séquence n.f.
1. En biologie
sequence
Suite orientée des constituants d'une macromolécule.
Pour un polynucléotide, on parle de la séquence nucléotidique ; pour une protéine, de la séquence peptidique.
2. En IRM
pulse sequence
→ séquence d'impulsion (en IRM)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
séquence codante l.f.
coding sequence
Séquence d'un gène ou de son ARN messager qui détermine la séquence polypeptidique de la protéine pour laquelle ils codent.
→ exon, intron, séquence non codante
séquence palindromique l.f.
palindromic sequence
Séquence d'acide nucléique double brin formé par l'association de deux brins complémentaires de séquence identique.
Si l'acide nucléique est unicaténaire et présente successivement deux séquences identiques et complémentaires, il peut former une structure en épingle à cheveux. Ces séquences sont souvent présentes dans les opérateurs, les origines de réplication, les terminateurs de transcription, etc. Elles joueraient un rôle dans la reconnaissance entre une protéine et l'ADN.
serpine n.f.
serpin
Protéine se comportant comme un inhibiteur de protéases (sérine-protéases), de masse moléculaire relativement élevée (environ 43 kDa), qui a la propriété de se détruire en exerçant son activité.
Les serpines constituent une famille de protéines analogues : en font partie l'antithrombine III, l'α1-antitrypsine, les inhibiteurs de l'activateur du plasminogène (PAI-1 et PAI-2).
Étym. serine-protease-inhibitor
SERPINF1gene sigle angl. pour serpin peptidase inhibitor, calde F, member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17p13.3, de la famille des serpines qui sont un groupe de protéases sérines ; quelques-unes d’entre elles montrent une activité neurotrophique.
Cette protéine joue un rôle dans la néovascularisation choroïdienne, les maladies cardiovasculaires, le diabète, l’osteogenesis imperfacta et le cancer.
Des mutations de ce gène entraînent une variété de l’osteogenesis imperfecta.
Syn. PEDF, "serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "serpin peptidase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "sserpin family F memb
sérum-globuline n.f.
serum globulin
Protéine sérique ayant les caractères des globulines, c’est-à-dire insoluble dans une solution demisaturée de sulfate d'ammonium, par opposition à la sérum-albumine et aux séromucoïdes solubles.
Ces protéines peuvent être classées par électrophorèse en : α-, β- et -globulines, chacun de ces groupes contenant de nombreuses protéines bien individualisées identifiables par immunoélectrophorèse. La concentration normale des sérum-globulines dans le sérum est de 20 à 30 g par litre ; elle est augmentée dans la cirrhose, le kala-azar, les maladies infectieuses, le plasmocytome. Dans certaines anomalies congénitales, l'une des globulines peut manquer totalement : par ex. agammaglobulinémie, abêtalipoprotéinémie, etc. En dehors des globulines normales du sérum, on observe parfois la présence de globulines anormales telles que facteur rhumatoïde, cryoglobuline, macroglobuline anormale, appelées aussi paraprotéines.
Syn. globulines sériques
SHANK3 gene sigle angl ; pour S and multiple ankyrin repeat domains 3
Gène situé sur le locus chromosomique 22q13.33 codant pour une protéine jouant un rôle dans le fonctionnement des synapses et en particulier dans la transmission des signaux au sein des neurones.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Phelan-McDermid (délétion du 22q13.3)
Syn. proline-rich synapse-associated protein 2, ProSAP2, SPANK-2
→ Phelan-McDermid (syndrome de) ,délétion 22q13.33
sheddase n.f.
sheddase
Enzyme détachant la partie extracellulaire ou ectodomaine d’une protéine transmembranaire qui est ainsi libérée dans le milieu extracellulaire.
Le TACE ou ADAMs 17 est une des sheddases les plus connues. Elle détache l’ectodomaine actif du transforming growth factor-alpha (TGF-α). Les ADAMs sont des métalloprotéases dont les substrats sont les molécules précurseurs de facteurs de croissance, cytokines, et de leurs récepteurs. Il est habituel de distinguer les sheddases des enzymes de conversion qui convertissent un précurseur en une molécule active, mais dont l’action se déroule dans le milieu extracellulaire et non dans la membrane cellulaire, comme c’est le cas pour la formation d’angiotensine II à partir d’angiotensine I.
Étym. angl. to shed : détacher
→ ADAMS 17, TACE, transforming growth factor, métalloprotéase, cytokine, enzyme de conversion de l'angiotensine
[C1, C3]
Édit. 2018
SHOX gene l. angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine, appelée facteur de transcription, qui régule l’activité d’autres gènes faisant partie de la large famille des gènes homeobox.
Leur action se marque tout particulièrement durant le développement embryonnaire dans le contrôle de nombreuses structures du corps et, en particulier, dans la croissance et la maturation du squelette.
