Borrelia garinii
Borrelia garinii
Bactérie spiralée, mobile, de la famille des Spirochaetaceae, transmise à l’Homme par les tiques Ixodides et représentant l'un des agents responsables de la maladie de Lyme en Eurasie.
Elle est fréquemment en cause dans les tableaux avec prédominance des signes neurologiques. B. garinii infecte des Cervidés, des rongeurs et de nombreux autres mammifères forestiers. Ses principaux vecteurs sont des tiques du genre Ixodes : I. ricinus en Europe et I. persulcatus en Asie tempérée.
Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
→ Borrelia, maladie de Lyme, borréliose, spirochète, Borrelia burgdorferi, arthrite de Lyme, Spirochaetaceae, tique, neuroborreliose
[D1, D4, H1]
Édit. 2019
Borrelia miyamotoi Borrelia miyamotoi
Bactérie spiralée de la famille des Spirochaetaceae, responsable d'une fièvre récurrente à tiques.
Après quelques jours d'incubation, cette borréliose se manifeste par de la fièvre, des frissons, des céphalées, des douleurs articulaires, des myalgies et une fatigue , biologiquement par une neutropénie et une thrombopénie. Dans les cas non traités s'observent de 1 à 10 récurrences. Les symptômes finissent par disparaitre spontanément sans séquelles mais l'antibiothérapie par cyclines accélère la guérison. Les personnes immunodéprimées pourraient présenter une méningoencéphalite au décours de cette infection.
Borrelia miyamotoi est retrouvée au Japon où elle a été découverte en 1995, en Chine, en Russie et dans le Nord-Est des Etats-Unis. Des Cervidés pourraient en constituer le réservoir. Contrairement aux autres Borrelia causant des fièvres récurrentes, cette bactérie est transmise par des tiques Ixodidae, en particulier Ixodes scapularis et I. pacificus en Amérique ; elle a été isolée chez I. ricinus et I. persulcatus en Eurasie, chez Haemaphysalis longicornis en Chine. La transmission verticale chez les tiques semble être la règle.
→ Spirochaetaceae, borréliose, cyclines, méningoencéphalite, Borrelia, Ixodidae
[D1, D4]
Édit. 2019
protéine hippo l.f.
hippo protein
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans le contrôle de la prolifération cellulaire, en particulier dans le foie.
Des dysfonctionnements de la voie de signalisation hippo paraissent impliquées dans certaines formes de carcinome hépato-cellulaire.
→ protéine kinase, voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, C3]
Édit. 2018
hippo
→ protéine hippo, voie de signalisation hippo
[C1, C3]
Édit. 2018
protéine YAP Acr. pour Yes-Associated Protein
Protéine intracellulaire activant la transcription de certains gènes permettant la prolifération cellulaire.
Elle est inhibée par la voie de signalisation hippo qui contrôle la croissance des organes, notamment le foie. YAP est surexprimée dans certains cancers, en particulier le carcinome hépato-cellulaire.
→ voie de signalisation hippo, carcinome hépato-cellulaire
[C1, Q1]
Édit. 2018
YAP Acr. pour Yes-Associated Protein
[C1, Q1]
Édit. 2018
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
JAK2V 617F gene
sigle angl. pour JAnus Kinase
Gène localisé en 9p24.1, codant pour la protéine janus kinase, du type tyrosine kinase impliquée dans plusieurs voies de signalisation cellulaire, responsables de la survie et de la prolifération cellulaire.
Sa mutation est l’origine des syndromes myéloprolifératifs. Sa découverte permet de reconnaître l’origine d’anomalies de l’hémogramme ou de thrombose splanchnique.
→ tyrosine kinase, syndromes myéloprolifératif
[F1, Q1]
Édit. 2018
MWS sigle ang. pour Muckle and Wells syndrome
→ Muckle et Wells (syndrome de)
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
congenital disorders of glycosylation
l.m.
Syn. syndrome CDG
Sigle CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
CDG sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation
[R1, Q2]
Édit. 2018
CINCA syndrome Acr.angl.pour chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
→ syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant
[H1, I2, J1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
JEV sigle angl. pour japanese encephalitis
[D1, D4, H1]
Édit. 2019
cell-free DNA
l. angl.m.
