syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
hanche (cotation fonctionnelle de la) l.f.
rating hip scale
Évaluation de la fonction globale de l'articulation de la hanche selon des échelles numériques normalisées.
Selon l'importance accordée aux différents paramètres analysés, plusieurs cotations sont utilisées:
1 - La cotation de Merle d’Aubigné et Postel: mesure la douleur, la mobilité articulaire, et la fonction, la marche selon une échelle de 0 à 6 - une hanche parfaite cote 6, 6, 6.
2 - La cotation de Harris se fait sur 100 points et contrôle: la douleur, pour 44 points, la fonction pour 47 points - dont 33 pour la marche et 14 pour l'activité - et l'amplitude des mouvements - mobilité et attitude - pour 9 points.
3 - L’indice algo-fonctionnel de Lequesne apprécie la douleur ressentie la nuit et lors de la marche, du piétinement,de la station assise prolongéée, ainsi que la gêne éprouvée lors du dérouillage matinal, le périmètre de marche et les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne conduisant si l’indice atteint 10 ou 12 à envisager une prothèse de hanche.
| Ces échelles de cotation servent à comparer l’état préopératoire et les résultats des traitements selon les différentes statistiques.R. Merle d’Aubigné, membre de l’Académie de médecine et M. Postel, chirurgiens orthopédistes français (1954 et 1970) ; W.H. Harris, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; M. Lequesne , rhumatologue français→ index articulaire, indice algo-fonctionnel de Lequesne pour la hanche[I1] |
R. Merle d'Aubigné, membre de l'Académie de médecine et M. Postel, chirurgiens orthopédistes français (1954 et 1970) ; W. H. Harris, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; M. Lequesne, médecin rhumatologue français (1987)
→ index artiiculaire, indica algofonctionnel de Lequesne pour la hanche
Édit. 2015
haplo-insuffisance n.f.
haploinufficiency
Situation dans laquelle un gène ou groupe de gènes porté par un seul des deux chromosomes appariés ne suffit pas pour coder la ou les protéines correspondantes.
Un seul allèle est présent ou fonctionnel ; il faut normalement les deux allèles, un sur chacun des deux chromosomes appariés, pour élaborer la protéine.
Étym. gr. haploos : simple, unique
Ant. hapolsuffisance
→ allèle, haplotype, hapolsuffisance
[Q1,C1]
Édit. 2017
haplosuffisance n.f.
haplosufficiency
Siyuation dans laquelle la présence d’un seul exemplaire normal d’un gène ou d’un groupe de gènes reste suffisante pour coder la ou les protéines correspondantes.
C’est le cas où l’allèle présent porte un caractère dominant et chez les porteurs sains des maladies récessives. On parle ainsi de l’haplosuffisance d’un allèle dominant.
Étym. gr. haploos : simple, unique
Ant. haplo-insuffisance
[Q1]
Édit. 2017
haplotypes drépanocytaires l.m.p
drepanocytic haplotypes
Séquences nucléotidiques du génome ß communes à certaines populations et situées à l'intérieur ou à proximité du gène ß drépanocytaire.
L'utilisation d'une dizaine de marqueurs polymorphes situés au sein de ce génome permet d'affirmer que la mutation drépanocytaire est apparue de façon indépendante dans au moins cinq environnements géniques indépendants. Les plus fréquents sont les haplotypes sénégalais, béninois et bantou.
[Q2]
Édit. 2017
Hart (dyschromatopsie de) l.f.
Dyschromatopsie de type protanomalie avec faible perception du rouge par déficience
partielle de la fonction des cônes L, récepteurs des ondes lumineuses longues.
Elle est liée à une mutation du gène de l’opsine L en Xq28, récessive liée au sexe
(MIM 303900. 0002), elle concerne un pour cent des hommes et 0,2 ù des femmes.
W. M. Hart Jr, ophtalmologiste américain (1987)
→ protanomalie, trichromatisme anormal, dyschromatopsie
[P2]
Édit. 2015
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
hémangiome hépatique l.m.
hemangioma of the liver
L’hémangiome du foie est une tumeur bénigne non néoplasique (polyclonale) formé de cavités remplies de sang, bordées par des cellules endothéliales, alimentées exclusivement par l’artère hépatique.
Les hémangiomes prédominent chez la femme (2/3 des cas). Ils sont fréquents (2 à 5 % de la population). Dans la majorité des cas, ils sont de petite taille, inférieurs à 4 cm de diamètre, peuvent être multiples, ne donnent aucun symptôme, sont généralement stables et ne dégénèrent jamais. La biologie hépatique est normale. Ils sont découverts fortuitement sur une échographie. Lorsqu’ils sont de petite taille, leur aspect est le plus souvent caractéristique ; ils ont un aspect hyperéchogène ayant l’aspect d’une mûre. Ils ne nécessitent aucun examen, ni traitement, ni surveillance.
