troponine n.f.
troponin
Protéines du muscle strié attachées à la tropomyosine et nécessaires à la contraction : la troponine C, qui fixe le calcium, la troponine T, qui est fixée sur la tropomyosine, et la troponine I, dite inhibitrice, également fixée sur la tropomyosine.
La troponine C, de masse moléculaire 18 kDa, contient 159 acides aminés formant 4 boucles capables de fixer chacune un ion calcium. Sous l'effet du calcium, la protéine subit un changement de conformation qui se transmet aux autres troponines voisines et à la tropomyosine, qui déclenche l'interaction de l'actine avec la myosine. La troponine T, de masse moléculaire 30,5 kDa, contient 259 acides aminés portant 3 sites sérine phosphorylables par l'ATP. La troponine I, de masse moléculaire 20,9 kDa contient 178 acides aminés et sa présence module les réactions de phosphorylation du système.
Dans le myocarde existent deux isoformes spécifiques des troponines T (cTnT) et I (cTnI). Le dosage plasmatique de ces isoformes spécifiques est devenu le marqueur de référence pour le diagnostic des syndromes coronariens aigüs. Toute augmentation de ce marqueur au-delà du 99ème percentile d’une population de référence chez un patient souffrant de douleurs thoraciques signe un infarctus du myocarde. Des techniques de dosage de la cTNt à haute sensibilité (TnT hs), récemment mises sur le marché, permettent une détection très précoce de son élévation, mais au prix d’une diminution de la spécificité
trypsine n.f.
trypsin
Enzyme protéolytique de la catégorie des endopeptidases, provenant de l'activation du trypsinogène sécrété par le pancréas.
La trypsine catalyse l'hydrolyse de liaisons peptidiques dans lesquelles sont engagées les fonctions carboxyliques de la lysine et de l'arginine. Sa masse moléculaire est d'environ 23 kDa. Son pH optimum d'action est voisin de 8. Son site actif comporte une histidine et une sérine.
La réduction des ponts disulfure détruit l'activité enzymatique. Les ions Ca2+ empêchent l'autolyse de la trypsine. La trypsine joue un rôle physiologique dans la digestion intestinale des protéines. On l'utilise comme réactif spécifique pour l'étude des protéines. Le pancréas synthétise aussi un inhibiteur spécifique de la trypsine, une protéine de masse moléculaire 9 kDa qui se combine molécule à molécule à la trypsine. La préparation employée en thérapeutique est une trypsine cristallisée, administrée en applications locales, sous forme de pommades et de poudres, dans les plaies nécrotiques, des abcès, des ulcères, des hématomes, plus rarement sous forme d'aérosols dans les infections bronchiques (efficacité douteuse et action irritante). On l'a également proposée par voie intraveineuse dans le traitement des thrombophlébites, des ulcères variqueux et des affections bronchopulmonaires, mais son efficacité est incertaine.
Étym. gr. trupaein : percer
trypsinogène n.m.
trypsinogen
Proenzyme de la trypsine présent dans le pancréas ou le suc pancréatique.
C'est une protéine de masse moléculaire voisine de 24 kDa, qu'une hydrolyse partielle catalysée par la trypsine elle-même ou par l'entérokinase transforme en trypsine par la scission d'un hexapeptide (Val-(Asp)4-Lys).
TTR gene sigle anglais pour transthyretin
Gène situé sur le locus chromosomique 18q12.1 codant pour la transthyrétine, protéine produite principalement par le foie qui transporte la vitamine A (rétinol) et la thyroxine.
Plus de 100 mutations de ce gène sont responsables de la neuropathie amyloïde familiale portugaise.
Syn. ATTR, PALB, prealbumin, amyloidosis type I, TBPA, TTHY_HUMAN,
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise, transthyrétine, vitamine A, thyroxine
TTC 8 gene sigle angl. pour tetratricopeptide repeat domain protein 8 gene.
Gène localisé en 14q32, qui code une protéine contenant des répétitions tétratricopeptide et dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, et pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Bardet-Biedl de type 8.
