ptérygium cornéoconjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle, au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygiums sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L'affection est autosomique dominante.
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptosis congénital l.m.
congenital ptosis
Ptosis le plus fréquent, lié à une anomalie de développement de l'ébauche musculaire du releveur, unilatéral dans 75% des cas, qui existe dès la naissance et ne se modifie pas.
Des signes associés sont à rechercher : strabisme, signes de Marcus Günn, de Charles Bell, amblyopie, blépharophimosis. Parfois, le ptosis congénital accompagne une paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun. Le traitement chirurgical est préconisé quand le ptosis masque tout ou partie de la pupille, entraînant une attitude compensatrice avec rejet de la tête en arrière et naturellement risque d'amblyopie.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
reflux vésico-urétéral congénital l.m.
congenital vesico-ureteral reflux
Reflux de l'urine vésicale vers l'uretère et le rein en rapport avec une malformation congénitale de la jonction urétérovésicale ou du bas appareil.
Celle-ci aboutit à l'absence ou l'insuffisance des éléments du dispositif anatomique antireflux normal. La conséquence en est la formation d'un méga-uretère refluant et de lésions variables du rein sus-jacent ajoutant à la néphropathie interstitielle des zones de dysplasie, l'ensemble pouvant aller jusqu'à la destruction fonctionnelle du rein dès la naissance. La malformation peut être uni ou bilatérale.
Le reflux et le méga-uretère qui en résultent sont dits "primaires" ou "primitifs" s'ils sont liés uniquement à l'anomalie de la jonction urétérovésicale ; ils sont dits "secondaires" s'ils sont en rapport avec un obstacle congénital du bas appareil tels que maladie du col, valvules de l'urèthre postérieur, etc.
→ dysplasie rénale, néphropathie ascendante, néphropathie interstitielle
rein unique congénital l.m.
congenital solitary kidney
Développement d'un seul rein fonctionnel normal, par agénésie ou aplasie de l'autre côté.
Ce rein a une voie excrétrice normale. Il est habituellement en hypertrophie compensatrice.
sillon congénital l.m.
congenital groove, sulcus
Dépression linéaire existant à la naissance, située aux membres, souvent à leur extrémité et caractéristique de la maladie amniotique ou maladie ulcéreuse intra-utérine.
Les sillons sont fréquents aux doigts et orteils : plus ou moins circulaires ou profonds, ils peuvent être responsables d'amputation congénitale ; leur origine reste controversée.
staphylome cornéen congénital l.m.
congenital corneal staphyloma
Amincissement congénital diffus du stroma cornéen allant jusqu’au limbe, s’accompagnant de plis de la membrane de Descemet.
La cornée est totalement opaque et ectasique, saillante dans l'orifice palpébral. Elle prend un aspect bleuté ; il y a des adhérences iris-cornée et le segment postérieur est normal. Le staphylome se complique souvent d'un glaucome congénital. En histopathologie, le stroma est altéré avec vascularisation et absence de membrane de Descemet et d'endothélium.
J. Descemet, anatomiste français (1732-1810)
Étym. gr. staphulos : grain de raisin
strabisme congénital l.m.
congenital squint
Strabisme apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Étym. gr. strabos : qui louche
Syn. strabisme précoce
torticolis congénital l.m.
congenital torticollis
Attitude de la tête et du cou en inflexion latérale et rotation de la tête du côté opposé à l’inclinaison, par rétraction du muscle sternocléidomastoïdien.
La déformation est parfois visible dès la naissance ; elle s'accroit avec le développement du cou sans allongement concomitant du muscle rétracté. Sa pathogénie est discutée. Le torticolis par lésion congénitale du rachis cervical rentre dans le cadre des torticolis ostéo-articulaires.
Étym. lat. tortum collum : cou tordu
euryblépharon congénital l.m.
congenital euryblepharon
Élargissement anormal et symétrique de l'ouverture palpébrale avec mégablépharon (paupières larges), ectropion du tiers externe de la paupière inférieure et rigidité des paupières, d'où malocclusion et kératite par lagophtalmie.
Une greffe cutanée est nécessaire dans les cas les plus sévères.
Étym. eurusblepharon : paupière
[Q2,P2]
Édit. 2018
syndrome du grêle court congénital l.m.
[L1, O1]
Édit. 2018
congenital disorders of glycosylation
l.m.
Syn. syndrome CDG
Sigle CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb) l.f.
La classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur d’Oberg, Manske et Tonkin, différencie les malformations, les déformations et les dysplasies.
Le groupe principal concernant les malformations est lui-même divisé d’une part, selon l’atteinte globale du membre ou seulement de la main et d’autre part, selon l’atteinte initiale d’un seul ou des trois axes de développement du membre. Les diagnostics chirurgicaux fréquents tels que la duplication et l’hypoplasie du pouce sont dès lors placés au sein de l’ensemble.
