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aplasie vaginale l.f.
congenital absence of the vagina, vaginal aplasia
Absence congénitale de la cavité vaginale.
Elle peut être isolée avec un utérus normal ou associée à une aplasie utérine totale, le syndrome de Rokitansky, ou plus rarement à une aplasie utérine cervico-isthmique. Les formes partielles n'affectent que le tiers supérieur, moyen ou inférieur du vagin. Elle se traite par vaginoplastie chirurgicale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
apolipoprotéine S n.f.
apolipoprotein S
Protéine mineure des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Plusieurs polypeptides voisins composés d'environ 80 acides aminés sont trouvés dans les HDL en pathologie. Normalement absentes du plasma, leur synthèse est activée spécifiquement au cours du Syndrome inflammatoire, où les apoS se substituent à l'apoA-I. Elle est aussi induite par les perfusions de glucose.
Abrév. SAA, ou apoS
aponévrotomie n.f.
aponeurotomy
Section chirurgicale d’une aponévrose.
Elle se pratique par ex. dans le Syndrome d’hyperpression dans les loges musculaires (urgence chirurgicale), ou sur l’aponévrose du muscle soléaire dans certains cas d’équinisme et sur l’aponévrose des fessiers
Syn. fasciotomie
→ Volkmann (Syndrome de), loge (Syndrome de)
apraxie de la parole l.f.
speech apraxia, apraxia of speech
Trouble acquis de la capacité à programmer le positionnement de l'appareil buccophonatoire et la séquence des mouvements musculaires nécessaires à la production volontaire des phonèmes, non relié à une paralysie ni à une ataxie de l'appareil articulatoire.
L'apraxie de la parole ne doit pas être confondue avec l'apraxie buccofaciale. Elle se caractérise par des erreurs articulatoires variables selon le contexte (ce qui la différencie de la dysarthrie) : erreurs de substitution portant principalement sur les consonnes, plus fréquentes en position initiale, croissant avec la longueur des mots, plus marquées dans le langage spontané et la répétition qu'en lecture. Elle se définit aussi par des irrégularités de débit, une tendance marquée à la répétition de certaines syllabes et l'association fréquente à un trouble important de la prosodie.
Actuellement, son mécanisme n'est plus considéré comme réellement apraxique, mais comme un trouble plus élémentaire de la programmation du langage, dont le statut est intermédiaire entre la dysarthrie et l'aphasie. Elle peut exister de façon isolée, après une lésion de la région antérieure de l'opercule frontal, mais elle est le plus souvent intégrée à un Syndrome aphasique plus important. et notamment au cours des aphasies non fluentes progressives.
D. F. Johns et F. L. Darley, médecins américains (1970)
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
apraxie du regard l.f.
gaze apraxia
Trouble acquis caractérisé par l'incapacité du patient de diriger sur commande son regard vers une cible située dans son champ visuel périphérique, en l'absence d'anomalie de celui-ci et de toute paralysie des nerfs ou des muscles oculomoteurs.
Il ne s'agit pas d'une apraxie, mais d'un trouble de la motilité oculaire conjuguée directionnelle, qui constitue un élément du syndrome de Balint.
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
Syn. apraxie oculomotrice
apraxie idéomotrice gauche l.f.
left limb apraxia
Incapacité spécifique à réaliser sur commande verbale un geste signifiant avec l'hémicorps gauche.
Elle est observée lors de lésions des fibres connectant entre elles les aires pré-motrices droites et gauches, soit dans leur trajet dans la partie antérieure du corps calleux (on parle alors d'apraxie calleuse), soit à l'émergence du corps calleux dans les régions sous-corticales frontales droite et gauche. L'hémisphère droit est déconnecté de l'hémisphère gauche, qui est seul capable de programmer sur consigne verbale la réalisation du geste. L'imitation ne pose, par contre, aucune difficulté.
L'apraxie idéomotrice gauche est souvent associée à une agraphie de la main gauche (incapacité d'écrire spontanément ou sous dictée, avec préservation d'une copie servile), et s'accompagne parfois d'une apraxie diagonistique ou d'un syndrome de la "main étrangère".
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
Syn. apraxie de la main gauche
apraxie oculomotrice l.f.
ocular motor apraxia
Incapacité congénitale d'obtenir une vision latérale sinon précédée d'un mouvement de la tête, qui serait due à une paralysie des saccades, avec intégrité des mouvements automaticoréflexes.
Elle entraîne des difficultés dans l'apprentissage de la lecture mais peut s'améliorer avec l'âge. Sporadique le plus souvent, son diagnostic différentiel avec le syndrome de Louis-Bar s'impose.
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
→ Balint (Syndrome de), paralysie psychique du regard
apraxo-agnosique de l'hémisphère mineur (syndrome) l.m.
apractoagnosic syndrome of minor cerebral hemisphere
Ensemble de symptômes liés à des lésions corticales de l'hémisphère mineur, de topographie pariétotemporale et occipitale.
