scléroprotéine n.f.
scleroprotein
Protéine insoluble dans l'eau, même en présence de sels, d'acides ou de bases.
Selon leur contenu en acides aminés, on distingue parmi les scléroprotéines : le groupe de la fibroïne de la soie, riche en glycine et en alanine, le groupe des kératines, riches en acides aminés soufrés, et celui des collagènes, riches en glycine, proline et hydroxyproline. Les scléroprotéines sont pratique
Syn. scléroprotéide
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SCP sigle pour Sterol Carrier Protein
Protéine cytoplasmique transporteuse de cholestérol.
sécrétase n.f.
secretase
Système de protéines enzymatiques responsable du clivage protéolytique de l'APP (protéine précurseur de la substance amyloïde).
La α-sécrétase est une protéase (aspartyl-protéase transmembranaire) dite TACE (Transmembrane APP Cleaving Enzyme) ; la β-secrétase, dite BACE, est impliquée dans la formation du peptide β-amyloïde.
La γ-sécrétase est associée à la préséniline 1.
sécrétogranine n.f.
secretogranin
Protéine faisant partie des granulations de "sécrétion" des cellules chromaffines du système APUD.
sécrétoire (pièce) l.f.
secretory piece
Protéine formée dans les cellules épithéliales, unissant deux molécules d'IgA.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
seipine n.f.
seipin
Protéine de 398 acides aminés, possédant deux domaines transmembranaires, qui est codée par un gène découvert par Berardinelli et Seip comme le gène dont une mutation est responsable d’une lipodystrophie congénitale.
Ce gène (gène BSCL) est surtout exprimé dans le cerveau. La lipodystrophie congénitale de Berardinelli et Seip est caractérisée par une absence à peu près totale de tissu adipeux, une hypertriglycéridémie, une hyperglycémie et un hyperinsulinisme. La seipine exercerait son action au niveau de l’axe hypothalamohypophysaire.
M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, médecin endocrinologue brésilien (1954)
→ Berardinelli et Seip (syndrome de), lipodystrophie congénitale généralisée, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[C1, O4, R1, Q3]
Édit. 2018
sélénoprotéine n.f.
selenoproteine
Protéine contenant du sélénium.
Le sélénium s'y trouve généralement sous forme de sélénocystéine. Certaines sélénoprotéines sont des enzymes, dits sélénoenzymes, p. ex. la glutathion-peroxydase, qui joue un rôle dans la destruction physiologique des peroxydes.
séminome spermatocytaire l.m.
spermatocytic seminoma
Variété rare de séminome testiculaire, mieux différenciée, survenant après 40 ans, parfois bilatérale, de bon pronostic après exérèse chirurgicale.
La tumeur est souvent de grande taille, jaunâtre et mucoïde. Les taux d'AFP (α foeto-protéine) et de β-HCG (gonadotropine chorionique) sont normaux. Généralement bénigne, elle peut cependant s'accompagner d'un sarcome, différencié ou non.
→ séminome
séquençage n.m.
sequencing
En biologie, détermination de l'ordre linéaire des constituants d'une macromolécule : séquence des acides aminés d'un polypeptide ou d'une protéine, séquence des nucléotides d'un acide nucléique, voire séquence des oses d'un polyoside.
séquence n.f.
1. En biologie
sequence
Suite orientée des constituants d'une macromolécule.
Pour un polynucléotide, on parle de la séquence nucléotidique ; pour une protéine, de la séquence peptidique.
2. En IRM
pulse sequence
→ séquence d'impulsion (en IRM)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
séquence codante l.f.
coding sequence
Séquence d'un gène ou de son ARN messager qui détermine la séquence polypeptidique de la protéine pour laquelle ils codent.
→ exon, intron, séquence non codante
séquence palindromique l.f.
palindromic sequence
Séquence d'acide nucléique double brin formé par l'association de deux brins complémentaires de séquence identique.
Si l'acide nucléique est unicaténaire et présente successivement deux séquences identiques et complémentaires, il peut former une structure en épingle à cheveux. Ces séquences sont souvent présentes dans les opérateurs, les origines de réplication, les terminateurs de transcription, etc. Elles joueraient un rôle dans la reconnaissance entre une protéine et l'ADN.
serpine n.f.
serpin
Protéine se comportant comme un inhibiteur de protéases (sérine-protéases), de masse moléculaire relativement élevée (environ 43 kDa), qui a la propriété de se détruire en exerçant son activité.
