cancer du rein de l'enfant l.m.
childhood renal carcinoma
Chez l’enfant, le cancer du rein est le néphroblastome (tumeur de Wilms), très différent de celui de l'adulte, développé à partir du tissu à l'origine du rein : le blastème métanéphrotique de l'embryon.
D’origine inconnue, c’est une tumeur spécifique de la petite enfance qui se rencontre le plus fréquemment entre 1 et 5 ans. Il existe de très rares formes familiales. Dans 10% des cas, ce cancer est associé à des malformations, mais il n’y a pas de transmission génétique de cette association. Celle-ci se retrouve dans le syndrome de Beckwith et Wiedemann. Le néphroblastome représente plus de 90 % des tumeurs du rein chez l'enfant, et est responsable de 5 à 14 % des cancers de l'enfant ; son incidence est de 1/10 000 naissances. De développement rapide, ce cancer a bénéficié de considérables progrès thérapeutiques. Il guérit, en moyenne, dans 90% des cas, grâce à une prise en charge spécialisée. Le traitement repose sur une chimiothérapie initiale, suivie d’une exérèse du rein pathologique suivi, selon les cas, d’une chimiothérapie complémentaire et/ou d’une radiothérapie.
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; J. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Syn. carcinome du rein de l’enfant, néphroblastome, Wilms (tumeur de)
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome), néphroblastome
[F2,O1,M2]
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
Cantú (syndrome de) l.m.
Cantú’s syndrome
Syndrome associant macrocrânie avec front proéminent, retard mental léger, petite taille, hypertélorisme, et exophtalmie.
Il existe par ailleurs des anomalies cardiaques, une cutis laxa, une hyperlaxité ligamentaire, des côtes élargies et de petits corps vertébraux. L'affection est rarissime, et seuls 4 sujets non apparentés ont été publiés. L’affection serait autosomique dominante (MIM 114620).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1982)
[Q2]
capillariose intestinale l.f.
intestinal capillariasis
Parasitose due au Nématode Calodium philippinensis (autrefois dénommé Capillaria philippinensis).
La présence des parasites dans la muqueuse intestinale provoque des ulcérations et des granulomes inflammatoires abcédés. La capillariose intestinale est une parasitose grave, souvent mortelle. La clinique associe des douleurs abdominales, des diarrhées, un syndrome de malabsorption, une cachexie, des signes de cardiopathie. On observe aussi une hypoprotidémie, une élévation des IgE. La gravité de certaines infections résulte de l'existence du cycle endogène du parasite (cycle d'auto-infestation). Le diagnostic est apporté par la découverte d'œufs dans les selles. Le traitement par le mébendazole est efficace s'il est entrepris précocement. Cette parasitose a été observée aux Philippines, en Thaïlande, au Japon et en Iran.
[D1,L1]
capillaroscopie n.f.
capillaroscopy
Méthode d'exploration non traumatisante de la microcirculation cutanée permettant de visualiser directement les capillaires du lit unguéal où ils sont parallèles à la surface cutanée, de les compter et d'analyser leur morphologie.
Après dépôt d'une goutte d'huile à immersion sur le rebord unguéal, les capillaires sont observés à l'aide d'un microscope optique à lumière froide. Les indications de la capillaroscopie sont les troubles vasomoteurs des extrémités, et notamment les syndromes de Raynaud, à la recherche de signes de sclérodermie ou de syndrome de Sharp.
[K4,B3]
Caplan (syndrome de) l.m.
Caplan’s syndrome
Association d’une silicose et d’une polyarthrite rhumatoïde.
Principalement décrite chez les mineurs de charbon, elle se traduit par le développement d’opacités pulmonaires nodulaires pouvant atteindre une grande taille, bien limitées et associées à des images de silicose. Elle s’accompagne d’une teneur élevée en anticorps circulants : facteur rhumatoïde, hypergammaglobulinémie polyclonale.
Le syndrome de Caplan, ou Caplan-Colinet, est une maladie professionnelle indemnisable.
