cholangiocarcinome n.m.
bile duct carcinoma, cholangiocarcinoma
Tumeur maligne des canaux biliaires intrahépatiques, moins fréquente que le carcinome hépatocellulaire, avec concentration normale en α-fœtoprotéine.
Elle ne s’accompagne pas de cirrhose.
L’étude histologique d’une biopsie montre une prolifération adénocarcinomateuse faite de structures ductulaires, bordées de cellules cubiques ou cylindriques, et accompagnée d’un abondant stroma fibreux.
Dans quelques cas, la tumeur survient dans l’évolution d’une maladie de Caroli ou d’une fibrose hépatique congénitale. On a pu aussi l’observer après l’administration de thorotrast ou de stéroïdes anabolisants.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1958)
Syn. carcinome cholangiocellulaire
[F2,L1]
cholangiopathie auto-immune l.f.
Maladie auto-immune ayant les mêmes caractéristiques cliniques et histologiques que la cirrhose biliaire primitive, mais avec les particularités suivantes : les anticorps antimitochondrie sont absents, les anticorps antinoyaux sont présents, une amélioration nette est généralement obtenue par les corticoïdes.
[L1,F3]
cholangiopathie ischémique l.f.
ischemic cholangiopathy
Atteinte localisée ou étendue, des voies biliaires intra ou extra-hépatiques, due à une insuffisance de l'apport artériel vers ces voies biliaires qui sont vascularisées exclusivement à partir du sang artériel, à travers un réseau ou plexus d’artérioles et de capillaires, émanant de l’artère hépatique propre pour les voies biliaires intra-hépatiques et extra-hépatiques supérieures ou proximales, et de l’artère pancréatico-duodénale supéro-antérieure pour les voies extra-hépatiques inférieures ou distales.
Une cholangiopathie ischémique survient lorsqu’il existe des lésions des petites artères hépatiques ou du plexus péribiliaire.
Les causes sont multiples. Après transplantation hépatique, les complications biliaires sont, parmi les plus fréquentes et la cholangiopahite ischémique est souvent la conséquence d’une autre thrombose de l’artère hépatique.
Les autres causes sont : l’administration de produits toxiques dans l’artère hépatique, par exemple au cours de la chimioembolisation , les stades avancés du sida, la radiothérapie administrée sur l’aire hépatique.
La cholangiopathie ischémique peut s’observer au cours de maladies générales : périartérite noueuse, artériosclérose, maladie de Rendu- Osler dans laquelle il existe un vol artériel ; le sang de l’artère hépatique va vers les veines via les fistules. La cholangiopathie ischémique peut aussi être la conséquence d’une défaillance cardio-circulatoire observée chez les malades de réanimation ou chez les grands brulés.
Syn. cholangite ischémique
→ plexus, artère hépatique propre, artère pancréatico-duodénale supéro-antérieure
cholangite sclérosante l.f.
sclerosing cholangitis
Affection rare, d’étiologie inconnue, caractérisée par un épaississement de la voie biliaire principale, de la paroi de la vésicule biliaire et de canaux biliaires intrahépatiques.
Elle peut conduire à l’obstruction de la voie, entraînant une cholestase.
L’examen histologique montre un épaississement fibreux parsemé de nombreux éléments inflammatoires de la paroi de ces structures biliaires, mais l’atteinte initiale surviendrait au niveau des canaux biliaires intrahépatiques. L’évolution de la maladie se fait vers la constitution d’une cirrhose biliaire secondaire, rarement d’un cancer. On a rapporté l’association de la cholangite sclérosante avec une thyroïdite de Riedel, une fibrose rétropéritonéale, une colite ulcéreuse.
B. Riedel, chirurgien allemand (1896)
[L1]
choléra n.m.
cholera
Infection intestinale grave causée par Vibrio cholerae, caractérisée par des diarrhées profuses (selles à grains riziformes), des vomissements, des symptômes généraux de déshydratation et de collapsus (période algide) en l'absence de fièvre.
La période d’incubation est de quelques heures à cinq jours. La transmission se fait par l’eau, les aliments crus contaminés, le contact avec des personnes infectées ou des porteurs
L’entérotoxine sécrétée par le vibrion cholérique est responsable de la plupart des symptômes de la maladie.
