PINP acr. angl. pour Propeptide N-terminal du collagène de type I
PINP
Propeptide libéré du collagène de type I lors de la formation des fibres de collagène.
Sa concentration dans le plasma sanguin est corrélée à la vitesse de remaniement des tissus conjonctifs, en particulier de l'os. Le dosage du PINP est donc proposé comme marqueur du métabolisme osseux. Sa concentration plasmatique augmente dans tous les cas où le renouvellement osseux est accéléré (hyperparathyroïdie, acromégalie, hyperthyroïdie, métastases osseuses, maladie de Paget, etc..). Elle tend à diminuer lorsque le renouvellement du tissu osseux est ralenti (hypoparathyroïdie, hypothyroïdie, insuffisance hypophysaire).
[C1,C3]
Édit. 2018
protéine mTOR acr. angl. pour mammalian Target Of Rapamycine ou mechanistic Target Of Rapamycine
mTOR
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans de nombreuses voies de signalisation.
Elle est activée par phosphorylation par la protéine kinase AKT et est elle-même capable de phosphoryler de nombreuses autres protéines intracellulaires. Elle joue un rôle majeur dans la prolifération et la survie cellulaire mais aussi dans la régulation de voies métaboliques et du système immunitaire.
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
SFNV sigle angl.pour
sandfly fever Naples (virus)
[D1]
Édit. 2018
Poteplii (virus)
Syn. Uukuniemi (virus)
[D1]
Édit. 2018
Sumakh (virus) sigle pour
Uukuniemi (virus)
[D1]
Édit. 2018
SFTS abrév. internationale pour
severe fever with thrombopenia syndrome
→ syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie
[D1]
Édit. 2018
MERS sigle pour
Middle East respiratory syndrome
→ syndrome respiratoire aigu du Moyen-Orient
[D1,K1]
Édit. 2018
MERS-CoV sigle pour désigner le Coronavirus responsable du syndrome respiratoire aigu du Moyen-Orient.
→ syndrome respiratoire aigu du Moyen-Orient
[K1]
Édit. 2018
CEP290 gene l. angl. pour centrosomal protein 290
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellul
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
CRB1 gene l. angl. pour crumbs 1, cell polarity complex complement
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
CYP1B1 gene sigle anglais pour cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2p22.2, codant pour un enzyme de la famille du cytochrome P450 actif dans de nombreux tissus incluant la structure de l’œil ; cette dernière activité n’est pas claire bien que celle-ci intervient dans la régulation de la secrétion de liquide à l’intérieur de l’œil.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters et le glaucome congénital.
Sigle aryl hydrocarbon hydroxylase, CP1B, CP1B1_HUMAN, cytochrome P450, family 1, subfamily B, , olypeptide 1, cytochrome P450, subfamily I (dioxin-inducible), polypeptide 1 (glaucoma 3, primary infantile), flavoprotein-linked monooxygenase, GLC3A, microsom
→ Peters (anomalie de), glaucome congénital, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
ASF sigle angl. pour African Sien Fever
[D1,D2,D5]
Édit. 2018
nævus du follicule pileux
Fessler’s hair hamartoma
A. Fessler, dermatologiste britannique (1924)
Syn. hamartome pilaire de Fessler, nævus pilaire (obs.)
→ Fessler (hamartome pilaire de)
[J1,Q2,]
Édit. 2018
HT-EDS sigle angl.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
B7-DC sigle angl.
Syn. PD-L2
[ C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2018
protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.
PML/RAR alpha fusion protein
Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires
Sigle PML/RAR alpha
Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990
→ translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque
[F1, Q1]
Édit. 2018
penicillin binding proteins
l.f.p.angl.
Sigle PBPs
→ protéines liées aux pénicillines
[D1]
Édit. 2
PBPs sigle angl. pour penicillin binding proteins
→ protéines liées aux pénicillines
[D1]
Édit. 2018
ECLS sigle angl. pour extracorporeal life support
Syn. oxygénation par membrane extracorporelle, extracorporeal membrane oxygenation (ECMO)
→ oxygénation par membrane extracorporelle
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2018
ECMO sigle pour Extracorporeal Membrane Oxygenation
L’oxygénation par membrane extracorporelle ECMO pour extracorporeal membrane oxygenation désigne une technique de circulation extracorporelle offrant une assistance respiratoire et cardiaque pour des patients ne pouvant plus assurer d’échanges gazeux compatibles avec la vie.
L’ECMO extraie le sang désoxygéné du patient, le fait traverser une membrane qui élimine le dioxyde de carbone avant de l’oxygéner et de le réinjecter dans la circulation sanguine. Initialement, l’ECMO était une technique d’assistance respiratoire, utilisant un échangeur gazeux externe, suppléant les poumons malades. Elle est devenue une technique d’assistance cardiaque et respiratoire, en cas d’arrêt cardiaque. Elle a d’abord été utilisée chez le nouveau-né, depuis quelques années elle est utilisée chez l’adulte. Du fait d’une technicité élevée, de la rareté des équipements, de son coût, des complications possibles, il s’agit d’une technologie de dernier recours. La principale indication à l’ECMO est l’hypoxémie réfractaire. Ainsi, dans le syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA), elle est utilisée avant que ne s’installent les signes de défaillance multi viscérale. Ainsi, elle a été utilisée avec succès pour traiter l'épidémie de grippe H1N1 en 2009 et plus récemment les cas les plus graves de la pandémie liée au COVID 19. Elle est aussi utilisée dans les chocs cardiogéniques et a de nombreuses autres indications potentielles pour traiter les embolies pulmonaires, l'hypothermie, les noyades, les overdoses etc.
Syn. oxygénation par membrane extracorporelle, ECLS sigle pour ExtraCorporeal Life Support
→ oxygénation par membrane extracorporelle, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
[B3, G5, K1, O1]
Édit. 2020
RXR acr. pour Retinoid X Receptor
[C3, Q1]
Édit. 2018
protéine PML l. f.
PML protein
Protéine contrôlant la prolifération et la survie cellulaire.
Dans la leucémie aigüe promyélocytaire, une translocation chromosomique fait disparaître la protéine PML normale qui est remplacée par une protéine de fusion PML/RAR dépourvue d'activité anti-tumorale.
Sigle PML
→ leucémie aigüe promyélocytaire, protéine de fusion PML/RAR
[C1, C3, F1, Q1]
Édit. 2018
PML acr. pour promyelocytic leukemia
[C1, C3, F1, Q1]
Édit. 2018
HFE 1 sigle pour hémochromatose génétique de type HFE 1
→ hémochromatose génétique de type HFE 1
[L1-O4]
Édit. 2018