Syn. BBS8, OLRN-2, CELE-T25F10 ;5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
tubuline n.f.
tubulin
Protéine constitutive des microtubules du cytosquelette, formée de deux sous-unités a et b de masse moléculaire 60 kDa.
La polymérisation de ces molécules de tubulines est dépendante de la fixation de GTP ; elle permet la formation de longues chaînes ou "protofilaments", qui sont regroupés par 13 pour constituer un microtubule.
→ cil vibratile (constitution du)
tyrosine kinases (inhibiteurs des)
tyrosin kinase inhibitors.
Sur les récepteurs des tyrosines-kinases (RTK), siégeant sur la membrane cytoplasmique, se fixent les facteurs de croissance (protéines de régulation).
Cette liaison entraîne l'activation de seconds messagers tels que la protéine Ras, grâce à une cascade de phosphorylations. Les inhiber, c’est donc s’opposer à la prolifération cellulaire. Ce mode d’action est largement utilisé en thérapie anti-cancéreuse (erlonitib, imatinib, sorafénib, sunitinib).
ubiquinol-cytochrome c-réductase n.f.
coenzyme QH2 cytochrome c reductase
Système enzymatique catalysant la réduction du cytochrome c par la dihydro-ubiquinone.
Il fait partie de la chaine respiratoire mitochondriale et comprend notamment le cytochrome c1, le cytochrome b et une protéine à fer héminique. Il est inhibé par l'antimycine. Il est couplé à un système de phosphorylation permettant de former une molécule d'ATP dans le transfert de deux électrons.
Syn. dihydro-ubiquinone-cytochrome c-réductase, coenzyme QH2-cytochrome c-réductase
→ cytochrome c, cytochrome b, ubiquinone, antimycine
ubiquitination n.f. nf
ubiquitinylation
Modification post-traductionnelle consistant en la fixation covalente d’une ou plusieurs molécules d’ubiquitine sur une ou plusieurs lysines de la protéine cible suivie de l’adressage vers le protéasome et de la reconnaissance des protéines ainsi modifiées précédant leur dégradation par les protéases formant le protéasome.
Étym. lat. ubique : partout
→ ubiquitine, protéasome, SUMO
[C1]
Édit. 2017
urocortine n.f.
urocortin
Protéine présente dans les urines de nombreuses espèces animales ayant les propriétés de la corticolibérine (corticotropin releasing hormone).
Dans l’urine humaine, elle est dénommée stresscopine.
→ corticolibérine, stresscopine
uromucoïde n.m.
uromucoid
Mucoprotéine sécrétée par le tube rénal, qui se distingue de la protéine de Tamm et Horsfall par un contenu plus faible en acide sialique.
I. Tamm et F. Horsfall, virologues américains (1950)
→ Tamm-Horsfall (mucoprotéine de), sialique (acide)
uroporphyrinogène III-cosynthétase n.f.
uroporphyrinogen III cosynthetase
Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique, la maladie de Günther.
H. Günther, médecin allemand (1911)
Syn. hydroxyméthylbilane-isomérase
→ porphobilinogène, porphobilinogène-désaminase, uroporphyrinogène, protoporphyrine, hème, Günther (maladie de)
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
utrophine n.f.
utrophin
Protéine musculaire de masse moléculaire 395 kDa, localisée à la jonction neuromusculaire.
Étym. gr. eu : bien ; trophê : nourriture, terme créé sur le modèle de dystrophine.
uvomoruline n.f.
uvomorulin
Protéine membranaire ayant un rôle dans l'adhérence des cellules homologues entre elles.
Syn. cadhérine-E
vaccin antitumoral l.m.
antitumor vaccine
Vaccin pouvant avoir une action prophylactique ou thérapeutique contre les tumeurs.
- La protection contre le développement d’une rechute locale d’une tumeur primitive ou métastatique peut s’obtenir en induisant une réponse lymphocytaire T mémoire (centrale ou effectrice) dirigée contre un ou plusieurs antigènes exprimés par les cellules tumorales autologues, en injectant une protéine, un peptide, un virus recombinant, des cellules mortes ou encore des cellules dendritiques, avec ou sans adjuvant.