Endémique dans certains pays (Inde, Pakistan), cette infection peut provoquer aussi des épidémies quelquefois très graves. La transmission peut se faire par l’eau et par des aliments crus contaminés, par des personnes infectées et des porteurs de germes ou encore par des mouches.
→ toxine cholérique, Vibrio cholerae, Vibrio, vaccin anticholérique
[D1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)
Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cirrhose biliaire secondaire, hypertension portale, gamma-glutamyl transférase, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, acide ursodésoxycholique
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestéride n.m.
cholesterol ester
Lipide formé par l'estérification d'une molécule de cholestérol par un acide gras, sous l'action soit d'une lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) dans le plasma sanguin, soit d'une acyl-coenzyme A-cholestérol-acyl-transférase (ACAT) dans les cellules.
Les cholestérides (ou esters de cholestérol) sont relativement abondants dans le plasma (plus de 2 g/L), surtout localisés dans les LDL, auxquelles ils confèrent des propriétés athérogènes. Dans les cellules ils représentent la forme de mise en réserve du cholestérol, tant dans le foie que dans les glandes endocrines à hormones stéroïdes. L'accumulation pathologique de cholestérides s'observe dans certaines dyslipidoses telles que la maladie de Hand-Schüller-Christian, ou la polycorie cholestérolique du foie. L'hydrolyse des cholestérides peut être catalysée par une cholestérol-estérase, ou par une lipase plus ou moins spécifique, comme celle qui est activée par phosphorylation dans les glandes à hormones stéroïdes sous l'effet des stimulines hypophysaires et de l'AMP cyclique.
A. Hand, pédiatre américain (1921) ; A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1916) ; H. Christian, médecin interniste américain (1919)
[C1,R1]
cholestérolose hépatique l.f.
hepatic cholesterolosis
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif et due à un déficit en un enzyme lysosomique, une lipase acide dont le gène est situé sur le chromosome 10.
Elle est caractérisée par une hépatomégalie parfois importante, observée chez le grand enfant ou l'adulte et parfois par une splénomégalie. Des douleurs abdominales, une fibrose hépatique peuvent compliquer l'évolution qui peut être sévère (insuffisance hépatique, artériosclérose).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une surcharge en esters du cholestérol et en glycérides dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer du foie ainsi que dans d'autres tissus : moelle, rate, etc. et sur l'étude enzymatique. La cholestérolose hépatique est considérée comme la forme relativement bénigne d'une affection grave, la maladie de Wolman, due au même déficit enzymatique, qui entraîne la mort avant l'âge de un an.
M. Wolman, pathologiste israélien (1961)
[R1,Q2]
chondrocalcinose n.f.
chondrocalcinosis
Maladie caractérisée par la présence de cristaux de pyrophosphate de calcium dans les articulations mais également dans les tendons et la capsule périarticulaires.
Visibles sur les radiographies sous la forme d'un liseré bordant les contours des cartilages ou des fibrocartilages (ménisques), les cristaux peuvent être mis en évidence par l'examen du liquide synovial en lumière polarisée, sous la forme de cristaux rectangulaires faiblement biréfringents.
Diffuse, elle peut être héréditaire, secondaire à certaines maladies (hyperparathyroïdie primaire, hémochromatose) ou à un traumatisme, ou idiopathique. Elle peut se manifester par des crises mono ou pauci-articulaires de pseudo-goutte, par un tableau clinique proche de l'arthrose ou, plus rarement, prendre un aspect voisin de la polyarthrite rhumatoïde.
→ chondrocalcinose articulaire diffuse
[R1,I1,Q2]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondromatose n.f.
chondromatosis, enchondromatosis, Ollier’s disease
Maladie non héréditaire caractérisée par l’apparition de chondrome ou d'enchondrome dans des sites multiples, à topographie bilatérale plus ou moins symétrique.
Une forme familiale voisine porte le nom de syndrome de Maffucci. Une transformation sarcomateuse n’est pas rare sous forme de chondrosarcome.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
→ enchondromatose, Ollier (maladie d')
[F5,I2 ]
chondrome n.m.
chondroma
1) Tumeur cartilagineuse bénigne prenant naissance dans la médullaire osseuse plus fréquente au niveau des doigts ou des orteils mais pouvant être localisée sur tout os à développement cartilagineux.