ADN circulant sans cellule
Sigle sigle angl. cf DNA
[A4, F2, Q1]
Édit. 2019
cf DNA sigle. angl. pour cell-free DNA
[A4, F2, Q1]
Édit. 2019
RHBDF2 gene sigle.angl. RHomBoid 5 homolog 2 (Drosophila)
Gène, localisé sur le chromosome 17q25.1, codant pour une protéine, membre des protéases sérine intra-membraneuses qui jouent un rôle important dans la secrétion du tumor necrosis factor alpha et dans la réponse épithéliale vis-à-vis des agressions de l’œsophage et de la peau ; de plus elles interviennent dans la régulation de la sécrétion de plusieurs ligands du récepteur du facteur de croissance épidermique.
La mutation responsable de la maladie a été détectée dans des familles finlandaises, allemandes, britanniques et américaines
W. Howel-Evans, médecin britannique (1958)
→ Howel-Evans (syndrome de), TOC
SGLT1 sigle angl. pour sodium-glucose cotransporter
→ cotransporteur sodium-glucose
[C2, M1]
Édit. 2019
SGLT2 sigle angl. pour sodium-glucose transporter 2
→ cotransporteur sodium-glucose
[C2, M1]
Édit. 2019
hepcidine n.f.
hepcidin
Peptide hormonal de 25 acides aminés, biosynthétusé par les hépatocytes, qui réduit l’absorption intestinale du fer et augmente le stockage du fer dans les hépatocytes et les macrophages.
L'hepcidine est la principale hormone de régulation du métabolisme du fer. Si la sidérémie augmente, il se produit une augmentation de la production d’hepcidine. Celle-ci se fixe sur la ferroportine, transporteur membranaire nécessaire à la sortie du fer hors des cellules, qui est internalisée puis dégradée dans les lysosomes. La ferroportine ne peut donc plus exercer sa fonction de transport du fer de l'intérieur des entérocytes (ce qui réduit l'absorption intestinale du fer) mais aussi des hépatocytes et des macrophages vers le plasma. Par conséquent, la concentration en fer sérique baisse. Inversement, si la sidérémie diminue, la production d'hepcidine diminue. Il se produit alors une augmentation de l'absorption intestinale de fer et une sortie accrue du fer des réserves macrophagiques et hépatocytaires vers le plasma , ce qui résulte en une augmentation de la sidérémie.
A côté des hépatocytes, l'hepcidine est aussi synthétisée par la graisse. Cette notion peut expliquer l'hyposidérémie, voir l'anémie souvent observée en cas d'obésité morbide.
L'hepcidine possède également une activité antimicrobienne, mais uniquement à des concentrations supra-physiologiques.
L’ hepcidine est codée à partir du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13. Les mutations de ce gène sont responsables de l’hémochromatose juvénile HFE 2B.
Étym. gr. hêpar : foie ; lat. caedere : tuer
Syn. LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1), hepatic bacteriocidal protein
→ ferroportine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), hémochromatose juvénile HFE 2B
[C1, L1]
Édit. 2019
LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1) l.angl. m
Syn. hepcidine, hepatic bacteriocidal protein
[C1, L1]
Édit. 2019
hepatic bacteriocidal protein l.angl.f.
Syn. hepcidine, Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1 (LEAP-1)
[C2, L1]
Édit. 2019
protéines SMAD l.f.p.
SMAD proteins
Famille de protéines intracellulaires intervenant dans la transduction du signal du facteur de croissance transformant-bêta (Transforming Growth Factor-bêta,TGF-bêta) et de ses analogues.
Il existe au moins 8 types de protéines SMAD chez les mammifères, numérotées de SMAD 1 à SMAD 8. Lorsque le TGF-bêta se fixe à son récepteur de la surface cellulaire, celui-ci phosphoryle SMAD 2 et SMAD 3 qui peuvent former un complexe avec SMAD 4 et migrent alors dans le noyau. SMAD 3 se fixe sur la séquence promoteur des gènes cibles pour activer leur transcription et médier ainsi l'effet biologique du TGF-bêta . Inversement, les protéines SMAD 6 et SMAD 7 inhibent la transduction du signal du TGF-bêta.
Étym. La dénomination de SMAD vient de l'analogie avec les produits d'un gène de la drosophile (mothers against decapentaplegic ; MAD) et d'un gène de Caenorhabditis elegans (small » worm phenotype).
→ Transforming Growth Factor-bêta
[C1, C3]
Édit. 2019
SMAD sigle angl. pour désigner une famille de protéines
[C1, C3]
Édit. 2019
decay accelerating factor
Syn. facteur accélérant le déclin
→ facteur accélérant le déclin
[C1, C3, F3]
Édit. 2019