Les serpines constituent une famille de protéines analogues : en font partie l'antithrombine III, l'α1-antitrypsine, les inhibiteurs de l'activateur du plasminogène (PAI-1 et PAI-2).
Étym. serine-protease-inhibitor
SERPINF1gene sigle angl. pour serpin peptidase inhibitor, calde F, member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17p13.3, de la famille des serpines qui sont un groupe de protéases sérines ; quelques-unes d’entre elles montrent une activité neurotrophique.
Cette protéine joue un rôle dans la néovascularisation choroïdienne, les maladies cardiovasculaires, le diabète, l’osteogenesis imperfacta et le cancer.
Des mutations de ce gène entraînent une variété de l’osteogenesis imperfecta.
Syn. PEDF, "serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "serpin peptidase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "sserpin family F memb
sérum-globuline n.f.
serum globulin
Protéine sérique ayant les caractères des globulines, c’est-à-dire insoluble dans une solution demisaturée de sulfate d'ammonium, par opposition à la sérum-albumine et aux séromucoïdes solubles.
Ces protéines peuvent être classées par électrophorèse en : α-, β- et -globulines, chacun de ces groupes contenant de nombreuses protéines bien individualisées identifiables par immunoélectrophorèse. La concentration normale des sérum-globulines dans le sérum est de 20 à 30 g par litre ; elle est augmentée dans la cirrhose, le kala-azar, les maladies infectieuses, le plasmocytome. Dans certaines anomalies congénitales, l'une des globulines peut manquer totalement : par ex. agammaglobulinémie, abêtalipoprotéinémie, etc. En dehors des globulines normales du sérum, on observe parfois la présence de globulines anormales telles que facteur rhumatoïde, cryoglobuline, macroglobuline anormale, appelées aussi paraprotéines.
Syn. globulines sériques
SHANK3 gene sigle angl ; pour S and multiple ankyrin repeat domains 3
Gène situé sur le locus chromosomique 22q13.33 codant pour une protéine jouant un rôle dans le fonctionnement des synapses et en particulier dans la transmission des signaux au sein des neurones.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Phelan-McDermid (délétion du 22q13.3)
Syn. proline-rich synapse-associated protein 2, ProSAP2, SPANK-2
→ Phelan-McDermid (syndrome de) ,délétion 22q13.33
sheddase n.f.
sheddase
Enzyme détachant la partie extracellulaire ou ectodomaine d’une protéine transmembranaire qui est ainsi libérée dans le milieu extracellulaire.
Le TACE ou ADAMs 17 est une des sheddases les plus connues. Elle détache l’ectodomaine actif du transforming growth factor-alpha (TGF-α). Les ADAMs sont des métalloprotéases dont les substrats sont les molécules précurseurs de facteurs de croissance, cytokines, et de leurs récepteurs. Il est habituel de distinguer les sheddases des enzymes de conversion qui convertissent un précurseur en une molécule active, mais dont l’action se déroule dans le milieu extracellulaire et non dans la membrane cellulaire, comme c’est le cas pour la formation d’angiotensine II à partir d’angiotensine I.
Étym. angl. to shed : détacher
→ ADAMS 17, TACE, transforming growth factor, métalloprotéase, cytokine, enzyme de conversion de l'angiotensine
[C1, C3]
Édit. 2018
SHOX gene l. angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine, appelée facteur de transcription, qui régule l’activité d’autres gènes faisant partie de la large famille des gènes homeobox.
Leur action se marque tout particulièrement durant le développement embryonnaire dans le contrôle de nombreuses structures du corps et, en particulier, dans la croissance et la maturation du squelette.
Des mutations de ce gène entraînent la dyschondrostéose de Léri-Weill, la dysplasie mésomélique type Langer, le syndrome de Turner
→ Léri-Weill (syndrome de), Turner (syndrome de), Langer (syndrome de)
sidérémie n.f.
sideremia
Concentration en fer non héminique du sérum sanguin.