2) Tumeur cartilagineuse développée à partir du périoste, parfois sous une forme non héréditaire, rare, de chondromes ou d’enchondromes multiples, survenant pendant l’enfance (enchondromatose ou maladie d’Ollier) ou une forme familiale accompagnée d’angiomes : syndrome de Maffucci.
La dégénérescence maligne sous la forme d’un chondrosarcome affecte surtout les chondromes des ceintures, en particulier pelvienne.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
Syn. chondrome périosté
[I1,F5,F2 ]
chorée gravidique l.f.
gravidic chorea
Chorée survenant le plus souvent chez la primipare jeune et pendant la première moitié de la gestation.
Il s'agit le plus souvent, comme pour la chorée des contraceptifs oraux, de la réapparition d'une maladie de Sydenham. Du reste, le tableau clinique lui est analogue.
L'évolution est résolutive en quelques semaines à quelques mois dans les formes bénignes, pouvant indiquer un avortement thérapeutique dans les formes sévères. De toute façon, la fin de la grossesse s'accompagne de sa disparition. Des récidives ultérieures sont possibles lors de nouvelles grossesses ou de prise d'œstroprogestatifs.
[H1,O3 ]
choroïdite serpigineuse l.f.
Maladie récurrente inflammatoire, focale aiguë ou chronique qui touche initialement la choriocapillaire et l'épithélium pigmenté et secondairement la rétine.
Elle commence dans la région péripapillaire pour s'étendre par des pseudopodes vers la macula et la périphérie. Elle a un mauvais pronostic.
[P2]
chromonychie n.f.
chromonychia
Coloration anormale de l'ongle et/ou des tissus sous-jacents.
Cette coloration est aussi fonction de l'état des vaisseaux dermiques ou de leur contenu (anémie). De causes très variées, les chromonychies peuvent être classées en fonction de leur origine : par agents externes (cosmétiques, substances chimiques), par médicaments systémiques (p. ex. antipaludéens de synthèse), par infections bactériennes et mycosiques, par maladies de système (insuffisances rénale et hépatocellulaire, etc.), par maladies dermatologiques (maladie de Darier, lichen plan), par agents physiques (traumatismes, etc.). La leuconychie, d'aspect blanchâtre, est la forme la plus fréquemment rencontrée des chromonychies.
Étym. gr. chrôma : couleur ; onyx : ongle
Syn. dyschromie unguéale
[J1]
chronicité des maladies mentales l.f.
chronicity
Caractère d'une maladie mentale qui évolue longtemps, voire toute la vie, avec ou sans phases aigües ou rémissions, entraînant à la longue une altération plus ou moins accentuée des fonctions psychiques. Il peut s'agir de névroses ou d'états dépressifs, mais avant tout de psychoses au long cours
On a fait jouer un grand rôle à l'institution asilaire elle-même dans l'apparition de cette situation. Mais le déplacement des soins vers des unités légères extrahospitalières ne l'a pas fait disparaître.
Force est de reconnaître qu'elle fait partie de la psychose ou de la névrose, car elle est fondée sur l'existence de mécanismes psychiques qui reproduisent et fixent les symptômes et s'opposent à tout changement (chronicisation).
[H3]
Chuca n.f.
Chuca
L'un des triatomes vecteurs de la maladie de Chagas.
Dénomination vernaculaire (Amérique du Sud).
Syn. Chupa
[D4,D3]
cirrhose alcoolique l.f.
alcoholic cirrhosis
Cirrhose due à l'ingestion chronique excessive d'alcool éthylique en l'absence d'autre cause.
C'est la cause dominante des cirrhoses en France. L'origine alcoolique peut être affirmée sur les données de l'interrogatoire, l'existence éventuelle d'autres maladies liées à l'alcool (hypertrophie parotidienne, polynévrite, pancréatite chronique p. ex.), d'une macrocytose, d'une augmentation prédominante des ASAT sur les ALAT, d'une forte augmentation de la gamma-GT, d'une augmentation de l'IgA sérique, et sur des signes histologiques associés d'hépatite alcoolique. Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie et de la poursuite de l'alcoolisme.
