,L1]
Édit. 2017
alerte n.f.
alert, alarm
1) De façon générale, il s’agit d’un appel donné par différents moyens (cris, signe de détresse, fusées, messagers, téléphone, etc.) pour signaler un danger et demander éventuellement du secours.
2) En médecine, information reçue ou émise dont le contenu présente un caractère de gravité potentiel ou avéré tel qu’il nécessite la mise en œuvre en urgence, d’actions correctives ou préventives.
Le téléphone est le principal moyen pour la transmission de l'alerte en médecine. Il permet au médecin d'estimer l'urgence et de donner immédiatement des conseils très efficaces pour éviter des erreurs ou des abstentions, causes de complications. Le tri préalable des appels téléphoniques, institué par les Russes dès 1900, permet de gagner un temps précieux. Cela n'a malheureusement pas été retenu par une directive de l'Union Européenne qui a préféré l'appel unique, impliquant un organisme pour trier et un relai supplémentaire.
Étym. italien all'erta : à la hauteur, cri d'alarme des gardes pour monter au rempart.
→ appel unique dans l'Union Européenne, tri préalable des appels d'urgence, premiers secours
[G2]
Édit. 2017
alopécie syphilitique l.f.
syphilitic alopecia
Chute de cheveux pouvant accompagner les signes cutanéomuqueux et généraux de la période secondaire de la syphilis.
L’alopécie syphilitique est incomplète, non cicatricielle et réversible. Typiquement, elle est en petites plaques mal délimitées et prédominant aux tempes et en zone occipitale (alopécie en clairière), mais la chute peut être plus profuse et diffuse ; elle atteint parfois la barbe et les cils, ainsi que les sourcils où elle réalisait le classique « signe de l’omnibus ».
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,C1]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-thalassémie n.f.
alpha-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine.
Selon le nombre de gènes alpha atteints (HBA1, HBA2) (dans les formules reprises ci-dessous un gène alpha atteint est représenté par le signe - ) on distingue:
1) une forme cliniquement asymptomatique de génotype alpha alpha / - alpha (alpha - thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie hétérozygote),
2) une forme correspondant à deux formules génomiques soit ( - alpha / - alpha) ou soit (alpha alpha / - - ) où seuls existent des signes biologiques, elle est appelée alpha + -thalassémie 1 (ou de façon plus précise alpha + -thalassémie homozygote lorsque les délétions sont en trans et alpha - thalassémie hétérozygote lorsqu’elles sont en cis),
3) l’hémoglobinose H ( - - / - alpha) qui conduit à une anémie hémolytique sévère, et
4) la forme où les quatre gènes sont non fonctionnels ( - - / - - ) aboutissant à la mort in utero dans un tableau d’hydrops fœtalis. ATR 16.
[F1,Q2]
Édit. 2018
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
angiome capillaroveineux l.m.
venous (arteriovenous) hemangioma
Angiome formé aux dépens du secteur post-capillaire des vaisseaux, consistant en une tuméfaction saillante, bleutée, parcourue de veinules.
Il siège fréquemment au visage et aux extrémités et existe souvent dès la naissance. L'augmentation de volume en position déclive ou à l'effort est un signe très suggestif du diagnostic. Il se compose d'agglomérats de vaisseaux dont la paroi, mince ou épaisse, est délimitée par une rangée de cellules endothéliales. La paroi des vaisseaux les plus épais est principalement constituée de tissu fibreux, mais contient également des cellules musculaires lisses. Pour certains, les vaisseaux à paroi épaisse seraient des artères, tandis que d'autres les interprètent comme des veines. Des thromboses peuvent s'observer. L'angiome s'accompagne fréquemment de phlébolithes et d'une hypertrophie des tissus adjacents. Il peut survenir isolément ou être associé à d'autres anomalies vasculaires telles que le syndrome de Klippel-Trénaunay.
L'évolution est lentement progressive. Le meilleur traitement consiste en une exérèse chirurgicale, précédée éventuellement d'une embolisation.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiome veineux
[K4]
Édit. 2017
ankylose crico-aryténoïdienne l.f.
crico arytenoïd fixation
Blocage de l’articulation entre le cricoïde et l’aryténoïde entraînant une immobilité de l’aryténoïde et de la corde vocale.
Ce blocage peut être uni- ou bilatéral. La dysphonie est majeure si la corde est placée en abduction. La dyspnée est le signe principal dans les formes bilatérales en adduction. Ces blocages sont liés à une fibrose de l’articulation crico-aryténoïdienne ; elles sont secondaires à un traumatisme interne (intubation prolongée) ou à un traumatisme externe. Parfois une infiltration néoplasique est en cause.
Étym. gr. agkulosis : courbure
→ immobilité laryngée, paralysie laryngée
[F2,P1]
Édit. 2017
annulation rétroactive l.f.
undoing (what has been done)
Procédé caractéristique de la névrose obsessionnelle, qui consiste à faire en sorte que des pensées, actes, paroles produits dans le passé ne soient pas advenus. Une nouvelle action, liée à une forme de "pensée magique", est effectuée sur un mode compulsionnel, pour annuler la première.
