atrophie cérébelleuse paranéoplasique l.f.
paraneoplastic cerebellar atrophy
Atrophie dégénérative du cortex cérébelleux liée à une déperdition diffuse et massive des cellules de Purkinje, non métastatique, qui survient au cours de l'évolution d'une affection maligne.
D'installation habituellement subaigüe, précédant la découverte du cancer dans plus de la moitié des cas, un syndrome cérébelleux sévère domine, statique et cinétique, avec dysarthrie majeure et nystagmus. Une hypercytose discrète du liquide cérébrospinal et une hyperprotéinorachie avec augmentation du taux des immunoglobulines G, qui ont parfois un profil monoclonal, sont habituelles. L'atrophie cérébelleuse apparaît inconstamment et tardivement à l'imagerie.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje concernent généralement les femmes (cancer gynécologique ou du sein). Plutôt masculines, celles sans anticorps anti- Yo, associées à d'autres anticorps antineuronaux, peuvent être rattachées à des cancers gynécologiques, mais également à d'autres néoplasies comme un cancer bronchopulmonaire ou une maladie de Hodgkin.
Lorsqu'il s'agit d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, qui peut aussi comprendre notamment une neuropathie sensitive, une atteinte du tronc cérébral, du motoneurone ou une dysautonomie, l'atteinte cérébelleuse est plus diffuse et associée à des lésions inflammatoires. Comportant généralement des anticorps anti-Hu, ce syndrome est fréquemment lié à un cancer du poumon à petites cellules.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie péripapillaire de Sveinsson l.f.
atrophia areata
Dystrophie choriorétinienne péripapillaire avec de longues extensions de la papille vers la rétine périphérique sans rapport avec les vaisseaux rétiniens.
Elle débute à l'âge moyen, avec une vision brouillée et un scotome péricentral. Au fond d'œil on trouve des lésions jaune-grisâtre péripapillaires progressant de façon lente et serpigineuse (semble guérir d'un coté pour s'étendre de l'autre), les lésions les plus récentes se situent sur les berges et semblent un peu surélevées. La maladie s'étend en péripapillaire et vers le pôle postérieur et détruisent parfois la macula. Il s'agit d'une affection qui concerne la choroïde, la choriocapillaire et l'épithélium pigmenté. Lentement évolutive, elle est habituellement accompagnée d'une myopie et d'un astigmatisme. Une forme héréditaire a été décrite dans quelques familles du nord de l'Islande. Locus du gène en 11p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 108985).
K. Sveinsson, ophtalmologue islandais (1939)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie péripapillaire de type islandique, dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
attelle d'abduction de hanche l.f.
hip abduction splint
Appareillage amovible assurant le maintien d’une ou des deux hanches en abduction dans le but de maintenir la tête fémorale centrée dans l’acétabulum tout en permettant une légère mobilité active et une mobilisation passive.
Il est utilisé dans le cadre de la maladie luxante chez le nourrisson et dans les affections chroniques de la hanche, en particulier dans l’ostéochondrite primitive.
La mise en abduction unilatérale nécessite de prendre le bassin dans une coque de plâtre ou de résine prolongée par une valve maintenant le membre inférieur, le tout fixé par des bandes ou des sangles. L’appareil peut être en bivalve antérieure et postérieure.
L’attelle d’abduction bilatérale est utilisée dans le traitement de la subluxation et la luxation congénitale de la hanche après réduction quand la stabilité de la hanche doit être maintenue. Il en existe de très nombreux modèles. L’attelle de von Rosen, en matière plastique ou en aluminium modelables permet peu de mouvements ; elle peut être mise très précocement. Le coussin (ou attelle) de Frejka est en tissu maintenu par des sangles. L’attelle de Petit comporte deux demi valves cruro-jambières en légère flexion du genou réunies par une barre métallique permettant de régler l’abduction et la rotation des membres inférieurs. Elle permet une très bonne mobilité des hanches et facilite l’examen clinique et un examen radiologique sens interposition.
