dysplasie métaphysaire de type McKusick l.f.
metaphyseal dysplasia McKusick’s type
Association de trouble congénital de la croissance osseuse responsable d’une petite taille, des anomalies des phanères et d’un déficit immunitaire.
En raison de l’atteinte métaphysaire et de la zone de croissance osseuse les diaphyses sont courtes, trapues, incurvées, la fibula est relativement plus longue que le tibia. Les métacarpiens et les métatarsiens sont courts, associés à une brachydactylie et à des épiphyses terminales en cône. Le bassin est hypoplasique, les vertèbres sont atteintes ; la densaplasie peut entraîner une instabilité crâniorachidienne..
Les cheveux, les cils, les sourcils et les poils sont rares et clairsemés, les ongles hypoplasiques. La lymphopénie avec un déficit en lymphocytes T s’associe à des troubles de l’immunité avec un risque d’infection.
L’affection a été décrite primitivement chez les Amish, elle est récessive autosomique liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale, locus en 9p13.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.
metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type
nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose enchondrale métaphysaire
dysplasie métatropique l.f.
metatropic dysplasia
Chondrodystrophie congénitale caractérisée par une brièveté des membres, un tronc long avec un thorax très étroit dont les déformations s’aggravent avec la croissance.
Les métaphyses des os longs sont épaissies et leur saillie est décelable dès la naissance avec un aspect « en massue » sur la radiographie. Un aspect de queue coccygienne peut être donné par un repli cutané saillant. La platyspondylie évolue en une cyphoscoliose sévère précoce. La transmission est autosomique dominante liée à une mutation du gène TRPV4. Il existe une forme létale de transmission récessive.
P. Maroteaux, pédiatre français (1966)
Étym. gr. : metatropos : variable, changeant
dysplasie oculo-dento-digitale l.f.
oculodentodigital dysplasia
Ensemble malformatif comprenant microphtal
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.
G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic dysplasia
Pathologie malformative comprenant une craniosynostose, une acrocéphalie, un front proéminent, une arête nasale déprimée, un hypertélorisme, une hypoplasie médio-faciale, une macroglossie, un défaut d'éruption des dents, un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges et des pieds plats.
L’hérédité est autosomique dominante. L’affection est liée à une mutation du gène FGFR1
Syn. nanisme ostéoglophonique
→ FGFR1
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dysplasie rétinienne primitive l.f.
retinal dysplasia primary
Malformation rétinienne avec pli rétinien falciforme, partant du nerf optique couvrant l'aire maculaire pour aller en zone temporale.
Les femmes vectrices ont de petits plis rétiniens paramaculaires et une dysplasie rétinienne périphérique temporale supérieure. Gène (Norrie) en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312550).
V. Godel, ophtalmologue israélien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.
spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).
J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie
Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire
dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.
P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie spondylométaphyaire de Kozlowski l.f.
spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski’s type
Désordre héréditaire du développement du squelette qui se traduit radiologiquement par la réduction de la hauteur des vertèbres et par des irrégularités de la limite métaphysaire des os longs.
Elle est responsable d’une déformation des membres, d’une raideur des grosses articulations avec troubles de la marche, d’un déficit statural qui intéresse électivement le tronc avec platyspondylie généralisée, cyphoscoliose. Les vertèbres, aplaties et élargies se prolongent en avant par un aspect en languette. La métaphyse proximale et le col du fémur sont déformés. Il n’y a pas de retard mental. L’affection se transmet sur le mode autosomique dominant ; des mutations du gène TRPV4, mis en cause, sont aussi responsables de la brachyolmie et de la dysplasie métatropique.
K. S. Kozlowski, radiologue et pédiatre polonais, P. Maroteaux, pédiatre français et J. Spranger, pédiatre allemand (1967)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose spondylo-métaphysaire
→ dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale
dysplasie thanatophore (DT) l.f.
Maladie du squelette entraînant la mort dans la période néo-natale par insuffisance respiratoire secondaire à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.
Deux formes de DT, ayant en commun une micromélie, sont définies cliniquement :
- le type I (DTI), caractérisé par des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué ;
- le type II (DTII), caractérisé par des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave.