A. Caplan, médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
Syn. pneumoconiose rhumatoïde, syndrome de Caplan-Colinet
→ silicose
[K1,I1]
carcinome hépatocellulaire l.m.
Tumeur maligne née à partir des hépatocytes
Huitième cancer dans le monde par sa fréquence (1,5 à 1,8% des nouveaux cancers en France). Il apparaît rarement sur un foie sain. Il survient le plus souvent sur un foie cirrhotique, cirrhose secondaire à une affection virale (hépatite B ou C), ou à une imprégnation alcoolique. En Afrique et en Asie l’aflatoxine, mycotoxine secrétée par Aspergillus flavus parasite des arachides est une des principales responsables des carcinomes hépatocellulaires. Peuvent être aussi incriminés des hormones (contraceptifs oraux, androgènes anabolisants), une surcharge en fer, le thorotrast (produit de contraste utilisé pour les artériographies abandonné en 1950), un déficit en a1-antitrypsine.
La croissance tumorale est sous la dépendance du flux artériel ; une hypervascularisation artérielle est courante ; l’extension se fait dans les systèmes veineux porte et hépatique, et parfois dans les canaux biliaires ; les cellules tumorales peuvent migrer dans les veines sus-hépatiques et former des métastases pulmonaires.
Il se présente sous plusieurs types : expansif souvent entouré d’une capsule fibreuse ; infiltrant avec nodules irréguliers à limites imprécises ; multifocal fait de plusieurs tumeurs réparties en différents points de l’organe ; de petite taille sous forme d’un nodule solitaire de diamètre inférieur à 2 cm.
Certains marqueurs tumoraux peuvent aider au diagnostic particulièrement l’élévation dans le sang de l’a-fœtoprotéine (AFP).
Le CHC peut s’accompagner de syndrome paranéoplasique : polyglobulie, hypoglycémie, hypercalcémie.
Son traitement curatif est essentiellement chirurgical : résection ou transplantation hépatique.
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer hépatocellulaire, hépatocarcinome
Sigle CHC
→ cirrhose, hépatite chronique, aflatoxine, hépatite B
[F2, L1]
Édit. 2019
myocardiopathie secondaire l.f.
secondary cardiomyopathy
Maladie du myocarde avec dysfonction cardiaque satellite d'une affection antérieure touchant un autre organe ou tissu.
Elles sont très diverses et on peut citer parmi elles : l’amylose cardiaque, les myocardiopathies des affections musculaires (maladie de Duchenne de Boulogne, maladie de Landouzy-Dejerine, myopathies diffuses, maladie de Steinert) ; les myocardiopathies des affections nerveuses (maladies de Friedreich, de Strümpell-Lorrain et d’autres plus rares), les myocardiopathies des maladies de système (sarcoïdose, sclérodermie, lupus érythémateux, dermatomyosite, périartérite noueuse, etc.), les myocardiopathies du postpartum (syndrome de Meadows).
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863) ; E. von Strümpell, médecin interniste allemand (1880) ; L. Landouzy et J. Dejerine, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1885) ; M. Lorrain, médecin français (1898) ; H. Steinert, médecin interniste allemand (1909) ; W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur; pathos : souffance, maladie
Syn. myocardiopathie secondaire
→ myocardiopathie, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), Landouzy-Déjerine (myopathie facioscapulohumérale de), amylose cardiaque, Steinert (maladie de), Friedreich (ataxie de), Strümpell-Lorrain (maladie de), arcoïdose, sclérodermie, lupus érythémateux, dermatomyosite, périartérite noueuse, myocardiopathie du postpartum
[H1,I4,K2]
Édit. 2018
cardiopathie congénitale l.f.
congenital cardiopathy, congenital heart disease
Malformation cardiaque constituée lors de l’embryogenèse.
Elle représente 20% de l’ensemble des malformations congénitales, soit de 5 à 8 pour mille naissances.
