céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
Challis (syndrome de) l.m.
Challis’ syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une fusion osseuse des phalanges et un torse court.
J. Challis, chirurgien orthopédiste britannique (1974)
[Q2]
Chapple (syndrome de) l.m.
Chapple's syndrome
Parésie ou paralysie faciale unilatérale associée à une paralysie de la corde vocale et/ou des muscles de la déglutition du côté opposé, chez le nouveau-né.
Syndrome dû à une lésion du nerf laryngé supérieur ou du nerf récurrent par hyperflexion latérale de la tête in utero. Celle-ci entraîne une compression du nerf contre l'os hyoïde ou contre le cartilage cricoïde.
C. C. Chapple, pédiatre américain (1956)
[H1,O3]
chéilite granulomateuse de Miescher l.f.
granulomatous cheilitis, Miescher's cheilitis
Inflammation granulomateuse chronique de la lèvre de cause inconnue.
Elle se traduit initialement par une tuméfaction intermittente, parfois asymétrique d'une lèvre. Puis l'hypertrophie devient permanente : c'est la macrochéilite ; la lèvre prend une consistance élastique. Seule une biopsie profonde permet de retrouver les petits granulomes gigantoépithélioïdes caractéristiques. Elle peut accompagner une maladie de Crohn. Le syndrome de Melkersson-Rosenthal associe une macrochéilite identique à celle de Miescher, une langue plicaturée et une paralysie faciale périphérique.
A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1945) ; E. Melkersson, neurologue suédois (1928) ; C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931)
→ macrochéilite granulomateuse
[N1,P3]
chevauchement (syndrome de) l.m.
Syndrome polymorphe caractérisé par la survenue chez le même patient de manifestations propres à plusieurs connectivites.
Syndromes de chevauchement, connectivites mixtes et connectivites indifférenciées sont autant d’entités entre lesquelles il n’existe pas toujours de frontières nettes, ce qui permet de suggérer que ces entités et les connectivites bien différentiées elles-mêmes ont en commun des liens étio-pathogéniques étroits.
[N3]
Chiba (syndrome de) l.m.
Chiba's syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant aplasie ou hyperplasie des pouces, alopécie.
A. Chiba, neurologue japonais (1979)
[Q2]
chirurgie bariatrique n.f.
bariatric surgery
La chirurgie bariatrique regroupe les interventions proposées comme remède chirurgical dans certains cas d’obésité sévère.
Elle ne se discute que chez les patients ayant un indice de masse corporelle (IMC) ≥ 40 kg/m2 appelé obésité morbide ou un IMC ≥ 35 kg/m2 associé à au moins une comorbidité susceptible d’être améliorée après chirurgie (diabète de type 2, HTA, apnée du sommeil, maladies ostéo-articulaires invalidantes, stéatohépatite non alcoolique), en deuxième intention après échec d’un traitement bien conduit pendant 6 à 12 mois (en l’absence d’une perte de poids suffisante ou en l’absence de maintien de la perte de poids), pour des patients bien informés et ayant bénéficié d’une prise en charge pré-opératoire pluridisciplinaire, ayant compris et accepté la nécessité d’un suivi à long terme, en présence d’un risque opératoire acceptable. Les interventions sont classées en deux types principaux : - les techniques restrictives : l’anneau gastrique ajustable, de moins en moins pratiqué et la gastrectomie longitudinale ou sleeve gastrectomy,- les techniques mixtes : court-circuit gastrique ou Roux-en-Y gastric bypass et aussi la dérivation bilio-pancréatique qui est très peu utilisée et réservée aux obésités extrêmes (IMC ≥ 55 kg/m2). L’anneau gastrique ajustable consiste à placer un anneau de diamètre modifiable autour de la partie supérieure de l'estomac, délimitant ainsi une petite poche. Les aliments vont s'écouler très lentement selon le principe du sablier. L'anneau est relié par un petit tube à un boitier de contrôle placé sous la peau. La gastrectomie longitudinale qui consiste à retirer 2/3 de l’estomac, réduit sa partie fonctionnelle à un tube vertical en lui donnant une forme allongée comme une manche (sleeve). La partie de l’estomac réséquée secrète la ghréline, hormone régulatrice de la faim, dont la diminution de la concentration sanguine réduitla sensation de faim. Le court-circuit gastrique crée une poche gastrique proximale de capacité restreinte et la continuité digestive est rétablie par une gastro-jéjunostomie.La dérivation bilio-pancréatique consiste à réséquer une partie de l’estomac et à diviser l’intestin grêle en deux parties l’une anse alimentaire dans laquelle transitent les aliments et l’autre ne contenant ni bile ni suc pancréatique. Ces interventions chirurgicales se pratiquent le plus souvent sous cœlioscopie. L’anneau gastrique ajustable est pratiquement abandonné en raison de complications tardives et de reprise du poids conduisant à son retrait chez presque la moitié des patients. Après bypass gastrique, les complications chirurgicales sont les fistules digestives, l’occlusion par hernie interne, la dilatation aigue de l’estomac exclu, l’hémorragie digestive, la sténose gastro-jéjunale.Après sleeve gastrectomy, les complications chirurgicales dominantes sont liées au risque de rupture de la ligne d’agrafes, créant une fistule ou un saignement et la sténose médio-gastrique. Cette intervention peut aussi favoriser l’apparition d’un reflux gastro-œsophagien avec le risque d’endobrachyœsophage. Les complications médicales sont dominées par les déficits nutritionnels, vitaminiques et en oligoéléments s’ils ne sont pas reconnus et corrigés. Ils peuvent entraîner, en particulier, des complications neurologiques sévères. Les autres complications sont les pathologies psychiatriques, les suicides, le dumping syndrome, les hypoglycémies fonctionnelles, la lithiase biliaire, la néphrolithiase.Avant et après l'acte chirurgical, le protocole comporte un suivi pluridisciplinaire par endocrinologue, nutritionniste, chirurgien, psychiatre ou psychologue. La consultation psychiatrique a pour but de repérer les troubles du comportement alimentaire : boulimie ou autre. Les recommandations sont consultables sur le site de la haute autorité de santé : « Obésité : prise en charge chirurgicale chez l’adulte (2009). Chirurgie bariatrique : un nouveau set d’indicateurs pour évaluer la qualité de la prise en charge chirurgicale chez l’adulte (2013). Définition des critères d’éligibilité pour la réalisation d’une chirurgie bariatrique chez les moins de 18 ans (2016) ». Le site obesite.sante.gouv. permet d’accéder au plan Obésite 2010-2013 et de consulter la liste des centres spécialisés et intégrés et les établissements partenaires dans la prise en charge de l’obésité. La chirurgie bariatrique est efficace entraînant une réduction pondérale, une réduction de la mortalité cardio-vasculaire et par cancer, améliorant le diabète, l’hypertension artérielle, le statut lipidique, l’apnée du sommeil, la qualité de vie.
→ court-circuit gastrique, gastrectomie longitudinale, leptine, syndrome du court-circuit digestif
[L2,R1,R2]
Édit. 2017
chirurgie cycloverticale l.f.
cyclovertical surgery
Traitement chirurgical du syndrome vertical.
[P2]
Chlamydia trachomatis
Chlamydia trachomatis
Bactérie pathogène coccoïde agent du trachome, cosmopolite mais avec une prédominance intertropicale, dont le réservoir est humain.
La transmission est directe ou indirecte (objets de toilette, cosmétiques oculaires, mouches).
Lorsqu’elle est sexuellement transmise, elle est responsable : chez l’homme d’urétrite, avec quelquefois diarrhée et conjonctivite, réalisant le syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et de la lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas-Favre ; chez la femme de salpingite avec périhépatite, de stérilité et de douleurs chroniques;chez le nouveau-né de pneumopathie, de méningite et d’ophtalmie purulente contractées lors de l’accouchement.
→ Chlamydia, trachome, syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, maladie de Nicolas-Favre
[D1, L1, M3, O1, O3, P1]
Édit. 2020
chlorambucil n.m.
chlorambucil
Médicament cytotoxique prescrit dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et de certaines localisations sévères du syndrome de Behçet telles que l’uvéite et la méningoencéphalite ; son utilisation prolongée entraîne une destruction des gamètes et une stérilité.
H. Behçet, dermatologue turc (1937)
[G3,G5]
choc n.m.
shock
1) En accidentologie et en général, effet produit par un coup.
Il entraîne la projection du corps choqué ou sa déformation, réversible (choc élastique avec production de vibrations, voire d'une onde de choc dans le corps) ou irréversible qui produit des dommages et des écrasements si l'on dépasse une certaine limite.
2) En médecine, syndrome consécutif à une désadaptation du contenant cardiocirculatoire et du contenu sanguin. Il entraîne des troubles microcirculatoires et de l'utilisation de l'oxygène, avec augmentation de la lactacidémie, témoin du métabolisme anaérobie : c'est l'état de choc.
Même si le point de départ est local (ex. levée de garrot), les déchets toxiques, libérés dans le sang et transportés par la circulation dans tout l'organisme, produisent des lésions cellulaires et des troubles microcirculatoires. L'évolution se fait en trois temps.
1) En général, intense réaction neurovégétative avec production de catécholamines entraînant une vasoconstriction générale (choc froid), sauf dans les territoires à structure privilégiée du cœur et du cerveau. Si le système neurovégétatif est paralysé le sang artériel va directement vers les veines court-circuitant les capillaires (choc chaud).
