Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
brachymétacarpie n.f.
brachymétacarpia
Brièveté congénitale des métacarpiens.
Elle constitue une composante importante de l’ostéodystrophie d’Albright, observée au cours des pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3, et de la pseudopseudohypoparathyroïdie. Lorsqu’elle porte électivement sur le 4ème métacarpien, elle constitue le signe d’Archibald qu’on rencontre particulièrement au cours du syndrome de Turner.
→ ostéodystrophie d'Albright, pseudohypoparathyroïdie, pseudopseudohypoparathyroïdie, signe d'Archibald, syndrome de Turner
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
brachy-œsophage n.m.
short oesophagus
Œsophage court comportant la présence permanente d'un segment d'estomac dans le thorax.
Il peut être congénital, plus souvent il est acquis, secondaire à une hernie hiatale par glissement. le brachy-œsophage se distingue de l'endobrachy-œsophage par la présence d'une muqueuse malpighienne normale jusqu'à la jonction œsocardiale. Le brachy-œsophage est une des causes du syndrome de reflux gastro-œsophagien.
Étym. gr. brakhus : court
→ Barrett (œsophage), Savary et Miller (classification)
Édit. 2017
brides amniotiques (syndrome des) l.m.
amniotic band syndrome, congenital ring constrictions and intrauterine amputations
Formation de brides tendues d'un point à un autre de l'amnios ou d'un point de l'amnios à l'embryon, entraînant sur celui-ci des strictions ou des sillons pouvant être responsables d'amputation au niveau de segments de membre.
La partie distale des membres inférieurs est le plus souvent concernée par les sillons, les membres supérieurs par les amputations. Les lésions sont volontiers multiples : la multiplicité des brides explique celle des malformations. Ce syndrome a également été décrit pour des grossesses gémellaires pour l'un des jumeaux, ou, en cas de grossesse mono-amniotique, entre les deux jumeaux. Le diagnostic échographique précis en est difficile.
Le terme de « bride amniotique » correspond à une entité nosologique très restrictive : il ne doit pas être utilisé pour décrire les cloisonnements partiels de la cavité amniotique par des replis amniochoriaux, fréquemment observés mais sans valeur pathologique, parfois une synéchie ou une cloison utérine.
Syn. brides amniotiques (maladie des)
Édit. 2017
Brocq (pseudopelade de) l.f.
Brocq’s pseudopelade
Variété d'alopécie cicatricielle, donc définitive, en petites plaques classiquement comparées à l'empreinte des pas dans la neige, d'évolution progressive et lente, sans folliculite évidente, initialement décrite comme une entité d'étiologie inconnue.
Ultérieurement, cette conception a fait place à la notion d'un syndrome, l'état pseudopeladique, pouvant relever de causes multiples, parmi lesquelles avant tout le lichen plan et le lupus érythémateux, en réservant l'appellation pseudopelade aux formes pour lesquelles aucun facteur étiologique ne peut être mis en évidence.
L. Brocq, dermatologiste français (1885)
Édit. 2017
bronchite chronique l.f.
chronic bronchitis
Syndrome caractérisé par une toux et une expectoration chroniques, plus de trois mois par an depuis plus de deux ans, à l'exclusion de toute maladie bronchopulmonaire ayant une individualité nosologique et partageant ces symptômes.
La bronchite chronique n'est pas une maladie infectieuse. Le facteur étiologique principal est le tabagisme. Le pronostic est dominé par le développement d'une obstruction bronchique progressive (bronchopneumopathie chronique obstructive). La bronchite chronique est fréquemment compliquée d'une colonisation microbienne (25% des cas) et d'exacerbations, en relation avec une infection virale et/ou bactérienne dans 50% des cas. On isole principalement deux micro-organismes au cours des surinfections bactériennes : Haemophilus influenzae et Streptococcus pneumoniae (ou pneumocoque).
→ bronchopneumopathie chronique obstructive, Haemophilus influenzae, pneumocoque
Édit. 2017
Brooke-Spiegler (syndrome de) l.m.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Rare ensemble lésionnel réalisé par la coexistence chez un même sujet de tumeurs cutanées à type de cylindromes multiples, ou tumeurs de Poncet-Spiegler ou de Spiegler, et de tricho-épithéliomes ou épithéliomas adénoïdes cystiques de Brooke.
