hican n.m.
Xérophtalmie associée à une héméralopie secondaire à une avitaminose A.
Maladie décrite au Japon.
P. Bitot, anatomiste et chirurgien français (1863)
Syn. syndrome de Bitot
[P2]
histiocytose sinusale hémophagocytaire l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Maladie ganglionnaire rare observée surtout mais non exclusivement, chez des enfants de milieux pauvres.
Elle est caractérisée par de volumineuses adénopathies cervicales ou généralisées dues à l’accumulation dans les sinus d’une très grande quantité de macrophages normaux comportant des lymphocytes en empéripoïèse dans leur cytoplasme. La cause est inconnue. La maladie est bénigne mais peut évoluer pendant plusieurs mois ou années, insensible aux traitements. Elle finit par régresser. Des formes persistantes peuvent être mortelles.
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965) ; J. Rosai et R .F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, ou Rosai-Dorfmann, réticulose hémophagocytaire
→ adénite sinusale cytophagique
[,K4,O1]
Édit. 2015
hydronéphrose n.f.
hydronephrosis
Dilatation des cavités pyélocalicielles en amont d'un obstacle, congénital ou acquis, siégeant souvent à la jonction pyélo-urétérale.
Il est cependant souhaitable que ce terme soit réservé à l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale, et de parler de simple dilatation en amont des obstacles acquis : lithiase, tumeur, urétérite sténosante, spécifique on non, compression extrinsèque, etc. Les conséquences sur le rein et sa fonction sont celles de toute uropathie obstructive.
Syn. syndrome de jonction pyélo-urétérale
→ hydronéphrose acquise, hydronéphrose congénitale, jonction pyélo-urétérale (syndrome de la)
[M1]
hyperaldostéronisme primaire l.m.
primary hyperaldosteronism
Sécrétion accrue d'aldostérone liée à un adénome circonscrit de la glande corticosurrénale (adénome de Conn), à une hyperplasie diffuse des zones glomérulées du cortex surrénalien, exceptionnellement à une tumeur maligne, déterminant typiquement une hypertension artérielle avec hypokaliémie.
L’hypertension permanente, de sévérité variable, peut être associée à des manifestations secondaires à la déplétion potassique : asthénie musculaire avec crises pseudoparalytiques, polyuro-polydipsie, constipation etc.
Les caractères biologiques sont une hypokaliémie avec alcalose métabolique, des valeurs basses et peu stimulables de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, coïncidant avec des valeurs accrues ou paradoxalement normales de l’aldostérone plasmatique et de l’aldostéronurie.
La nature des lésions surrénaliennes est révélée par l'imagerie médicale, essentiellement la tomodensitométrie surrénalienne en coupes fines, que complète éventuellement avant chirurgie, les dosages de l’aldostérone dans l’effluent veineux surénalien, sinon la scintigraphie au noriodocholestérol sous freinage par la dexaméthasons. Le caractère unilatéral ou bilatéral des lésions conditonne beaucoup le pronostic et les choix thérapeutiques : chirugical en cas d’adénome notammment dans le sexe masculin, médical dans les lésions bilatérales ou de principe dans le sexe féminin qui tolère bien la spironolactone.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. syndrome de Conn
→ Conn (syndrome de), hyperaldostéronisme secondaire, rénine angiotensine (système), pseudo-hyperaldostéronisme
[O4]
Édit. 2015
hyperimmunoglobulinémie IgE (syndrome d') l.m.
Variété de déficit immunitaire congénital, caractérisé biologiquement par une élévation extrême du taux d'IgE circulantes (à plus de dix fois la normale) alors que les autres immunoglobulines sont normales, et, cliniquement, par des infections staphylococciques de la peau et des poumons, graves et récidivantes, ainsi que par une dermite eczématiforme peu typique.
Rebecca H. Buckley, pédiatre américaine (1972)
Étym. : Job, personnage de l'Ancien Testament
Syn. syndrome de Job (obs.), syndrome de Buckley
[F1,J1,D5]
Édit. 2015
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]
hypokaliémie-hypomagnésémie familiale l.f. -2008]
Syn. syndrome de Gitelman
[,M1,Q2]
Édit. 2008
hypoplasie dermique en aires l.f.
focal dermal hypoplasia, Goltz syndrome
Génodermatose liée à l'X, transmise en dominance, comporatant des signes cutanés, osseux auxquelles s’ajoutent des anomalies, buccodentaires et oculaires.
Signes cutanés : suivant les lignes de Blaschko à type de télangiectasies, dyschromie, état poïkilodermique sur les membres et sur le tronc ainsi que hernies adipeuses et papillomes périorificiels ; alopécie cicatricielle, voire aplasie cutanée congénitale.