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant la plus fréquente.
La DT est due à des mutations à transmission autosomique dominante spécifiques du gène FGFR3 qui code pour le récepteur de facteur de croissance de fibroblastes 3. Ces mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur. Puisque normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, les mutations associées à la DT permettent au récepteur activé d'envoyer des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par études moléculaires.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. dus : difficulté, plassein : façonner ; thanatos : mort, phérein : porter
Syn. nanisme thanatophore
dyspnée par obstacle laryngotrachéobronchique l.f.
laryngotracheobronchial obstructive dyspnea
Gêne respiratoire, la respiration étant pénible et difficile.
On distingue les dyspnées à prédominance inspiratoire et les dyspnées à prédominance expiratoire. La dyspnée inspiratoire est caractéristique des obstacles laryngotrachéaux ; la respiration y est lente et pénible. La dyspnée expiratoire est caractéristique de la crise d'asthme.
Étym. gr. dyspnoia : dyspnée
dyspnée paroxystique l.f.
paroxysmal dyspnea
Gêne respiratoire survenant par crises le plus souvent la nuit.
Habituellement c'est l'exagération d'une orthopnée.
Le patient est réveillé par une sensation de suffocation avec toux. La crise ne cède pas lorsque le patient se met debout. Cette crise est souvent étiquetée asthme cardiaque si elle s'accompagne d'un bronchospasme avec des sibilances expiratoires à l'auscultation pulmonaire. Dans tous les cas, la prise d'une dragée de nitroglycérine fait céder la crise.
Étym. gr. dyspnoia : dyspnée
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie cornéenne granuleuse de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
Dystrophie cornéenne stromale avec opacités blanc-grisâtres à limites nettes au centre de la cornée, sous la membrane de Bowman, qui vont s'étendre vers les couches profondes et devenir confluentes.
La dystrophie commence dans la première ou seconde décennie de la vie par de discrètes opacités blanches ou grisâtres qui augmentent en profondeur et en périphérie en rayon de miel ou en carte de géographie. L'évolution se fait vers des érosions épithéliales récidivantes et une baisse de vision lente et modérée. Le centre cornéen est brumeux et la surface cornéenne légèrement irrégulière à la fluorescéïne. En histologie, il existe un dépôt uniforme de matériel PAS hyalin avec lésion initiale de la Bowman. L’indication de kératoplastie lamellaire est souvent posée lorsque les opacités atteignent les deux tiers antérieurs. Différentes formes cliniques ont été décrites : dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers, dystrophie de Grayson, dystrophie de Thiel et Behnke. Le locus du gène (CDGG1), kératoépithéline, est en 5q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 121900).
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; A. Groenouw, ophtalmologue allemand (1890)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne granulaire de type I, Groenouw de type I (dystrophie cornéenne de), dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire, Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de), Grayson (dystrophie cornéenne de), Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de)
dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.
posterior hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.
L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire
dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.
corneal dystrophy lattice type I
Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino l.f.
granular/lattice corneal dystrophy Avellino’s form
Variété de dystrophie grillagée de la cornée de type I qui combine les altérations grillagées aux altérations granuleuses de la dystrophie de Groenouw de type I.
Elle commence par des dépôts granuleux. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200).Le gène a été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée de la cornée de type I, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31 (bêta ig-h3, (MIM 601692).
R. Foldberg, ophtalmologiste américain (1988)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir ; Avellino : province italienne d’où proviennent les personnes atteintes de cette affection
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula
dystrophie maculaire vitelliforme atypique l.f.
macular dystrophy, atypical vitelliform
Affection rétinienne familiale avec matériel vitellin maculaire et EOG variable.
L'expressivité extrêmement variable de la dystrophie pseudovitelliforme laisse supposer l'existence de plusieurs maladies. Les lésions sont bilatérales et parfois asymétriques et peu invalidantes. L'angiographie montre des modifications péripapillaires et maculaires et de petites lésions jaunes périmaculaires et périphériques ressemblant à des drusen. L'EOG n'est pas toujours pathologique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153840), Ferrell a localisé le gène en 8q24.
R. E. Ferrell, médecin généticien américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD1, dystrophie pseudovitelliforme, dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass