goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome) l.m.
goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome
Dysgénésie de l'angle iridocornéen (malformation de Rieger), retard mental et petite taille.
Microcéphalie, petites oreilles, petites mains, petit nez et ensellure nasale déprimée; à l’examen oculaire : hypoplasie irienne, anneau de Schwalbe proéminent avec synéchies iriennes. Une seule famille est connue. L’affection est autosomique dominante (MIM 138770).
G. S. Kupchik, pédiatre amércain (1992)
Syn. GMS syndrome
Gougerot-Carteaud (papillomatose confluente et réticulée de) l.f.
H. Gougerot, membre de l’Académie de médecine et A. Carteaud, dermatologistes français (1927)
→ papillomatose confluente et réticulée
gouttière bullaire l.f.
Gouttière située en arrière de la bulle ethmoIdale.
Syn. gouttière bullo-terminale ou rétrobullaire
gouttière uréthrale l.f.
urethral groove
Se dit de l'hémicirconférence inférieure de l'urèthre, ou plancher uréthral, ouvert en forme de gouttière vers le haut du fait de l'absence de toit uréthral d'un épispadias.
gradient de pression uréthrovésical l.m.
Différence de pression entre l'urèthre et la vessie.
Ce gradient est en faveur des pressions uréthrales pendant la phase de remplissage, et s'inverse durant la phase d'évacuation.
griffure de chat l.f.
cat scratch disease, benign lymphoreticulosis
Morsure ou griffure de chat, généralement peu profonde mais pouvant s'infecter et réaliser alors une maladie infectieuse zoonotique.
→ griffures de chat (maladie des)
[D1]
griffures de chat (maladie des) l.f.
cat scratch disease, benign lymphoreticulosis
Maladie infectieuse zoonotique contractée à l'occasion d'une griffure ou d'une morsure de chat.
La lésion cutanée située au point d'inoculation, surtout sur un membre supérieur, est une papule ou un petit nodule rougeâtre, qui peut régresser spontanément ou s'ulcérer et suppurer, accompagnée d'une lymphadénopathie régionale. Le patient présente souvent une fièvre, des céphalées, une asthénie, parfois une splénomégalie. Dans la plupart des cas, l'évolution est spontanément favorable, les adénopathies régressant en 1 à 4 mois. Des formes compliquées ou chroniques, rares, ont été décrites (endocardites, atteintes neurologiques, ostéo-articulaires, …). Une conjonctivite de Parinaud, unilatérale, est parfois observée en cas de contamination par voie conjonctivale. La maladie des griffures de chat est principalement due à la bactérie Bartonella henselae, qui entraîne, chez le chat, une bactériémie asymptomatique et prolongée. Plus rarement, la maladie des griffures de chat pourrait aussi être due à Afipia felis (famille des Bradyrhizobiaceae), voire à Bartonella clarridgeiae. La maladie peut être familiale, le même chat ayant griffé plusieurs personnes. Il semble que les puces ou des tiques puissent également inoculer la maladie. Les piqûres d'épine pourraient aussi transmettre la maladie.
Les principaux antibiotiques actifs sont les aminoglycosides, les tétracyclines, les macrolides.
Les griffures ou morsures de chat peuvent encore transmettre une borréliose qui produit une suppuration au voisinage de la porte d'entrée s'accompagnant rapidement d'adénopathies satellites. Le diagnostic est bactériologique.
P. Mollaret, médecin interniste français (1950) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1950)
Syn. lymphoréticulose bénigne d'inoculation, maladie des griffes du chat
→ Afipia felis, Bartonella henselae, Bartonella clarridgeiae, Parinaud (conjonctivite de)
[D1]
grossesse arrêtée l.f.
interrupted pregnancy
Mort in utero de l'embryon ou du fœtus.
L'avortement ou l'accouchement d'un enfant mort suivra spontanément, ou après traitement par la myfégyne (RU 486), avec des prostaglandines si la mifégyne ne suffit pas.
grossesse et présomption de paternité l. f.
« Pater is est quem nuptiae demonstrant » (le père est celui que les noces démontrent).
Selon le Code civil :
- Article 312 : l’enfant conçu ou né pendant le mariage a pour père le mari.
- Article 313 : la présomption de paternité est écartée lorsque l’acte de naissance de l’enfant ne désigne pas le mari en qualité de père. Elle est encore écartée en cas de demande en divorce ou en séparation de corps, lorsque l’enfant est né plus de 300 jours après la date soit de l’homologation de la convention réglant l’ensemble des conséquences du divorce ou des mesures provisoires prises en application de l’article 250-2, soit de l’ordonnance de non-conciliation, et moins de 180 jours après le rejet définitif de la demande ou la réconciliation.
