ADN satellite l.m.
satellite DNA
ADN des cellules eucaryotes de densité différente de l'ensemble de l'ADN cellulaire en ultracentrifugation.
Il correspond à un ADN hautement répétitif ou à l'ADN des organites cellulaires.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
adrénomédulline n.f.
adrenomedullin
Polypeptide de 52 acides aminés à action vasodilatatrice majeure, secrété principalement par les cellules endothéliales vasculaires, mais aussi par les ventricules cardiaques, les reins et les poumons, sous forme d’un précurseur de 185 acides aminés, la pro-adrénomédulline.
L’adrénomédulline plasmatique augmente dans les situations de stress, en particulier en cas d’atteinte cardiovasculaire, mais aussi dans les pneumopathies et les atteintes rénales sévères. Son dosage plasmatique, ou celui de la partie centrale de son précurseur, la MR-pro-adrénomédulline (« Mid Regional-pro-adrenomedullin ») , plus stable, a été proposé comme marqueur de gravité de l’atteinte tissulaire. Une concentration élevée d’adrénomédulline ou de la pro-adrénomédulline dans le plasma est un facteur de mauvais pronostic.
[C1,C3]
Édit. 2017
adrénomyéloneuropathie n.f.
adrenomyeloneuropathy
Variété d'adrénoleucodystrophie caractérisée par une paraplégie ou une para-parésie spastique associée à une neuropathie périphérique (souvent modérée, parfois latente et détectable uniquement par l’électrophysiologie), avec hypogonadisme, insuffisance surrénalienne débutant dans l'enfance.
Elle est rencontrée essentiellement chez l'adulte jeune (alors que l'adrénoleucodystrophie se voit plutôt chez l'enfant). L’insuffisance surrénale est le plus souvent infraclinique, détectée par les seuls examens biologiques endocriniens, parfois même seulement après stimulation. Le diagnostic est affirmé par une élévation de la teneur plasmatique en esters du cholestérol à très longue chaîne. Cette accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC) saturés dans tous les tissus, est liée à leur destruction insuffisante dans les peroxysomes. Celle-ci serait due à un déficit en lignocéryl-CoA-synthétase. À l'examen en microscopie électronique, sont mises en évidence des inclusions lamellaires spécifiques dans les cytoplasmes des cellules de Schwann, qui sont aussi trouvées sur la biopsie cutanée et conjonctivale.
En ophtalmologie, on décrit le syndrome de Bálint (lésions bilatérales pariéto-occipitales donnant une ataxie optique) avec troubles des mouvements oculaires volontaires (paralysie psychique du regard, actes sans possibilité du contrôle visuel), troubles du champ visuel (diminution de l'attention visuelle et seules les images maculaires atteignent la conscience) et atrophie optique.
Il s'agit du même gène et des mêmes haplotypes que l'adrénoleucodystrophie liée au sexe. L’affection, récessive, est liée au sexe (MIM 300100). Le gène anormal est localisé au bout du bras long (Xq 28) du chromosome X, dans une région où se trouvent le gène de l'hémophilie et celui du daltonisme, notamment. Un régime pauvre en AGTLC (dit "de Lorenzo") est préconisé, mais il n'a pas fait preuve d'une efficacité certaine.
J.W. Griffin et H.H. Schaumburg, neuropathologistes américains (1977)
→ adrénoleucodystrophie, Bálint (syndrome de), peroxysome
[H1, O4, P2, Q2]
Édit. 2020
adriamycine n.f.
adriamycin
Agent intercalant du groupe des anthracyclines utilisé en chimiothérapie pour le traitement des cancers de l'ovaire (associé au cisplatine et au cyclophosphamide), des cancers du sein, associé au 5 FU et au cyclophosphamide et des lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens en polychimiothérapie type ABVD.
Il est toxique pour le myocarde et les cellules hématopoïétiques.
[F1,F2,G3,G5,O3,O5 ]
Édit. 2017
adsorption n.f.
adsorption
En biologie, fixation non spécifique de substances solubles, par ex. des protéines, à la surface de cellules ou de particules inertes, sans combinaison chimique ni dissolution.
Cette fixation non spécifique est utile en sérologie, par ex. un antigène peut être adsorbé à la surface d’hématies permettant ainsi sa détection par réaction d'agglutination avec l'anticorps spécifique de cet antigène.
Étym. lat. ad : près de ; sorbere, sorptium : boire
[B3, F3]
Édit. 2020
æquorine n.f.
aequorin
Protéine, extraite d'Æquorea victoria, qui contient un chromophore émettant de la lumière en présence d'ions calcium.