Ce produit peut contenir des protéines virales et éviter les infections associées au cancer. Par ex. des vaccins anti-HPV16-18 réduit le taux de cancers du col utérin ou de la vulve.
-Dans un but thérapeutique, il s’agit d’un produit capable de réactiver ou de maintenir une réponse lymphocytaire T CD4+ et CD8+ antitumorale capable de maintenir l’équilibre entre l’hôte et la tumeur et de prolonger la survie globale.
[E1, F2]
Édit. 2019
vaccination par acide nucléique l.f.
nucleic acid vaccines
Technique consistant à injecter par voie intramusculaire un plasmide contenant l'ADN complémentaire codant l'antigène en cause, éventuellement associé à un promoteur.
La protéine exprimée dans l'organisme induit une réponse anticorps et une réponse T cytotoxique du fait de sa présentation sous forme de peptide associé aux molécules de classe I du Complexe majeur d’histocompatibilité. Ce procédé met en jeu la propriété des séquences CpG des micro-organismes de stimuler la synthèse d'IL-l2 par les cellules dendritiques. Cette méthode expérimentale pourrait présenter des avantages considérables par rapport aux procédés actuels d'immunisation.
[D1, E1, F3]
Édit. 2019
vaccin conjugué l.m.
conjugated vaccine
Vaccin antibactérien dans lequel le polyoside est couplé à une protéine porteuse.
Ce couplage rend le polyoside immunogène chez le très jeune enfant (alors que le polyoside seul ne l’est qu’à partir de dix-huit à vingt-quatre mois). Il augmente le titre et l’avidité des anticorps anticapsulaires et permet une réduction du portage nasopharyngé (ex. vaccins Haemophilus influenzae b, Neisseria meningitidis C, Streptococcus pneumoniae 13 valences).
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin Haemophilus influenzae type b l.m.
Haemophilis influenzae type b vaccine
Vaccin constitué du polyoside capsulaire, couplé avec une protéine porteuse, l’anatoxine tétanique.
Bien toléré, il est destiné à prévenir les infections invasives à Haemophilus influenzae de type b, chez le nourrisson à partir de deux mois, en particulier la méningite purulente.
La vaccination consiste en trois injections à un mois d’intervalle, avec un rappel un an plus tard ; elle est souvent couplée aux vaccins contre la diphtérie, le tétanos, la poliomyélite, la coqueluche.
→ Haemophilus influenzae, anatoxine tétanique
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin infections à méningocoque l.m.
meningococcic vaccine
Vaccin polysaccharidique, à base de fractions antigéniques des groupes de méningocoques A, C, Y, W135 ou conjugué, le polyoside étant couplé à une protéine porteuse.
Il en existe plusieurs variétés : vaccin antiméningococcique A + C, vaccin antiméningococcique C, vaccin antiméningococcique A-C-Y-W135. Leurs indications concernent, selon le contexte, la vaccination généralisée (enfants, jeunes adultes), les sujets contacts d’un cas d’infection méningococcique ou se rendant dans une zone à risques, mais aussi les enfants souffrant de déficit en fractions du complément ou ayant une asplénie. Des vaccins antiméningococciques B de nature protéique sont à l’étude.
→ méningite cérébrospinale épidémique, méningocoque
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin infections à Papillomavirus (HPV) l.m.
Papillomavirus vaccine
Vaccin obtenu par génie génétique, à base de protéine majeure de capside (L1) adjuvé, dirigé contre les types 16, 18, 6 et 11 de Papillomavirus.
Il existe deux vaccins : un vaccin bivalent contre les types 16 et 18 et un vaccin quadrivalent contre les types 16, 18, 6 et 11. Protégeant contre les infections à Papillomavirus correspondants, ils ont pour cible la prévention des lésions précancéreuses et des cancers du col de l’utérus liés à ces virus et, pour le vaccin quadrivalent, celle des condylomes. La vaccination comporte deux ou trois injections intramusculaires ou sous-cutanées, les deux premières à un ou deux mois de distance et un rappel à six mois. La vaccination est bien tolérée et recommandée chez les jeunes filles avant les premiers rapports sexuels. Cette vaccination vient en complément du dépistage des cancers du col par frottis sans s’y substituer puisqu'il ne protège pas contre tous les Papillomavirus oncogènes.
