rhumatisme articulaire aigu l.m.
acute rheumatic fever
Maladie inflammatoire aigüe survenant dans les suites d’une infection pharyngée à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A et caractérisée par un état fébrile avec polyarthrite touchant surtout les grosses articulations, fugace et guérissant sans séquelles apparentes, mais pouvant se compliquer, surtout chez l’enfant, d’atteintes cardiaques (endocardite, myocardite, péricardite ou pancardite) qui font la gravité de la maladie, et parfois d’atteintes extracardiaques (érythème marginé, nodules sous-cutanés de Meynet, chorée).
Biologiquement, il n’y a pas de test spécifique du rhumatisme articulaire aigu mais seulement un syndrome inflammatoire non spécifique très prononcé (augmentation de la vitesse de sédimentation, élévation de la protéine C-réactive, de l'haptoglobine) et des stigmates directs et indirects de l’infection streptococcique, à savoir la présence de streptocoques bêta-hémolytiques au prélèvement de gorge fait au tout début de la maladie et élévation des anticorps anti-streptococciques (antistreptolysines O et autres) à sa période d’état.
Le traitement fait appel au repos au lit en phase aigüe, associé à une surveillance cardiaque. La pénicilline est mise en route d'abord dans un but curatif, puis à titre prophylactique. Les salicylés à forte dose et les glucocorticostéroïdes ont une action favorable sur la fièvre, les arthrites et les manifestations cardiaques.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. rheuma : fluxion
Sigle RAA
→ endocardite rhumatismale, Meynet (nodules de)
ribonucléoprotéine n.f.
ribonucleoprotein
Association moléculaire d'un acide ribonucléique et d'une protéine.
De telles associations, ou cénapses, peuvent être identifiées dans le cytoplasme ainsi que dans les organites intracytoplasmiques, tels que les ribosomes.
→ cénapse
rifine n.f.
rifin
Protéine qui fait partie d’une famille de protéines exprimées à la surface des globules rouges infectés par Plasmodium falciparum.
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
RIPK sigle angl. pour Receptor-Interacting serine/threonine-Protein Kinase
(sérine/threonine protéine kinase interagissant avec des récepteurs).
Famille de protéines kinases intracellulaires jouant un rôle important dans la modulation de l’inflammation, des réponses immunitaires et de la mort cellulaire
Il existe 3 types connus de RIPK : RIPK1, RIPK2 et RIPK3. RIPK2 intervient principalement dans la modulation des réponses immunes innées et adaptatives. RIPK1 intervient principalement dans la réponse inflammatoire et interagit avec RIPK3 et MLKL pour induire le phénoméne de nécroptose.
→ protéine kinase, nécroptose, MLKL
RTPG gene l.angl. pour retinitis pigmentosa GTPase regulator
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp21.1, codant pour une protéine importante pour la structure des cellules ciliaires qui sont des éléments indispensables pour la perception sensorielle de l’audition, l’odeur et la vision.
Des mutations de ce gène entraînent la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dyskinésie ciliaire primitive
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, rétinite pigmentaire, dyskinésie ciliaire primitive
RUNX1 gene sigle angl. pour Runt-related transcription factor 1
Gène situé sur le locus 21q22.3, codifiant une protéine qui lie des régions spécifiques de DNA et aide au contrôle de l’activité de gènes particuliers
Des mutations de ce gène est rencontrées dans près de 7% d’individus atteints de pathologies leucémiques : leucémie aigüe myéloblastique (et en particulier celle porteuse de la translocation t(8;21)), leucémie aigüe lymphoblastique , leucémie myélomonocytaire chronique.
Syn. acute myeloid leukemia 1 protein (AML1), core-binding factor subunit alpha-2 (CBFA2)
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie aigüe lymphoblastique, leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
ryanodine n.f.
ryanodin
Substance pyrrolique extraite de Ryania speciosa, utilisée comme insecticide et qui peut se fixer sur un récepteur dans les membranes du réticulum sarcoplasmique .
La ryanodine agit au niveau d'une protéine de jonction entre les extrémités neuronales et les fibres musculaires, maitrisant le passage des ions Ca2+ qui entraîne la contraction musculaire.
Étym. Nom d’une espèce de Flacourtiacée, Ryania speciosa, arbrisseau d’Amérique centrale, servant traditionnellement à la préparation de poisons de pêche
sage-femme n.f.
midwife
Femme diplômée qui pratique l'art des accouchements.
Il existe douze mille sages-femmes exerçant en France, une minorité d'entre elles à titre libéral. Elles appartiennent à la profession médicale, et non paramédicale, et ont le droit de prescrire des examens et des traitements ; mais leur compétence est limitée au diagnostic, à la surveillance de la grossesse, à la préparation à la naissance, à la pratique de l'accouchement eutocique sans manœuvre intrumentale, à la surveillance des suites de couches et des nouveau-nés normaux, à la contraception. La profession est ouverte aux hommes.
SAG gene sigle angl. pour S-antigen visual arrestin
Gène situé sur le locus chromosomique 2q37.1 codant pour des membres de la famille protéique arrestine/bêta-arrestine qui participe à la désensibilisation agoniste-médiée des récepteurs couplés à la protéine G et cause un amortissement spécifique de la réponse cellulaire aux stimuli tels que les hormones, les neurotransmetteurs et les signaux sensoriels
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi.
Syn. RP47, S-AG
→ Oguchi (maladie de), arrestine
sarcome d'Ewing l.m.
Ewing's sarcoma
Tumeur osseuse du sujet jeune, enfant et adolescent, affectant les os longs, le rachis, le crâne, pouvant siéger n’importe où sur le squelette et aussi dans les tissus mous.