Signes osseux : cyphose, spina bifida, ostéopathie striée radiologique; syndactylie, hypoplasie digitale, ectrodactylie, anomalies unguéales.
R. M. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Syn. syndrome de Goltz, dysplasie dermique focale
syndrome des jambes sans repos l.m.
restless legs syndrome
Syndrome fréquent, caractérisé par une sensation d'inconfort créant un besoin irrépressible de remuer les membres inférieurs, qui apparaît comme une parasomnie périodique.
Ce trouble comporte de brefs mouvements stéréotypés de dorsiflexion du pied et de flexion de la jambe et de la cuisse, se répétant toutes les 30 secondes environ. Il est le plus souvent associé à des paresthésies ou à des dysesthésies et à des mouvements périodiques nocturnes, aggravé par le repos ou soulagé par un déplacement de membre.
Il est décrit dans les polyneuropathies sensitives, le syndrome parkinsonien et certains états névrotiques. Idiopathique, il peut être familial.
Le traitement repose sur les benzodiazépines, voire la dopamine ou les dopaminergiques, ou encore des antiépileptiques. La correction d'une carence ferrique peut aussi s'avérer efficace, le fer paraissant nécessaire au métabolisme de la dopamine et à d’autres transmetteurs.
K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. syndrome d'Ekbom
→ parasomnie, paresthésie, dysesthésie, neuropathie sensitive, syndrome parkinsonien, névrose, benzodiazépines, dopamine, antiépileptique
[H1]
Édit. 2019
kératodermie blennorragique l.f.
keratoderma blennorrhagicum
Kératodermie plantaire attribuée autrefois au gonocoque, correspondant en fait à la kératodermie, psoriasiforme, du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et réalisant un aspect de cônes cornés en clous de tapissier.
L'atteinte palmaire est plus rare.
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine (1893), L. Jacquet (1860-1915), dermatologistes français
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. syndrome de Vidal et Jacquet, keratoderma blennorrhagicum, kératose arthroblennorragique
Kjer (atrophie optique juvénile type) l.f.
optic atrophy (Kjer’s type)
Neuropathie dégénérative, autosomique dominante, à début progressif, par une baisse d'acuité visuelle vers l'âge de 4 à 6 ans, parfois plus tôt, de sévérité variable (1/10 à 5/10), moins marquée pour la vision de près que de loin.
Cette atrophie optique est associée à un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, un électrorétinogramme normal ou subnormal, des potentiels évoqués visuels à latence augmentée et amplitude diminuée. La biologie moléculaire permet d'affirmer le diagnostic.
P. Kjer, ophtalmologiste danois (1959)
Syn. syndrome de Kjer
Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.
Klein-Waardenburg’s syndrome
Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)
Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)
Klinefelter (syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome
Hypogonadisme congénital avec gynécomastie, eunuchoïdisme et diminution de la taille des testicules.
Ce syndrome est le phénotype d'une anomalie gonosomique avec excès de chromosome X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47 XXY. Il peut n'être découvert qu'à l'occasion d'une stérilité. Le tableau clinique est varié, allant de l'individu féminisé à l'évidence, jusqu'au sujet normalement virilisé chez lequel on découvre des anomalies testiculaires microscopiques, une dysgénésie des tubules séminifères. La plupart d'entre eux sont atteints à des degrés variables de déficience mentale, dont la logorée vide de sens est un trait assez caractéristique.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright
Klippel-Feil (syndrome de) l.m.
Klippel-Feil’s syndrome
Malformation familiale, vraisemblablement héréditaire, de la colonne vertébrale cervicale, due à l’absence congénitale d’une ou plusieurs vertèbres cervicales ou à leur atrophie avec tassement, et donnant au malade l’aspect d’« homme sans cou ».
Elle est caractérisée également par un spina-bifida allant de la base du crâne aux premières vertèbres thoaciques. Les mouvements de la tête, qui est enfoncée dans les épaules, sont très limités. Des troubles névritiques et respiratoires peuvent se produire du fait de la compression exercée. Le tassement et la réduction des vertèbres peuvent s’étendre à toute la colonne (télescopage de Bar). On observe occasionnellement d’autres malformations : anomalies costales, fissure du palais, aplasie du muscle sternocléidomastoïdien, ankylose des phalanges, syndactylie, anomalies dentaires, agénésie du méat auditif externe, surdité, débilité mentale, etc.
M. Klippel, neurologue et psychiatre français et A. Feil, neurologue français (1912)
Syn. syndrome de la réduction numérique cervicale, agénésie vertébrale cervicale, hommes sans cou
Lance (syndrome de) l.m.