- Article 315 : lorsque la présomption de paternité est écartée dans les conditions prévues à l’article 313, ses effets peuvent être rétablis en justice dans les conditions prévues à l’article 329. Le mari a également la possibilité de reconnaître l’enfant dans les conditions prévues aux articles 316 et 320.
D’aucuns parlent de durée légale de la grossesse pour cette période du 180ème au 300ème jour : mais c’est un abus de langage.
[,Article 314 : si elle la présomption de paternité a été écartée en application de l’article 313,la présomption de paternité se trouve rétablie de plein droit si l’enfant a la possession d’état à l’égard du mari et s’il n’ a pas une filiation paternell]
grossesse (retentissement rénal de la) l.
renal effect of pregnancy
Conséquence de la grossesse sur le fonctionnement de l’appareil urinaire.
Toute grossesse normale augmente le flux plasmatique rénal et le taux de filtration glomérulaire dans une proportion de 30 à 50%. Elle accroît la protéinurie physiologique qui peut atteindre 250 mg/j.
La grossesse peut se compliquer d'hypertension et de manifestations rénales spécifiques qui s'intègrent dans le cadre de la toxémie gravidique. Dans le postpartum immédiat, on peut observer la survenue d'une insuffisance rénale aigüe associée à un syndrome hémolytique et urémique. La grossesse peut révéler et aggraver une hypertension préalable et des lésions rénales préexistantes. Une bactériurie asymptomatique chez la femme enceinte expose à un risque accru de pyélonéphrite et doit être traitée.
Gubler (taches de) l.f.p.
Taches bleu ardoisé situées sur la face interne des joues au niveau de l’orifice du canal de Sténon, liées à l’élimination salivaire du sulfure de plomb, manifestation rare du saturnisme.
Observées surtout en cas de mauvaise hygiène bucco-dentaire, elles ne réflètent ni l’ancienneté ni l’intensité de l’intoxication causale.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
A. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1821-1879)
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
gymnastique d'étirement l.f.
stretching
Gymnastique douce fondée sur des étirements des fibres musculaires à des fins d’assouplissement, de préparation ou d’entretien physiques, de récupération de l’effort ou de relaxation.
Hallgren (syndrome d') l.m.
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,Q2]
Édit. 2015
hamartome glial astrocytaire rétinien l.m.
astrocytic glial hamartoma
Néoformation bénigne de nature hamartomateuse congénitale intéressant la rétine et le nerf optique, translucide puis blanchâtre au fond d'œil, peuplée d'astrocytes à noyaux allongés avec parfois des zones de calcification et des cellules plus grandes.
Elle s'observe surtout chez le patient porteur de sclérose tubéreuse, moins souvent dans les neurofibromatoses.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
→ sclérose tubéreuse de Bourneville, von Recklinghausen (maladie de)
[A3,F5,Q2,P2]
Édit. 2015
Harris (ligne d'arrêt de croissance de) l.f.
Harris’ growth arrest line, Park's lines
Striation transversale dense située au niveau de la région métaphysaire, parallèle au cartilage de conjugaison, visible sur les radiographies.
Cette ligne est le témoin d'un trouble dans la croissance longitudinale de l'os par irritation, fracture ou contusion après intervention chirurgicale, etc. Elle migre avec la croissance par rapport à la physe.
H. A. Harris, anatomiste britannique (1931)
[I1,2015]
Édit. 2015
hémangioblastomatose cérébrorétinienne l.f.
cerebroretinal hemangioblastomatosis
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A. V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
→ von Hippel-Lindau (syndrome de)
[N3]
Édit. 2015
hémangioblastome n.m.
hemangioblastoma
Tumeur vasculaire bénigne, de nature congénitale, unique ou multiple, qui siège en règle dans la fosse postérieure du crâne (cervelet et 4ème ventricule), la moelle épinière ou la rétine.
Elle est difficile à distinguer d’une malformation.
L'hémangioblastome réalise un petit nodule ferme, parfois hémorragique. Histologiquement, il est constitué de volumineuses cellules dites stromales disposées le long d'un réseau de capillaires anastomosés et proliférants. Ces cellules ont un cytoplasme spumeux, vacuolisé, riche en lipides ou finement fibrillaire. Leurs noyaux sont gros, de taille très inégale.