2) Vasoplégie générale : l'endothélium capillaire a été lésé et a laissé fuir le plasma vers les tissus, ce qui augmente le collapsus et mène à l'arrêt cardiaque en quelques heures.
3) Même si le traitement a pu momentanément rétablir la situation, la défaillance multiviscérale apparaît après un intervalle libre de quelques jours (les reins sont bloqués, les poumons œdématiés, une fibrinolyse possible, etc.), l'issue fatale est très difficile à éviter : le choc est dit «irréversible».
L'exploration hémodynamique avec cathétérisation du cœur droit (cathéter de Swan-Ganz) permet de mesurer le débit cardiaque et les résistances circulatoires : ces données sont utiles pour classer le choc et guider le traitement.
Étym. moyen néerlandais schokken : heurter, recevoir un coup
→ classification des états de choc, état de choc, collapsus, défaillance multiviscérale généralisée, rein de choc, poumon de choc, classification des états de choc, syndrome de choc
[N1,K2]
choc hémorragique l.m.
haemorrhagic shock
Choc hypovolémique dû à une hémorragie intéressant près du tiers de la masse sanguine. Il apparaît d'autant plus facilement que la perte sanguine est plus rapide.
Ce choc peut succéder à un collapsus hémorragique insuffisamment compensé ou s'établir insidieusement à la suite d'hémorragies prolongées ou répétées. Il est le modèle du syndrome de choc : tant que la pression artérielle se maintient à peu près, il est compensé, ensuite, si l'hémorragie ne peut être maitrisée, vient le choc décompensé (pression inférieure à 80 mm de Hg). Le pouls est rapide, mal frappé, les extrémités livides. Les troubles microcirculatoires sont manifestes (téguments marbrés, cyaniques et, après la pression, ongle lent à se recolorer), les signes généraux sont évidents (tachypnée, sueurs froides et diffuses, oligurie, agitation, anxiété), la conscience subsiste assez longtemps. Le traitement associe un remplissage vasculaire sous surveillance, la perfusion d'hématies, etc.
→ choc, choc (classification des)
[F1,G1]
choc (syndrome de) l.m.
shock syndrome
Syndrome résultant d'une insuffisance circulatoire aigüe par traumatisme grave, brûlure, infection, déshydratation, chirurgie ou intoxication, et surtout après une hémorragie, un hématome rétroplacentaire ou une hémorragie de la délivrance p. ex., se traduisant par une accélération et un affaiblissement du pouls, une chute de la tension artérielle, pâleur, cyanose, peau froide, anxiété, transpiration accrue, anoxie tissulaire.
[N1,O3,G1]
choc toxique staphylococcique l.m.
toxic shock syndrome
Syndrome associant un état de choc, une fièvre et une éruption scarlatiniforme, dû à l'exotoxine (entérotoxine F) du Staphylococcus aureus, survenant chez des patients ayant un foyer staphylococcique et, en particulier, chez des femmes utilisant des tampons vaginaux.
L'éruption, qui évolue en 8-15 jours vers une desquamation en grands lambeaux, est fréquemment associée à un œdème des extrémités, à une langue framboisée et à une conjonctivite. L'atteinte viscérale, notamment digestive, musculaire, rénale, hépatique, etc., est responsable d'une mortalité d'environ 10%. Les hémocultures sont négatives. Le traitement associe antibiothérapie antistaphylococcique, suppression du foyer initial, traitement du choc.
J. K. Todd, pédiatre américain (1978)
→ choc septique, défaillance multiviscérale, toxémie
[G1,D1]
cholestase extrahépatique l.f.
Syndrome ictérigène résultant d’une altération de la sécrétion de bile à l’extérieur du foie, c’est-à-dire par obstruction anatomique de la voie biliaire principale, du canal hépatique commun, de la vésicule et du cystique, du canal cholédoque.
L’obstruction est le plus souvent le fait d’un calcul ; mais il peut s’agir de parasites, de caillots sanguins, de fragments tumoraux ou de compression de voisinage.
[L1]
cholestase intrahépatique l.f.
Syndrome ictérigène résultant d’une altération de la sécrétion de bile à l’intérieur du foie.
Les principales causes en sont : les hépatites (virales, auto-immunes, alcooliques), certains médicaments (stéroïdes, sédatifs, hypoglycémiants, anti-infectieux, anti-inflammatoires non stéroïdiens, antidépresseurs, anticonvulsivants, etc.), les maladies des voies biliaires intrahépatiques (cirrhose biliaire primitive, cholangite sclérosante, GVHD chronique etc.), les infiltrations et les surcharges hépatiques (lymphome malin, amylose, etc.), la grossesse.