L'ensemble du processus traduit un conflit pulsionnel qui se ramène généralement à l'ambivalence amour/haine et sert les intérêts du moi en assurant le triomphe de la pulsion qu'il veut seule reconnaitre. À ce titre, l'annulation rétroactive fait partie des mécanismes de défense, mais elle signe également l'échec du refoulement puisque le désir considéré comme inacceptable motive et l'action et l'acte de son annulation.
[H3]
Édit. 2017
anti-HA n.m.
anti-hepatitis A virus antibody
Anticorps dirigé contre la capside du virus de l'hépatite A (VHA).
Sa détection dans le sérum signe une rencontre antérieure avec le VHA : de type IgM, il affirme le caractère récent de l'infection ; de type IgG, il en affirme le caractère ancien et l'immunité durable (anticorps neutralisant).
Sa purification à partir du sérum de sujets immunisés a permis la préparation d'immunoglobulines spécifiques, base de l'immunoprophylaxie passive antérieurement proposée aux sujets non immuns, exposés au VHA.
La diminution de sa prévalence dans les sociétés industrialisées explique la plus grande fréquence des hépatites cryptosymptomatiques (chez l'adulte) et le développement récent de vaccins efficaces contre le VHA.
anti-HBs n.m.
anti-HBs antibody
Anticorps dirigé contre un antigène de surface (ou enveloppe) du virus de l'hépatite B (VHB).
Leur apparition, dans les deux à six mois suivant une infection par le VHB, signe la guérison de l'infection (anticorps neutralisants).
Leur purification à partir du sérum de sujets immunisés par immunoglobulines spécifiques anti-HBs est la base de l'immunoprophylaxie passive proposée aux sujets non immuns exposés au VHB (couplée à la vaccination) et aux transplantés hépatiques pour infections virales B ou delta.
La vaccination, utilisant l'AgHBs plasmatique ou recombinant, induit l'apparition des anti-HBs, témoin d'une immunité efficace lorsque leur titre sérique est > 10 mU/mL.
La détection des seuls anti-HBs reflète une protection active par vaccination ou passive par immunoprophylaxie ; associés aux anticorps anti-HBc dirigés contre la capside virale, ils reflètent une immunité secondaire à une infection virale B, le plus souvent asymptomatique.
aprosexie n.f.
aprosexia
Insuffisance ou perte de la faculté volontaire d'attention.
Prise au sens large, elle se rencontre dans la fatigue et dans la majorité de la pathologie mentale, surtout les états confusionnels, les démences organiques et les états crépusculaires. On l'observe également, en particulier, dans les troubles de l'humeur (monoidéisme triste du mélancolique et, à l'inverse, dispersion du maniaque), certaines phases psychotiques (allure paradoxale dans les états schizophréniques), l'angoisse paroxystique, les formes psychasthéniques sévères et l'hystérie. L’aprosexie a été décrite initialement dans les confusions mentales de guerre (forme aprosexique)
Chez l'enfant, l'instabilité de l'attention est un signe essentiel de l'hyperactivité, ou hyperkinésie.
P. Chavigny, psychiatre militaire français (1915)
Étym. gr. aprosexia : inattention, négligence
aqueduc de Sylvius (syndrome de l') l.m.
cerebral aqueduct, aqueduct of Sylvius’ syndrome
Association d'un syndrome de Parinaud, d'une abolition des réflexes photomoteurs, d'un nystagmus retractorius et/ou d'une rétraction de la paupière supérieure (signe de Collier).
Elle est due principalement à un infarctus mésencéphalique autour de l'aqueduc de Sylvius ou à une neurofibromatose de von Recklinghausen (NF-1) avec hydrocéphalie triventriculaire par sténose périaqueducale. Dans ce dernier cas, la symptomatologie d'hypertension intracrânienne est rare, la tolérance clinique souvent bonne et le diagnostic assuré par le scanner et surtout l'IRM.
Syn. Syndrome péri-aqueducal, Syndrome de Koerber-Salus-Elschnig
aréflexie ostéotendineuse l.f.
tendon areflexia
Disparition des réflexes ostéotendineux.
Elle est habituelle dans les neuropathies périphériques mais peut n'apparaître qu'à un stade déjà avancé, particulièrement dans les neuropathies affectant de façon prédominante les petites fibres, comme cela se rencontre au cours de l'amylose. L'absence d'aréflexie ostéotendineuse sans autre signe d'atteinte du système nerveux périphérique doit faire évoquer un trouble de nature hystérique. La perte des fibres afférentes en provenance des fuseaux neuromusculaires peut également être responsable d'une aréflexie. Celle des plus petites fibres au cours de neuropathies motrices, responsable d'une destruction des fibres musculaires intra-fusoriales, peut aussi l'expliquer.
Il en est de même au cours des neuropathies ayant une vitesse de conduction très ralentie avec dispersion temporelle de la conduction. En effet, les réflexes ostéotendineux semblent dépendre de l'aptitude des nerfs périphériques à transmettre une volée synchrone d'impulsions, ce qui n'est pas possible au cas de ralentissement hétérogène de la vitesse de conduction nerveuse périphérique.