Plus rarement, leur taille peut être plus grande, entre 5 et 10 cm de diamètre ou géant de plus de 10 cm de diamètre. Ils sont souvent asymptomatiques, mais lorsque leur taille est particulièrement volumineuse, ils peuvent être responsables d’une gêne abdominale ou de douleurs causées par la distension de la capsule de Glisson. Les complications sont possibles : inflammation, hémorragies intra-tumorales ou extra-tumorales. Les hémorragies peuvent être spontanées dans la moitié des cas ou iatrogènes. Les autres complications sont exceptionnelles, volvulus d’une forme pédiculée, compression des organes adjacents, le syndrome de Kasabach-Merritt, qui associe une coagulopathie de consommation, une coagulation intra-vasculaire disséminé et une fibrinolyse.
Lorsque l’hémangiome mesure plus de 4 cm de diamètre l’aspect échographique est souvent atypique. L’IRM est l’examen de choix permettant le plus souvent le diagnostic de certitude. L’hémangiome apparaît en hyposignal sur les séquences T1, en hypersignal sur les séquences T2, après injection, il existe un rehaussement périphérique avec un remplissage qui se fait de la périphérie vers le centre et souvent incomplet.
Le traitement ne doit être discuté qu’en cas d’hémangiome compliqué, symptomatique.
héméralopie congénitale stationnaire avec myopie l.f. [P2-2015]
night blindness, congenital stationary, with myopia
Affaiblissement considérable de la vision dès diminution de la lumière chez le myope bien corrigé.
La myopie est liée à l'héméralopie mais elle n'est pas maligne. Pour Miyake ce type d'héméralopie peut être divisée en deux formes : la complète avec la myopie et l'incomplète où l'on peut trouver hypermétropie et myopie. Locus du gène en Xp11.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310500).
A. S. Morton, ophtalmologiste britannique (1893) ; Y. Miyake, ophtalmologiste japonais (1986)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
hémizygotie n.f.
hemizygosity
Etat d'une cellule ou d'un individu dans le génome duquel un gène n'est présent qu'une fois et non pas sous la forme d'une paire de deux allèles homologues.
Cette situation se rencontre chez les haploïdes, les individus hétérogamétiques pour le chromosome sexuel, chez les monosomiques, dans les cas de délétion, etc.
Étym. gr. hêmi : demi ; zugon : paire
[Q1]
hémochromatose de type 2 B l.f.
hemochromatosis type 2B
Hémochromatose liée à des mutations des gènes codant pour le gène de l’hepcidine.
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), hepcidine
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose de type 3 l.f.
hemochromatosis type 3
Hémochromatose liée à des mutations du gène du récepteur de la transferrine de type 2.
de l’)
Syn. : hémochromatose HFE 3, hémochromatose par mutation TFR2
→ hepcidino-déficience (situation d'), hémochromatose génétique (mutations responsables
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose génétique de type HFE 1. l.f.
Maladie d'origine génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une absorption duodénale excessive du fer responsable d’une surcharge en fer et d’une sclérose réactionnelle de différents organes notamment du foie.
C’est la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, c’est aussi la plus fréquente des maladies héréditaires qui touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne avec un taux de prévalence dans la population générale estimé entre 1 et 4 pour mille. L’affection apparaît plus tardivement chez la femme en raison des pertes en fer dues aux menstruations.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme associant, à des degrés variables, une une hépatomégalie, un diabète sucré, une pigmentation cutanée (« diabète bronzé ») une cardiomyopathie, un hypogonadisme hypogonadotrope et des arthropathies.
Le diagnostic est très fortement suggéré par l'élévation de la saturation de la transferrine (supérieure à 45%) à laquelle s'associe une augmentation, à des degrés variables, de la ferritinémie.
Ces anomalies biologiques commandent la recherche de la signature génétique de la maladie. La mise en évidence de mutations homozygotes du gène HFE 1 localisé sur le bras court du chromosome 6 conduit au diagnostic. Trois mutations ont été décrites C282Y (plus de85 % des cas), H63D et S65C beaucoup plus rares.Seule la mutation homozygote C282 Y peut entraîner une surcharge en fer importante. L’homozygotie H63 D n’est pas responsable d’un excès de fer cliniquement significatif (la majorité des cas publiés se sont avérés être en rapport avec d’autres mutations non HFE 1). Il existe des formes hétérozygotes composites. Ces mutations empêchent l'élaboration par le foie de l'hepcidine, hormone dont l'action limite l'absorption du fer contenu dans l'alimentation par la muqueuse intestinale.
Le diagnostic d'hémochromatose génétique justifie une recherche systématique chez les parents au premier degré du sujet atteint. En revanche, malgré la fréquence élevée de la maladie et le bénéfice apporté par un diagnostic précoce, le dépistage de la maladie dans la population générale n'est pas préconisé actuellement. La question reste en débat.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas en des saignées initialement hebdomadaires de 400 à 500 ml de façon à réduire le fer en excès. Son efficacité est évaluée par la ferritinémie qui doit tendre progressivement vers une valeur de 50 ng/ml, l'hémoglobine restant supérieure à 11 g/l. L'asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques…s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés. Les chélateurs du fer d’emploi astreignant, lourd et coûteux, d’effets secondaires non négligeables, ne sont utilisés que dans les rares cas de contre-indications aux saignées.
