myoclonus multiplex fibrillaire de Kule.
Syn. chorée fibrillaire de Morvan
→ chorée fibrillaire de Morvan
myoglobinurie n.f.
myoglobinuria
Présence de myoglobine dans les urines.
La myoglobinurie fait suite au passage dans l’urine de la myoglobine plasmatique provenant du muscle strié.
Elle relève de causes nombreuses et très diverses : syndrome d’écrasement, coma sévère, intoxications notamment par l’alcool, l’arsenic (maladie de Haff), les amphétamines, les venins de serpents, des médicaments, etc.
Il existe des myoglobinuries héréditaires comme la myopathie métabolique héréditaire (maladie de McArdle), les myoglobinuries paroxystiques « idiopathiques » avec myalgies et paralysies prédominant aux membres supérieurs. Dans toutes ces formes, une insuffisance rénale aigüe et une hyperkaliémie due à l’oligo-anurie et à la myolyse sont possibles, engageant le pronostic vital.
Haff, allemand : lagune ; l’affection a été décrite en 1924 dans les lagunes des côtes de la mer Baltique.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine
→ rhabdomyolyse, écrasement (syndrome d'), Haff (maladie de), McArdle (maladie de)
myoglobinurie paroxystique idiopathique l.f.
idiopathic paroxismal myoglobinuria
Affection très rare, héréditaire, de mécanisme mal connu, marquée par des crises intermittentes évoluant sur plusieurs années, associant douleurs, urines brunes et parfois manifestations rénales avec oligoanurie.
Les crises sont déclanchées par un effort, parfois minime, un traumatisme ou une infection. Les douleurs et les contractures musculaires prédominent aux membres inférieurs. La VS et les enzymes musculaires (CPK et aldolase) sont élevés.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine ; idios : particulier ; pathos maladie
myopathie à axe central l.f.
centronuclear myopathy, central core myopathy, central core disease
Myopathie congénitale, d’hérédité variable, dominante ou récessive, définie par la présence sur la biopsie musculaire de zones centrales de désorganisation neurofibrillaire étendues sur toute la hauteur de la fibre musculaire et dépourvues d’activité enzymatique.
Pratiquement, seules se trouvent affectées les fibres de type I qui sont de taille réduite avec des lésions arrondies centrales (central core).
L’affection se traduit par une hypotonie congénitale avec un déficit des muscles proximaux, une aréflexie fréquente et des malformations (luxation congénitale de la hanche, scoliose).
Sa localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 19, à proximité du gène de l’hyperthermie maligne, associée dans 25 p. cent des cas à cette myopathie. En effet, avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène RYN de la ryanodine (19q13,1) ont été décrites dans les familles atteintes de “central core disease”
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; pathos : maladie
→ myopathie centronucléaire, myopathies congénitales
myopathie centronucléaire l.f.
centronuclear myopathy
Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d'évolution lente avec un visage d'expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.
On distingue trois formes cliniques :
- hypotonie néonatale sévère, liée à l'X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire ;
- myopathie diffuse de l'enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie ;
- forme myopathique tardive.
Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l'innervation
Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d'un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
Syn. myopathie myotubulaire
→ myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), myopathie centronucléaire liée à l'X
myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire
myorythmie oculaire l.f.
myoclonus of eyes muscles
Secousses oculaires conjuguées, le plus souvent rotatoires, parfois horizontales ou verticales, parfois mixtes de type pendulaire de rythme assez rapide et d'amplitude variable.
Les secousses oculaires sont habituellement synchrones aux myoclonies de la face et du tronc en règle associées, notamment celle du voile du palais. C'est une forme de pseudonystagmus.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; rhuthmos (lat. rhythmus) : rythme
myosinurie n.f.
myosinuria
Présence de myosine dans les urines.
Necator americanus
Necator americanus
Une des espèces d’ankylostomes parasites de l’homme, présente dans les zones tropicales et intertropicales mais avec une aire de répartition géographique plus limitée que celle d’Ancylostoma duodenale.
Ce nématode mesure de 7 à 11 mm de long, sa longévité est de l’ordre de 3 à 5 ans, son hématophagie entraîne une spoliation sanguine de 0,01 à 0,04 mL par ver et par jour, soit environ 30 mL par jour chez un malade moyennement parasité.
nénuphar (signe du) l.m.
Sur une radiographie d'un sujet debout, aspect des membranes flottant sur le liquide résiduel d'un kyste hydatique rompu, partiellement évacué.
néphropathie granulomateuse l.f.
néphropathie gravidique l.f.
proteinuria of pregnancy, pregnancy nephropathy
Protéinurie apparaissant au cours de la grossesse et disparaissant dans les semaines qui suivent l’accouchement.
Associée à l’hypertension gravidique, elle définit la pré-éclampsie.
→ grossesse et retentissement rénal, toxémie gravidique, HELLP syndrome
néphropathie gravidique récidivante l.f.
recurring proteinuria of pregnancy
Protéinurie apparaissant pendant chaque grossesse et disparaissant après chaque accouchement.
