atrophie olivoponto-cérébelleuse de type I l.f.
olivopontocerebellar atrophy I
Atrophie cérébelleuse débutant à la troisième ou quatrième décennie avec ataxie cérébelleuse, mouvements choréiformes, paralysies bulbaires.
Le syndrome débute aux membres inférieurs puis supérieurs et évolue en moins d'une décennie vers la démence. Il existe des mouvements incoordonnés, une parole scandée, une hyperréflexie, et une altération du noyau des nerfs crâniens. Histologiquement on trouve une atrophie de la substance blanche du cervelet, du pédoncule cérébelleux et des noyaux bulbaires (olives et pont). Au niveau oculaire on peut constater une ophtalmoplégie progressive de type supranucléaire ou internucléaire, avec au tout début uniquement un ralentissement des mouvements oculaires avec saccades. Il peut également y avoir une atrophie optique. L’affection est autosomique dominante (MIM 164400).
P. Menzel, médecin allemand, (1890)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ataxie spinocérébelleuse I
atrophie optique-brachytéléphalangie l.m.
optic atrophy-brachytelephalangy
Syndrome caractérisé par l'association d'une atrophie optique, d'une brachytéléphalangie, d'une dysmorphie faciale et d'anomalies squelettiques.
L'étage moyen de la face est enfoncé, racine du nez déprimée, épicanthus, fente narinaire. Petite taille, hypoplasie des phalanges distales, doigts fusiformes, ongles parfois absents, fusions vertébrales. Hypertonie, hyperréflexie. Surdité inconstante. Au niveau des yeux strabisme, nystagmus, atrophie optique et parfois cécité. Affection sporadique (Gendiag 5650).
M. E. Berk , médecin radiologiste sud-africain (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
audimutité n.f.
word-deafness, audimutitas, deaf-mutism
Absence d'acquisition spontanée du langage, alors qu'aucun déficit de l'intelligence ni de l'audition n'explique l'anomalie.
Ce syndrome rare est la forme la plus sévère des troubles de l'organisation du langage chez ces enfants "entendants muets".
Le langage est absent ou réduit à quelques phonèmes. La compréhension semble normale, du moins pour les consignes simples. L'intensité des troubles de la compréhension permet d'isoler les audimutités d'expression et de compréhension. L'évolution du langage est décevante malgré les rééducations entreprises. Une relative insertion sociale demeure possible.
Étym. lat. audire : entendre ; mutus : muet
Syn. aphasie congénitale, surdité verbale congénitale
autisme n.m.
autism
L'autisme et les troubles apparentés constituent un ensemble de syndromes actuellement regroupés dans les classifications internationales des maladies sous les termes «troubles envahissants du développement» (CIM 10) et plus récemment « troubles du spectre de l’autisme » (DSM 5), caractérisés par des fonctionnements particuliers qui altèrent dès les premières années de vie, avant 3 ans, la socialisation, la communication et l'adaptation.
Dans le domaine de la socialisation et de la communication, l'enfant semble seul dans son monde et pourrait faire penser qu'il est sourd. Il réagit avec les personnes comme si elles étaient des objets. Son contact oculaire est atypique. Sa mimique est pauvre. Le partage émotionnel lui est difficile. Il ne parle pas, ou, si son langage existe, il ne s'inscrit pas dans un échange, un dialogue avec autrui.
En ce qui concerne les facultés d’adaptation : le moindre changement dans son environnement peut provoquer chez lui angoisse et agressivité ; l'enfant est attaché à «l'immuabilité». Le répertoire de ses activités est réduit, répétitif. Il est parfois animé de mouvements stéréotypés, battements, rotations ou balancements d'une partie ou de l'ensemble du corps. Des réactions témoignant d’hyper ou hypo-réactivité sensorielle sont également très caractéristiques
Tous ces traits persistent à l'âge adulte. La variabilité de l'expression clinique résulte non seulement du degré d'autisme mais aussi de son association à d'autres troubles (retard mental, troubles moteurs, sensoriels et perceptifs, épilepsie...).