Lance’s syndrome
Douleur d’apparition brutale avec rougeur et brûlure au niveau de l’oreille externe d’étiopathogénie inconnue.
J. W. Lance, neurologue australien (1996)
Syn. syndrome de l’oreille rouge
larmes de crocodile (syndrome des) l.m.
crocodile tears syndrome
Apparition d'un larmoiement abondant, le plus souvent unilatéral, survenant lors de la mastication ou du simple réflexe gustatosalivaire, observé dans certaines paralysies faciales périphériques en voie de régression ou au stade des séquelles.
Ce phénomène, qui correspondrait à un défaut de réparation d'une lésion située en amont du ganglion géniculé, serait lié à une génération anormale du nerf facial dont les fibres destinées aux glandes salivaires seraient orientées vers la glande lacrymale. Il peut aussi s'associer aux larmes des syncinésies palpébrales paradoxales. Il doit être distingué de l'ectropion paralytique observé en phase paralytique aigüe.
F. A. Bogorad, neuropathologiste russe (1928)
Syn. syndrome de Bogorad
Lassueur-Graham Little (syndrome de) l.m.
Lassueur-Graham-Little’s syndrome, Graham-Little’s syndrome, Piccardi-Lassueur-Little’s syndrome
Syndrome associant une alopécie cicatricielle progressive en petites plaques confluentes du cuir chevelu à type de lichen folliculaire, avec une kératose folliculaire, une atteinte des sourcils et une chute des poils axillaires et pubiens non cicatricielle.
Les plaques du cuir chevelu du type pseudopeladique, sont atrophiques et cicatricielles au centre, érythémateuses et squameuses en périphérie où elles sont le siège d'une kératose folliculaire lorsque l'affection est en évolution. Actuellement, la plupart des auteurs rattachent ce syndrome au lichen plan.
G. Piccardi, dermatologiste italien (1914), Lassueur, médecin suisse, E. G. Graham Little, dermatologiste britannique (1915)
Syn. syndrome de Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little
→ lichen spinulosus, lichen folliculaire
lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale l.f.
periorificial lentiginosis with visceral polyposis
Association d’une polypose gastrointestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose périorificielle.
Affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant ou à hérédité indéterminée, débutant généralement peu après la naissance, comportant des lentigines groupées autour de la bouche, sur les lèvres et assez souvent la muqueuse buccale, mais aussi sur les mains et les pieds et la région périanale, associées à une polypose digestive disséminée. Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. Considérés comme des hamartomes, leur cancérisation est fréquente.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1946) ; H. Jeghers, médecin interniste américain (1949)
Syn. syndrome de Peutz, syndrome de Peutz-Touraine, syndrome de Peutz-Touraine-Jeghers
LEOPARD (syndrome) acr. m.
LEOPARD syndrome
Syndrome associant des lentigines (L), apparaissant dans l'enfance et disséminées sur la totalité des téguments; des anomalies de l'ECG (E), principalement des troubles de la conduction, un hypertélorisme oculaire (O), une sténose de l'artère pulmonaire (P), des anomalies (A) génitales à type de cryptorchidie ou d'hypospadias; un retard (R) de croissance; une surdité neurosensorielle (D pour deafness).
Il faut ajouter à ces signes cardinaux, faisant les 7 lettres de l'acronyme, une cardiomyopathie, des taches café au lait, une hyposmie, des ossicules des os du carpe et du tarse et des opacités ponctuées du cristallin.
L’affection autosomique dominante (MIM 151100) est liée dans plus de 90 p. cent des cas à une mutation du gène PTPN11 (locus en 12q24.13) codant pour la Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11, dans moins de 5% des cas à une mutation du gène BRAF (locus en7q34) et également dans 5% des cas à une mutation du gène RAF1 et 3p25.2.
R. J. Gorlin, stomatoologue et généticien américain (1969) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962) ; R. J. Walther, pédiatre américain (1966) ; première description par E. P. Zeisler et S. W. Becker, dermatologistes américains en 1936
Syn. syndrome des lentigines multiples, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
Lermoyez (syndrome de) l.m.
Lermoyez’s syndrome
Manifestation clinique particulière de la maladie de Ménière au cours de laquelle une crise de vertige provoque une amélioration brutale de l’audition, « vertige qui fait entendre ».
A. Lermoyez, otorhinolaryngologiste français, membre de l’Académie de médecine (1919)
Syn. syndrome de Des Perses-Lermoyez, vertige qui fait entendre
lipodystrophie congénitale généralisée l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. syndrome de Lawrence-Seip, lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
lymphangiectasie hémorragique conjonctivale l.f.
conjunctival hemorrhagic lymphangiectasia
Ectasie des canaux lymphatiques conjonctivaux, secondaire à des anastomoses veineuses et s'accompagnant de phénomènes hémorragiques.