P. Petit, chirurgien français (1962) ; B. Frejka, chirurgien tchèque (1952) ; S. von Rosen, chirurgien suédois (1956)
→ Pierre Petit (attelle de), von Rosen (attelle de), Frejka (attelle de)
attitude n.f.
attitude
Tendance à agir d'une certaine façon dans une situation déterminée ou à adopter telle manière de penser.
Elle dépend de la personnalité et des normes du groupe.
La maladie mentale, à tous les degrés, modifie le répertoire des attitudes de l'individu et le fait paraître étrange, bizarre, voire impénétrable (états schizophréniques).
Les attitudes du public à l'égard de ces patients ne sont pas moins intéressantes : souvent négatives, marquées notamment par la peur, la dérision et le rejet, mais parfois plus tolérantes et généreuses.
attraction (zone d') l.f.
attraction (zone of)
Aire territoriale dans laquelle sont domiciliés les malades ayant recours à un établissement de soins.
1) Alors que les centres hospitaliers généraux ont des zones d’attraction relativement limitées, les grands centres hospitaliers régionaux et universitaires ont des zones très larges, certains ayant une clientèle nationale ou internationale.
2) En France les malades ont le libre choix de l’établissement de soins ; toutefois l’assurance maladie a le droit de limiter ses remboursements aux tarifs de l’établissement le plus proche du domicile de l’assuré, dans la mesure où il est apte à donner les soins nécessités par l’état du malade.
Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d') l.f.
sulfatidose juvenile, Austin’s type
Mucosulfatidose avec faciès de maladie de Hurler, retard mental, hypertonie, hépatosplénomégalie et dystrophie rétinienne.
Dès la première enfance apparition des signes neurologiques de la leucodystrophie métachromatique. Au niveau des yeux myoclonies des paupières, atrophie optique, rétinite pigmentaire avec hypopigmentation et nystagmus. Le dépistage prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 272200).
J. H. Austin, neurologue américain (1965), S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. Austin (maladie d'), déficit en sulfatase multiple, MSD, mucosulfatidose
auto-immun adj.
auto-immun
Se dit d'un anticorps, d'une maladie, d'un phénomène résultant de l'apparition d'auto-anticorps ou de réaction de l'immunité cellulaire dirigée contre un constituant de son propre organisme.
autopsie cadavérique l.f.
cadaveric autopsy, post-mortem examination, forensic autopsy
Examen de toutes les parties d’un cadavre humain ou animal et, par extension, description de l’état de ces différentes parties.
1 – L’autopsie médicale à caractère scientifique a pour but de reconnaître les altérations morbides qui ont abouti à la mort. La confrontation entre la connaissance des symptômes observés pendant la maladie et des traitements qui ont été appliqués, médicaux ou chirurgicaux, avec les lésions macroscopiques ou microscopiques et les anomalies biologiques constatées est à la base de la méthode anatomo-clinique qui a fait faire de grands progrès dans la connaissance des maladies.
Les contraintes apportées par les articles L 1232 – 1 à 1232-4 du code de la santé publique (Loi n° 2004-800 du 6 août 2004) ont malheureusement restreint cette pratique au détriment des progrès scientifique en médecine.
2 – L’autopsie médico-légale, réalisée sur demande judiciaire en cas de mort brutale ou suspecte, a pour indication les recherches des causes et du mécanisme de la mort, l’identification, la datation de la mort et la réalisation des prélèvements organiques et humoraux en vue d’expertises ultérieures.
Le corps humain s’altérant rapidement après la mort, l’autopsie médico-légale et le rapport du médecin légiste sont un mode de préservation de la preuve judiciaire. Cela exige, pour le médecin légiste de réelles connaissances médicales et un apprentissage de la technique de l’autopsie afin d’acquérir une expérience indispensable à la mission de justice.