Elle est reconnue par l’échographie, parfois dès le premier trimestre en cas de ventricule unique ou de dextrocardie, plus souvent au milieu du deuxième trimestre lors de l’échographie morphologique qui doit comporter une coupe passant par les quatre cavités du cœur. Un tiers des malformations graves, la coarctation de l’aorte notamment, échappent à l’échographie fœtale même à l’examen le plus spécialisé. Quelquefois c’est une arythmie cardiaque in utero qui suggère le diagnostic. Il faut à chaque cas chercher une cause : un diabète mal équilibré au moment de la conception, une embryopathie rubéolique, l’action tératogène d'un médicament, dans 5% des cas (les antivitamines K, l’alcool ou le lithium par exemple), une anomalie chromosomique (6% des cas, comme une trisomie 13, 18 ou 21), ou une anomalie monogénique (4% des cas). Les malformations tronculaires de la base du cœur, en effet, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, transposition des gros vaisseaux, coarctation de l’aorte, peuvent s’inscrire dans le cadre d’un syndrome de DiGeorge et s’accompagner d’une délétion du segment q du chromosome 22. Des mutations du gène GJA1 entraînent des cardiopathies congénitales sévères.
La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par la chirurgie, à condition que le caryotype soit normal.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. malformation congénitale du cœur
→ ventricule unique, dextrocardie, coarctation de l'aorte, embryopathie rubéolique, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, Di George (syndrome de) , GJA1
[K2,Q2]
cardiopathie et psychisme l.m.
heart and psychism
Des liens étroits sont admis depuis longtemps par la sagesse populaire.
Seront seulement cités, à cet égard :
- des poussées évolutives, voire la mort subite chez certains coronariens devant des circonstances très éprouvantes ; de fréquentes fibrillations ventriculaires dans les infarctus à l'arrivée du SAMU ou à l'hospitalisation ; des torsades de pointe syncopales émotives chez des jeunes gens atteints d'un syndrome du QT long congénital, dont le cœur est par ailleurs normal ;
- la mobilisation des défenses psychologiques du patient après infarctus du myocarde, à type habituel d'angoisse de mort, de dépression, de déni ;
- l'effet le plus souvent iatrogène du diagnostic et/ou du sentiment d'insécurité créé par une valve qui peut se désinsérer, un greffon qui peut se thromboser, un stimulateur qui peut être défaillant ;
- a contrario, les effets positifs d'une prise en charge à type dominant d'information, d'empathie, de réassurance, d'appui sur les ressources affectives, cognitives et socioprofessionnelles du sujet.
→ cœur irritable (syndrome du), coronarite et psychisme
[K2,H4]
Carney (complexe de) l.m.
Carney complex
Syndrome associant une pigmentation cutanéo-muqueuse atteignant surtout le visage, de multiples myxomes cutanés et cardiaques, ces derniers conditionnant la gravité de cet état pathologique, ainsi que des tumeurs nerveuses, surrénaliennes (hyperplasie micronodulaire pigmentée), testiculaires et hypophysaires.
La transmission autosomique dominante de ce complexe est due à une mutation du gène PRKAR1A.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale, PRKAR1A gene
[Q2]
Carpenter (syndrome de) l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
carrefour aortique l.m.
aortic bifurcation
Fourche de bifurcation terminale de l’aorte abdominale, en deux artères iliaques primitives.
C’est une des localisations importantes de la maladie athéroscléreuse de l’aorte, au cours de laquelle son oblitération complète constitue le syndrome de Leriche.
R. Leriche, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1940)
[A1,K4]
Édit. 2015
Carrington (maladie de) l.f.
Carrington-Liebow’s syndrome
Pneumopathie chronique à éosinophiles, de cause inconnue, qui se complique d'asthme.
Elle est observée surtout chez la femme d'âge moyen. Elle se révèle par de la toux, de la dyspnée volontiers asthmatiforme, fréquemment accompagnée de symptômes systémiques : fièvre, frissons, asthénie, anorexie et amaigrissement pouvant durer plusieurs semaines ou mois.
L'examen radiologique du thorax révèle habituellement des infiltrats périphériques symétriques et bilatéraux, ce qui est un aspect évocateur. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire est riche en polynucléaires éosinophiles. La biopsie pulmonaire élimine une vascularite et met en évidence l'infiltration tissulaire par les éosinophiles.