Des mutations de ce gène entraînent la dyschondrostéose de Léri-Weill, la dysplasie mésomélique type Langer, le syndrome de Turner
→ Léri-Weill (syndrome de), Turner (syndrome de), Langer (syndrome de)
sidérémie n.f.
sideremia
Concentration en fer non héminique du sérum sanguin.
Le fer sérique est dosé en routine par colorimétrie. Ses valeurs normales chez l'Homme adulte sont de 18 à 22 µmol/L (1,10 ± 0,20 mg/L). Il s'agit d'ions ferriques liés à une protéine vectrice, la transferrine.
La sidérémie est augmentée dans les surcharges en fer, les hyperhémolyses, les cytolyses hépatiques. Elle est diminuée dans les anémies ferriprives et les syndromes inflammatoires.
sidérophiline n.f.
siderophilin
Protéine plasmatique qui contient du fer Fe3+.
Chaque molécule fixe deux atomes de fer. A l'état normal un tiers de la sidérophiline est saturée.
→ transferrine, transferrine (coefficient de saturation de la)
Sillence (classification de) l.f.
Sillence’s classification
Classification des différentes formes de l’ostéogénèse imparfaite selon des critères cliniques et évolutifs.
- Le type I est généralement décelé avant les premiers pas par des déformations des membres, une ostéoporose précoce avec fractures multiples, une laxité articulaire, des sclères bleues et une surdité : il correspond à l’ostéopsathyrose de Lobstein. Sa transmission est dominante autosomique.
- Le type II, forme à début prénatal, est subdivisé en un type II A létal, correspondant à la dystrophie périostale de Porak et Durante et à l’osteogenesis imperfecta congenita de Vrölik, et en un type II B, sévère, autosomique dominant ou récessif. Un type II C létal a été décrit par Sillence en 1984.
- Le type III est très proche du type II B, précoce et sévère, avec des os fragiles, des sclérotiques bleues, une dentinogénèse imparfaite (inconstante) et une surdité de transmission. L’hérédité est dominante autosomique. Une variété plus modérée, dite régressive, se stabilise dans l’enfance.
- Le type IV est très proche du type I : les sclères sont habituellement de couleur normale et la gravité est plus grande.
La multiplicité de ces types et leur fréquente intrication sont dues à la variété des mutations portant sur les gènes codant pour le collagène hétérotrimère avec deux chaînes α1 dont le gène COL1A1 est porté par le chromosome 17 en 17q21-q22 et une chaîne α2 dont le gène COL1A2 est situé sur le chromosome 7 en 7q21.1. Il a fallu associer ou subdiviser les différents types pour classer les très nombreuses formes cliniques liées à ces mutations. D’autres formes de l’ostéogénèse imparfaite ont été décrites, dont le type V, caractérisé par les cals hypertrophiques des fractures et l’ossification de la membrane interosseuse (Soua), le type VII, forme rhizomélique récessive, locus en 3p22-p24.1, et des formes récessives létales : le type VIII avec sclérotiques blanches, nanisme, os très fins hypominéralisés et épiphyses bulbeuses est lié à une mutation du gène LEPRE 1 codant pour l’enzyme P3-H1 (propyl3-hydroxylase1 ou protéine leprecan).
J. Lobstein, anatomopathologiste français membre de l’Académie de médecine (1777-1835); J. Beau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806-1875), W. Vrolik, médecin néerlandais (1849), C. Porak, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecins français (1905), D. Sillence, généticien australien (1979 et 1984)
→ ostéogénèse imparfaite, osteogenesis imperfecta de type IV, ostéopsathyrose
SIR sigle angl. pour Silent mating Information Regulator ou Silent Information Regulator
Protéine régulant la transcription de gènes par désacétylation des histones.
SIR1 est le prototype d’une famille de protéines universellement répandues qui sont des enzymes nucléaires ; SIR2 est une histone-désacétylase NAD-dépendante qui agit au niveau de la queue d’histones (histone H3 de la levure).
→ SIRT
sirtuine n.f.
sirtuin
Protéine qui possède des propriétés enzymatiques d’histone-désacétylases dont le coenzyme est le NAD, et qui fait partie d’une famille des SIR (Silent mating Information Regulator) présente dans les cellules de toutes espèces et dont l’une des propriétés chez l’homme (le SIRT1) fait qu’elle inhibe le gène p53 suppresseur de tumeurs.
Les sirtuines sont stimulées par de nombreux polyphénols dont le plus efficace actuellement connu est le resvératrol (trihydroxystilbène).
Sigle SIRT
→ NAD
site allostérique l.m.
allosteric site
Sur une protéine allostérique, site de fixation d'un effecteur allostérique.