La prévalence de ce syndrome est l’objet de discussion ; le chiffre désormais admis est de 1 pour 150 avec classiquement 4 garçons pour une fille.
L'identification des signes précoces est un enjeu majeur de santé publique. Les symptômes peuvent être discrets ou méconnus. Vers trois ans, le tableau d'autisme peut être confirmé, défini par les altérations qualitatives du comportement qui constituent les critères de diagnostic des classifications internationales. La CIM10 doit être obligatoirement appliquée en France selon les recommandations de la Haute autorité de santé. Le diagnostic est clinique. Il n'existe aucun marqueur biologique validé à ce jour.
L’autisme touchant différents domaine du développement, il est essentiel de favoriser une prise en charge globale qui aura pour objectif l'acquisition de compétences sociales, du langage ou de moyens alternatifs de communication, d'autonomie…
Chaque individu avec autisme a son propre profil qui peut varier au cours de sa vie. Aucun protocole standard n'existe, toutefois plusieurs principes fondamentaux guident les stratégies éducatives, rééducatives, les pratiques de soins et d'intégration sociale :
- précocité de l'intervention,
- accessibilité des services éducatifs et de soins,
- diversité des méthodes et moyens mis en œuvre,
- évaluation des besoins tout au long de la vie,
- l'implication de la famille partenaire et continuité du suivi garanti par un dossier personnalisé régulièrement mis à jour.
Le Comité consultatif national d’éthique a souligné, en 2007, la nécessité d’appuyer les pratiques sur un socle de connaissances issues de la recherche.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1943) ; H. Asperger, pédopsychiatre autrichien (1938 et 1944)
Étym. gr. autos : soi-même
Syn. troubles envahissants du développement, troubles du spectre de l’autisme
→ autisme (modèles physiopathologiques)
[H3]
Édit. 2018
auto-accusation n.f.
self-accusation
Sentiment de culpabilité portée sur soi-même, concernant soit un fait précis (délit, accident), soit une faute imaginaire ou très exagérée par rapport à la réalité, avec évocation éventuelle de châtiments.
Élément habituel du syndrome de culpabilité et d'indignité de la mélancolie.
En médecine légale, on rencontre surtout l'auto-accusation dans la mythomanie, l'hystérie et chez certains individus qui recherchent une certaine publicité en s'accusant à la suite d'un crime.
automatisme épileptique l.m.
epileptic automatism
Activité motrice involontaire plus ou moins coordonnée et adaptée (eupraxique ou dyspraxique), se manifestant au cours d'un état d'obnubilation mentale accompagnant ou suivant une crise épileptique et ne laissant habituellement aucun souvenir (H. Gastaut, 1979).
Observée au cours des crises partielles complexes et au décours des crises généralisées convulsives, il peut s'agir de la simple poursuite d'un acte en cours ou d'une activité différente.
Différents types d'automatismes ont été décrits :
- oro-alimentaires, les plus fréquents, avec activité de dégustation (pourléchage, lappements, mâchonnements) correspondant à une décharge critique au niveau du noyau amygdalien, et activité de déglutition correspondant à une activité critique de la région supra-insulaire ;
- mimiques, reflétant surtout l'état émotionnel du sujet ;
- gestuels simples (crise limbique) ou complexes (crise frontale ou deuxième partie des crises limbiques) ;
- verbaux (d'origine frontale antérieure ou temporale) ;
- ambulatoires (crise procursive, fugue épileptique).
Il ne s'agit donc pas seulement de crises temporales. Dans les automatismes combinés, les plus fréquents, la propagation peut être rapide à des régions cérébrales diverses.
Leur diagnostic différentiel fait envisager, selon les cas : somnambulisme, syndrome d'hypersomnie avec conduite automatique, amnésie globale transitoire, colère, terreurs nocturnes, crise émotive, crise d'agitation, état confusionnel d'origine psychique, toxique et/ou métabolique.
Étym. gr. automatos: spontané
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
automutilation n.f.
selfmutilation
Mutilation qu'une personne s'inflige à elle-même.