Le fer sérique est dosé en routine par colorimétrie. Ses valeurs normales chez l'Homme adulte sont de 18 à 22 µmol/L (1,10 ± 0,20 mg/L). Il s'agit d'ions ferriques liés à une protéine vectrice, la transferrine.
La sidérémie est augmentée dans les surcharges en fer, les hyperhémolyses, les cytolyses hépatiques. Elle est diminuée dans les anémies ferriprives et les syndromes inflammatoires.
sidérophiline n.f.
siderophilin
Protéine plasmatique qui contient du fer Fe3+.
Chaque molécule fixe deux atomes de fer. A l'état normal un tiers de la sidérophiline est saturée.
→ transferrine, transferrine (coefficient de saturation de la)
Sillence (classification de) l.f.
Sillence’s classification
Classification des différentes formes de l’ostéogénèse imparfaite selon des critères cliniques et évolutifs.
- Le type I est généralement décelé avant les premiers pas par des déformations des membres, une ostéoporose précoce avec fractures multiples, une laxité articulaire, des sclères bleues et une surdité : il correspond à l’ostéopsathyrose de Lobstein. Sa transmission est dominante autosomique.
- Le type II, forme à début prénatal, est subdivisé en un type II A létal, correspondant à la dystrophie périostale de Porak et Durante et à l’osteogenesis imperfecta congenita de Vrölik, et en un type II B, sévère, autosomique dominant ou récessif. Un type II C létal a été décrit par Sillence en 1984.
- Le type III est très proche du type II B, précoce et sévère, avec des os fragiles, des sclérotiques bleues, une dentinogénèse imparfaite (inconstante) et une surdité de transmission. L’hérédité est dominante autosomique. Une variété plus modérée, dite régressive, se stabilise dans l’enfance.
- Le type IV est très proche du type I : les sclères sont habituellement de couleur normale et la gravité est plus grande.
La multiplicité de ces types et leur fréquente intrication sont dues à la variété des mutations portant sur les gènes codant pour le collagène hétérotrimère avec deux chaînes α1 dont le gène COL1A1 est porté par le chromosome 17 en 17q21-q22 et une chaîne α2 dont le gène COL1A2 est situé sur le chromosome 7 en 7q21.1. Il a fallu associer ou subdiviser les différents types pour classer les très nombreuses formes cliniques liées à ces mutations. D’autres formes de l’ostéogénèse imparfaite ont été décrites, dont le type V, caractérisé par les cals hypertrophiques des fractures et l’ossification de la membrane interosseuse (Soua), le type VII, forme rhizomélique récessive, locus en 3p22-p24.1, et des formes récessives létales : le type VIII avec sclérotiques blanches, nanisme, os très fins hypominéralisés et épiphyses bulbeuses est lié à une mutation du gène LEPRE 1 codant pour l’enzyme P3-H1 (propyl3-hydroxylase1 ou protéine leprecan).
J. Lobstein, anatomopathologiste français membre de l’Académie de médecine (1777-1835); J. Beau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806-1875), W. Vrolik, médecin néerlandais (1849), C. Porak, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecins français (1905), D. Sillence, généticien australien (1979 et 1984)
→ ostéogénèse imparfaite, osteogenesis imperfecta de type IV, ostéopsathyrose
SIR sigle angl. pour Silent mating Information Regulator ou Silent Information Regulator
Protéine régulant la transcription de gènes par désacétylation des histones.
SIR1 est le prototype d’une famille de protéines universellement répandues qui sont des enzymes nucléaires ; SIR2 est une histone-désacétylase NAD-dépendante qui agit au niveau de la queue d’histones (histone H3 de la levure).
→ SIRT
sirtuine n.f.
sirtuin
Protéine qui possède des propriétés enzymatiques d’histone-désacétylases dont le coenzyme est le NAD, et qui fait partie d’une famille des SIR (Silent mating Information Regulator) présente dans les cellules de toutes espèces et dont l’une des propriétés chez l’homme (le SIRT1) fait qu’elle inhibe le gène p53 suppresseur de tumeurs.
Les sirtuines sont stimulées par de nombreux polyphénols dont le plus efficace actuellement connu est le resvératrol (trihydroxystilbène).
Sigle SIRT
→ NAD
site allostérique l.m.
allosteric site
Sur une protéine allostérique, site de fixation d'un effecteur allostérique.