Il comporte des troubles :
- du schéma corporel, allant jusqu'au syndrome d'Anton-Babinski avec son hémiasomtognosie ;
- visuoconstructifs (apraxie constructive) ;
- de la pensée spatiale ;
- du calcul et du dénombrement par mauvaise disposition des chiffres et négligence gauche ;
- visuels complexes, y compris la prosopagnosie ;
- auditifs, portant sur la non-reconnaissance des mélodies, sur la discrimination auditive et sur la localisation des sons.
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
aqueduc de Sylvius (syndrome de l') l.m.
cerebral aqueduct, aqueduct of Sylvius’ syndrome
Association d'un syndrome de Parinaud, d'une abolition des réflexes photomoteurs, d'un nystagmus retractorius et/ou d'une rétraction de la paupière supérieure (signe de Collier).
Elle est due principalement à un infarctus mésencéphalique autour de l'aqueduc de Sylvius ou à une neurofibromatose de von Recklinghausen (NF-1) avec hydrocéphalie triventriculaire par sténose périaqueducale. Dans ce dernier cas, la symptomatologie d'hypertension intracrânienne est rare, la tolérance clinique souvent bonne et le diagnostic assuré par le scanner et surtout l'IRM.
Syn. Syndrome péri-aqueducal, Syndrome de Koerber-Salus-Elschnig
arachnodactylie et contractures congénitales l.f.
congenital contractural arachnodactyly
Association d'un syndrome marfanoïde et de contractures musculaire à l’origine de rétractions articulaires multiples.
Autres signes : doligosténomélie, arachnodactylie, oreilles externes ratatinées, cyphoscoliose, prolapsus mitral. Flexion et contracture des doigts, des coudes et des genoux et, de façon inconstante, kératocône, iridodonésis et ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante liée à la mutation en 5q23-31 du gène FNB2 codant pour la fibrilline 2 (MIM 121050)
F. Hecht, pédiatre et généticien américain (1969) ; R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1971)
Étym. gr. arakhnê : araignée ; daktulos : doigt
Syn. CCA, Beals (syndrome de), Beals-Hecht (syndrome de)
arachnoïdite n.f.
arachnoiditis
Inflammation subaigüe ou chronique de l’arachnoïde.
Elle peut être diffuse et se manifester par un syndrome d’hypertension intracrânienne ou localisée (cérébrale ou médullaire) et se révéler alors par des signes neurologiques dépendants de la localisation. Une arachnoïdite peut être secondaire à un traumatisme, à une infection ou à une pathologie inflammatoire comme la spondylarthrite ankylosante.
Étym. gr. arachnê : araignée ; eidos : forme
Aran-Duchenne (syndrome d') l.m.
Aran-Duchenne's syndrome
Syndrome radiculaire dit inférieur, concernant les racines C8 et D1.
Il associe une paralysie puis une atrophie des muscles de la main et de la loge antérieure de l'avant-bras, avec aspect de "main en griffe". Le réflexe cubitopronateur est aboli. On relève une hypo-esthésie de la région interne de l'avant-bras, de la main, des quatrième et cinquième doigts, ainsi que de la moitié interne du médius.
F. Aran, médecin français (1850) et G. Duchenne (de Boulogne) médecin français (1849)
arbovirus n.m.
arbovirus
Ensemble hétérogène de virus à ARN, caractérisé par leur mode de transmission : tous sont transmis, à l’Homme ou aux animaux, par la piqûre d’arthropodes hématophages (moustiques, tiques, phlébotomes...), d’où leur dénomination (arthropod-borne virus).
Le principal arbovirus est le virus amaril, agent de la fièvre jaune.
Ils appartiennent à plusieurs familles de virus (Flaviviridae, Orthobunyaviridae, Reoviridae,
Ces infections ont une symptomatologie variée : syndrome fébrile isolé ou d’allure pseudo-grippale, encéphalite aigüe, méningite aigüe lymphocytaire, fièvre hémorragique, hépatite aigüe, éruption fébrile, arthrites, stomatite vésiculeuse etc. ... La fièvre jaune, provoquée par un Flavivirus, fait partie des arboviroses. Le diagnostic biologique repose sur la PCR ou la sérologie.
D'autres arbovirus sont à l'origine de maladies animales dont le retentissement économique peut être important.
arcade d'Osborne l.f.
Osborne ligament
Épaississement fibreux du fascia qui unit les deux chefs proximaux huméral et ulnaire du muscle flexor carpi ulnaris (anciennement muscle cubital antérieur) à l’entrée du canal ulnaire, sous l'épicondyle médial du coude.
Cette structure se tend lors des mouvements de flexion du coude et peut être à l’origine d'une compression du nerf ulnaire. Elle est parfois doublée (12% des cas) d’un faisceau musculaire inconstant, le muscle épitrochléo-anconéen (m. anconeus epitroclearis) dont elle serait le reliquat fibreux. L’arcade est sectionnée dans le traitement chirurgical du syndrome du canal ulnaire au coude.