À l'évidence, d'autres niveaux lésionnels et mécanismes sont susceptibles d'expliquer les aréflexies ostéotendineuses, notamment les atteintes des neurones moteurs des cornes antérieures ou des lésions centrales par sidération du faisceau pyramidal, donc au stade de paralysie dite flasque.
Argyll-Robertson (signe d') l.m.
Argyll-Robertson’s sign
Abolition du réflexe photomoteur avec conservation du réflexe d'accommodation-convergence, signe caractéristique de la syphilis nerveuse.
Il est souvent associé à un myosis et à une anisocorie.
Il peut être observé aussi en cas d'anévrisme aortique, d'insuffisance aortique syphilitique avec sténose des ostias coronariens, de neuropathies dégénératives héréditaires (maladie de Déjerine-Sottas, de Thévenard) ou métaboliques (diabète), ou lors de lésions tectales (pinéalome). Le siège lésionnel reste discuté.
D. Argyll-Robertson, ophtalmologiste écossais (1869)
aspect en coquille d'œuf l.m.
rim sign, crescent sign
En radiographie articulaire, clarté linéaire visible à la limite interne de l'os sous-chondral. La scanographie la met bien en évidence et montre la présence fréquente de gaz.
Elle résulte de la fracture alignée des travées osseuses qui s'insèrent sur l'os sous-chondral, lui-même siège des fissures. Celles-ci expliquent le passage du gaz dissous dans le liquide Synovial, lors d'incidences créant une dépression articulaire (profil urétral ou en grenouille). Ce signe caractérise une ostéonécrose aseptique de l'extrémité supérieure du fémur ou de l'humérus.
Syn. signe de la coquille d'œuf
[B2]
aspergillose pleurale l.f.
pleural aspergillosis
Localisation rare d'Aspergillus nécessitant une poche pleurale chronique fistulisée dans une bronche.
Elle peut s'observer dans une poche plus ou moins calcifiée séquellaire d'une tuberculose ancienne, voire dans une vieille cavité de pneumonectomie fistulisée à minima. L'hémoptysie est souvent le signe révélateur imposant un bilan bronchoscopique, tomodensitométrique et bactériomycologique pour décider du traitement
Étym. lat. aspergillum : goupillon
astérixis n.m.
asterixis
Mouvements successifs de flexion-extension des poignets et de flexion-latéralisation des doigts, lents, irréguliers et de grande amplitude, évoquant des battements d'ailes de papillon, dus à l’interruption brusque, brève et involontaire du tonus postural.
Il est habituellement recherché chez un malade assis, membres supérieurs en extension, mains en dorsiflexion. Ce signe est caractéristique, mais non spécifique, des premiers stades de l'encéphalopathie hépatique. Il peut être notamment observé au cours de l'insuffisance respiratoire aigüe, de l'insuffisance rénale des hypokaliémies, des comas toxiques.
Le terme de flapping tremor, qui le désignait autrefois, est incorrect, puisqu'il ne s'agit pas en réalité d'un tremblement (tremor) d'origine nerveuse
Étym. gr. a : privatif ; sterixis : fermeté, déverbal de sterizô : rester sans bouger
Syn. flapping tremor (déconseillée)
→ encéphalopathie hépatique, flapping tremor
asthme aigu grave l.m.
acute severe asthma
Crise gravissime d'asthme, pouvant être mortelle, provoquée par une large obstruction bronchique (bouchons muqueux, spasme et épaississement des parois bronchiques), pouvant survenir à tout âge, mais surtout entre 30 et 50 ans.
Chez tout asthmatique, la chute du débit expiratoire de pointe au-dessous de 25 % de sa valeur théorique est un signe critique qui commande la pulvérisation de bêta2-mimétiques et le traitement d'urgence sous surveillance médicale. Pendant la crise dyspnéique on note : tachypnée, contracture inspiratoire des sterno-cléido-mastoïdiens, orthopnée, difficulté à parler et à tousser, agitation, sueurs, cyanose, tachycardie. Des troubles de conscience, un pouls paradoxal, des pauses respiratoires sont de mauvais pronostic immédiat. Le transport médicalisé en soins intensifs est impératif.
Le traitement de première intention est fait de bêta2 -mimétiques en pulvérisation, O2 à fort débit, perfusion avec des corticoïdes + KCl + MgCl2, antibiotiques à large spectre. Si l'hypoxie persiste, l'arrêt cardiaque est menaçant : injecter 0,1 mg d'adrénaline i.v. lente et intuber. Pour éviter les barotraumatismes, la ventilation mécanique doit se faire en hypercapnie contrôlée (fréquence lente, rapport I/E = 1/3, FIO2 entre 0,4 et 0,6) injections répétées de benzodiazépines et de morphiniques, si besoin. La prévention des crises passe par l'éducation des malades et l'automédication. Malgré les progrès thérapeutiques, la mortalité est encore de l'ordre de 15 %.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
→ amine sympathomimétique, rapport I/E
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018