→ allostérie, transition allostérique
SLC6A19 gene sigle angl.pour Solute Carrier family 6 member alpha 19
Gène du locus 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Hartnup.
Étym. Harnup : D.N. Baron, médecin britannique (1956), a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
SMN2 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q13.2 qui ne contribue à produire que 10% de la protéine SMN (Survival of Motor Neuron)
qui pallie partiellement la délétion du gène SMN1
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN1
SNAI2 gene sigle angl. pour Snail Family Zinc Finger 2
Gène localisé sur le locus 8q11.21, codant pour une protéine qui agit comme répresseur transcriptionnel.
Des mutations se rencontrent dans le syndrome de Waardenburg et le piébalbisme.
→ Waardenburg (syndrome de), piébalbisme
[Q1,J1]
sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, pompe à sodium) n.f.
sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, sodium pump)
Enzyme transmembranaire présente dans la membrane de toutes les cellules animales, catalysant l’hydrolyse de l’adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP) et phosphate, permettant le maintien du potentiel de membrane par le transfert, contre leur gradient de concentration, de trois Na+ hors de la cellule associé à celui de deux K+ vers la cellule, d’où le nom de pompe à sodium.
La Na+/K+ ATPase est un tétramère formé de la répétition de deux sous-unités, α (masse moléculaire 120kDa) et β (glycoprotéine de masse moléculaire 50 kDa). La sous-unité α, la plus volumineuse, possède l’activité catalytique et les sites de liaison à l’ATP, au sodium et au potassium. La sous-unité β est impliquée dans le routage de la protéine à la membrane et l’accessibilité des ions K+ à leur site de liaison. Ces deux sous-unités sont codées par des gènes différents. Le gradient électrique créé par le transport d’un nombre de cations hors de la cellule supérieur à celui vers la cellule résulte en l’électronégativité du cytoplasme. Cette électronégativité va permettre les potentiels d’action responsables de la propagation de l’influx nerveux, la contraction musculaire, les transferts des électrolytes dans les reins et l’intestin et la réabsorption de glucose et d’acides aminés par un mécanisme appelé transport actif secondaire. La Na/K ATPase est également responsable du volume cellulaire qui dépend directement de l’osmolalité intracellulaire. Elle est inhibée par l’ouabaïne et la digoxine.
Syn. pompe du sodium et du potassium
sofosbuvir n.m.
Inhibiteur de la protéine NS5B du virus de l’hépatite C.
Il doit être associé avec d’autres médicaments de l’hépatite C chronique chez l’adulte présentant un stade de fibrose F3 ou F4. Parmi les nouveaux antiviraux à action directe c’est le seul autorisé chez les malades F2 « sévère », les autres médicaments étant réservés uniquement aux F3 ou F4.
→ hépatite C, virus de l'hépatite C, métavir (classification…de la fibrose hépatique)
somatotropine n.f.
somatotropin, growth hormone
Hormone de croissance sécrétée par les cellules somatotropes éosinophiles de l'antéhypophyse.
Protéine de 191 acides aminés dont la sécrétion est stimulée par une somatolibérine hypothalamique et inhibée par une somatostatine d'origine hypothalamique ou hypophysaire. Elle stimule les tissus embryonnaires et la synthèse hépatique des somatomédines ; elle stimule aussi la mobilisation des lipides des tissus adipeux et inhibe le stockage du glycogène.
Étym. gr. sôma : corps ; tropos : tour, direction
Syn. somatostimuline, somatotrophine (désuet)
Sigle s GH, STH.
souris transgénique n.f.
transgenic mouse
Souris dont le génome a été modifié de manière stable et qui transmettent cette modification à leur descendance.
Plusieurs variétés de souris transgéniques peuvent être obtenues selon la modification introduite dans leur génome : mutations nulles ou invalidation de gène (knock-out), remplacement d’un gène par un autre (knock-in), mutations subtiles incluant mutations ponctuelles, microdélétions et micro ajouts, introduction de copies multiples d’un gène, mutations conditionnelles pour un tissu donné ou une période donnée, le gène étant activé ou réprimé à la demande. L’utilisation des souris transgéniques permet de répondre à de nombreuses questions comme la détermination du phénotype résultant de l’absence ou de l’introduction de copies multiples d’un gène, l’analyse des facteurs contrôlant la synthèse d’une protéine, l’étude du phénotype induit par une mutation ponctuelle. Les mutations limitées à un tissu donné permettent d’étudier les mutations létales si présentes dans l’organisme entier. Les invalidations programmées permettent d’exprimer, puis de réprimer le gène muté. L’apparition du phénotype, puis sa disparition font conclure de manière certaine que la symptomatologie observée dépend bien de la mutation du gène.
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)