B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.
A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
Édit. 2017
bloc de la 11 bêta-hydroxylase l.m.
block of the 11 bêta -hydroxylasis
→ déficit en 11 bêta -hydroxylase, hyperplasie congénitale des surrénales
Édit. 2017
bloc de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 11 β-hydroxysteroid deshydrogenasis.
→ déficit en 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase
Édit. 2017
bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.
A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2017
butyrobétaïne n.f.
butyrobetaine
Molécule constituée de la condensation d’un acide butyrique et d’un ammoniac.
La butyrobétaïne (ou gamma-butyrobétaïne) est le précurseur de la carnitine, molécule indispensable pour le passage des acides gras dans les mitochondries et leur dégradation pour la production d’énergie.
→ carnitine, acide gras, mitochondrie
carbonylation n.f
Fixation de dérivés carbonylés (« reactive carbonyl species »), c'est-à-dire possédant une fonction cétone (C=O), tels les dialdéhydes et les composés carbonyl insaturés alpha-bêta, sur les protéines aboutissant à la formation de produits terminaux
Les composés carbonyl réactifs se fixent directement sur les résidus lysine, cystéine et histidine via la formation d’une base de Schiff (produit d'une réaction d’amine primaire avec une cétone ou un aldéhyde). Ils interagissent avec les protéines, les lipides et les acides nucléiques. Les dérivés carbonylés appartiennent à la catégorie des dérivés obtenus par modifications post-traductionnelles non enzymatiques comme les composés glyqués. Ils modifient la structure et l’antigénicité des protéines et altèrent leurs fonctions. Ils contribuent au vieillissement moléculaire des protéines qui est un facteur du vieillissement cellulaire.
→ glyqué
CCL4 sigle angl. pour chemokine CC ligand 4
Chimokine impliquée dans l’inflammation et l’attraction des cellules pourvues de CCR5 vers leurs cibles.
Syn. MIP-2 (macrophage inflammatory protein 1 bêta)
→ CCR 5
CNGB3 gene sigle angl. pour cyclic nucleotide gated channel beta 3
Gène situé sur le locus chromosomique 8p21.3 codant pour la sous-unité bêta du canal du cône récepteur dépendant des nucléotides cycliques ; ces canaux se trouvent dans les cônes – cellules photoréceptrices de détection de la lumière.
Des mutations de ce gène provoquent l’achromatopsie et la dystrophie des cônes rouges.
Syn. ACHM3, CNGB3_HUMAN, cone photoreceptor cGMP-gated cation channel beta-, subunit, cyclic nucleotide-gated cation channel modulatory subunit
→ achromatopsie, Pingelapese (cécité de), dystrophie des cônes
CX 32 gene sigle angl. pour connexin 32
Gène localisé en Xq13.1 qui code pour la protéine connexine 32 qui entre dans la constitution des gaines de myéline permettant la diffusion radiale des molécules métaboliques et la signalisation au travers des couches de la myéline.
La mutation du gène CX32 conduit à la dégénérescence progressive de la gaine de myéline périphérique observée ;
Syn. GJB1 sigle angl. pour Gap junction beta-1 protein
→ amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe
CYBB gene sigle angl. pour cytochrome b-245 beta chain
Localisé en Xp21.1-p11.4 ce gène code pour la chaîne bêta du cytochrome b-245, dénommée aussi p91-phox, qui est une sous-unité du groupe enzymatique NADPH-oxydase dont le rôle est essentiel dans le système immunitaire.
Au sein de ce groupe enzymatique, la chaîne bêta du cytochrome b-245 est la partenaire d’une chaîne alpha produite par le gène CYBA. Ces deux chaînes alpha et bêta sont nécessaires à l’action de la NADPH-oxydase.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la granulomatose septique.
Syn. CGD91-phox, CY24B_HUMAN, cytochrome b-245 heavy chain, cytochrome b-245, beta polypeptide, cytochrome b(558) subunit beta, GP91PHOX, cytochrome b558 subunit beta, neutrophil cytochrome b 91 kDa polypeptide, p91-PHOX, superoxide-generating NADPH oxidase he
→ granulomatose septique, CYBA, cytochrome b
cystathionine bêta-synthase (déficit en) l.m.
cystathionine beta-synthase deficiency
[R1]
déficit en bêta-galactosidases A, B, C l.m.
β-galactosidase A, B, C deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif responsable d'une des formes de gangliosidose.
Le diagnostic anténatal en est possible sur les amniocytes en culture.
déficit en bêta-galactosidase de type 1 l.m.
β-galactosidase-1 deficiency
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
déficit en bêta -glucuronidase l.m.
β-glucuronidase deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui provoque la mucopolysaccharidose VII ou syndrome de Sly.
Le diagnostic prénatal sur les amniocytes est possible.
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
→ mucopolysaccharidose de type VII
déficit en bêta -hexosaminidase A et B l.m.
β-hexosaminidase A and B deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui induit une gangliosidose : maladie de Tay-Sachs ou maladie de Sandhoff.
Son diagnostic anténatal se fait sur des amniocytes en culture.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neurologue américain (1887) ; K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.
3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency
Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.
déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.
17-β-hydroxy-deshydrogenase
Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.
déficit en 11-bêta-hydroxylase l.m.
11-β-hydroxylase deficiency
Un des déficits enzymatiques responsables de l'hyperplasie surrénale congénitale d'expression clinique variable, allant du pseudohermaphrodisme féminin au simple hirsutisme de l'adulte avec hypertension artérielle.
L’enzyme déficitaire est codé par le locus q21 du chromosome 8.
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
17-β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Déficit enzymatique testiculaire empêchant la transformation d'androstènedione en testo
Les testicules sont intra-abdominaux. L'absence de freinage de l'androstènedione par la dexaméthasone distingue ce déficit testiculaire des hyperplasies surrénales congénitales.
déficit en 3-bêta-ol déhydrogénase l.m.
3-β-ol dehydrogenase deficiency
Défaut enzymatique de la chaîne de synthèse des androgènes induisant un pseudohermaphrodisme masculin.
déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency
Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
déficit en 11bêta-hydroxylase l.m.
11β-hydroxylasis deficiency
Il détermine une altération des dernières étapes de la synthèse des gluco- et des minéralocorticoïdes avec un déficit de production de cortisol, corticostérone et aldostérone, en liaison avec des mutations du gène CYP11B1 localisé sur le chromosome 8q21.
Il est toutefois ordinairement responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie du fait de l’accumulation en amont de la desoxycorticostérone (DOC). Il détermine aussi un syndrome de virilisation et une avance de l’âge pubertaire.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11B1
déficit en cystathionine-bêta-synthase l.m.
cystathionine β-synthase deficiency