Brocq (dermite polymorphe récidivante de la grossesse de) n.f.
Brocq (1891)
Syn. herpes gestationis
[ J1, O3]
Édit. 2018
omics n. angl.
Terme de la littérature de langue anglaise qui englobe sous le nom de « omics » la génomique, la transcriptomique, lamétabolomique…).
[B3]
Édit. 2018
histiocytosis X l.f.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne
[J1]
5-HIAA sigle angl. pour 5-hydroxy-indole-acetic acid
→ acide 5-hydroxy-indole-acétique
[C1,C3,F5]
Édit. 2018
CRP sigle angl. pour C reactive proteine
[D1, N1]
Édit. 2018
nucleosome assembly protein-1 l.f.
→ protéine d'assemblage des nucléosomes-1
[C3]
Édit. 2018
AP sigle angl. pour assembly protein
[C3]
Édit. 2018
NAP-1
sigle angl. pour nucleosome assembly protein-1
→ protéine d'assemblage des nucléosomes-1
[C3]
Édit. 2018
TBS sigle angl. pour Townes-Brocks’ syndrome
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome REAR l.m.
Syn. Townes-Brocks (syndrome de)
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome ATR 16 l.m.
Étym. sigle angl. pour alpha-thalassemia-retardation 16
Syn. alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
[F1, Q2]
Édit. 2018
ATRX
sigie angi. pour alpha thalassemia mental retardation X linked
Syn. alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental; sans relation ave ATRX gene
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
purpura thrombocytopénique l.m.
Syn. IGPDs, macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
MSH sigle angl. pour melanocytic stimulating hormone
[J1,O1]
Édit. 2018
APP sigle pouramyloid precursor protein
[H1]
Édit. 2018
MCI sigle angl. pour mild cognitive impairment
[H1]
Édit. 2018
happy puppet (syndrome)
n.m.
Syn. Angelman (syndrome d')
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
ABC7 gene sigle angl. pour ATP-Binding Cassette subfamily B Member 7
Gène codant une protéine qui appartient à la grande famille des transporteurs ayant une cassette ABC de liaison à l’ATP.
Des mutations faux sens de ce gène, localisée en Xq13 ont été identifiées chez des familles dont les individus mâles atteints d'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spinocérébelleuse.
Syn. ABCB7 (symbole officiel)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X
[F1, H1, Q1]
Édit. 2018
cluster de différenciation
l.m.
cluster of différenciation
Expression désignant les glycoprotéines membranaires utilisées pour l'identification et l'immunophénotypage de cellules du système immunitaire,
Sigle CD
[C3]
Édit. 2018
familial atypical multiple mole melanoma l.f.
FAMMM
Syn. nævus dysplasique (syndrome du)
→ nævus dysplasique (syndrome du)
[J1]
Édit. 2018
multisynthase complex auxiliary component p43 l.f.
Syn. protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
→ protéine 1 multifonctionnelle interagissant avec le complexe aminoacyl-tRNA synthétase
[C1, C3, H1]
Édit. 2018
monocarboxylate transporter l.m.
Syn. transporteur d'acide monocarboxylique
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C3]
Édit. 2018
EPM2B gene sigle angl. pour Epilepsy, Progressive Myoclonus Type 2B
Gène, situé sur le locus chromosomique 6p22.3, codant la maline, une ubiquitine ligase contenant un domaine RING.
Des mutations entraînent la maladie de Lafora
→ maline, ubiquitine ligase, maladie de Lafora
[Q1]
Édit. 2020
MCT sigle angl. pour monocarboxylate transporter
Famille de protéines transmembranaires permettant le transport d'acides monocarboxyliques dénommées MCT1, MCT2, MCT3 et MCT4.
→ transporteur d'acide monocarboxylique
[C1, C3]
Édit. 2018