chorée fibrillaire de Morvan l.f.
Morvan's chorea, fibrillary chorea
Entité clinique rare et discutée, qui associe des myokimies, une hypersudation, des acroparesthésies, des douleurs distales et des manifestations psychiatriques (anxiété, délire, état confusionnel).
Elle serait proche nosologiquement du syndrome d'Isaacs.
L'électromyogramme met en évidence des décharges spontanées, faites de myokymies et de fasciculations profuses.
Une évolution lente vers la guérison est admise.
L'origine est indéterminée. Une étiologie virale neurotrope, voire la prise de sels d'or ont été soutenues
A. M. Morvan, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890) ; H. Isaacs, neurophysiologiste sud-africain (1961)
[H1]
chorioméningite lymphocytaire l.f.
acute lymphocytic choriomeningitis
Méningo-encéphalite rare, due au virus d'Armstrong, membre du groupe des Arenaviridæ, résultant d'un contact accidentel avec la souris domestique qui en est le réservoir naturel.
Dans les formes cliniques patentes, l'évolution est biphasique : survenue brutale d'un syndrome méningé à liquide clair (mais importante hypercytose possible, jusqu'à 3 000 éléments lymphocytaires par mm3), après une phase prodromique pseudogrippale d'environ deux semaines, avec parfois exanthème, énanthème pharyngé, arthralgies et/ou parotidite.
Le pronostic est le plus souvent bénin, malgré quelques cas d'encéphalite grave. Des rechutes sont possibles. De rares séquelles neurologiques sont décrites.
→ Arénavirus (encéphalites dues aux)
[D1,H1]
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
choroïdite multifocale l.f.
multifocal choroiditis
Syndrome associant des taches blanches de petite taille au fond d’œil et des phénomènes inflammatoires en général discrets.
Syn. pseudohistoplasmose
[P2]
chromosome n.m.
chromosome
Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d'acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l'information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d'ADN et de protéines qui porte l'information génétique d'une cellule.
Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l'espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n). Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l'état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l'un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d'X. C'est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
Chromosome minuscule double : chez les Eucaryotes, fragment d'ADN extrachromosomique dépourvu de centromère et instable.
Chromosomes X et Y : dans l'espèce humaine, la 23e paire de chromosomes est la seule responsable de la détermination génétique du sexe, les 22 autres paires étant des autosomes. La formule normale de ces chromosomes sexuels étant XX chez la femme et XY chez l'homme.
Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. - Parmi les anomalies de nombre, existent :
1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d'un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s'écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s'écrit 45, X).
- Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d'un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes). Les autres anomalies sont beaucoup plus rares. L'établissement du caryotype - en règle générale identique chez toutes les cellules d'un même individu - se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d'un prélèvement de sang périphérique. Il s'agit d'un ensemble d'examens délicats réservés à quelques spécialistes.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. gonosome, allosome
→ trisomie, monosomie, inversion, délétion, translocation réciproque
[Q1,A2]
Édit. 2016
chromosome 22 en anneau l.m.
ring chromosome 22
Chromosome ayant subi un accident survenant le plus souvent de novo.
Il entraîne un syndrome qui est le contretype de celui de la trisomie 21: hypertonie axiale, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, saillie des os propres du nez, occiput saillant, retard mental important compliqué de graves troubles du comportement.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]
Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
cil immobile (syndrome du) l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B. A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
[Q2]
ciliopathie n.f.
ciliopathy
Terme général regroupant les maladies, les troubles fonctionnels, sensoriels et de développement liés à des anomalies de la formation ou de la fonction de l’appareil cellulaire ciliaire.
La ciliopathie peut être la conséquence d’une destruction par infection (les dyskinésies ciliaires secondaires) ou d’anomalies de constitution ou de fonction mécanique dans les bronches, l’intestin, l’épididyme, dans tout organe à épithélium ciliaire et dans les organes sensoriels (sphère O.R.L.). Les cils ont un rôle de capteurs d’informations et d’intermédiaire entre les espaces endoluminaires et les cellules bordantes ciliées .
On peut citer comme exemples : le syndrome du cil immobile d’Afzelius, la dyskinésie ciliaire primitive, les syndromes de Kartagener, de Bardet-Bield, d’Alström, de Meckel-Gruber, de Senior-Løken, la dysplasie thoracique asphyxiante, la polykystose rénale, la néphronophtisie congénitale.
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; G. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue hongrois (1922) ; C. Alström, psychiatre suédois (1959) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ syndrome du cil immobile, cil vibratile, syndrome de Kartagener, syndrome de Bardet-Bield, syndrome de Meckel-Gruber, syndrome de Senior et Løken, syndrome d’Alström, trichomégalie avec retard mental, nanisme et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[A2]
cinchonisme n.m.