Syn. nécropsie
avortement n.m.
abortion
Interruption de grossesse accidentelle, volontaire, médicale ou thérapeutique avant le terme légal de viabilité, soit 22 semaines d’aménorrhée.
On distingue les avortements précoces avant le 3ème mois et les avortements tardifs après le 3ème mois. L’avortement spontané précoce est le plus souvent dû à une anomalie chromosomique de l’embryon.
Répété plus de deux fois, un avortement doit faire chercher une malformation utérine, une anomalie endocrinienne, une maladie de l’auto-immunité. Les avortements tardifs sont presque toujours dus à une béance du col de l’utérus à corriger par un cerclage.
→ interruption volontaire de grossesse
avortement à répétition l.m.
habitual abortion
Succession de plus de deux avortements involontaires.
Précoces, ils doivent faire rechercher une anomalie chromosomique parentale, une malformation utérine, une maladie endocrinienne comme un myxœdème, une anomalie de l'auto-immunité, notamment un syndrome des antiphospholipides. Tardifs, ils évoquent une béance du col utérin, qui se traite par un cerclage.
avortement eugénique l.m.
eugenic abortion
Interruption provoquée du développement d'un embryon ou d'un fœtus porteur d'une malformation ou d'une maladie apparemment incompatible avec la vie, ou susceptible d'être transmise.
avortement immunologique l.m.
immunological abortion
Interruption spontanée et répétée de grossesse, précoce presque toujours, due à une anomalie de l'immunité.
La cause en est une maladie de système comme le lupus érythémateux disséminé ou plus souvent la présence d'anticoagulants circulants de type lupique et d'auto-anticorps anticardiolipidiques définissant le Syndrome des antiphospholipides. Des auto-anticorps antinoyau, anti-ADN, ou antithyréoglobuline sont souvent associés. Le traitement associe les glucocorticoïdes, l'aspirine et l'héparine.
Parfois la seule explication proposée est un excès de compatibilité dans les groupes tissulaires HLA entre les partenaires, et donc une mauvaise reconnaissance par la mère des antigènes paternels, car une différence franche d'identité immunologique permet normalement l'apparition de phénomènes de facilitation de la part du système immunitaire de la mère, et donc une tolérance à l'égard des antigènes paternels portés par l'embryon. Des essais cliniques d'immunisation antipaternelle par injection à la mère de lymphocytes de l'homme ont été proposés.
avortement provoqué thérapeutique l.m.
induced therapeutic abortion
Interruption avant 22 semaines d'aménorrhée d'une grossesse dont la poursuite menacerait gravement la santé, voire la vie, de la mère atteinte par ex. de cardiopathie sévère, d'hypertension maligne ou d'une maladie psychiatrique.
avortement spontané l.m.
spontaneous abortion
Interruption de grossesse indépendante de toute intervention instrumentale ou pharmacologique.
Ses principales causes sont :
- chromosomique par anomalie parentale ou embryonnaire ;
- infectieuse par cytomégalovirus, rickettsiose, herpès, listériose, chlamydia, mycoplasme ;
- hormonale par insuffisance lutéale, hypothyroïdie, hyperandrogénie, diabète ;
- mécanique par béance cervico-isthmique, malformation utérine ou fibrome ;
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Syn. avortement à répétition
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
bactériose n.f.
bacteriosis
Maladie de l'Homme, des animaux ou des plantes, provoquée par des bactéries.
→ bactérie
Édit. 2017
Baller-Gerold (syndrome de) l.m.
Baller-Gerold’ syndrome, craniosynostosis with radial defects
Association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
Une trentaine de cas ont été rapportés. La prévalence de la maladie mal connue.
La craniosténose et les malformations du rayon radial sont présentes dès la naissance et sont associées à une dysmorphie faciale (brachycéphalie, proptose oculaire, saillie des bosses frontales, hypoplasie nasale, petite bouche, palais ogival). Une poïkilodermie inconstante peut apparaître dans les premiers mois de vie. Le retard de croissance est presque constant, habituellement postnatal autour de -4DS. Une aplasie ou hypoplasie patellaire peut être observée pendant l'enfance. L'intelligence est habituellement normale. Les patients ont une prédisposition au développement de pathologies malignes, en particulier d'un ostéosarcome.