Elle répond à une impulsion de nature psychiatrique. Chez l'adulte, où elle porte souvent sur les organes génitaux, elle survient principalement dans le cadre de l'automutilation mélancolique, ou chez les schizophrènes (parfois de façon horrible, notamment pour vérifier le maintien de sensations douloureuses). Il peut s'agir aussi de troubles factices.
Le terme s'applique par extension à une lésion quelconque comme brûlure, incision qui peut porter sur une extrémité, doigt, oreille, sur les organes génitaux, le visage, etc.
La personne agit dans un but intéressé (recherche d'une indemnisation, désir d'échapper à une obligation ou un service, manifestation de révolte, etc.).
Chez l'enfant, elle est surtout réalisée dans les évolutions psychotiques, avec une quête anxieuse, voire agressive, de l'autre dans un univers vide et morcelé, ainsi que dans certaines arriérations mentales, en particulier le syndrome de Lesch-Nylan : encéphalopathie hyperuricémique chez le garçon, associant à un retard psychomoteur sévère une tendance prononcée à l'automutilation par mâchonnement des lèvres et des doigts.
Certains comportements auto-agressifs sont normaux entre 9 et 24 mois, avec un maximum à 12 mois.
autotopo-agnosie n.f.
autotopoagnosia
Perte de la représentation, notamment de la localisation et des représentations spatiales relatives des divers éléments du corps, avec atteinte de leur nomination comme de leur image, donc de leur description.
Cette incapacité concerne les différentes parties corporelles du sujet, mais aussi de l'observateur, même si celui-ci peut être vu ou touché.
S'y ajoutent des négations, fréquemment associées à la conviction que les parties manquantes ont été soustraites par l'autre, ou qu'elles étaient à jeter parce que ne servant à rien, ou les deux ensemble. À l'extrême, elles sont vécues par le patient comme portées par ses semblables.
En revanche, les vêtements ou objets peuvent être correctement désignés. Dès lors, le lien avec telle ou telle partie du corps n'est que de simple contigüité.
De telles observations peuvent dépasser la notion d'une localisation pariétale stricte au niveau de l'hémisphère gauche. Elles évoquent souvent un état confusionnel ou d'affaiblissement intellectuel sur un versant lésionnel diffus, aigu ou au long cours, ou bien un vécu délirant présumé non organique, avec discussion d'un partage spéculaire.
Il reste que ce symptôme, rarement isolé, est en règle associé à une indistinction droite-gauche ou aux éléments d'un syndrome de Gerstmann.
Étym. gr. auto : soi ; topo : lieu ; a : privatif ; gnôsis : connaissance
avitaminose n.f.
vitamine deficiency
Syndrome à composante dermatologique éventuelle en rapport avec une ou des carences vitaminiques, par ex. scorbut, béribéri, pellagre.
avortement à répétition l.m.
habitual abortion
Succession de plus de deux avortements involontaires.
Précoces, ils doivent faire rechercher une anomalie chromosomique parentale, une malformation utérine, une maladie endocrinienne comme un myxœdème, une anomalie de l'auto-immunité, notamment un syndrome des antiphospholipides. Tardifs, ils évoquent une béance du col utérin, qui se traite par un cerclage.
avortement immunologique l.m.
immunological abortion
Interruption spontanée et répétée de grossesse, précoce presque toujours, due à une anomalie de l'immunité.
La cause en est une maladie de système comme le lupus érythémateux disséminé ou plus souvent la présence d'anticoagulants circulants de type lupique et d'auto-anticorps anticardiolipidiques définissant le Syndrome des antiphospholipides. Des auto-anticorps antinoyau, anti-ADN, ou antithyréoglobuline sont souvent associés. Le traitement associe les glucocorticoïdes, l'aspirine et l'héparine.