→ Papillomavirus, condylome, cancer du col de l'utérus
variant n.m
variant
Polymorphisme du génome dont l’allèle mineur est présent, soit dans plus de 5% de la population (« single nucleotide polymorphism » ou SNP ou snip ), soit à très basse fréquence (« single nucleotide variant » ou SNV).
Les SNP sont en fait des SNV dont la fréquence dans la population est élevée.
Avec les SNV, ce sont des polymorphismes de l'ADN dans lequel deux chromosomes diffèrent sur un segment donné par une seule paire de bases. Ils représentent la forme la plus abondante de variations génétiques dans le génome humain et correspondent à plus de 90% de toutes les différences entre individus.
En moyenne, un SNP est observé tous les 100 à 1000 nucléotides aussi bien dans les régions codantes que non codantes. Ils ne modifient pas, en général, le phénotype. La fréquence d’un type donné dans la population doit dépasser 5% pour répondre à leur définition. Des associations de SNP sont caractéristiques de certaines ethnies. Les études pangénomiques comparées ou « genome wide association studies (GWAS) » de patients atteints de diverses maladies chroniques non transmissibles et de sujets sains témoins a montré que la fréquence de la maladie augmentait parfois dans des proportions modestes lorsqu’un ou plusieurs SNP donnés étaient présents ; mais ce type de prédisposition reste d’un intérêt prédictif limité.
Les SNP sont également utilisés dans l’identification des personnes et les études de filiation.
A la différence des SNP, les différents types de SNV sont peu fréquents dans la population, souvent inférieurs à 1%, mais leur variété est très élevée. Si le taux de mutation reste faible (environ 10-8 par nucléotide et par génération, soit 60 pour 6 109nucléotides), leur fréquence devient grande dans l’ensemble de la population lorsque celle-ci s’accroît rapidement, ce qui est le cas de la population humaine, surtout dans les périodes récentes. En effet, la sélection darwinienne n’a plus le temps d’agir et d’éliminer ces mutations.
Un nombre important de SNV est non synonyme. Ils altèrent la protéine codée par le gène et l’inactivent souvent. Ces mutations rares sont nombreuses dans la population, mais peu fréquentes chez chaque individu par rapport aux SNP. Elles pourraient rendre compte, en grande partie, de l’héritabilité manquante, c'est-à-dire des phénotypes héréditaires d’origine inconnue.
[Q1]
Édit. 2020
venetoclax n.m.
venetoclax
BH3 mimétique de troisième génération, actif de façon spécifique comme inhibiteur de Bcl-2 ; celui-ci bloque la protéine anti-apoptotique Bcl 2, qui programme la mort des cellules de la leucémie lymphoïde chronique.
→ leucémie lymphoïde chronique, lymphome à cellules du manteau, BH3 mimétique, Bcl-2, apoptose, leucémie aigüe myéloblastique
[F1]
Édit. 2020
villine n.f.
villin
Protéine des villosités intestinales qui se localise dans la bordure en brosse des cellules épithéliales au cours de la différenciation de ces cellules.
Cette localisation spécifique permet de l'utiliser comme marqueur immunologique dans le diagnostic des tumeurs coliques.
vimentine n.f.
vimentin
Protéine filamenteuse polymérique dont le protomère a une masse moléculaire de 52 kDa, trouvée dans le cytosquelette des cellules mésenchymateuses et de certaines cellules épithéliales, souvent associée à la desmine et impliquée dans les liens entre le noyau et la membrane.
Marqueur immunohistochimique des cellules mésenchymateuses, aussi bien fibroblastiques que musculaires, particulièrement utile dans la différenciation des tumeurs à cellules fusiformes.
Étym. lat. vimentum : branche flexible
→ cellule mésenchymateuse souche, cellule musculaire, desmine