Les lésions sont très infiltrantes et ostéolytiques, mêlées de zones de nécrose et d'hémorragie. Histologiquement, on y voit une prolifération tumorale de petites cellules peu différenciées intriquée avec des images d’ostéolyse et avec des formations d’os réactionnel. Le traitement repose sur la chimiothérapie complétée souvent par la radiothérapie et/ou la chirurgie. Les métastases cérébrales sont exceptionnelles. Une translocation chromosomique réciproque t (11;22) (q24; q12) donnant lieu à la synthèse d’une protéine anormale EWS-ERG, est en faveur d'une origine neuro-ectodermique.
Etym : gr sarx : chair
J. Ewing, anatomopathologiste américain (1921)
→ sarcome, Ewing (tumeur d'), ostéosarcome à petites cellules
SBG sigle angl. f. pour Sexual hormone Binding Globulin.
Protéine plasmatique fixant les hormones sexuelles, testostérone et œstradiol.
Syn. TEBG
→ TEBG
schwannomine n.f.
schwannomin
Protéine des cellules nerveuses ou gliales faisant partie d'une famille de protéines, impliquée dans la morphogénèse des cellules, voisine des métalloprotéines ERM (ezrine, radixine, moésine), codée par le gène NF2, dont l'altération produit la neurofibromatose de type 2, et caractérisée comme un suppresseur de tumeurs.
scléroprotéine n.f.
scleroprotein
Protéine insoluble dans l'eau, même en présence de sels, d'acides ou de bases.
Selon leur contenu en acides aminés, on distingue parmi les scléroprotéines : le groupe de la fibroïne de la soie, riche en glycine et en alanine, le groupe des kératines, riches en acides aminés soufrés, et celui des collagènes, riches en glycine, proline et hydroxyproline. Les scléroprotéines sont pratique
Syn. scléroprotéide
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SCP sigle pour Sterol Carrier Protein
Protéine cytoplasmique transporteuse de cholestérol.
sécrétase n.f.
secretase
Système de protéines enzymatiques responsable du clivage protéolytique de l'APP (protéine précurseur de la substance amyloïde).
La α-sécrétase est une protéase (aspartyl-protéase transmembranaire) dite TACE (Transmembrane APP Cleaving Enzyme) ; la β-secrétase, dite BACE, est impliquée dans la formation du peptide β-amyloïde.
La γ-sécrétase est associée à la préséniline 1.
sécrétogranine n.f.
secretogranin
Protéine faisant partie des granulations de "sécrétion" des cellules chromaffines du système APUD.
sécrétoire (pièce) l.f.
secretory piece
Protéine formée dans les cellules épithéliales, unissant deux molécules d'IgA.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
seipine n.f.
seipin
Protéine de 398 acides aminés, possédant deux domaines transmembranaires, qui est codée par un gène découvert par Berardinelli et Seip comme le gène dont une mutation est responsable d’une lipodystrophie congénitale.
Ce gène (gène BSCL) est surtout exprimé dans le cerveau. La lipodystrophie congénitale de Berardinelli et Seip est caractérisée par une absence à peu près totale de tissu adipeux, une hypertriglycéridémie, une hyperglycémie et un hyperinsulinisme. La seipine exercerait son action au niveau de l’axe hypothalamohypophysaire.
M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, médecin endocrinologue brésilien (1954)
→ Berardinelli et Seip (syndrome de), lipodystrophie congénitale généralisée, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[C1, O4, R1, Q3]
Édit. 2018
sélénoprotéine n.f.
selenoproteine
Protéine contenant du sélénium.
Le sélénium s'y trouve généralement sous forme de sélénocystéine. Certaines sélénoprotéines sont des enzymes, dits sélénoenzymes, p. ex. la glutathion-peroxydase, qui joue un rôle dans la destruction physiologique des peroxydes.
séminome spermatocytaire l.m.
spermatocytic seminoma
Variété rare de séminome testiculaire, mieux différenciée, survenant après 40 ans, parfois bilatérale, de bon pronostic après exérèse chirurgicale.
La tumeur est souvent de grande taille, jaunâtre et mucoïde. Les taux d'AFP (α foeto-protéine) et de β-HCG (gonadotropine chorionique) sont normaux. Généralement bénigne, elle peut cependant s'accompagner d'un sarcome, différencié ou non.
→ séminome
séquençage n.m.
sequencing
En biologie, détermination de l'ordre linéaire des constituants d'une macromolécule : séquence des acides aminés d'un polypeptide ou d'une protéine, séquence des nucléotides d'un acide nucléique, voire séquence des oses d'un polyoside.
séquence n.f.
1. En biologie
sequence
Suite orientée des constituants d'une macromolécule.
Pour un polynucléotide, on parle de la séquence nucléotidique ; pour une protéine, de la séquence peptidique.
2. En IRM
pulse sequence
→ séquence d'impulsion (en IRM)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
séquence codante l.f.
coding sequence
Séquence d'un gène ou de son ARN messager qui détermine la séquence polypeptidique de la protéine pour laquelle ils codent.
→ exon, intron, séquence non codante
séquence palindromique l.f.
palindromic sequence
Séquence d'acide nucléique double brin formé par l'association de deux brins complémentaires de séquence identique.
Si l'acide nucléique est unicaténaire et présente successivement deux séquences identiques et complémentaires, il peut former une structure en épingle à cheveux. Ces séquences sont souvent présentes dans les opérateurs, les origines de réplication, les terminateurs de transcription, etc. Elles joueraient un rôle dans la reconnaissance entre une protéine et l'ADN.