Elle est utilisée pour mettre en évidence la présence de cet ion comme messager secondaire dans le cytoplasme des cellules.
[C1,C3]
Édit. 2017
aflatoxine B1 l.f.
aflatoxin B1
Mycotoxine produite par Aspergillus flavus qui agit comme un précarcinogène se liant à l'ADN des cellules hépatiques et favorise ainsi la survenue d'un carcinome hépatocellulaire.
Abrév. AFB1
[D1,F2,G4,L1]
Édit. 2017
aire V1 l.f.
area V1
Surface qui couvre les berges de la scissure calcarine et les faces interne et postérieure du lobe occipital du cerveau.
Elle est caractérisée par la strie de Gennari, visible à l'œil nu sur coupe fraîche qui permet de la délimiter avec précision. L'aire VI reçoit les axones des cellules du corps géniculé latéral et projette sur les autres aires visuelles, le colliculus supérieur et le corps géniculé latéral (CGL). La fonction de cette aire est largement dépendante des signaux qu'elle reçoit, directement ou indirectement, de la plupart des autres aires visuelles par des connexions en retour. Elle est le premier site d'intégration des signaux provenant de chaque œil qui assurent la fonction binoculaire, manifestée par les colonnes de dominance oculaire et contient l'arrangement régulier des blobules de cytochrome-oxydase. Son architecture fonctionnelle très différenciée en fait une zone de tri des informations de différents types, M, P et K, qui occupent des canaux de traitement caractérisés par la nature des signaux, leur latence et leurs sites de projection. Le traitement est également dépendant des projections sur l'aire V1 provenant des aires corticales plus antérieures.
Syn. aire visuelle primaire, aire 17 de Brodmann, aire striée
→ corps géniculé, traitement en parallèle
[A1,H5]
Édit. 2017
alcoolopathie n.f.
alcoholopathy
Terme préféré par l'Organisation mondiale de la santé à celui d'«alcoolisme chronique» car il met mieux en valeur l'atteinte variable des différents organes, seule celle de l'appareil digestif est constante et retentit sur tout l'organisme.
1) Appareil digestif : l'absorption abusive et fréquente de boissons alcooliques cause l'inflammation de l'œsophage, de l'estomac et de la partie haute de l'intestin grêle. Il en résulte des saignements gastro-intestinaux parfois importants avec un risque de déchirure de la paroi de l'estomac en cas d'efforts violents de vomissement.
L'inflammation du tube digestif entraîne une exsudation de plasma, d'où des diarrhées, causes fréquentes d'un déséquilibre hydro-électrolytique.
Dans le tube digestif, l'absorption de l'éthanol entre en compétition avec celle des vitamines hydrosolubles (surtout la vitamine B1 et les folates qui jouent un rôle important dans le fonctionnement neuronal). Il en résulte une réduction des réserves vitaminiques. Comme le métabolisme du glucose fait appel à la vitamine B1, il est dangereux de perfuser une solution glucosée sans l'enrichir en vitamine B1. Sinon on risque de hâter l'évolution vers un syndrome de Wernike, qui se manifeste par une ataxie, des troubles de la mémoire et oculaires (paralysie des deux nerfs pathétiques, n. abducens, d'où paralysie de l'abduction, diplopie horizontale et strabisme interne).
L'absorption digestive de l'alcool, l'amène directement dans le foie où il devient un combustible de choix pour les hépatocytes, ce qui augmente la consommation d'O2, accroît le stock de NADH (nicotinamide adénine dinucléotide) et réduit la néoglycogénèse, d'où diminution de la production de glucose et augmentation de celle d'acide lactique. Ce dernier freine l'oxydation des acides gras par le cycle de Krebs, il en résulte une accumulation de graisse dans les hépatocytes et cela enclenche le processus de cirrhose alcoolique.
Enfin une atteinte pancréatique est fréquente.
2) Système nerveux : la diminution des réserves vitaminiques, aggravée par une malnutrition fréquente, entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses :
- 5 à 15% des patients présentent des neuropathies périphériques ;
- l'encéphale est fréquemment atteint (troubles de l'humeur, de la mémoire, trouble de l'équilibre, etc.) évoluant vers le syndrome de Wernike.
3) Atteintes métaboliques et endocrines : l'abaissement de la production de testostérone amène des atrophies testiculaires et de même on voit des aménorrhées chez la femme.
Le métabolisme de la pyridoxine peut être perturbé par la carence en folates et la malnutrition. Il en résulte des troubles de l'hématopoïèse pouvant se manifester par une anémie sidéroblastique. Si non, on constate généralement une augmentation du volume des hématies.