Parfois la seule explication proposée est un excès de compatibilité dans les groupes tissulaires HLA entre les partenaires, et donc une mauvaise reconnaissance par la mère des antigènes paternels, car une différence franche d'identité immunologique permet normalement l'apparition de phénomènes de facilitation de la part du système immunitaire de la mère, et donc une tolérance à l'égard des antigènes paternels portés par l'embryon. Des essais cliniques d'immunisation antipaternelle par injection à la mère de lymphocytes de l'homme ont été proposés.
avortement tardif l.m.
late abortion
Interruption spontanée de la grossesse, survenant entre la 15ème et la 22ème semaine d'aménorrhée.
Il est dû presque toujours, lorsque le fœtus est vivant, à une béance cervico-isthmique. En cas de mort fœtale in utero, il est souvent dû à un syndrome des antiphospholipides, un diabète mal équilibré ou une syphilis non traitée.
AWS gene sigle angl.pour Alagille Watson Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille- Watson.
Syn. AGS gene, AHD gene
Axenfeld (syndrome d') l.m.
Axenfeld’s anomaly
Anneau hyalin translucide à la périphérie de la cornée, en arrière de la membrane de Descemet, associé à des ponts de tissu irien qui relient l'iris à la cornée.
La malformation du ligament pectiné sous forme d'un anneau limbique (anneau de Schwalbe) correspond à un embryotoxon postérieur classique, elle peut atteindre 2 ou 3 mm de large, et apparaître plus ou moins saillante dans la chambre antérieure. L'anneau peut être total ou partiel, et les brides irido-cornéennes sont plus ou moins larges. L'hypertonie oculaire est possible, elle peut être présente dès la naissance ou secondairement (50% des cas). L'iris est anormal, surtout en regard des brides, avec corectopie, agénésie irienne ou pseudocolobome. Les formes à minima sont très fréquentes et asymptomatiques. L'anomalie peut être associée à des malformations faciales ou à un Syndrome chromosomique. L’affection autosomique dominante (à expression variable) est provoquée par la mutation des gènes FOXC1,
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)
→ Rieger (anomalie de), Rieger (Syndrome de), embryotoxon postérieur, FOXC1,
syndrome du babouin l.m.
drug induced hypersensibility syndrome, baboon syndrome
Forme clinique particulière de dermite allergique d'origine endogène, l'allergène étant introduit par voie souscutanée, intramusculaire ou digestive chez un sujet déjà sensibilisé, et se traduisant par des lésions érythématovésiculeuses, principalement localisées à la région fessière, d'où son nom, mais pouvant aussi atteindre les aisselles et les plis des coudes.
Des manifestations générales accompagnent parfois les signes cutanés : malaise, céphalée, vomissements, diarrhée. Ce syndrome est considéré comme une réaction d'hypersensibilité de type IV dans la classification de Gell et Coombs.
K. Andersen et N. Hjorth, dermatologistes danois (1994)
→ Gell et Coombs (classification de)
[J1]
Édit. 2018
bactérides pustuleuses d'Andrews l.f.p.
pustular bacterids
Lésions de pustulose palmoplantaire amicrobienne caractérisée par la survenue de poussées récurrentes de lésions pustuleuses sur la voûte plantaire et la paume des mains.
Cet ensemble lésionnel est considéré par certains comme une entité sur les deux arguments suivants : image histologique de pustule intra-épidermique uniloculaire et présence d'un foyer infectieux à distance, surtout amygdalien ou dentaire, dont la cure entraîne la disparition des
lésions cutanées. Son individualisation est niée par beaucoup. Les bactérides d’Andrews s’inscrivent dans les atteintes ostéo-articulaires de la pustulose palmo-plantaire souvent considérées comme faisant partie du syndrome synovite-acné- pustulose-hyperostose-ostéite (SAPHO).
G. C. Andrews, dermatologiste américain (1934 et 1935)
→ pustulose palmo-plantaire, SAPHO (syndrome)
Édit. 2017
balantidiose n.f.
balantidiasis
Protozoose intestinale due au seul parasite cilié accidentel de l’Homme, Balantidium coli.
La balantidiose est marquée par des diarrhées importantes, voire par un syndrome dysentérique.