Dans un tiers des cas, les lésions s'intègrent dans la maladie familiale de von Hippel-Lindau qui associe à des degrés divers des hémangioblastomes cérébelleux ou médullaires, une angiomatose rétinienne, des kystes et des tumeurs kystiques du rein souvent malignes, des tumeurs du pancréas, des phéochromocytomes parfois bilatéraux, des tumeurs du sac endolymphatique, justifiant surveillance et dépistage systématiques. L’affection autosomique dominante est liée à des mutaions ponctuelles situées sur le bras court du chromome 3.
Dans quelques cas, l’hémangioblastome cérébellleux est responsable d’une polyglobulie secondaire à la sécrétion d'érythropoïétine. Le pronostic est très favorable après résection chirurgicale. Dans les formes familiales, il est fonction des lésions associées.
Ce terme d’hémangioblastome a remplacé celui d'angioréticulome, mais il ne permet pas d'identifier la cellule d'origine de ces tumeurs qui est toujours inconnue. Il sous-entend à tort, une malignité analogue à celle d'une tumeur du blastème.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angioréticulome (désuet)
→ maladie de von Hippel-Lindau
[N1,P2]
Édit. 2015
hématome rétro-péritonéal l.m.
Hématome siégeant derrière le péritoine, en dehors et en dedans de la capsule rénale consécutif à une lésion du rein ou d'un organe voisin, souvent consécutif à une fracture du bassin
Il se manifeste par une douleur violente, des signes de collapsus et de réaction péritonéale. Une tuméfaction lombaire et une légère hématurie précisent le diagnostic, une légère hyperthermie à 38°C complète le tableau. Si l'hémorragie n'est pas arrêtée chirurgicalement ou par embolisation des branches de l'artère iliaque interne ou externe, l'évolution peut être fatale en quelques heures ou, plus tardivement, elle aboutit à une atrophie rénale dans les formes encapsulées (hématome périrénal).
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
→ hématome périrénal spontané, hématome souspéritonéal
[M2]
hématome rétro-placentaire l.m.
abruptio placentae
Décollement prématuré d'un placenta normalement inséré, provoquant un hématome décidual basal ou marginal, situé entre le placenta et l'utérus.
Accident brutal et imprévisible au cours des derniers mois de la grossesse ou pendant le travail, il est plus fréquent chez les hypertendues. Il se manifeste par une douleur abdominale aigüe et une élévation de la pression artérielle. Il se complique souvent de la mort fœtale.
enfant né après un hématome rétro-placentaire de la mère
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. apoplexie utéroplacentaire
→ hématome utéro-placentaire, décollement prématuré du placenta normalement inséré,
[O3]
hématome sous-rétinien l.m.
subretinal hemorrhage
Collection hématique située entre l'épithélium pigmentaire de la rétine et la choroïde.
La néovascularisation sous-rétinienne au cours de la dégénérescence maculaire liée à l'âge est la principale cause d'hématome sousrétinien. Le drainage chirurgical au travers d'une rétinotomie améliore un pronostic spontané très défavorable sur le plan fonctionnel.
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. décollement hémorragique de l'épithélium pigmentaire
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge
[P2]
Nougaret (héméralopie essentielle de) l.f.
night blindness, congenital stationary
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois ; Nougaret nom d’une famille atteinte par cette maladie (1637-1719)
[P2]
Édit. 2018
héminéphro-urétérectomie n.f.
hemi-nephro-ureterectomy
Ablation simultanée d'un hémirein (correspondant à un pyélon d'une duplicité réno-urétérale) et de l'uretère correspondant.
Dans le cadre de la cure des lésions pathologiques liées à la duplicité réno-urétérale (beaucoup plus rarement la bifidité), l'intervention comporte une néphrectomie partielle, limitée à l'un des deux pyélons et au parenchyme correspondant, ainsi que l'ablation de l'uretère qui en est issu (souvent un méga-uretère) jusqu'à la vessie ou la fourche uretérale. L'héminéphro-urétérectomie est dite supérieure ou inférieure selon le pyélon en cause.
[M2]
hémorragie intrarétinienne l.f.
intraretinal hemorrhage
Diffusion hématique dans les espaces extracellulaires par ruptures pariétales de microanévrismes ou de capillaires rétiniens.
Ces petites hémorragies, retrouvées au cours de la plupart des vasculopathies rétiniennes, ont une forme ronde en tache pétéchiale lorsqu'elles sont profondes au niveau de la couche plexiforme externe, ou un aspect strié en flammèches lorsqu'elles sont superficielles au niveau de la couche des fibres optiques.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2]
hérédodégénerescence choroï-rétinienne l.f.
choroidoretinal heredodegeneration
Dégénérescence héréditaire, précoce, progressive de la choroïde et de la rétine.
[Q2,P2]
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018