Beauvieux (syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
Retard de myélinisation du nerf optique avec coloration grise des papilles et cécité apparente à la naissance.
Aspect qui disparaît en quelques mois. L’électrorétinogramme est normal ; les potentiels évoqués visuels sont absents ou altérés ; il n’y a ni réflexe photomoteur ni nystagmus. Le syndrome n’est pas héréditaire mais peut accompagner certaines affections qui le sont.
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
→ leucinose, électrorétinogramme
[P2]
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
BIDS (syndrome) sigle angl. pour
Short stature
Syndrome congénital complexe dû à une carence en protéines riches en soufre et associant une trichothiodystrophie, un retard mental, une hypofertilité et un nanisme.
→ IBIDS (syndrome), PIBIS (syndrome)
Édit. 2017
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
bilharziose intestinale l.f.
intestinal schistosomiasis
Bilharziose provoquée par Schistosoma mansoni, existant au Proche-Orient, dans la plupart des pays africains, sur la côte est de Madagascar, ainsi qu’en Amérique du Sud (Brésil particulièrement) et dans certaines îles des Antilles.
Le parasite responsable se développe chez certains mammifères et en particulier chez des rongeurs qui jouent le rôle de réservoir de germes. L’infestation est produite par la pénétration transcutanée de larves infestantes (furcocercaires) qui se sont développées chez un hôte intermédiaire, un mollusque d’eau douce particulier (planorbe). Les vers adultes vivent dans les veines mésentériques. L’affection est caractérisée par des troubles digestifs variés et par une splénomégalie, sa gravité résultant surtout des complications hépatospléniques (cirrhose bilharzienne, syndrome d’hypertension portale).
Schistosoma intercalatum a une symptomatologie surtout rectale et sa zone d’endémie est l’Afrique centrale.
Syn. schistosomose
→ bilharziose,schistosome, Schistosome mansoni
Édit. 2017
Binder (syndrome de) l.m.
Binder’s syndrome, dysplasia type Binder
Malformation congénitale relevant d’une hypoplasie ou d’une aplasie de l’épine nasale antérieure du maxillaire.
Ce syndrome est responsable d’une fermeture anormale de l’angle nasolabial. A l’hypoplasie de l’étage moyen de la face peuvent s’associer une fente labiopalatine, des anomalies dentaires, une hypoplasie des phalanges terminales, un retard et une irrégularité d’ossification du calcaneum, des malformations vertébrales.
K. Binder, dentiste allemand (1962)
Syn. hypoplasie maxillonasale, dysplasie maxillonasale, dysostose maxillonasale.
Édit. 2017
biopsie du trophoblaste l.f.
chorionic villus sampling
Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
blépharochalasis n.m.
blepharochalasis
Flaccidité et plis permanents de la paupière supérieure par hyperlaxité de la peau due à un relâchement du tissu cellulaire sous-cutané et une atrophie du derme pouvant entraîner un ptosis.
Il peut être associé à un syndrome de cutis laxa ou apparaître isolé. Dans ce dernier cas, on distingue plusieurs formes dont une juvénile, une sénile et une très rare héréditaire (Fuchs). Parfois décrite avec d’autres associations, l’affection est autosomique dominante. Le traitement est chirurgical.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
Étym. gr. blepharon : paupière ; khalasis : relâchement
→ Ascher (syndrome d'), Laffer- Ascher (syndrome de)
Édit. 2017
blépharo-conjonctivite de l'ichtyose l.f.
Blépharo-conjonctivite qui débute souvent par une atteinte palpébrale produisant une desquamation.
L'existence d'un syndrome sec aggrave l'atteinte blépharo-conjonctivale.
→ blépharo-conjonctivite, syndrome sec
Édit. 2017
blépharo-naso-facial (syndrome) l.m.
blepharonasofacial syndrome
Télécanthus, déplacement latéral et sténose des points lacrymaux avec hypoplasie médiane du visage, gros nez, lèvre supérieure trapézoïdale.
Autres signes s'ajoutant au syndrome, une laxité articulaire, une dystonie, une syndactylie, et un retard mental. L’affection est autosomique dominante (MIM 110050).
Nancy B. Esterly, dermatologiste américaine et Hermine M. Pashayan, pédiatre américaine (1973)
Étym. gr. blepharon : paupière
Édit. 2017
blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.
Ohdo’s blepharophimosis
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).
S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)
→ retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha roptosis et dents hypoplasiques
Édit. 2017
bloc atrioventriculaire (BAV) l.m.
atrioventricular block
Trouble permanent ou paroxystique de la conduction de l'onde d'excitation du myocarde, cheminant des oreillettes vers les ventricules, par ralentissement ou interruption, secondaire à une altération organique ou fonctionnelle du tissu spécifique de conduction, qui peut amener un ralentissement de la fréquence cardiaque, voire un arrêt cardiaque (syndrome de Stokes-Adams).