Pour cette association, connue depuis longtemps, l’appellation syndrome de Brooke-Spiegler a été proposée par Korting et Konz en 1982. D’autres lésions dermatologiques peuvent également s’y surajouter, telles que grains de milium, ou spiradénome eccrine.
Affection génétique due à une mutation du gène CYLD.
H. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, chimiste et dermatologiste autrichien (1899) ; J. E. Rasmussen, dermatologiste américain (1975) ; H. C. Korting et B. Konz, dermatologistes allemands (1982)
→ cylindrome, trichoépithélium, CYLD gene
Édit. 2017
Brugsch (maladie de) l.m.
Brugsch’s disease
Syndrome caractérisé par l'arrêt de développement des membres (micromélie), parfois de la tête (microcéphalie), associé au nanisme avec une surcharge graisseuse au niveau du tronc et de la racine des membres (due à l'arrêt de développement des organes sexuels).
Th. Brugsch, médecin interniste allemand (1927)
Édit. 2017
Bruns (syndrome de) l.m.
Bruns’ syndrome
Ce syndrome associe céphalées violentes périodiques, vomissements, vertiges, déséquilibre et parfois chutes.
L. Bruns, neurologue allemand (1902) ; H. Nothnagel, médecin interniste allemand (1879)
Syn. syndrome de Northnagel
Édit. 2017
BSND (gène) sigle pour Bartter Syndrome, infantile, with sensorineural Deafness
Localisé en 1p31, il code pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dont une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type IV.
Édit. 2017
Buckley (syndrome de) l.m.
Le syndrome hyper IgE autosomique dominant est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
Rebecca H. Buckley, pédiatre américaine (1972)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE, type 1 (syndrome d'), Job (syndrome de)
Édit. 2017
bulbaires au long cours (syndromes) l.m.p.
long course bulbar syndromes
Groupe évolutif comportant des affections majeures du système nerveux, parfois relativement rapides.
Dans cette seconde catégorie entrent surtout : la sclérose latérale amyotrophique, où l'atteinte bulbaire est constante et le plus souvent à l'origine de la mort ; la paralysie bulbaire de Duchenne, associée ou non à une sclérose latérale amyotrophique, avec une composante pseudobulbaire associée parfois prédominante ; la sclérose latérale primaire, dont l'authenticité est parfois discutée ; diverses tumeurs bulbaires de type surtout astrocytaire, d'origine souvent protubérantielle, avec troubles de la marche d'origine pyramidale et cérébelleuse.
Parmi les syndromes bulbaires chroniques, seront citées : les syringobulbies, avec notamment atteinte vestibulaire et névralgie faciale ; les atteintes bulbaires dans les amyotrophies spinales progressives (maladie de Werdnig-Hoffmann, syndrome de Kugelberg-Welander, etc.) ; les paralysies bulbaires progressives de l'enfant (maladies de Fazio-Londe, Markand et Daly, van Laere) ; les paralysies bulbaires de l'adulte, à longue évolution, rarement pures, alors à rapprocher sans doute de certains cas adultes de la maladie de Fazio-Londe.
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891) ; J. Hoffmann, neurologue allemand (1891, 1893); E. Kugelberg et L. Welander neurologues suédois (1956) ; E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. Londe, neurologue français (1893) ; O. N. Markand et D. D. Daly, neurologues américains (1971) ; J. van Laere, neurologue belge (1966)
Édit. 2017
Bunyavirus
Bunyavirus
Virus à ARN de la famille des Péribunyaviridae, présents dans les régions tropicales et tempérées du globe et transmis à l’Homme, à partir d’animaux infectés, par une piqûre d’arthropodes vecteurs : moustiques, tiques, phlébotomes.
Ces virus sont responsables de fièvres transmises par les moustiques, dont les signes cliniques associent un syndrome pseudogrippal fébrile à début brutal avec myalgies diffuses, d’évolution habituellement bénigne. Toutefois diverses complications peuvent survenir, en particulier une méningo-encéphalite aigüe.