L'augmentation de la cortisolémie favorise une légère hyperhydratation cellulaire. On note souvent une légère diminution de la teneur en thyroxine sérique (T4) et une plus marquée de la triiodothyroxine (T3).
4) Muscles et os : l'altération du métabolisme du calcium favorise les fractures osseuses et l'ostéonécrose de la tête du fémur.
Les perturbations métaboliques amènent une élévation du taux de la créatine-phospho-kinase alcoolique qui retentit sur le muscle et peuvent conduire à une atrophie. Des douleurs musculaires spontanées, surtout à la palpation, sont fréquentes chez les alcooliques.
5) Appareil circulatoire : l'atteinte musculaire n'épargne pas le myocarde, on peut observer une cardiopathie à bas débit.
6) Appareil respiratoire : la malnutrition, un tabagisme fréquent et les conditions de vie précaires des alcooliques favorisent les bronchopathies.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcool éthylique, exogénose, transaminase, Wernicke (syndrome de), Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
[E1, G3, G4, H1, K1, K2, I4, L1, O4]
Édit. 2020
Alder (anomalie d') l.f.
Alder-Reilly’s anomaly
Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.
A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)
[A3,N3,Q2]
Édit. 2017
alexine n.f.
alexin
Terme utilisé par Bordet pour décrire un composant thermolabile du sérum provoquant la lyse de cellules préalablement sensibilisées par un antisérum.
Syn. ancien de complément.
[C1,F3]
Édit. 2017
allèle n.m.
allele
Chacune des deux séquences d'ADN d'un même gène portées par les deux chromosomes appariés, pouvant être identiques en cas d'homozygotie ou différentes et caractéristiques de chacune des différentes formes structurales dans une espèce donnée.
Un allèle est dominant quand, à l’état hétérozygote, il produit un phénotype dit dominant. Un allèle est récessif quand il ne peut s’exprimer que lorsqu’il est à l’état homozygote ou accompagné d’un autre allèle récessif. Au cours de la mitose le gène transmet l’information génétique aux cellules filles.
Les allèles sont des séquences faiblement divergentes situées au même locus (gène polyallélique) sur l'ADN génomique. Par ex., il existe six allèles différents pour le gène C des groupes Rhésus.
En immunologie, les principales protéines alléliques sont les molécules du Complexe majeur d’histocompatiblité et les immunoglobulines. Il existe un polymorphisme allélique de la protéine elle-même ou des séquences régulatrices pour la plupart des protéines du système immunitaire : récepteurs des lymphocytes T, cytokines, complément.
Étym. gr. allos : autre
[F3,Q1]
Édit. 2017
allergie de contact l.f.
contact hypersensitivity
Variété d'hypersensibilité retardée secondaire à l'application sur la peau de substances qui, chez certaines personnes, se révèlent allergisantes, par ex. chrome, nickel, caoutchouc, etc., et dont l'expression clinique est un eczéma.
Certaines allergies de contact, par ex. la dermite du ciment, sont à l'origine de dermatoses professionnelles. L'allergie de contact met en jeu les cellules de Langerhans de l'épiderme et les lymphocytes T.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,J1]
Édit. 2017
allogreffe n.f.
allograft
Greffe de tissus ou transplantation à partir d'un donneur génétiquement différent de la même espèce animale.
Un bon exemple d'allogreffe est la transplantation hépatique où le greffon hépatique provient d'un donneur humain.
L'allogreffe induit une réponse immunitaire dirigée contre les antigènes spécifiques du donneur. Cette réaction immunitaire se manifeste sous la forme d'un rejet de l'organe ou des cellules greffés.
→ autogreffe, hétérogreffe, homogreffe, réaction du greffon contre l'hôte, GVH (Graft Versus Host)
[F3]
Édit. 2017
alloréactivité n.f.
alloreactivity
Stimulation de certaines cellules T par des molécules de classe I et de classe II du Complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) allogéniques.
L’alloréactivité met en jeu un mécanisme de reconnaissance directe par interaction des régions hypervariables CDR1 et CDR2 des récepteurs des lymphocytes T du receveur avec les hélices alpha des domaines alpha 1 et alpha 2 ou bêta 1 des molécules HLA du donneur. Elle peut faire intervenir ultérieurement un mécanisme de reconnaissance indirecte par présentation des peptides allotypiques du donneur associés aux molécules du CMH du receveur.
Le répertoire des récepteurs T alloréactifs recoupe très largement celui des récepteurs T dirigés contre des peptides de micro-organismes.
[F3]
Édit. 2017
alopécie par chimiothérapie l.f.
chemotherapy alopecia, antimitotic alopecia
Alopécie brutale, diffuse, non cicatricielle et réversible, secondaire à un effluvium anagène aigu, induite par un médicament antimitotique responsable d'une brutale atteinte des cellules matricielles en multiplication intense au sein des follicules pileux en phase anagène.