Le syndrome de Baller-Gerold, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à des mutations du gène RECQL4 (8q24.3) de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et RAPADILINO. Un continuum phénotypique entre ses entités est suggéré.
Le pronostic est lié au risque accru de cancers chez les patients porteurs de mutations de RECQL4, et à l'état homozygote ou hétérozygote composite.
F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands
Syn. syndrome de cranio-synostose-aplasie radiale
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ hémimélie radiale, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome RAPADILINO, syndrome de Roberts, Fanconi (maladie de), syndrome de Saethre-Chotzen, embryopathie à l'acide valproïque, RECQL4 gene, proptose oculaire
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
Édit. 2017
Bannwarth (syndrome de) l.m.
Bannwarth syndrome
Tableau de méningoradiculite avec manifestations rhumatismales correspondant à la maladie de Lyme.
Ce même tableau avec érythème avait été rapporté en 1922 par Garin et Bujadoux.
A. Bannwarth, neurologue allemand (1941) ; Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
Syn. méningoradiculite à tique
→ Lyme (maladie de), Lyme (neuropathies de la maladie de)
[D1, H1]
Édit. 2019
Bartenwerfer (syndrome de) l.m.
Bartenwerfer’s syndrome
Dysostose euchondrale proche de la maladie de Morquio avec nanisme dysharmonique, dysmorphie faciale, malformations osseuses et articulaires.
Palais ogival, hypertélorisme, épicanthus, et obliquité des fentes palpébrales antimongoloïde
K. Bartenwerfer, chirurgien orthopédiste allemand (1924)
Édit. 2017
Bartonella
Bartonella
Genre de bactéries intracellulaires à Gram négatif, de la famille des Bartonellaceae (Ordre des Rickettsiales), regroupant un grand nombre d'espèces dont plusieurs sont pathogènes pour l'Homme.
Bartonella bacilliformis était autrefois la seule espèce de ce genre connue pour être pathogène pour l'Homme. Par la suite, plusieurs autres espèces pathogènes ont été rattachées au genre Bartonella. Chez l'Homme, ces bactéries sont caractérisées par un tropisme vis-à-vis des cellules épithéliales et leur capacité à induire des lésions angioprolifératives. Les principales bartonelloses humaines sont la fièvre des tranchées (due à B. quintana), la péliose hépatique (à B. henselae), l'angiomatose bacillaire (à B. quintana et B. henselae) et la maladie de Carrion (à B. bacilliformis). De nombreuses autres espèces infectent des animaux (rongeurs, chauves-souris,…). Des bactériémies asymptomatiques à Bartonella sont fréquemment observées chez l'animal comme chez l'Homme. Les Bartonella sont généralement transmises par des Arthropodes vecteurs (poux, puces, phlébotomes, tiques, etc.).
Étym. de A. L. Barton, médecin péruvien (1909)
→ bartonellose, Bartonella bacilliformis, Bartonella quintana, Bartonella henselae, Bartonellaceae
Édit. 2017
Bartonella bacilliformis
Bartonella bacilliformis
Bactérie intracellulaire à Gram négatif de la famille des Bartonellaceae, de l'Ordre des Rickettsiales, responsable, chez l'Homme, des différentes formes de la maladie de Carrion, bartonellose dont la répartition géographique est limitée à certaines vallées des Andes.
Chez les malades, la bactérie est intra-érythrocytaire ; elle est visible sur frottis sanguin et cultivable sur gélose au sang. Outre l'Homme, B. bacilliformis admet peut-être un réservoir animal. Sa transmission est assurée par des phlébotomes du genre Lutzomyia.
→ Carrion (maladie de), fièvre de La Oroya, verruga péruvienne, Bartonella
Édit. 2017