Syndrome survenant lors des traitements par la quinine naturelle (extraite de l’écorce de Cinchona spp.), de quinine de synthèse ou de leurs dérivés
Ensemble de symptômes incluant acouphènes, baisse aigüe de l’acuité auditive, vertiges, céphalées, nausées, troubles de la vision risque d’anémie hémolytique compliquée parfois d’insuffisance rénale aigüe. Le mécanisme de survenue n’est pas connu.
[G3,G4]
cirrhose congestive l.f.
congestive cirrhosis
Cirrhose compliquant une stase veineuse sus-hépatique chronique.
Elle peut être due à une insuffisance cardiaque congestive chronique, une péricardite constrictive, un obstacle sur les veines hépatiques (syndrome de Budd-Chiari), ou une maladie des veinules hépatiques (maladie veino-occlusive).
Les symptômes de la maladie causale peuvent être au second plan, et les manifestations de la cirrhose prédominantes. L'ascite, quand elle existe, est souvent riche en protéines. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie, l'examen histologique de la biopsie hépatique qui montre typiquement une congestion centrolobulaire et une fibrose veinoveineuse donnant un aspect de foie inversé, les espaces portes étant au centre des nodules. Le pronostic dépend avant tout de la curabilité de la cause.
[L1,K2]
cisternographie isotopique l.f.
radionuclide cisternography
Le traceur (habituellement la sidérophiline marquée à l'Indium 111, ou l'albumine technétiée pour la recherche de rhinorrhée) injecté par voie lombaire ou plus rarement sous-occipitale, gagne progressivement les citernes de la base, puis la convexité. La circulation du LCS est perturbée lors de brèches méningées (fuite) ou lors du syndrome d'hydrocéphalie à pression normale (HPN).
Étude, à l'aide d'un traceur radioactif inerte, de la circulation du liquide cérébrospinal. (LCS)
[B2,B1]
citrate de clomifène l.m.
clomiphene citrate
Composé de synthèse apparenté au chlorotrianisène, à faible activité œstrogénique.
Agissant comme un anti-œstrogène capable de stimuler les sécrétions de gonadotrophines chez l’adulte par blocage des récepteurs œstrogéniques hypothalamo-hypophysaires, ce qui a pour effet d’empêcher le mécanisme de rétrocontrôle. Il est utilisé comme inducteur de l’ovulation, dans le syndrome des ovaires polykystiques en particulier.
→ inducteur de l'ovulation, anovulation, ovaire micropolykystique, test au citrate de clomifène
[G3,G5]
Ciuffo (syndrome de) l.m.
Ciuffo’s syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et des troubles de la conduction auriculoventriculaire.
A. A. Ciuffo, médecin cardiologue américain (1985)
[Q2,K2]
clairance de l'albumine l.f.
Volume virtuel de plasma totalement débarrassé de son contenu en albumine par unité de temps.
Il s'agit d'une clairance métabolique, l'albumine disparaissant du plasma du fait essentiellement de son catabolisme tissulaire. On la calcule d'après l'analyse de la courbe de décroissance de la concentration plasmatique d'albumine marquée (habituellement par un isotope radioactif de l'iode) en fonction du temps suivant l'injection intraveineuse de ce traceur.
Elle est égale au rapport de la quantité de radioactivité injectée sur l'aire délimitée par la courbe et s'exprime en mL/min. Le produit de la clairance métabolique par la concentration d'albumine dans le plasma donne la quantité d'albumine catabolisée par minute qui est égale à celle synthétisée lorsque le sujet étudié est en état stationnaire. La clairance urinaire de l'albumine représente une part négligeable de la clairance métabolique, l'excrétion urinaire physiologique d'albumine ne dépassant pas 50 mg/jour à comparer avec une concentration plasmatique de 45 g/L. Elle augmente à la phase précoce du diabète et dans toutes les néphropathies glomérulaires, en particulier au cours du syndrome néphrotique.
[C2]
clapotement n.m.
clapotage, clapotement, splashing sound
Bruit obtenu en imprimant du bout des doigts de petites secousses brusques et répétées à la paroi abdominale, qui traduit la dilatation de l'estomac ou de l'intestin par une certaine quantité de liquide et de gaz mélangés.
Entendu dans la région épigastrique, il traduit souvent une sténose plus ou moins marquée du pylore, empêchant l'estomac de se vider. Provoqué dans la région médio-abdominale ou péri-ombilicale, il correspond à un syndrome occlusif de l'intestin grêle. Il peut dans ce cas être accompagné du phénomène des ondes péristaltiques sous-cutanées.