La sévérité de l'alopécie dépend de la nature et de la dose du ou des produits antimitotiques concernés, ainsi que du pourcentage des cheveux en phase anagène lors de la chimiothérapie. Il existe également une susceptibilité individuelle variable d’un patient à l'autre.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
Syn. alopécie chimio-induite, alopécie par antimitotique, effluvium
[J1,G5,F2]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B (déficit en) l.m.
mannosidase alpha-B deficiency
Maladie de l'enfant avec surcharge en oligosaccharides et déficit enzymatique en alpha-mannosidase, caractérisée par un gargoylisme, une dysplasie squelettique, une hépatomégalie légère, et une surdité.
La maladie fait partie des mucolipidoses. On peut trouver chez l'adulte un retard mental important, une forte hypertrophie gingivale, et des fémurs arqués. Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides. On trouve au niveau oculaire des opacités cristalliniennes en rayon de roue, corticales postérieures ou diffuses. Quelques cas ont été décrits avec une pâleur papillaire et un strabisme. Il existe une forme sévère infantile et une forme plus modérée juvénile. Le locus du gène, MANB, en 19q13.2-12 est cloné et on connaît plusieurs mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 248500).
P.-A. Öckerman, biochimiste suédois (1969)
Syn. alpha-mannosidose B
→ alpha-mannosidase B, gargoylisme
[C1,C3,R1,O1,Q2]
Édit. 2017
Alvarez (technique d') l.f.
Alvarez’s technique
Ponction transabdomino-utérine sous contrôle échographique de la chambre intervilleuse pour diagnostic anténatal tardif à 35 semaines d'aménorrhée.
Elle permet l'étude histologique et le caryotype sur les cellules villositaires. On lui préfère maintenant la ponction de sang fœtal au cordon, de résultat plus complet et rapide.
H. Alvarez, gynécologue uruguayen
[B3,O6]
Édit. 2017
amas cellulaire interne l.m.
inner cell mass
Cellules groupées au centre de l'embryon après la compaction embryonnaire, dont sera issu l'embryon proprement dit, par opposition au trophoblaste.
[A4]
Édit. 2017
amas stellaires cristalliniens l.m.
stardust lens
Reliquats au centre de la capsule antérieure en forme d'étoiles de cinq ou six branches reliées entre elles.
Il n'y a pas de baisse d'acuité visuelle et ces reliquats correspondent à des cellules mésodermiques chargées de pigment.
[P2]
Édit. 2017
amastigomycota n.m.p.
amastigomycota fungi
Mycètes dont les cellules ne sont jamais pourvues de flagelles et dont les spores sont adaptées à une dispersion par voie aérienne.
Syn. champignon vrai
[D2]
Édit. 2017
améloblastome n.m.
ameloblastoma
Tumeur bénigne des maxillaires d'évolution lente et récidivante à point de départ des cellules germinales de l'émail, forme bénigne de l'adamantinome.
Étym. vieux français amel : émail; blastos : germe
[A3,O6,P3]
Édit. 2017
amiloride n.m.
triamtérène n.m.
Diurétique natriurétique, antikaliurétique, antagoniste physiologique de l’aldostérone, inhibiteur de l’acidification urinaire agissant au niveau du segment collecteur et distal du néphron.
Le blocage des canaux sodiques situés dans la membrane apicale des cellules épithéliales entraîne une hyperpolarisation électrique de la membrane apicale et donc une réduction de l’électronégativité luminale. Cet effet a pour conséquence une diminution de la sécrétion de K+ résultant du gradient électrochimique favorable à la diffusion de cet ion.
A cette activité semblable à celle de l’amiloride s’ajoute une stimulation de la réabsorption du
Ca 2+.
→ aldostérone, triamtérène, canal sodique épithélial
[G3,M1]
Édit. 2017
amnioblaste n.m.
amnioblast
Cellule bordant la cavité amniotique, constituant un feuillet d’apparition précoce chez les embryons d’amniotes et participant à la constitution du liquide amniotique de l'œuf.
Au 8ème jour de développement de l’embryon une cavité se creuse dans l’épiblaste du bouton embryonnaire ; les cellules épiblastiques adjacentes au cytotrophoblaste prennent le nom d’amnioblastes et constituent l’ébauche de l’amnios.
Étym. gr. amnios : amnios ; blastos : germe
→ cavité amniotique, liquide amniotique, épiblaste, bouton embryonnaire, cytotrophoblaste, amnios
[A4,O6]
Édit. 2017
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017