syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
ataxie spinocérébeelleuse l.f.
Groupe de maladies neurodégénérative, très hétérogène, traduites t par des troubles de la marche et de l'équilibre, secondaires à la dégénérescence du cervelet et. de la moelle épinière d’origines génétiqèes variées.
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 1 l.f.
Forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.
La maladie se manifeste typiquement dans la 4ème décennie par une ataxie d’évolution progressive associée à d'autres signes : perte de la sensibilité proprioceptive, hyporéflexie, ophtalmoparésie et neuropathie optique légère. Un tableau inaugural avec blépharospasme, dystonie buccomandibulaire et rétrocolis précédant l'ataxie a été rapporté. Les fonctions cognitives sont relativement préservées au début, en revanche une atteinte des fonctions exécutives et de la mémoire verbale peuvent se manifester à un stade plus tardif. En fin d'évolution, 10 à 15 ans après le début, les troubles bulbaires par atteinte des noyaux inférieurs entraînent des pneumopathies par inhalation engageant le pronostic vital.
D’une prévalence estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques, la maladie est due à des expansions de triplets CAG répétés dans la séquence du gène ATXN1 sur le chromosome 6p23.
Réf. Orphanet, S. Fujioka, N.Whaley, Z.Wszolek (2011)
→ dysarthrie, ataxie, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, rétrocolis
[H1]
Édit. 2018
anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
l.f.
Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.
Sigle angl. XLSA/A
→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene
[F1, H1]
Édit. 2018
artère intercostale postérieure du deuxième espace l.f.
artère intercostale postérieure du premier espace l.f.
Berger (espace prézonulaire de) l.m.
Berger’s prezonular space
Zone périphérique de la chambre postérieure de l'œil située devant le ligament zonulaire du cristallin.
E. Berger, ophtalmologiste français (1892)
[A1,P2]
Édit. 2018
Bowman (espace de) l.m.
Bowman’s space
Espace cupuliforme délimité par la capsule de Bowman et dans lequel se logent les anses capillaires qui forment le floculus du glomérule rénal.
W. Bowman, Sir , médecin britannique (1816-1892)
→ capsule de Bowman, glomérule (rénal), floculus glomérulaire
Édit. 2017
Disse (espace de) l.m.
Disse’s space
Espace extracellulaire, le plus souvent virtuel, compris entre l'endothélium du sinusoïde hépatique et les hépatocytes.
C'est un lieu d'échanges qui à l'état physiologique, n'abrite que quelques fibres collagènes à l'exclusion de toute membrane basale Il contient un fin réseau réticulinique fait de collagène de type III. Il devient anormalement visible en cas d'œdème, au cours de l'insuffisance cardiaque responsable du foie cardiaque ou foie de stase. Sa collagénisation, fréquente au cours des maladies chroniques du foie liées à l'alcool, au diabète et à certains médicaments ou toxiques (vitamine A, chlorure de vinyle), est cause d'hypertension portale.
J. Disse, anatomiste allemand (1852-1912)
espace alvéolaire pulmonaire l.m.
alveolar space.
Espace des voies aériennes qui participe à l'hématose.
Il est contenu dans les lobules pulmonaires et correspond aux bronchioles et aux alvéoles qui participent à l'hématose. Des alvéoles qui ne sont pas perfusées font partie de l'espace mort.
L’absence de perfusion ou de ventilation d’alvéoles définit l’espace mort.
→ air alvéolaire, bronchiole, espace mort, espace mort (effet d'), lobule pulmonaire
[K1,C2]
Édit. 2018
espace clair rétrocardiaque l.m.
retrocardiac transradiant area
Sur un cliché pulmonaire de profil, zone aérée comprise entre le cœur et la colonne, répondant à la projection d'une partie des lobes inférieurs.
Cet espace s'obscurcit en cas d'atélectasie d'un lobe inférieur.
[B2,K1]
Édit. 2018
espace clair rétrosternal l.m.
retrosternal transradiant area
Sur un cliché pulmonaire de profil, zone aérée comprise entre le sternum et le médiastin, répondant à la projection du segment ventral des lobes supérieurs.
Elle est élargie en cas de distension pulmonaire (emphysème) ; elle peut être comblée par une masse (tumeur du thymus, lymphome malin).
[B2,K1]
Édit. 2018
espace clair rétrotrachéal, susaortique et prévertébral l.m.
retrotracheal supra aortic transradiant area, retrotracheal triangle
Sur un cliché pulmonaire de profil, zone située en arrière de la trachée, en avant de la colonne et au-dessus de la crosse aortique, répondant à la projection du segment apical des lobes pulmonaires supérieurs.
[B2,K1]
Édit. 2018
espace de Bogros l.m.
Espace prismatique triangulaire constituant un élargissement de l’espace sous-péritonéal au-dessus du ligament inguinal.
Il est limité par le fascia transversalis en avant, le fascia iliaca en bas et le péritoine en arrière. Il est comblé par de la graisse. C’est au niveau de cet espace que s’engagent les hernies pro-péritonéales dites « hernies de Krönlein »
A-J. Bogros, anatomiste français (1786-1823) ; R. Krönlein, chirurgien suisse (1847-1910)
[A1]
Édit. 2018
espace delto-pectoral l.m.
[A1]
Édit. 2018
espace de Hannover l.m.
Hannover’s space
[A1]
Édit. 2018
espace de Petit l.m.
spatium retrozonulare (TA)
retrozonular space
F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1664-1741)
Syn. espace rétrozonulaire, canal circulaire godronné, canal de Petit
[A1]
Édit. 2018
espace de Prussak l.m.
A. Prussak, oto-rhino-laryngologiste russe (1839-1897)
→ récessus supérieur de la membrane tympanique
[A1]
Édit. 2018
espace de Retzius l.m.
Retzius' space
Espace rétropubien situé en avant de la vessie, occupé par du tissu cellulo-adipeux et parcouru par des vaisseaux venant du pédicule honteux interne.
A. A. Retzius, anatomiste et anthropologue suédois (1849)
[A1]
Édit. 2018
espace des k en IRM l.m.
k space
Syn. espace de Fourier
J. Fourier, baron, mathématicien et physicien français, membre de l’Académie de médecine (1768-1830)
[B2,B3]
Édit. 2018
espace épidural l.m.
[A1,A5]
Édit. 2018
espace épidural de la dure-mère spinale l.m.
[A1,A5]
Édit. 2018