Le diagnostic est établi par PCR ou par sérologie.
[D1]
Édit. 2020
Burton (syndrome de) l.m.
Burton’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, nanisme, et développement intellectuel normal ou subnormal.
La microcéphalie s'accompagne de grandes oreilles en avant. Au niveau oculaire hypotélorisme, nystagmus et strabisme convergent. L'ectopie du cristallin a été exceptionnellement signalée. L’affection est autosomique dominante (MIM 156580).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1981)
Syn. microcéphalie autosomique dominante, microcéphalie dominante et petite taille
Édit. 2017
Buschke-Ollendorff (syndrome de) l.m.
Buschke-Ollendorff’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dermatofibrose lenticulaire disséminée à une ostéopoecilie ou ostéopathie condensante disséminée d'Albers-Schönberg.
A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologues allemands (1928)
[J1,I1]
Édit. 2017
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
calcinose n.f.
calcinosis
Présence de dépôts calciques dans les tissus mous qui survient à la suite de processus morbides, traumatiques, inflammatoire, dégénératifs ou néoplasiques.
Il s’agit de dépôts de cristaux d’hydroxyapatite entourés d’une réaction inflammatoire chronique avec fibrose. Les sites exposés aux microtraumatismes sont souvent touchés : doigts, avant- bras, coude et genoux, souvent de façon symétrique. L’importance de la calcification est variable, allant d’un dépôt punctiforme à une volumineuse masse pouvant ulcérer la peau sus-jacente. Selon l’aspect radiologique on distingue la calcinose circonscrite : opacités arrondies, isolées ou groupées, situées sous la peau ou en profondeur et la calcinose diffuse : traînées opaques d’aspect irrégulier.
Ce syndrome peut être idiopathique ou secondaire à une hypercalcémie ou à une maladie systémique : sclérodermie, dermatopolymyosite en particulier chez l’enfant.
La calcinose du rein ou néphrocalcinose, doit faire rechercher une hyperparathyroïdie. La calcinose artérielle ou médiacalcose, touche plutôt la couche médiale ; juvénile et idiopathique c’est la maladie de Mönckeberg ; plus tardive elle constitue un processus fréquent de vieillissement ; elle est fréquente dans la maladie diabétique et chez le dialysé rénal.
J. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903) ; A. Inclán, chirurgien orthopédiste cubain (1943)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose circonscrite, calcinose cutanée, calcinose cutanée circonscrite, calcinose cutanée universelle, calcinose idiopathique du scrotum, calcinose métastatique, calcinose nodulaire, calcinose pseudotumorale d’Inclán, calcinose salivaire, calcinose sous-cutanée, calcinose strio-pallido-dentelée, médiacalcose, Mönckeberg (maladie de), néphrocalcinose, hydroxyapatite, hypercalcémie,sclérodermie, dermatomyosite de l’enfant
[N1]
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
Canavan (maladie de) l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
Canavan-van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste amércaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine et I. G Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
cancer colorectal l.m.
colorectal cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, c’est le plus fréquent des cancers tous sexes confondus. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2017 est de 44 872 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 684 cas. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale il repose sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M. ; la classification histopronostique est celle de Dukes prenant encompte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller.
Dans les formes localisées, le traitement en est essentiellement chirurgical. L’indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histopronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La radiothérapie a sa place essentiellement en préopératoire dans le traitement des localisations rectales.
Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colo-rectal
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
cancer de l'estomac l.m.
stomach cancer, gastric cancer
Cancer se développant aux dépens du tissu de l’estomac, adénocarcinome dans 85 % des cas
Les autres formes histologiques sont des lymphomes malins non hodgkiniens (de type MALT par exemple), et, dans 1 à 3 % des cas, des sarcomes (avec en particulier les GIST) et des métastases d'autres tumeurs.
En France, sa fréquence diminue nettement (8500 cas annuels en 1980), 6400 en 2011, il est responsable de 3400 décès en 2011 (données InVS).
