cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.
cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation
Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).
Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)
[P2,Q2]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
développement (retard du) l.m.
developmental retardation of an infant
Retard dans les phénomènes évolutifs d'ordre neurophysique qui se déroulent à partir de la naissance et s'extériorisent par des acquisitions sous une forme et une chronobiologie déterminée.
C’est un motif de consultation fréquent, en raison d'une inquiétude parentale pas toujours conforme à la réalité.
La distinction est importante entre un retard global ou localisé à tel ou tel secteur du développement, p. ex. la motricité ou le langage. On repèrera dans quel contexte, somatique, psychologique et relationnel, il survient.
Un retard global s'exprime à la fois dans les grandes acquisitions motrices de la première enfance, les capacités cognitives, linguistiques et relationnelles de l'enfant.
Le recours à une échelle de développement psychomoteur, principalement celles de Brunet-Lézine, Gesell, Brazelton (comportement néonatal), permet de préciser ce retard par rapport au développement et à la maturation d'un enfant du même âge, sous la forme d'un quotient de développement (QD), dans quatre domaines : postural, coordination oculomotrice, langage et sociabilité.
L. Kreisler, pédopsychiatre français (1978) ; Odette Brunet et Irène Lézine, psychologues françaises (1951) ; A. L. Gesell, médecin et psychologue américain (1926) ; T. B. Brazelton, pédiatre américain (1973)
→ dyslexie, rééducation orthophonique, retard psychomoteur
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
langage (retard simple du) l.m.
language pure retardation
Décalage dans l'élaboration du langage par rapport à la chronologie habituelle des acquisitions, chez un enfant normalement constitué.
On peut faire ce diagnostic quand l'enfant ne parle quasiment pas, très peu ou très mal entre deux et six ans, c'est-à-dire pendant la période rapide de développement du langage. L'expression et la compréhension restent nettement inférieures à celles des enfants du même âge dont le développement linguistique est normal.
L'évolution peut se faire spontanément vers l'organisation d'un langage normal, notamment lors de l'entrée à l'école.
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
retard de consolidation l.m.
delayed union
Après une fracture, formation du cal d'union entre les fragments, plus lente qu'habituellement.
Les contrôles radiologiques montrent l'existence d'un cal insuffisamment opaque ; la consolidation se fait normalement mais le calendrier usuel n'est pas observé.
→ pseudarthrose, cal
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard de croissance intra-utérin global l.m.
global intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant d'emblée l'abdomen et le cerveau.
Décelé souvent dès le deuxième trimestre de la grossesse, il témoigne alors d'une embryopathie virale (la rubéole p. ex.), parasitaire (la toxoplasmose p. ex.) chromosomique, (une trisomie 18 ou 21 p. ex.), ou d'une toxicomanie par les morphiniques. Son pronostic est réservé.
retard de croissance intra-utérin harmonieux l.m.
harmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
→ retard de croissance intra-utérin global
retard de croissance intra-utérin segmentaire l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation
→ retard de croissance intra-utérin dysharmo nieux
retard de résorption du liquide alvéolaire l.m.
delayed resorption of alveolar fluid
Détresse respiratoire néonatale mineure par défaut de maturité pulmonaire gênant l'épuration du liquide pulmonaire des alvéoles.
retard psychomoteur l.m.
psychomotor retardation
État lié à un retard du développement de certains apprentissages par rapport à une population d'âge comparable.
Il peut s'agir en particulier de la marche, de la parole, du contrôle des sphincters et des praxies.
retard pubertaire l.m.
delayed puberty
Retard de l'apparition des modifications contemporaines de la puberté au-delà de l'âge de 18 ans.
→ puberté
retard simple du langage l.m.
simple delay of language acquisition
Trouble spécifique du développement du langage consistant en un décalage des acquisitions, habituellement sans conséquences majeures sur les apprentissages scolaires.
Il se distingue des dysphasies par le profil linguistique qui est décalé de façon homogène vers les valeurs inférieures et par les erreurs qui sont semblables à celles commises lors du développement normal. Le plus souvent le trouble disparaît entre six et sept ans.
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
chromosome n.m.
chromosome
Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d'acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l'information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d'ADN et de protéines qui porte l'information génétique d'une cellule.
Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l'espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n). Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l'état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l'un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d'X. C'est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
Chromosome minuscule double : chez les Eucaryotes, fragment d'ADN extrachromosomique dépourvu de centromère et instable.
Chromosomes X et Y : dans l'espèce humaine, la 23e paire de chromosomes est la seule responsable de la détermination génétique du sexe, les 22 autres paires étant des autosomes. La formule normale de ces chromosomes sexuels étant XX chez la femme et XY chez l'homme.
Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. - Parmi les anomalies de nombre, existent :
1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d'un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s'écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s'écrit 45, X).
- Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d'un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes). Les autres anomalies sont beaucoup plus rares. L'établissement du caryotype - en règle générale identique chez toutes les cellules d'un même individu - se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d'un prélèvement de sang périphérique. Il s'agit d'un ensemble d'examens délicats réservés à quelques spécialistes.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. gonosome, allosome
→ trisomie, monosomie, inversion, délétion, translocation réciproque
[Q1,A2]
Édit. 2016
chromosome A l.m.
A chromosome
Chromosome normal d'une cellule eucaryote, par opposition aux chromosomes B.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1,A2]
chromosome accessoire l.m.
accessory chromosome
[Q1,A2]
chromosome additionnel l.m.
supernumerary chromosome
[Q1]
chromosome B l.m.
B chromosome
Chromosome surnuméraire généralement caractérisé par sa petite taille, sa structure hétérochromatique, sa ségrégation anormale, et son absence apparente de fonction génétique : ces quatre caractéristiques ne sont pas forcément réunies simultanément.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome accessoire
[Q1]
chromosome bactérien l.m.
bacterial chromosome
Structure composée d'une molécule circulaire d'acide désoxyribonucléique double brin, porteuse de l'information génétique.
Le chromosome bactérien n'est pas enfermé dans une membrane nucléaire et n'est pas lié à des histones. Il est attaché à la membrane cytoplasmique. Il est habituellement unique mais une cellule peut en contenir plusieurs copies.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1,D1]
chromosome acrocentromérique l.m.
Chromosome dont le centromère est proche d'une extrémité
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]