vaccin contre les infections à Papillomavirus (HPV) l.m.
Papillomavirus vaccine
→ vaccin infections à Papillomavirus (HPV)
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin contre les infections à pneumocoque l.m.
Streptococcus pneumoniae vaccine
→ vaccin infections à pneumocoque
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin contre les oreillons l.m.
mumps vaccine
[E1, D1]
Édit. 2019
vaccin contre les rotavirus l.m.
rotavirus vaccine
[E1, D1]
Édit. 2
facteur de pondération d'irradiation pour les tissus
Sigle angl.wt
[B2]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses (PM) l.f.
Forme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
La prévalence est inconnue.
La maladie de PM est liée à l'X, et généralement, seuls les hommes sont affectés. Les femmes hétérozygotes appartenant à des familles avec les formes plus sévères de PM, risquent de développer les symptômes, à l'âge adulte,. Dans certaines familles, les femmes hétérozygotes peuvent présenter des signes neurologiques passagers similaires à ceux des garçons, dont elles récupèrent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
La PM est due à des mutations ou des excès de quantité sur le gène PLP1 à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. PLP1 code pour la protéine protéolipide ( la protéine la plus importante de la gaine de myéline) et de sa protéine isoforme à épissage alternatif. Chez les femmes hétérozygotes, les oligodendrocytes dégénérescents sont remplacées par des oligodendrocytes ayant inactivé l'allèle PLP1. Dès lors, à moins que l'inactivation de l'X soit faussée, ces femmes ne seront pas affectées, et la maladie se transmettra sur un mode récessif lié à l'X. Au contraire, dans les familles où les mutations PLP1 ne causent que peu ou pas d'apoptose, comme dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1, les oligodendrocytes défectueux survivent chez les femmes hétérozygotes, qui sont alors plus susceptibles de développer des signes neurologiques, le plus souvent à l'âge adulte. Dans ce cas, on peut supposer que la transmission est dominante liée à l'X avec pénétrance variable.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), protéine protéolipide
[H1]
Édit. 2018
embolie sur thrombose veineuse dans les cancers (risque d') l.m
Risk of venous thromboembolism in cancer
Le risque d’embolie sur thrombose veineuse est élevé dans les cancers.
Dans une double étude rétrospective et prospective Khorana a identifié cinq variables prédictives qui évaluent le risque d’accident thromboembolique dans le cancer et établissent un score:
1.site du cancer
- soit site à très haut risque (pancréas, estomac) : 2 points;
- soit site à haut risque (poumon, lymphome malin, gynécologique, vessie, testicule) : 1 point;
2. nombre de plaquettes sanguines ≥ 350. 109/ L : 1 point;
3. hémoglobine < 10g/dL : 1 point;
4. globules blancs > 11.109 /L : 1 point;
5. indice de masse corporelle > 35 : 1 point.
Par l’addition de ces différents points on établit un score qui se répartit en trois types de risque de présenter un accident thromboembolique dans un proche avenir (deux mois et demi) :
- faible risque (score 0) : probabilité de 0,3 à 0,8 %;
- risque intermédiaire (score 1-2) : probabilité de1,8 à 2 %;
- haut risque (≥ 3) : probabilité de 6,7 à 7 %.
Cette évaluation du risque est une bonne indication d’un traitement prophylactique des thromboses.
A. A. Khorana, hématologiste américain d'origine indienne (2008)
→ embolie pulmonaire, thrombose veineuse
[F1, F2, N1]
Édit. 2019
boîte de Pribnow chez les Procaryotes l.f.
Syn. boîte TATA, séquence TATA
[C1, Q1]
Édit. 2019
ciblage de lésions locales dans les génomes l.m.
targeting induced local lesions in genomes
Identification, au sein d’une population, des individus qui présentent, dans des séquences connues de l’ADN, des lésions locales du génome, induites ou spontanées, détectées par des enzymes qui
reconnaissent la formation d’hétéroduplex consécutive à ces altérations.
Syn. technique de Tilling
Sigle tilling
[Q1]
Édit. 2019
globuline liant les hormones sexuelles l. f.
sex hormone binding globulin
Glycoprotéine plasmatique synthétisée principalement par le foie, assurant le transport plasmatique des hormones sexuelles (androgènes et oestrogènes).
Les hormones liées à la globuline liant les hormones sexuelles (plus couramment désignée par son sigle anglo-saxon, SHBG) sont inactives et seule leur fraction libre, non liée, peut exercer les effets hormonaux. La concentration circulante de SHBG, en fixant plus ou moins d'hormone libre, exerce ainsi un effet régulateur sur l'activité hormonale.
La SHBG a été également décrite sous les noms de "protéine liant les androgènes" (androgen binding protein, ABP) et de "globuline liant la testostérone et l'oestradiol " (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG). Ces trois appellations désignent en fait la même protéine.
Syn. globuline liant les androgènes (androgen binding globulin, ABG), globuline liant la testostérone et l'oestradiol (testosterone/estradiol binding globulin, TeBG)
Sigle SHBG
[C1, O4]
Édit. 2020