→ toxémie gravidique récidivante
néphropathie gravidique surajoutée l.f.
superimposed proteinuria of pregnancy
Protéinurie compliquant une grossesse chez une femme atteinte d'hypertension artérielle chronique, s’ajoutant donc pendant la grossesse à la symptomatologie hypertensive préexistante.
→ prééclampsie surajoutée, toxémie gravidique surajoutée
nerf du muscle obturateur interne l.m.
nervus musculi obturatorii interni (TA)
nerve to obturator internus
Branche collatérale du plexus sacré née de la face antérieure du cordon nerveux formé par le tronc lombo-sacré et la branche antérieure du premier nerf sacré.
Il sort de la cavité pelvienne par la partie inférieure de la grande incisure ischiatique, contourne l’épine ischiatique en dehors des vaisseaux et nerf honteux et s’engage dans la petite incisure ischiatique. Il s’applique sur la face médiale du muscle obturateur interne qu’il innerve.
nerf pectoral supérieur l.m.
Branche collatérale grêle du tronc supérieur du plexus brachial, pour les faisceaux claviculaires et sternochondraux du grand pectoral. Il donne aussi des rameaux cutanés pour la région sous-claviculaire.
[Terme non retenu dans la Terminologia Anatomica]
nerf sinu-vertébral l.m.
Chacun des nerfs qui pénètrent dans les foramens vertébraux, en avant du nerf spinal et qui sont destinés au contenu du canal vertébral, en particulier les méninges.
Chacun de ces nerfs naît par deux racines, l’une détachée du ganglion correspondant du tronc sympathique ou du rameau communicant gris, l’autre du nerf spinal.
neutropénie n.f.
neutropenia
Diminution des polynucléaires neutrophiles du sang en dessous de 1 500/mm3, par des mécanismes nombreux : diminution de la production des neutrophiles par la moelle (aplasie, myélodysplasie, leucémie), destruction des neutrophiles du sang (agranulocytose, maladies auto-immunes), anomalies de répartition des neutrophiles dans la circulation (troubles de la migration, hypersplénisme et excès de margination).
Certains cas, les plus rares, résultent de maladies congénitales (syndrome de Kostmann, de Schwachmann, syndrome des leucocytes paresseux).
On reconnaît trois degrés de neutropénie :
- légère entre 1 500 et 1 000 : très souvent bénigne En réalité, nombre de neutropénies modérées sont fréquentes notamment chez les femmes en période ménopausique et les sujets de race noire ; elles s'expliquent souvent simplement par une tendance excessive des neutrophiles à adhérer aux parois des vaisseaux sanguins.
- modérée entre 1 000 et 500
- sévère inférieure à 500
Étym. neutrophile ; penia : manque, pauvreté
Syn. granulocytopénie
Nicolas-Favre (maladie de) l.f.
lymphogranuloma inguinale, lymphogranuloma inguinale venereum, lymphopathia venerea
Maladie infectieuse due aux sérotypes L de Chlamydia trachomatis, transmise sexuellement, responsable, après une incubation de 10 à 30 jours, d'un chancre d'inoculation minime autrefois appelé ulcère vénérien adénogène, puis d'adénopathies inguinales unilatérales évoluant vers la fistulisation en « pomme d'arrosoir ».
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de Chlamydia trachomatis dans le ganglion et sur la sérologie. L'intradermoréaction de Frei n'est plus utilisée. Le traitement repose sur les tétracyclines pendant trois semaines.
N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l’Académie de médecine et M. Favre, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Syn. lymphogranulomatose inguinale subaigüe (obsolète), lymphogranulome vénérien (obsolète), poradénolymphite suppurée (obsolète)
nicotinamide-adénine-dinucléotide n.m.
nicotinamide-adenine-dinucleotide
Coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP, constitué par deux nucléotides (phospho-5'-ribosyl-N-nicotinamide et adénosine-5'-monophosphate) unis par une liaison pyrophosphorique, présente dans toutes les cellules et jouant le rôle de transporteur d'hydrogène et d'accepteur d'hydrogène pour de très nombreuses déshydrogénases.
Elle se présente comme une poudre blanche, hygroscopique, soluble dans l'eau, stable en milieu acide, labile en milieu alcalin. Réduite par l'hydrosulfite ou par une réaction catalysée par une déshydrogénase, elle fixe deux atomes d'hydrogène ou, plus exactement, un atome d'hydrogène sur le C-4 (en para- de l'azote pyridinique) et un électron sur l'azote pyridinique : NAD+ + 2H > NADH + H+ (E'o = - 0,32 V).