→ Balantidium coli, dysenterie
Édit. 2017
Bálint (syndrome de) l.m.
Bálint's syndrome
Syndrome consécutif à une double lésion des jonctions pariéto-occipitales et caractérisé par une triade symptomatique.
Celle-ci comporte :
- une "paralysie psychique du regard" (maintenant désignée sous les termes d'apraxie du regard ou oculomotrice), qui se traduit par l'incapacité de diriger le regard;
- une ataxie optique (également appelée ataxie visuomotrice), avec incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel ;
- un trouble spatial de l'attention, qui comporte une atteinte de l'orientation visuelle, des éléments de négligence visuelle et souvent une simultagnosie.
R. Bálint, neuropsychiatre hongrois (1909)
Syn. apraxie oculomotrice, paralysie psychique du regard, syndrome d'errance du regard
→ apraxie du regard, ataxie visuomotrice, simultagnosie
Édit. 2017
Baller-Gerold (syndrome de) l.m.
Baller-Gerold’ syndrome, craniosynostosis with radial defects
Association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
Une trentaine de cas ont été rapportés. La prévalence de la maladie mal connue.
La craniosténose et les malformations du rayon radial sont présentes dès la naissance et sont associées à une dysmorphie faciale (brachycéphalie, proptose oculaire, saillie des bosses frontales, hypoplasie nasale, petite bouche, palais ogival). Une poïkilodermie inconstante peut apparaître dans les premiers mois de vie. Le retard de croissance est presque constant, habituellement postnatal autour de -4DS. Une aplasie ou hypoplasie patellaire peut être observée pendant l'enfance. L'intelligence est habituellement normale. Les patients ont une prédisposition au développement de pathologies malignes, en particulier d'un ostéosarcome.
Le syndrome de Baller-Gerold, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à des mutations du gène RECQL4 (8q24.3) de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et RAPADILINO. Un continuum phénotypique entre ses entités est suggéré.
Le pronostic est lié au risque accru de cancers chez les patients porteurs de mutations de RECQL4, et à l'état homozygote ou hétérozygote composite.
F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands
Syn. syndrome de cranio-synostose-aplasie radiale
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ hémimélie radiale, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome RAPADILINO, syndrome de Roberts, Fanconi (maladie de), syndrome de Saethre-Chotzen, embryopathie à l'acide valproïque, RECQL4 gene, proptose oculaire
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
Édit. 2017
bandelettes optiques (pathologie des) l.f.
optic tracts disorders
Atteinte des bandelettes optiques par un processus pathologique quel qu'il soit, notamment tumoral, vasculaire, inflammatoire ou toxique, qui se traduit par une hémianopsie latérale homonyme.
La limite de cette hémianopsie est strictement médiane, avec partage de la macula. Elle peut comporter une atrophie optique.
En fait, une telle atteinte peut être isolée, en particulier lors des lésions ischémiques et de la sclérose en plaques, mais elle peut faire partie d'un syndrome de l'artère choroïdienne antérieure, où elle s'associe à une hémiplégie et à une hémianesthésie controlatérale complète.
Édit. 2017
Barmah Forest (virus)
Barmah Forest (virus)
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae), présent en Australie
Transmis par moustiques, ce virus infecte principalement des marsupiaux. Chez l'Homme, il est responsable d'un syndrome fébrile avec rash, myalgies et polyarthrites survenant par épidémies.
Sigle BFV
Édit. 2017
Bársony Teschendorff (spasmes étagés de) l.m.p.
corkscrew œsophagus, Bársony-Teschendorff’s syndrome Sur un œsophage opacifié, aspect radiologique composé d'une série de rétrécissements et de dilatations, habituellement échelonnés sur les deux tiers inférieurs.
Ces images, apparaissant par bouffées et cédant spontanément, traduisent une dyskinésie sans lésion organique sous-jacente.
T. Bársony, médecin radiologue hongrois (1927) ; W. Teschendorff, médecin radiologue allemand (1928).
Édit. 2017