flutter ventriculaire l.m.
ventricular flutter
Tachycardie ventriculaire caractérisée par la survenue de contractions ventriculaires à un rythme supérieur à 200/mn correspondant sur l’électrocardiogramme à des complexes ventriculaires déformés.
Cette situation précède la fibrillation ventriculaire et le décès.
Étym. angl. flutter : pulsation rapide
[K2]
Édit. 2018
ABL1 gene
Gène localisé en 9q34.12, siège d’une translocation (t9 ;22) au cours de la leucémie myéloïde chronique.
La protéine ABL est capable de se lier à l'ADN et présente une activité tyrosine kinase régulée lors du cycle cellulaire par une interaction spécifique avec RB1 (rétinoblastome). La tyrosine kinase nucléaire ABL stimule la transcription en phase S.
→ leucémie myéloïde chronique, tyrosine kinase, rétinoblastome
[F1,P2,Q3]
Édit. 2018
EAAT sigle
Excitatory Amino Acid Transporter
Transporteur des amino-acides excitateurs.
[C1]
Édit. 2018
fœtus compressus l.m.
papyraceus fetus
Étym.
lat. fetus : grossesse, qui porte le fruit de la fécondation
Syn. fœtus papyraceus
[O3,O6]
Édit. 2018
fogo selvagem l.m.
Étym. portugais : feu sauvage
Syn. pemphigus foliacé brésilien
[J1]
Édit. 2018
écart alvéolocapillaire l.m.
alveolo-capillary gradient
Différence de pression partielle d'un gaz entre l'air alvéolaire et le sang capillaire.
Du fait de l'inhomogénéité pulmonaire et de shunts droite-gauche physiologiques, l'air alvéolaire moyen ne correspond au sang mêlé des veines pulmonaires qu'en première approximation : chez le sujet normal l'écart est de l'ordre de quelques hectopascals.
Dans les pneumopathies, les atteintes de la mécanique ventilatoire et surtout dans les angiomes pulmonaires ou les malformations de la petite circulation avec shunt droit-gauche, l'écart alvéolocapillaire peut être très important.
Syn. gradient alvéolocapillaire (expression incorrecte), différence alvéolocapillaire
Symb. selon le gaz ∆PO2, ∆PCO2, etc.
→ gradient, pression partielle d'un gaz, hectopascal, angiome pulmonaire, maladie bleue, pneumopathie
[C2, K1]
Édit. 2019
VGLUT sigle angl.
Vesicular Glutamate Transporter
Transporteur vésiculaire du glutamate
[C1]
Édit. 2018
ELN gene sigle angl.
Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, associée à celle d’autres gènes du même locus chromosomique, est à l’origine du syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe, ou syndrome de Drummond, ou syndrome de Williams et Beuren.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), Williams-Beuren (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2019
FANCA gene Édit. 2018 acr. angl.
Fanconi anemia complementation group A
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.3 qui gère l’activité protéique intervenant dans le processus cellulaire de l’anémie de Fanconi.
Cette replication de l’ADN est bloquée en raison d’une lésion de l’ADN.
Plus de 450 mutations de ce gène sont identifiées dans l’anémie de Fanconi.
Syn. FA, FAA, FACA, FANCA_HUMAN, Fanconi anemia, complementation group A
[Q1,F1]
Édit. 2018
NETose n.f.
Processus de mort des polynucléaires neutrophiles est appelé ainsi par analogie à la nécrose et à l’apoptose.
Il est considéré comme un mode de suicide cellulaire permettant au neutrophile d’être une dernière fois utile en formant un filet antimicrobien.
Étym. angl. neutrophil extracellular traps
→ nécrose,apoptose, filets extracellulaires des neutrophiles
[D2,L1,Q1]
Édit. 2018
Floating Harbor (syndrome de) l.m.
Floating Harbor (syndrome)
Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie.
La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt.
Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.
J. Leisti, pédiatre généticien finlandais (1975)
Étym. américain. Floating Harbor : nom d’un hôpital
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2014)
→ CREBBP gene, Rubinstein-Taybi (syndrome de), SRCAP gene, micrognathie, maladie cœliaque
[Q2]
Édit. 2018
SRCAP gene l.m.
Le gène eSRCAP situé sur le bras court du chromosome 16 en position 11.2. est à l’origine de la synthèse de la protéine CREBBP en relation avec Snf2.
Cette protéine joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire et a un rôle important dans le développement normal.
Au minimum, 5 mutations du gène SRCAP ont été identifiées dans le syndrome de Floating Harbor.
Syn. domino homolog 2, DOMO1, EAF1,FLHS,helicase SRCPA, KIAA0309, Snf2-related activator protein, Snf2-related CREBBP activator protein, SRCAP_Human, Swi2/Snf2-related ATPase homolog, domino homolog 1, SWR1
[Q1]
Édit. 2018
reggie (1 et 2) n.f.