[L1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
choléstéatome du conduit auditif externe l.m.
Cholesteatoma of external ear
Bouchon épidermique volumineux s’accompagnant d’une dilatation de la partie profonde osseuse du conduit auditif externe.
Les formes bilatérales doivent faire craindre une dilatation des bronches dans le cadre d’un syndrome de Mounier-Kuhn ou de Kartagener
P. Mounier-Kuhn, otorhinolaryngologiste français (1932) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933)
→ Mounier-Kuhn (syndrome), Kartagener (syndrome)
[F5,P1]
chondrite n.f.
chondritis
Inflammation du tissu cartilagineux, pouvant entraîner des douleurs avec, au niveau de la lésion, des signes inflammatoires locaux.
Cette inflammation peut se localiser en divers endroits. Au niveau des cartilages costaux, elle réalisera le syndrome de Tietze. Au pavillon de l'oreille et au nez, elle se place dans la polychondrite chronique atrophiante.
A. Tietze, chirurgien allemand (1921)
Étym. gr. khondron : cartilage ; ite : suffixe indiquant l’inflammation
[I1]
chondromatose n.f.
chondromatosis, enchondromatosis, Ollier’s disease
Maladie non héréditaire caractérisée par l’apparition de chondrome ou d'enchondrome dans des sites multiples, à topographie bilatérale plus ou moins symétrique.
Une forme familiale voisine porte le nom de syndrome de Maffucci. Une transformation sarcomateuse n’est pas rare sous forme de chondrosarcome.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
→ enchondromatose, Ollier (maladie d')
[F5,I2 ]
chondrome n.m.
chondroma
1) Tumeur cartilagineuse bénigne prenant naissance dans la médullaire osseuse plus fréquente au niveau des doigts ou des orteils mais pouvant être localisée sur tout os à développement cartilagineux.
2) Tumeur cartilagineuse développée à partir du périoste, parfois sous une forme non héréditaire, rare, de chondromes ou d’enchondromes multiples, survenant pendant l’enfance (enchondromatose ou maladie d’Ollier) ou une forme familiale accompagnée d’angiomes : syndrome de Maffucci.
La dégénérescence maligne sous la forme d’un chondrosarcome affecte surtout les chondromes des ceintures, en particulier pelvienne.
L. Ollier, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. khondros : cartilage
Syn. chondrome périosté
[I1,F5,F2 ]
chorée n.f.
chorea, St Vitus' dance
Mouvement anormal le plus souvent généralisé, explosif, imprévisible, illogique, arythmique, intéressant aussi bien la partie proximale ou distale des membres, le tronc, les muscles du cou et de la face.
Accentué par les émotions, l'attention, une activité motrice soutenue, atténué dans l'isolement, il disparaît avec le sommeil.
Il peut s'agir de : haussements d'épaule, flexion ou extension d'un ou de plusieurs doigts, perturbations de la marche, avec allure dansante qui a donné son nom au syndrome, chutes par dérobement des membres inférieurs ou, dans les cas extrêmes, par secousses brusques, et aussi grimaces, atteinte de la phonation et de la déglutition.
S'y associe une hypotonie constante, avec diminution de la force de préhension et fatigabilité, qui peut simuler une paralysie. Le mouvement volontaire est altéré : retard au départ de l'action, notamment.
Les cas d'intensité modérée sont recherchés sur le sujet au repos complet puis debout, pieds joints, bras tendus, doigts écartés, yeux fermés, langue tirée : le maintien immobile est alors impossible.
L'aspect le plus complet du mouvement choréique est observé dans les chorées dégénératives, avec leurs lésions prédominantes du striatum et du noyau caudé.
Étym. une légende dit que Vitus (équivalent latin de Guy), né en Sicile, fut martyrisé d'abord à 12 ans dans son pays par son gouverneur, Valérien, parce qu'il refusait d'adorer les idoles.
Syn. danse de Saint-Guy (obs.)
[H1 ]
chorée fibrillaire de Morvan l.f.
Morvan's chorea, fibrillary chorea
Entité clinique rare et discutée, qui associe des myokimies, une hypersudation, des acroparesthésies, des douleurs distales et des manifestations psychiatriques (anxiété, délire, état confusionnel).
Elle serait proche nosologiquement du syndrome d'Isaacs.
L'électromyogramme met en évidence des décharges spontanées, faites de myokymies et de fasciculations profuses.
Une évolution lente vers la guérison est admise.
L'origine est indéterminée. Une étiologie virale neurotrope, voire la prise de sels d'or ont été soutenues
A. M. Morvan, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890) ; H. Isaacs, neurophysiologiste sud-africain (1961)
[H1]