Syn. syndrome de Leber
Marfan (maladie de) l.f.
Marfan’s disease
Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires.
Parmi les lésions squelettiques on note : une dolichosthénomélie avec une taille élevée et une arachnodactylie, une cyphose ou cyphoscoliose, des déformations thoraciques en carène ou en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire modérée. Les lésions pulmonaires peuvent s'accompagner de pneumothorax. Les lésions cardiovasculaires peuvent comporter prolapsus et insuffisance mitrale, dissection aortique, anévrysme de l'aorte abdominale. La rupture aortique est la complication la plus grave.
Les lésions oculaires sont habituelles ; la microphakie, l’ectopie et la luxation cristallinienne sont accompagnées d’iridodonésis ; il existe souvent des sclères bleues et une myopie axiale. Certaines associations sont parfois signalées telles que la rétinite pigmentaire, le colobome choroïdien, la persistance de l'artère hyaloïde, le staphylome myopique, les stries angioïdes, la mégalocornée, le kératocône et la microphtalmie.
Les porteurs à minima sont fréquents et 85% des cas sont familiaux ; la prévalence est de 4 à 6 pour 100 000 habitants. De nombreuses mutations ont été localisées, sans corrélation entre leur localisation et le phénotype. Le locus du gène (MFS1) est en 15q21.1, il s'agit d'une mutation du gène de la fibrilline (FBN1 ou MFS1). Un deuxième gène, MFS2 a été localisé en 3p24.2-25, codant pour le récepteur 2 du TGF bêta : TGFbetaR2 (Transforming Growth Factor beta-Receptor 2). La néomutation surviendrait dans 15 p. cent des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896) (1858-1942), E. Achard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1860-1944), O. W. Madelung, chirurgien allemand (1846-1926)
Syn. syndrome de Marfan-Achard, syndrome de Marfan-Madelung
→ dolichosténomélie, arachnodactylie, ectopie du cristallin, pectus excavatum
[O1,Q2]
Martin-Bell (syndrome de) l.m.
Martin-Bell’s syndrome, fragile X syndrome
Affection congénitale associant une profonde arriération mentale avec troubles caractériels, des anomalies de la face (macrocéphalie, face allongée, grandes oreilles), une hyperlaxité articulaire et une hypertrophie des organes génitaux externes affectant surtout les garçons (1 sur 2 à 4000 naissances selon les auteurs) et transmis par les femmes qui peuvent être atteintes de formes moins graves (1 sur 7000).
De transmission héréditaire dominante, de pénétrance variable, lié à l’X, il est reconnu au caryotype sur le site fragile du chromosome X (interface des bandes q27.3-q28). Plusieurs gènes sont en cause notés de A à E : le gène FRAXA en q27.3 présente une répétition anormale de triplets CGG en biologie moléculaire (Southern blot et amplification génique), dont la longueur conditionne la gravité de la maladie. Le gène FRAXE est situé dans la région Xq28.
J. P. Martin, neurologue et Julia Bell, médecin généticienne britanniques (1943)
Syn. syndrome de l’X fragile
→ retard mental lié au chromosome X fragile. X fragile (chromosome)
McKusick- Kaufman (syndrome de) l.m.
McKusick- Kaufman syndrome, MKKS
Syndrome malformatif congénital comportant une cardiopathie congénitale, un hydro ou hématocolpos, une hexadactylie postaxiale et des anomalies viscérales multiples.
La cardiopathie congénitale peut être une communication interventriculaire ou interauriculaire, un canal artériel, une tétralogie de Fallot ou autre ; il peut s’y associer, une atrésie ou une imperforation anale, une maladie de Hirschprung et des malformations urogénitales ; hydrométrocolpos par atrésie vaginale ou imperforation hyménéale chez la fille, chyptorchidie et hypospadias chez le garçon. Un mamelon surnuméraire est fréquent, parfois retrouvé isolé dans des cas familiaux. L’affection est autosomique récessive ; sa fréquence est de un pour cent chez les Amish. Le gène MKKS est localisé en 20p12. La protéine MKKS a un rôle dans le repliement d’autres protéines (protéine chaperonne), dans le transport des protéines dans la cellule et dans le développement des organes. Une autre mutation du gène intervient dans le syndrome voisin de Bardet-Bield.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien, membre de l'Académie de médecine (1964), R. L. Kaufman, médecin généticien américain (1971), G. Bardet, ophtalmologiste français (1920, A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue austrohongrois (1922)
Syn. syndrome de Kaufman