Syn. flotillines
[C1,C3,F2,H1]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
BRCA gene sigle. angl. pour BReast CAncer
Gène humain de la classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique et préviennent la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
On reconnaît plusieurs gènes appartenant à cette classe ; deux cependant jouent un rôle important en cancérologie : BCRA1 et BCRA2. Ces gènes donnent naissance par l'intermédiaire d'un ARN messager à des protéines BRCA1 et BCRA2 multifactorielles, impliquées dans la réparation des dommages de l'ADN, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations de ces gènes ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, et le gène BCRA2 sur le bras long (q) du chromosome 13 au niveau de la bande 12. Des mutations constitutionnelles ont été identifiées comme fortement prédisposantes à un risque de survenue de cancer du sein et de l’ovaire tout au long de la vie adulte. On les retrouve dans environ 20% des formes familiales de cancers du sein et/ou de l’ovaire, elles-mêmes représentant environ 5% à 8% des cancers du sein. Leur mise en évidence, chez une femme, doit amener à une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire d’oncogénétique impliquant une enquête familiale et des mesures particulières de dépistage et de prévention.
J. M. Hall (1990), Y. Miki, P. A. Futreal, (1994), scientifiques américains ; R. Wooster, biochimiste britannique (1994) ; Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
→ Cancer du sein, oncogénétique
Édit. 2021
FANCA gene acr. angl pour
Fanconi anemia complementation group A
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.3 qui gère l’activité protéique intervenant dans le processus cellulaire de l’anémie de Fanconi.Cette replication de l’ADN est bloquée en raison d’une lésion de l’ADN. Plus de 450 mutations de ce gène sont identifiées dans l’anémie de Fanconi.
Syn. FA, FAA, FACA, FANCA_HUMAN, Fanconi anemia, complementation group A
[ F1,Q1]
Édit. 2018
reggie n.angl.
Syn. flotillines
[C1,C3,F2,H1]
Édit. 2018
suppression bursts l.angl.
Aspect du tracé électroencéphalographique comportant des alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypo-activité.
[H1,O1]
Édit. 2018
EAAT sigle angl.
Excitatory Amino Acid Transporter
Transporteur des amino-acides excitateur.
[C1]
Édit. 2018
ELN gene sigle angl.
Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, en association avec le gène WBS, le syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), ,Williams-Beuren (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2018
Campylobacter
Campylobacter
Genre bactérien regroupant des bactéries incurvées, spiralées ou en forme de S, à Gram négatif, mobiles grâce à un flagelle polaire unique, micro-aérophiles.
Ces bactéries exigent des conditions atmosphériques particulières pour leur culture (concentration faible en O2 et concentration relativement élevée en CO2). Au sein du genre, il existe de nombreuses espèces dont les plus fréquemment rencontrées en bactériologie clinique sont, dans l’ordre, C. jejuni, C. coli et C. fetus. C jejuni est reconnu comme une cause très importante d’infections intestinales, notamment chez l’enfant. Le plus souvent, l’homme se contamine en mangeant de la viande de volaille insuffisamment cuite ou en buvant de l’eau ou du lait contaminé. L’infection intestinale se caractérise par de la fièvre, des crampes et une diarrhée avec présence de sang dans les selles.
[D1]
Calicivirus
Calicivirus
Genre de virus à ARN, non enveloppés, appartenant à la famille des Caliciviridae.
Transmis par les selles, ces virus provoquent des gastro-entérites bénignes chez les jeunes enfants, sous forme de petites épidémies ou de cas sporadiques, surtout en Asie du Sud-Est.
[D1]
bourse omentale l.f.
bursa omentalis (TA)
omental bursa, lesser sac
Diverticule de la cavité péritonéale situé derrière le petit omentum et l’estomac.
Elle communique avec la grande cavité péritonéale par le foramen épiploïque. Elle est divisée en deux parties : le vestibule de la bourse omentale et la bourse omentale proprement dite qui communiquent par le foramen de la bourse omentale limité par les plis gastro-pancréatique et hépato-pancréatique. Elle présente trois diverticules : le récessus omental supérieur, le récessus omental inférieur et le récessus liénal.
Syn. anc. arrière cavité des épiploons
Édit. 2017
branche antérieure du stapès l.f.
crus anterius stapedis (TA)
anterior limb of stapes
Branche reliant, avant, la tête du stapès à sa base.
Elle est plus grêle, plus courte et moins incurvée que la branche postérieure.
Syn. anc. branche antérieure de l’étrier
Édit. 2017
veine de l'aqueduc du vestibule l.f.
vena aqueductus vestibuli (TA)
vein of vestibular aqueduct
Veinule de l’oreille interne qui accompagne le canal endolymphatique et son cul-de-sac terminal dans l’aqueduc du vestibule.
Elle draine le sang veineux des trois canaux semi-circulaires et de leurs ampoules, d’une partie du vestibule (utricule et saccule) et se jette dans le sinus pétreux supérieur.
Syn. anc. veine accessoire de l’aqueduc du vestibule
[A1, K4, P1]
Édit. 2020