[L1]
cirrhose liée à une erreur innée du métabolisme l.f.
cirrhosis due to inborn errors of metabolism
Cirrhose compliquant notamment l'hémochromatose génétique, la maladie de Wilson, le déficit en α1-antitrypsine, la galactosémie, la glycogénose de type IV, la tyrosinose et l'hyperméthioninémie.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
[L1,R1]
classification commune des actes médicaux (CCAM) l.f.
Nomenclature destinée à coder les gestes pratiqués par les médecins.
Elle sert à établir :
- les honoraires des actes techniques réalisés lors des consultations ;
- le seuil d’exonération du ticket modérateur pour les actes coûteux ;
- la participation forfaitaire de 18 euros à charge des patients pour les actes coûteux ;
- dans les cliniques privées, les honoraires pour les interventions réalisées ;
- dans les hôpitaux publics et privés, le programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI) et sa tarification des séjours hospitaliers transmis à l'assurance maladie dans le cadre de la tarification à l’activité (T2).
→ programme de médicalisation des systèmes d'information
classification en psychiatrie l.f.
classification in psychiatry
S'agissant des troubles mentaux, les critères utilisés appartiennent à deux modèles fondamentalement distincts.
Le premier dépend de la description de syndromes, c'est-à-dire de la constellation de symptômes associés avec une fréquence plus grande que ne le laisserait supposer une distribution au hasard.
Le deuxième relève de la notion de maladie et postule l'existence d'entités naturelles définies avant tout par leur évolution, leur étiologie et leur pathogénie. Selon les cas, les critères de classification sont donc de nature soit descriptive (J.E. Esquirol), soit évolutive et étiopathogénique (E. Kraepelin).
C'est la multiplicité des théories étiopathogéniques du XIXe puis du début du XXe siècle, dont la validité générale n'a pu être démontrée, qui est à l'origine d'un retour à une observation élémentaire préconisé aux États-Unis dès la fin des années 60.
Les critères de classification complets reposant sur l'utilisation systématique de critères diagnostiques d'inclusion et d'exclusion purement descriptifs, sont au nombre de deux : le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (actuellement DSM IV, 1994), classification américaine officielle ; la Classification internationale des maladies (dixième révision, CIM 10 / ICD 10, chapitre V (F) : Troubles mentaux et troubles du comportement).
[H3]
claudication intermittente l.f.
intermittent claudication
Arrêt fréquent de la marche en raison d’une crampe douloureuse du mollet après un parcours d’une certaine distance dite périmètre de marche, disparaissant après quelques minutes de repos et dû à une insuffisance du débit artériel musculaire à l’effort des muscles du ou des membres inférieurs.
Ce trouble fonctionnel n’est pas à proprement parler une claudication mais une interruption de la marche ; il est souvent révélateur d’une obstruction partielle ou totale de l’aorte ou des artères du membre inférieur. Le périmètre d’apparition de la claudication intermittente est le mode d’évaluation de la gravité de la lésion artérielle. L’abrègement de la longueur de chaque étape signe la gravité et l’évolution de la maladie et, à l’inverse, l’amélioration de ce périmètre est de bonne valeur pronostique et permet d’apprécier l’efficacité du traitement.
Par extension on applique l’expression à des phénomènes douloureux intermittents qui n’ont pas toujours une cause vasculaire.
Étym. lat. claudus : boiteux
→ artériopathie oblitérante des membres inférieurs, arthérite ?
[N1,K4]
claudication intermittente massétérine l.f.
Au cours de la maladie de Horton, douleurs au niveau du maxillaire et fatigabilité de la mastication qui seraient en rapport avec une artérite maxillaire.
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Étym. lat. claudus : boiteux
Syn. claudication intermittente de la mâchoire
[N1,L1]
CLCN5 gene
Gène localisé sur le chromosome Xp11.23, codant le canal chlore CLC5, localisé dans les membranes des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+.
La mutation de ce gène est à l’origine de la maladie de Dent de type 1.