Étym. all. klappen : faire du bruit
Syn. clapotage, clapotis
[L2]
claudication neurologique l.f.
neurological claudication
Boiterie en rapport avec un trouble neurologique.
Le plus souvent elle est en rapport avec un syndrome du canal lombaire étroit.
Étym. lat. claudus : boiteux
[H1]
Clouston (syndrome de) l.m.
Clouston's syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante se traduisant par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente, un possible retard intellectuel, mais sans atrophie cutanée ni troubles de la sudation ni dysmorphie faciale.
H. Clouston, médecin canadien (1929)
Syn. dystrophie ou dysplasie ectodermique hidrotique
[Q2]
c-Mpl . abr.
Proto-oncogène, homologue cellulaire de l'oncogène v-Mpl traduit dans le génome du virus Mpl-V, responsable de l'acutisation leucémogène d'un syndrome myéloprolifératif de la souris.
Le clonage du c-Mpl proto-oncogène a montré que le gène de structure était localisé en 1p34.
Les études de biologie moléculaire ont montré qu'il était synthétisé uniquement dans les cellules hématopoïétiques destinées à la lignée mégacaryocytaire, et à un degré moindre dans les plaquettes et les cellules endothéliales. L'inhibition de sa synthèse entraînant une inhibition de la mégacaryocytopoïèse, on a envisagé qu'il pouvait être le récepteur d'un facteur de croissance nécessaire à cette lignée. Le clonage, puis la synthèse de son ligand ont permis d'identifier la thrombopoïétine.
[Q1,F1]
cocaïnomanie n.f.
cocaine addiction
Toxicomanie à la cocaïne, caractérisée par une dépendance psychologique (désir obsédant de drogue avec comportement compulsif de recherche) sans dépendance physique.
La poudre de chlorhydrate de cocaïne est prisée ("sniff") ou bien, après dissolution dans un peu d'eau, injectée en intraveineuse. La cocaïne, quand elle est sous forme de crack, peut être fumée. Les cocaïnomanes par voie intraveineuse ont souvent présenté auparavant une héroïnomanie et alternent héroïne et stimulants dans la même journée, ou les mélangent dans la même seringue.
La dépendance à la cocaïne procède par épisodes de "fringale" de drogue avec consommation répétitive toutes les 20 minutes environ. Leur durée totale s'allonge avec la gravité de la dépendance : de deux à 24 heures, ou plus dans les cas graves. Le sujet épuisé cesse alors de s'intoxiquer pour reprendre sa consommation trois ou quatre jours après. Les épisodes peuvent rester brefs ou se répéter et s'allonger jusqu'à se souder.
La sensation de manque de cocaïne dure généralement une à dix semaines. Elle est faite d'un syndrome dysphorique prolongé avec apathie, anxiété, désintérêt, ennui et anhédonie. De tels symptômes accompagnent le désir obsédant de cocaïne, souvent déclenché par les circonstances qui ont entouré la prise de drogue. Ce désir obsédant va progressivement s'étendre sur de nombreux mois s'il n'y a pas reprise de la toxicomanie.
Parmi les diverses incidences somatiques, seront seulement citées celles d'ordre cardiovasculaire, en particulier myocardique.
[G4]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
Cohen (syndrome de) l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
coiffe apicale l.f.
apical cap
En radiologie pulmonaire, opacité uni ou bilatérale qui "coiffe" l'apex pulmonaire.
Elle correspond à un épaississement localisé de la plèvre auquel s'associe souvent une cicatrice fibreuse du poumon sous-jacent. Si son épaisseur est supérieure à 5 mm et s'il existe des douleurs thoraciques, on doit soupçonner un cancer pulmonaire périphérique envahissant plèvre et paroi (syndrome de Pancoast Tobías).
H. K. Pancoast, radiologiste américain (1924) ; J. W. Tobías, médecin interniste argentin (1932)
[B2,K1]
coiffe (signe de la) l.m.
coif sign
En radiologie pulmonaire, signe permettant d'affirmer l'origine pariétale d'une lésion thoracique (syndrome pariétal), même en l'absence d'atteinte costale.
Ce signe se compose, de dehors en dedans, d'une opacité périphérique (lésion pariétale), d'une bande claire (graisse sous-pleurale), d'un liseré opaque (plèvre) et de la clarté pulmonaire. Il est facilement visible en scanographie, mais également en radiographie conventionnelle à condition que la lésion soit abordée tangentiellement par le faisceau; dans les deux techniques, il n'apparaît que si l'épaisseur de la couche graisseuse sous-pleurale est suffisante. L'absence de ce signe n'a donc pas de valeur.
Syn. signe du liseré pleural
[B2,K1]