On distingue plusieurs degrés de BAV. Le 1er degré est caractérisé par un allongement fixe de la conduction auriculoventriculaire, avec sur l'ECG un espace PR supérieur à 0,20 s. Le deuxième degré (BAV2) se subdivise en type Mobitz I et Mobitz II. Le BAV2 de type Mobitz I est caractérisé par un allongement progressif du temps de conduction auriculoventriculaire sur 3 ou 4 complexes, jusqu'à la venue d'une onde P (auriculaire) qui ne parvient plus au ventricule encore en dépolarisation («onde P bloquée»). Ce rythme, dit de Luciani-Wenckebach, ne ralentit que faiblement la fréquence cardiaque et n'entraîne pas de trouble de conscience. Le BAV2 de type Mobitz II est caractérisé par un blocage fixe de la conduction auriculoventriculaire qui peut survenir une fois sur deux (BAV2/1), deux fois sur trois (BAV3/1), etc. A l'extrême, la succession d'ondes P non suivies de réponses ventriculaires aboutit en quelques secondes à un arrêt cardiaque qui peut être mortel s'il se prolonge. Le BAV3 ou dissociation auriculoventriculaire est responsable du «pouls lent permanent».
Le BAV de type Mobitz II et le BAV3 sont dits de «haut degré» (par opposition aux précédents qui ne comportent pas de risque vital), la fréquence basse qui les caractérise ne permet pas toujours une irrigation suffisante des «tissus nobles», du cerveau, en particulier.
Selon le siège du trouble de conduction par rapport à la jonction auriculoventriculaire, on distingue les blocs sus- ou suprahissiens et les blocs hissiens, à QRS fins, et les blocs infrahissiens à QRS larges. Certains BAV sont transitoires, d'autres permanents.
Les BAV sont le plus souvent secondaires à un processus de fibrose des voies de conduction (BAV «dégénératifs»). Parmi les causes reconnues de BAV, il faut citer l'infarctus du myocarde, les cardiomyopathies, certaines maladies infectieuses, les suites de chirurgie cardiaque, une action médicamenteuse (traitement par β-bloquant ou digitalique).
Le pronostic des BAV de haut degré a été radicalement transformé par l'entraînement électrosystolique, temporaire dans les BAV transitoires, définitif dans les BAV permanents.
W. Mobitz, médecin interniste allemand (1889-1951) ; K. F. Wenckebach, médecin interniste autrichien (1864-1940)
Édit. 2017
Bloch (opération de) l.f.
Bloch's procedure
Correction chirurgicale de l'absence congénitale du vagin dans le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.
Après clivage rectovésical, le péritoine pelvien situé entre les deux cornes utérines rudimentaires est dédoublé puis abaissé jusqu'à la région vestibulaire. Cette intervention n’est actuellement plus pratiquée.
P. Bloch, gynécologue suisse (1961)
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
Édit. 2017
Bongiovanni (syndrome de) l.m.
Affection très rare, secondaire à un déficit enzymatique de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.
Elle est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales, détermine un syndrome de perte de sel et un pseudohermaphrodisme. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
A. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2020
Boston (exanthème de) l.m.
Boston's exanthema
Syndrome infectieux, fébrile, épidémique, avec exanthème rubéoliforme principalement observé au niveau de la face et de la partie haute du thorax associé à une stomatite herpétiforme, d’étiologie virale (echovirus 16).
Étym. description de l’affection a été décrite à Boston dans le Massachussets, en 1951
Édit. 2017
botulisme n.m.
botulism
Maladie rare, due à une toxi-infection alimentaire (conserves avariées) provoquée par l'exotoxine d'une bactérie anaérobie sporulée, Clostridium botulinum, laquelle interfère sur la libération de l'acétylcholine au niveau des terminaisons présynaptiques.
Elle se manifeste, douze à trente-six heures après l'ingestion, par une anorexie, des nausées et vomissements, une vision floue avec ptosis, diplopie, une sécheresse des muqueuses buccales et trachéales, et un déficit moteur périphérique progressif à prédominance proximale. Une dysarthrie et une dysphagie s'y associent. Les réflexes sont abolis dans les formes sévères. Il existe une mydriase aréactive. Une constipation opiniâtre, secondaire à l'atteinte de la musculature lisse, et une rétention d'urines, sont possibles. Des complications respiratoires peuvent survenir, qui font la gravité de la maladie. L'évolution est rapide en 2 à 4 jours, la paralysie progressant de façon descendante. L'électrophysiologie confirme le diagnostic en montrant des anomalies comparables à celles du syndrome de Lambert-Eaton.