Découvert en 1906 par Harden et Young dans l'extrait de levure, ce composé fut nommé cozymase, car il est le cofacteur dialysable de la « zymase », ensemble d'enzymes catalysant la fermentation alcoolique ; il fut ensuite nommé coenzyme I, et codéhydrase I (codéshydrogénase I) lorsque fut découvert le deuxième coenzyme nicotinique (le NADP) ; sa structure fut élucidée par Schlenk en 1942, et il reçut le nom de diphosphopyridine-nucléotide (abrégé en DPN). Une décision des commissions internationales de nomenclature lui a depuis donné le nom actuellement utilisé, abrégé en NAD.
A. Harden, Sir, prix Nobel de chimie en 1929 et W. J. Young, biochimistes britanniques (1906) ; A. Schlenk, biochimiste américain (1942)
Syn. codéhydrase I, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
Sigle NAD+
→ coenzyme, déshydrogénase, oxydo-réduction
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide hydrogéné l.m.
reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide
Coenzyme d'oxydo-réduction, forme réduite du NAD+, qui intervient dans de nombreuses réactions de déshydrogénation.
Le NADH diffère du NAD+ par son spectre d'absorption : il présente une bande à 340 nm qui permet sa mesure spectrophotométrique et, par suite, le dosage de l'activité des déshydrogénases à NAD, des substrats de déshydrogénases, et même d'autres enzymes lorsque le produit de leur réaction enzymatique est le substrat d'une déshydrogénase. Le NADH est stable en milieu alcalin à froid et labile en milieu acide 0,1 N. L'hydrogène fixé enzymatiquement sur le C-4 est, selon la déshydrogénase, stéréospécifiquement placé d'un côté ou de l'autre du cycle pyridinique : l'alcool-déshydrogénase, l'acétate-déshydrogénase, la malate-déshydrogénase le placent en avant- (position A) ; la phosphoglycéraldéhyde-déshydrogénase, la L-bêta-hydroxybutyryl-CoA-déshydrogénase, la glycérophosphate-déshydrogénase, la glutamodéshydrogénase, le placent en arrière (position B) ; c'est ce même hydrogène B qui est détaché par la NADH-déshydrogénase de la chaine respiratoire et porté sur des accepteurs (ubiquinone).
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide réduit
Sigle NADH
→ coenzyme, oxydo-réduction, déshydrogénase
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate n.m.
nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate
Coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP, constitué par une molécule de NAD phosphorylée sur la fonction alcool en 2 du ribose du nucléotide adénylique ; elle est présente dans toutes les cellules et joue le rôle de transporteur d'hydrogène et d'accepteur d'hydrogène pour certaines déshydrogénases.
Les propriétés de ce composé sont très proches de celles du NAD. Il est surtout présent dans les cellules sous sa forme réduite, hydrogénée, (NADPH). Découvert en 1931 par Warburg et Christian dans les globules rouges, comme le coenzyme de la glucose-6-phosphate-déshydrogénase, ce composé fut appelé coenzyme II, codéhydrase II (codéshydrogénase II), puis triphosphopyridine-nucléotide (TPN).
O. Warburg, prix Nobel de médecine en 1931 et W. Christian, biochimistes allemands (1931)
Sigle NADP
→ coenzyme, oxydo-réduction, NAD, déshydrogénase
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné l.m.
reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate
Forme réduite du nicotinamide-adénine-dinucléotide phosphate (NADP).
Le NADPH est un coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP. Il intervient dans plusieurs réactions métaboliques importantes. Il est, notamment, indispensable pour la biosynthèse des acides gras et du cholestérol.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate réduit
Sigle NADPH
→ coenzyme, nicoti3namide-adénine-dinucléotide-phosphate acide gras, cholestérol
[C1,C3]
Édit. 2018
nœud sinu-atrial l.m.
nodus sinuatrialis (TA)
sinu-atrial node
Partie du système de conduction du cœur.
Le nœud sinu-atrial est situé dans la paroi de l’oreillette droite au niveau du sillon terminal du cœur. Son segment supérieur, dit cordon cavaire de Taussig, est sous péricardique sur le côté latéral de l’orifice de la veine cave supérieure ; son segment inférieur, auriculaire, descend en regard du sillon terminal du cœur et paraît se terminer, après un trajet de deux à trois centimètres, dans la couche profonde de la paroi auriculaire, voisine de l’endocarde. L’onde excitatrice partie du nœud sinu-atrial, diffuse dans la paroi des oreillettes, puis se rassemble vers le nœud atrio-ventriculaire. Le nœud sinu-atrial est irrigué par une branche d’une artère auriculaire antérieure provenant le plus souvent de l’artère coronaire droite, parfois de l’artère coronaire gauche, rarement par ces deux rameaux artériels.
A. Keith, Sir, anatomiste britannique (1866-1955) ; M. Flack, physiologiste britannique (1882-1931)
Syn. anc. nœud sino-auriculaire, noyau de Keith et Flack, nœud sinusal, nœud de Keith et Flack, faisceau de Keith et Flack ; faisceau atrio-necteur,
→ système de conduction du cœur
nœud sinusal l.m.