pyruvate-kinase (déficit en) l.m.
PK deficiency
Première, par sa fréquence, des enzymopathies érythrocytaires de la voie d’Embden Meyerhof.
L’affection est principalement à transmission autosomale récessive. Les patients présentent une anémie hémolytique chronique d’intensité variable, les hématies prennent une forme d’echynocyte ; l’ictère est marqué (yeux et phanères jaunes) ; les urines sont foncées. L’anémie peut être améliorée par la splénectomie
Plusieurs centaines de cas ont été décrits. Il est responsable d’une anémie hémolytique congénitale chronique dont l’intensité varie avec la lésion moléculaire en cause.
Janus kinase l.f.
Janus kinase
→ JAK
[F1C1, ]
Édit. 2020