OMT remplace la précédente classification de Swanson.
P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
[I2]
Édit. 2019
déficit congénital en entérokinase l.f.
congenital enterokinase deficiency
Le déficit congénital en entérokinase est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive.
La maladie se caractérise chez le jeune enfant par un retard de croissance, des oedèmes, des diarrhées et une hypoprotéinèmie. Elle est causée par des mutations du gène PRSS7 situé sur le chromosome 21q21, qui code la proentérokinase, précurseur de l'enzyme intestinale entérokinase
Syn. entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Réf. Holzinger, A., Maier, E. M., Buck, C., Mayerhofer, P. U., Kappler, M., Haworth, J. C., Moroz, S. P., Hadorn, H.-B., Sadler, J. E., Roscher, A. A. Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 70: 20-25, 2002
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020
acrosyringeal nævus l.m.
acrosyringeal nævus
Tumeur cutanée congénitale bénigne, rare, associant une prolifération conjonctive et une hyperplasie épidermique importante.
Elle se rapproche du syringofibroadénome eccrine de Mascaro.
D. Weedon et J. Lewis, pathologiste et médecin de santé australiens (1977)
[F5,J1 ]
Édit. 2017
balloon cell nævus l. angl.
→ nævus à cellules ballonnisantes
Édit. 2017
epithelioid and spindle cell nævus l. angl. m.
Naevus de Spitz, ainsi appelé par certains auteurs anglosaxons en raison de la présence dans cette tumeur de grandes cellules cubiques à aspect épithélioïde et de cellules fusiformes.
Sophie Spitz, anatomopathologiste américaine (1948)
[J1, F2]
Édit. 2020
hair follicle nævus ou hamartoma l.m.
hair follicle naevus or hamartoma
[J1]
Édit. 2015
halo nævus l.m.
halo nævus
[J1]
Édit. 2015
Howell (nævus ) l.m. F5---]
Howell’s nævus
J. B. Howell, dermatologiste américain (1965)
Syn. hamartome angiolipomateux de Howell
→ hamartome angiolipomateux de Howell
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
Itô (nævus de) l.m.
Ito’s nævus
M. Itô, dermatologue japonais (1954)
macrocéphalie, hémihypertrophie, nævus, gigantisme partiel des mains et des pieds l.m.
gigantism, partial, of hands and feet, n(a)evi, hemihypertrophy, macrocephaly
mélanome sur nævus bleu l.m.
malignant blue nævus
Mélanome résultant de l’exceptionnelle transformation maligne d'un nævus bleu, se traduisant cliniquement par une augmentation progressive de la tumeur préexistante.
Du point de vue histologique, la lésion a les caractéristiques du nævus bleu, associées aux critères cellulaires de malignité et souvent à des plages de nécrose. En ce qui concerne l'évolution, on distingue une forme à métastases limitées aux nœuds lymphatiques régionaux et une forme avec des métastases généralisées. La première guérit après excision de la tumeur et des nœuds lymphatiques, tandis que la seconde a un pronostic sévère.
Étym. gr. melas : noir ; - ome : suffixe indiquant la tumeur : lat. naevus : tache sur le corps
nævus n.m. (pl. nævus)
nevus
Tumeur cutanée bénigne fréquente, d'aspect clinique et de taille très variables, pigmentée ou non, plane ou saillante, apparaissant surtout dans l'enfance mais se développant souvent après la puberté ou pendant la grossesse, siégeant en n'importe quel point du corps, et résultant de la prolifération de mélanocytes, c'est-à-dire de cellules du système pigmentaire qui se groupent généralement en "thèques".
Histologiquement on distingue :
a) le nævus de jonction, où les thèques sont cantonnées au niveau de la jonction dermo-épidermique,
b) le nævus dermique, dans lequel la prolifération cellulaire nævique est située sous l'épiderme,
c) le nævus mixte qui associe des images jonctionnelles à une prolifération intradermique. Les nævus sont bénins, persistent en général indéfiniment, mais peuvent parfois se transformer en mélanomes. L’appellation nævus à pénétration profonde (deep penetrating nevus) a été proposée en 1989 par Seab pour désigner une variété de nævus cellulaire comportant quelques aspects cliniques et histologiques d’un nævus bleu cellulaire, d’un nævus de Spitz mais sans que le pronostic en soit modifié.
Actuellement réservé aux tumeurs cutanées formées de cellules næviques de Unna, le terme nævus s'appliquait aussi précédemment à toute lésion dysplasique circonscrite d'origine embryonnaire de nature épithéliale ou mésenchymateuse : pour éviter toute confusion, ces dernières sont désormais appelées hamartomes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus cellulaire, nævus pigmentaire, nævus nævocellulaire, nævus de Unna (obsolète), nævus mélanocytaire (obsolète), mélanocytome (obsolète), nævocytome (obsolète), grain de beauté (familier)