Il faut éliminer un syndrome de Lœffler et une pneumopathie éosinophilique parasitaire ou médicamenteuse avant de retenir ce diagnostic. Cette affection est corticosensible, mais parfois corticodépendante.
C. B. Carrington et A.A. Liebow, anatomopathologistes américains (1966) ; W. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
[K1]
CASR gene sigle angl. pour CAlcium Sensible Receptor
Localisé en 3q13.3-q21, il code pour un récepteur du calcium.
Une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type V.
Pacita Pronove, médecin endocrinologue américaine (1960) ; F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
[C3, M1, Q2]
Édit. 2019
cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.
cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation
Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).
Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)
[P2,Q2]
cataracte congénitale l.f.
congenital cataract
Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.
S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome),épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21
[P2,Q2]
cataracte- néphropathie-encéphalopathie l.f.
cataract-nephropathy-encephalopathy
Association d’une cataracte congénitale, d’une petite taille, de crises d’épilepsie, d’un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, un nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble au syndrome de Marinesco et au celui de Lowe. L’affection est autosomique récessive.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Crome (syndrome de)
→ cataracte, Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de)
[P2,Q2,H1]
cataracte rubéolique l.f.
rubella cataract
Syndrome congénital provoqué par l'infection fait d’altérations dentaires et d’anomalies oculaires telles que la cataracte, bilatérale dans 75 % des cas, glaucome congénital, altérations rétiniennes et microphtalmie.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte congénitale, glaucome congénital, microphtalmie
[P2,D3]
cataracte syndermatotique l.f.
syndermatotic cataract
Association d’une dermatose et d’une cataracte soit congénitale soit acquise.
La cataracte syndermatotique prend les aspects les plus variables et peut être poussiéreuse, sous-capsulaire antérieure, corticale postérieure, en écusson, en bouclier. Elle est parfois présente à la naissance dans la progeria de Hutchinson-Gilford, la kératose palmoplantaire de Schäfer, les syndromes de Bloch-Sulzberger, d’Ullrich et Fremerey-Dohna, de Sjögren-Larsson, l’ichtyose congénitale lamellaire, et le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Elle peut apparaître secondairement dans les syndromes de Rothmund-Thomson, de Werner, la dermatite atopique, la koïlonychie héréditaire, la kératose folliculaire de Darier. On la trouve aussi plus rarement au décours des télangiectasies, des alopécies, de la sclérodermie, de la dysplasie ectodermique congénitale, du psoriasis, de l’ichtyose, du pemphigus foliacé, de la pellagre, et du xeroderma pigmentosum
J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirugien britannique (1897) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Helga Fremery-Dohna, médecin allemande (1951) ; K. G. T Sjögren psychiatre et T. K. Larsson, statisticien suédois (1957) ; J. Christ, médecin dentiste allemand (1913) ; H. W. Siemens (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936) ; A. von Rothmund, Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, progeria de Hutchinson-Gilford, Schäfer (kératose palmoplantaire de), Bloch-Sulzberger (maladie de), Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’), Sjögren-Larsson (syndrome de), ichtyose congénitale lamellaire, Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund-Thomson, Werner (syndrome de), dermatite atopique, koïlonychie héréditaire, kératose pilaire
[P2,Q2,J1]
causalgie , n.f.
causalgia
Syndrome caractérisé par une sensation de brûlure associée à une hyperesthésie cutanée et par des lésions de la peau qui devient œdématiée, rouge, luisante et moite.
Le plus souvent cette, dystrophie sympathique, réflexe, est causée par une lésion traumatique d’un nerf périphérique. Elle est entretenue par les stimulus nociceptifs provenant de la zone des troubles trophiques du fait de l’œdème ischémique dus à la vasoconstriction sympathique. Il se produit alors une libération de prostaglandines, de bradykinine, de sérotonine et d’histamine qui entretiennent le phénomène.