Il touche plus particulièrement l’homme de plus de 65 ans. Les facteurs de risque sont l’anémie de Biermer, la gastrite chronique, les infections à Helicobacter pylori, le tabagisme, l’alimentation fumée, des antécédents familiaux de cancers gastriques dont les porteurs de la mutation du gène de la cadhérine E (CDH1) le syndrome de Lynch et le cancer gastrique diffus héréditaire.
La région antro-pylorique est la plus souvent atteinte (50 à 60% des cas). A côté des formes ulcérées ou bourgeonnantes, il en est d’infiltrantes ou planes de diagnostic parfois difficile. Parfois l’aspect est celui d’une linite plastique témoin d’une infiltration diffuse de la paroi gastrique liée à une stroma réaction fibreuse exhubérante.
Histologiquement on distingue les formes différenciées, papillaires ou mucineuse, tubulaires et les formes à cellule isolées dites en « bague à chaton » (classification de Laurén).
Le cancer peut être limité à la muqueuse ou à la sous-muqueuse. Ces cancers dits « superficiels « ne sont pas exempts du risque d’un envahissement ganglionnaire.
Le traitement est essentiellement chirurgical, associé ou non en fonction de l’extension à une radiothérapie et/ou une chimiothérapie.
H. T. Lynch, oncologue et généticien américain (1966) ; P. A. Laurén, anatomopathologiste finlandais (1965)
Syn. cancer gastrique, carcinome gastrique.
→ adénocarcinome, lymphome malin digestif, MALT, TNM (classification), GIST
[F2,L1]
cancer du rein de l'adulte l.m.
adult renal carcinoma
Tumeur maligne née aux dépends du parenchyme rénal qui est dans la très grande majorité des cas une forme d’adénocarcinomes, parmi lesquels on distingue, les adénocarcinomes à cellules claires (tumeur de Grawitz) (70% des cas), les adénocarcinomes papillaires (10% des cas), les adénocarcinomes à cellules chromophobes (5% des cas) et les exceptionnels adénocarcinomes du tube collecteur.
Ces adénocarcinomes doivent être distingués des cancers urothéliaux dérvivés à partir du bassinet et de l’uretère dont l’histologie est celle du cancer de la vessie. Les autres lésions plus rarement rencontrées sont les tumeurs carcinoïdes, à petites cellules. Les lymphomes malins, les sarcomes, les cancers secondaires sont exceptionnels.
Avec 9100 nouveaux cas par an en France et une mortalité qui lui est liée de 3840 cas annuels (projections InVS 2011), l’incidence du cancer du rein est en augmentation. Il représente environ 3% des cancers en France. Il atteint plus volontiers l’homme (sex ratio : 2,1). Les facteurs de risque en sont l’insuffisance rénale des dialysés au long cours avec le risque de maladie kystique, dans une moindre mesure le tabagisme, l’hypertension artérielle, une obésité sévère, peut-être certaines professions exposées (industries sidérurgiques, pétrolières). Il existe des formes familiales entrant dans le cadre de la maladie de von Hippel- Lindau et héréditaires des adénocarcinomes papillaires (syndrome de Birt Hogg et Dubé)
Dans la majorité des cas le signe révélateur est une hématurie. Les métastases les plus fréquentes sont pulmonaires, osseuses et cérébrales. Le pronostic dépend du grade histopronostique (grade nucléaire de Fuhrman) et de l’extension précisée par la classification TNM. Le traitement en dépend ; il est essentiellement chirurgical dans les formes localisées. Peu radiosensible , il est pratiquement insensible à la chimiothérapie, il répond un peu mieux à l’immunothérapie non spécifique, les thérapies ciblées en particulier anti-angiogéniques paraissent prometteuses.
P. A. Grawitz, anatomopathologiste allemand (1883) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926) ; A. R. Birt, Georgina R. Hogg, W. J. Dubé, médecins canadiens (1977) ; Susan A. Fuhrman, anatomopathologiste américaine (1982)
Syn. carcinome du rein de l’adulte
→ adénocarcinome rénal, Birt, Hogg et Dubé (syndrome de), Fuhrman (grade nucléaire de), von Hippel-Lindau (maladie de), TNM classification
[F2,M2,M3]