G. V. Osborne, chirurgien britannique (1957)
→ compression du nerf ulnaire dans le canal ulnaire, syndrome de compression du nerf ulnaire, instabilité du nerf ulnaire au coude
[A1, H1, I2]
Édit. 2019
arcade du soléaire (syndrome de l') l.m.
arcus tendineus m. solei syndrome
Trouble fonctionnel survenant à l’effort, sportif en particulier, à type de douleurs, de crampe dans la jambe, lié à une compression vasculaire par l’arcade du soléaire.
Une sensation de lourdeur et un œdème est en faveur d’une compression veineuse, confirmée par la phlébographie. Des crampes, une claudication intermittente sont en rapport avec une compression artérielle vérifiée par l’examen doppler et l’artériographie. Une anomalie locale musculaire ou vasculaire peut être un facteur favorisant.
arch of the soléaire (syndrome)
Archibald (signe d') l.m.
Archibald’s sign
Brièveté du quatrième métacarpien qui fait partie des malformations du Syndrome de Turner.
R. M. Archibald, médecin endocrinologue américain (1959)
artère poplitée piégée (Syndrome de l') l.m.
popliteal artery entrapment Syndrome
Syndrome compressif de l'artère poplitée par un tendon des muscles du genou.
Le piège poplité résulte d’une anomalie embryologique, soit artérielle (persistance de l’artère poplitée primitive qui passe en avant du muscle poplité) soit musculaire (par anomalie d’insertion des muscles de la face interne du genou, le jumeau interne étant le plus souvent concerné).
L’anomalie anatomique est responsable d’une compression intermittente posturale de l’artère responsable d’une claudication intermittente. Elle se complique de lésions pariétales sources d’occlusion poplitée, d’anévrisme post-sténotique et d’embolies.
artérite non infectieuse l.f.
non infectious arteritis
Artérite spécifique par son mécanisme immunopathologique probable, la topographie de sa lésion dans la paroi et le système artériels, son retentissement clinique déterminé par la taille et le siège des artères atteintes.
On tend à remplacer cette locution par celle de vascularite ou d’angéite non infectieuse. Certaines d’entre elles atteignent artères et veinules. Deux grands groupes sont décrits : les artérites ou angéites ou vascularites nécrosantes : péri-artérite noueuse, syndrome de Churg et Strauss, angéites d’hypersensibilité, granulomatose de Wegener et les vascularites granulomateuses gigantocellulaires (artérite temporale, maladie de Takayasu).
arthrite de l'amylose primitive l.f.
primitive amyloidosis (arthritis)
Complication rare de l’amylose primitive et de l’amylose associée à un myélome spécialement de type IgD, elle réalise un tableau qui ressemble à celui de la polyarthrite rhumatoïde.
Le « rhumatisme amyloïde » se caractérise par une atteinte peu inflammatoire touchant essentiellement les genoux, les poignets, les mains et les épaules où les dépôts para-articulaires réalisent un aspect particulier en épaulette avec hypertrophie visible de l’articulation. On peut aussi y observer des rétractions tendineuses avec déformation des doigts en demiflexion, des nodules sous-cutanés olécrâniens et un syndrome du canal carpien. L’histologie démontre l’existence de dépôts amyloïdes synoviaux et cartilagineux.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose primitive systémique
[I1,N3]
Édit. 2017
arthrite de la sarcoïdose l.f.
sarcoidosis arthritis
Arthrite habituellement aigüe, rarement chronique, entrant, avec les atteintes osseuses et musculaires, dans le cadre des manifestations rhumatismales de la sarcoïdose.
Les arthrites aigües constituent la manifestation rhumatismale la plus commune de la sarcoïdose (15% des cas), survenant précocement dans son évolution, s’associant parfois avec les autres éléments du syndrome de Löfgren et guérissant sans séquelles. Les arthrites chroniques, au contraire, surviennent tardivement, sont le fait de formes multiviscérales et agressives de la maladie et tendent à être ostéodestructrices.
arthrite réactionnelle l.f.
reactive arthritis
Atteinte articulaire inflammatoire aseptique relevant d’une infection extra-articulaire, le plus souvent intestinale ou génitale.
Les germes incriminés dans le déclenchement des arthrites réactionnelles ont une porte d’entrée digestive (Shigella flexneri, Salmonella typhimurium et enteritidis, Yersinia enterocolitica et pseudotuberculosis, Campylobacter jejuni, Clostridium difficile) ou génitale (Chlamydia trachomatis) et, de manière discutée, Ureaplasma urealyticum. Les arthrites réactionnelles se caractérisent cliniquement par la fréquence des manifestations extra- articulaires initialement décrites dans le cadre du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, par leur association étroite avec l’antigène HLA-B27 et la survenue possible dans leur évolution d’une pelvispondylite rhumatismale.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
Syn. arthrite réactive
→ arthrites de l'acné conglobata, Fiessinger-Leroy-Reiter (Syndrome de)
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. Syndrome de Stickler de type 5
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 8
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-15 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-15
Famille de syndrome de Stickler avec délétion du codon CCT de la chaine alpha1 du gène du collagène COL2A1.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0015).
G.B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 15