S. Weir-Mitchell, neurologue américain (1864)
Étym. gr. kausis : chaleur brûlante ; algos : douleur
Syn. Syndrome de Weir-Mitchell, syndrome douloureux complexe de type II.
→ algodystrophie, douleur, érythermalgie
[H1]
cavités en réseau l.f.p.
cyst-like reticular pulmonary lesions
En radiologie pulmonaire, zones de densité aérienne, de taille variable, à paroi assez épaisse et régulière siégeant à la périphérie du poumon dans les régions sous-pleurales.
Contrairement aux kystes à l'emporte-pièce, ces cavités juxtaposées ne laissent pas entre elles d'intervalle de poumon sain.
L'aspect de réticulation polygonale (septums intrerlobulaires épaissis) entourant de petits kystes aériens (alvéoles détruites) a été comparé à des nids d'abeilles ou à des rayons de miel; c'est un des éléments du syndrome interstitiel.
Les cavités en réseau répondent à une destruction irréversible du parenchyme pulmonaire, terme ultime de nombreuses maladies infiltrantes diffuses. La scanographie les met mieux en évidence et plus précocement que la radiographie conventionnelle.
Syn. nid d'abeille (image en), rayons de miel (image en)
[B2,K1]
Édit. 2015
CBX2 gene , sigle anglais pour chromobox 2
Gène situé sur locus chromosomique 17q25.3 codant pour un composant du groupe multiprotéique Polycomb (PcG) qui est nécessaire pour maintenir l'état transcriptionnel répressif de nombreux gènes au cours du développement par l'intermédiaire du remodelage de la chromatine et la modification des histones.
Des mutations de ce gène sont associées à la dysgénésie gonadique et le syndrome de Swyer
Syn. CDCA6, M33, SRXY5
→ Swyer (syndrome de), dysgénésie gonadique
CD 27, CD 30, CD 40, CD 95, CD 120 sigles pour Cluster of Differentiation
Protéines transmembranaires de la famille des récepteurs de NGF (nerve growth factor) ou des récepteurs de TNF.
Ces molécules membranaires sont oligomérisées lors de l’association avec leur ligand trimérique, membranaire ou soluble et elles induisent des signaux d’activation cellulaire ou d’apoptose.
CD27 (récepteur de CD70) est exprimé sur les lymphocytes T, B et NK et délivre un signal de costimulation.
CD30. est exprimé sur les lymphocytes T et B. C’est le récepteur de CD153 (CD30L) ; il contrôle l’activation et l’apoptose.
CD40, récepteur de CD154 (CD40L), est exprimé sur les lymphocytes B, les cellules de Langerhans et les monocytes. L’interaction avec son ligand induit un signal de commutation isotypique des lymphocytes B dans les centres germinatifs, et induit en outre l’expression de CD80 (B7.2) et CD86 (B7.1) sur les cellules présentatrices d’antigène. Ces molécules interagissent avec CD28 pour délivrer un signal d’amplification de la synthèse d’IL-2, puis avec CTLA-4 qui inhibe la prolifération des lymphocytes T activés. Le déficit de CD154 s’accompagne d’un syndrome d’hyper-IgM avec absence d’IgA et d’IgG.
CD95. (Syn Fas, Apo-1). Induit un signal d’apoptose notamment au cours de la délétion périphérique des lymphocytes T et B activés.
CD120A est le récepteur de type 1 des TNFα et ß ; CD120B le récepteur de TNF de type 2.
Six autres molécules de la même famille ont été récemment identifiées.
[C3,F3]
cécité monoculaire transitoire l.f.
monocular transient blindness
Perte transitoire de la vue, n'atteignant qu'un œil, de durée variable, quel que soit le siège initial de la lésion causale : cortex occipital, voies optiques ou rétine.
Un tel symptôme doit faire rechercher avant tout une anomalie circulatoire dans le territoire de la carotide interne. Dans de très rares cas, il peut être relevé du côté opposé à des symptômes moteurs (syndrome occipitopyramidal). Diagnostic d'élimination, exceptionnelle, une migraine rétinienne est aussi possible.
Syn. amaurose unilatérale transitoire
[P2]