L'injection d'antitoxine ou un traitement par guanidine ou 4 aminopyridine pourraient éventuellement accélérer la récupération.
Étym. diminutif du gaulois boël : boyau, intestin, du latin botulus : boudin
→ arme biologique, toxine botulique, toxine botulique en thérapeutique, Lambert-Eaton (syndrome de), Clostridium botulinum
Édit. 2017
boucle n. f.
gamma loop (en neurologie), loop (en génétique)
1) En neurologie, boucle réflexe médullaire jouant un rôle dans la régulation motrice.
Il s'agit d'un circuit constitué des motoneurones γ, des fibres qui en sont issues, du fuseau neuromusculaire et des fibres primaires dites annulospirales du fuseau, les fibres sensitives I et II, qui aboutissent au motoneurone α.
Permanente, l'activité de la boucle γ entretient un état de facilitation des motoneurones α.
Il convient de distinguer les motoneurones dynamiques γ 1, qui augmentent la composante dynamique de l'étirement musculaire, et les motoneurones statiques γ 2 qui accroissent la sensibilité des terminaisons primaires à l'étirement.
Cette activité offre en fait des variations liées à la contraction musculaire et continuellement modelées par les structures supramédullaires.
Le défaut de contrôle de la motricité par la boucle γ est à l'origine du syndrome pyramidal.2) En génétique:
a) Séquence simple brin à l'extrémité d'un acide nucléique replié en épingle à cheveux,
p. ex. dans un ARN de transfert (ARNt) ;
b) Lors de l'hybridation de deux brins issus de deux molécules différentes, séquence simple brin correspondant à une séquence non homologue.
→ motoneurone, syndrome pyramidal, ARN de transfert, hétéroduplex
[H1, Q1]
Édit. 2019
Bourbon (virus)
Bourbon (virus)
Virus à ARN du genre Thogotovirus (famille des Orthomyxoviridae), probablement responsable d'infections humaines sévères aux Etats-Unis.
Le tableau clinique attribuable, selon toute vraisemblance, à l'infection par le virus Bourbon est celui d'un syndrome infectieux aigu, comprenant de la fièvre, une asthénie, des nausées, des arthralgies et myalgies, une éruption cutanée, qui peut évoluer vers une défaillance cardiaque, rénale ou respiratoire éventuellement mortelle. S'y associent une thrombopénie et une leucopénie.
Isolé pour la première fois du sang d'un patient au Kansas en 2014, ce virus pourrait être transmis par des Arthropodes vecteurs, peut-être des tiques.
Étym. Bourbon, comté du Kansas, Etats-Unis.
Édit. 2017
bourse subcutanée trochantérique l.f.
bursa subcutanea trochanterica (TA)
subcutaneous trochanteric bursa
Bourse synoviale située à la face postérolatérale du grand trochanter entre le relief du grand trochanter et la peau.
Elle se place entre le tendon antérieur du gluteus maximus et la partie postérieure du tractus iliotibial. Elle communique avec les autres bourses qui s'interposent entre les muscles s'insérant sur le grand trochanter : piriformis, gluteus medius, bandelette iliotibiale et la face souscutanée superficielle du gluteus maximus.Son inflamation peut être responsable du syndrome douloureux du grand trochanter (bursite rétrotrochantérienne).
Syn. anc. bourse sous-cutanée trochantérique, bourse séreuse trochantérienne superficielle, bourse séreuse péritrochantérienne
[A1]
Édit. 2019
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
brachymétacarpie n.f.
brachymétacarpia
Brièveté congénitale des métacarpiens.
Elle constitue une composante importante de l’ostéodystrophie d’Albright, observée au cours des pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3, et de la pseudopseudohypoparathyroïdie. Lorsqu’elle porte électivement sur le 4ème métacarpien, elle constitue le signe d’Archibald qu’on rencontre particulièrement au cours du syndrome de Turner.
→ ostéodystrophie d'Albright, pseudohypoparathyroïdie, pseudopseudohypoparathyroïdie, signe d'Archibald, syndrome de Turner
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
brachy-œsophage n.m.
short oesophagus
Œsophage court comportant la présence permanente d'un segment d'estomac dans le thorax.
Il peut être congénital, plus souvent il est acquis, secondaire à une hernie hiatale par glissement. le brachy-œsophage se distingue de l'endobrachy-œsophage par la présence d'une muqueuse malpighienne normale jusqu'à la jonction œsocardiale. Le brachy-œsophage est une des causes du syndrome de reflux gastro-œsophagien.
Étym. gr. brakhus : court
→ Barrett (œsophage), Savary et Miller (classification)
Édit. 2017