Les saignées (ou les dons-saignées) doivent être prescrits dès que la ferritine est supérieure à 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et de 200 µg/l s’il s’agit d’une femme.
En l’absence de traitement la mort est la conséquence soit du diabète, soit de l'insuffisance cardiaque congestive (risque 300 fois supérieur à celui d'une population normale), soit du fait de la cirrhose et/ou d’un carcinome hépatiques.
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1865)
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Syn. cirrhose bronzée, diabète bronzé
Sigle HFE 1
→ arthropathie de l'hémochromatose, diabète bronzé, hémosidérose, hémochromatose juvénile, hepcidine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1,O4]
Édit. 2018
hémoglobine antiLepore l.f.
antiLepore hemoglobin
Hémoglobine anormale résultant d'une fusion, sans doute par chevauchement au niveau de zones fortement homologues, entre les gènes δ et ß de globine.
L'extrémité 5' du gène est de type ß et l'extrémité 3' de type δ.
Cette hémoglobine n'est à l'origine d'aucun désordre hématologique.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
hémophilie B n.f.
haemophilia B
Maladie hémorragique héréditaire due au déficit en facteur IX de la coagulation du sang.
Les manifestations de la maladie sont en relation directe avec la teneur en facteur IX. Elles peuvent avoir une importance identique à celle de l’hémophilie A. Selon la teneur en facteur IX, on peut distinguer les hémophilies sévères (<1%), modérées (2 à5%), et mineures (<40%).
Le gène du facteur IX est situé en position Xq27.1-27.2, sur le bras long du chromosome X expliquant la transmission de la maladie liée au sexe.
La thérapie génique administrée à doses utiles à des hémophiles sévères corrige durablement le déficit en facteur IX et entraîne la disparition des phénomènes hémorragiques chez 9 malades sur dix. Cette thérapeutique transgénique de facteur IX en application depuis 2016 est parfaitement tolérée à l’exception d’une élévation temporaire des enzymes hépatiques chez quelques patients.
Rosemary Biggs, hématologue britannique (1952) ; L. A. George, hématologiste américain (2017)
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition) ; Stephen Christmas, jeune garçon chez qui l’affection fut reconnue
Syn. Christmas (maladie de), déficit en facteur IX
[F1]
Édit. 2018
hérédité autosomique l.f.
autosomal heredity
Hérédité liée à un gène situé sur un autosome.
Étym. lat. heres : héritier
Ant. hérédité gonosomique
[Q1]
hérédité holandrique l.f.
holandric transmission
Hérédité liée au sexe mâle, le gène étant porté par le chromosome sexuel mâle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hypertrichose des oreilles (présence de poils sur les oreilles) est à transmission holandrique.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier , anêr, andros : homme
→ hérédité hologynique, hérédité liée au sexe
[Q1]
hérédité hologynique l.f.
hologynic transmission
Hérédité liée au sexe femelle, le gène étant porté par le chromosome sexuel femelle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hémophilie et la myopathie de Duchenne sont dues à des allèles récessifs à transmission hologynique, l'hypophosphatémie ou rachitisme résistant à la vitamine D est un des rares exemples de l'allèle dominant.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier, gunê : femme
→ hérédité holandrique, hérédité liée au sexe
[Q1]
Édit. 2015
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
hérédité monogénique l.f.
monogenic inheritance
Mode de transmission d'un caractère dont l'expression et la transmission aux générations suivantes dépendent d'un seul gène.
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité monomérique
→ caractère monogénique, hérédité polygénique
[Q1]
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hernie diaphragmatique du nouveau-né l.f.
neonatal diaphragmatic hernia
Malformation fœtale comportant un défaut de développement plus ou moins important du diaphragme.
La forme la plus fréquente est la hernie diaphragmatique gauche ou de Bochdalek. L’aplasie diaphragmatique totale plus grave est rare, ainsi que la hernie droite. Elles sont fréquemment associées dans les formes graves à un défaut de développement pulmonaire, ou à des malformations cardiaques. La mutation du gène ZFPM2 est à l’origine de certains cas de tétralogie de Fallot
Étym. lat. hernia : hernie
→ ZFPM2, hernie postérolatérale de Bochdalek
[O1,K1,Q2]
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hétérochronie n.f.
heterochronia
Au cours de l'ontogénèse, déplacement dans le temps des signaux de mise en place de l'activité d'un gène ou d'un groupe de gènes.
Des théories avancent actuellement que l'hétérochronie pourrait être la cause, dans le fonctionnement du génome, de modifications considérables, non graduelles et indépendantes de la sélection. Elle constituerait ainsi un moteur de la spéciation.
Étym. gr. hétéros : autre, khronos : temps
→ néodarwinisme évolutionniste, spéciation
[Q1]
hétérotaxie n.f
heterotaxy syndrome
Inversion totale ou partielle des organes par rapport au plan de symétrie de l’individu.
Des mutations du gène GJA1 sont responsables de cette affection.
I. G. Saint-Hilaire, zoologiste français (1836)
Étym. gr. heteros : autre, taxis : ordre
Syn. inversion viscérale, situs inversus
[A1, A3, Q1]
Édit. 2018