protéines à doigts de Zinc l.m.p.
zinc finger protein
Groupe de protéines possédant des domaines dont la structure tridimensionnelle en doigt de gant est maintenue par un atome de Zinc.
Les protéines à doigts de Zinc sont capables de se lier à l’ADN et régulent la transcription de nombreux gènes. Beaucoup d’entre elles sont des récepteurs nucléaires d’hormones.
L'atome de zinc se lie à 4 résidus d'aminoacides, cystéines ou histidines, pour stabiliser un repli de la chaîne peptidique.
Syn. protéine dactyle,. protéines digitées (inusité)
pulpe des doigts l.f.
quatrième doigt de la main l.m.
digitus quartus manus (TA)
ring finger
réflexe des fléchisseurs des doigts du nouveau-né 1.m.
neonatal grasping reflex
→ réflexe de préhension du nouveau-né, réflexe archaïque du nouveau-né
syndrome de Coffin-Siris l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
tendon extenseur du doigt (rupture sous-cutanée du) l.f.
mallet finger
torules tactiles l.m.p.
toruli tactiles (TA)
tactile elevations
Coussinets conjonctivo-adipeux de la face palmaire de la phalange distale des doigts ou de la face plantaire de la phalange distale des orteils.
La structure de ces coussinets leur confère une consistance particulière de pseudo-fluctuation. La peau qui les recouvre est particulièrement riche en terminaisons nerveuses sensitives et sensorielles.
Syn. anc. coussinets tactiles, pulpe des doigts
ZF sigle
domaine à doigts de zinc
Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis van Creveld syndrome
Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, s'observe une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. A ces anomalies s'associent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. A l'exament ophtalmologique, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. W. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Ellis-Van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis Van Creveld syndrome
Syndrome associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il exist une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec une éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il est observé un raccourcissement des os lonungs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux sont notés un strabisme, une cataracte, et un anneau pigmenté péripapillaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. Ellis, médecin britannique, S. Van Creveld, médecin néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, J1, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019